Noonani sündroom on geneetiline arenguhäire. See on üks levinumaid geneetiliselt põhjustatud häireid ja esineb võrdselt nii tüdrukutel kui poistel. Praegu pole ravimit ravi. Seetõttu keskendub Noonani sündroomi ravi sümptomite leevendamisele.
Mis on Noonani sündroom?
Noonani sündroom on arenguhäire, mille põhjustab geneetiline defekt. Muudetud geen asub kromosoomil nr 12. The geen mutatsioon on pärilik, kuid see võib toimuda ka iseenesest. See põhjustab erinevaid väärarenguid siseorganid ja välimus. Sümptomid on sarnased Ullrich-Turneri sündroom, mistõttu haigust nimetatakse ka pseudo-Turneri sündroomiks. Noonani sündroom on koos geneetilise põhjusega üks levinumaid häireid Downi sündroom, ja seda kirjeldati esmakordselt 1960. aastatel. Häire sai nime arsti Jacqueline Noonani järgi. Noonani sündroom esineb nii poistel kui ka tüdrukutel.
Põhjustab
Noonani sündroomi põhjus on muutus a geen 12. kromosoomis. Mis selle mutatsiooni põhjustab, pole aga veel uuritud. Ligikaudu pooltel kõigist Noonani sündroomi juhtudest on geneetiline defekt pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et isegi kui defektse geeni kandjaks on ja ainult üks vanem kannab seda edasi, areneb lapsel see haigus välja. Ülejäänud juhtudel areneb geneetiline defekt juhuslikult (juhuslikult), st vanemad ise muudetud geeni ei kanna, kuid defekt areneb lapsel. Noonani sündroom esineb seega isegi lastel, kelle vanemad on mõlemad terved.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Umbes 80 protsendil kõigist mõjutatud isikutest on kaasasündinud süda defekt. Noonani sündroomiga laste vaimne areng on tavaliselt keskmine; umbes kolmandik mõjutatutest õppimine raskused, eriti kõnes ja keeles. Noonani sündroomi ülejäänud sümptomid on väliselt nähtavad:
Ligi 95 protsendil haigestunud inimestest on silmad lai. Lisaks silmalau võib tekkida korts (mongoli korts). Muud võimalikud silmamuutused hõlmavad strabismust, kallutatud silmalau teljed, rippuvad ülemised silmalaud ja sarvkesta kõverus. Kõrvad langevad madalale ja võivad olla tahapoole kallutatud; mõnedel mõjutatud isikutel on kuulmiskaotus. Samuti võib lõualuu ja nägu muutuda. Võimalikud on laiad ninasõõrmed. Noonani sündroomiga lastel on filtrum (soone nina ja ülemine huule) on sageli silmatorkav. Lõualuu võib olla liiga väike, mille tulemuseks on valed hambad. Kui eraldatud silmad, deformeerunud kõrvad ja väike lõualuu kokku saavad, tekib kolmnurkse näo mulje. Juuksepiir võib olla madal. The juuksed on sageli lokkis kuni särisev. The kael võib laiendada nahk voldid Noonani sündroomi korral, kuid see on vähem levinud kui aastal Turneri sündroom. Kasv aeglustumine ja lühike kasv on võimalikud, kuid pole Noonani sündroomi korral eriti märgatavad. Mõned patsiendid kannatavad skolioos. Nibud asuvad sageli laiali. Lehter rind võib juhtuda. Poistel on välised seksuaalomadused mõnikord vähearenenud ja krüptorhhidism on tavaline.
Diagnoos ja kulg
Noonani sündroomi sümptomid on erinevad. Tüüpilised omadused välisel välimusel on suured juhataja väikese näo, kõrge otsaesise ja suurte madalate kõrvadega. Silmad on viltu ja üksteisest laiad (hüpertelorism), sageli langevad silmalaud. Juure nina on väga tasane ja kael on paks ja lühike. Noonani sündroom põhjustab lühike kasv. On väärarenguid siseorganid, kõige sagedamini süda ja neerud. Poistel ei arene suguelundid sageli korralikult. Mõnikord moodustub või on ainult üks munand laskumata munand. Mõnel patsiendil on kerge vaimne seisund aeglustumine. Lisaks võivad tekkida kuulmis- ja nägemishäired. Kuna sümptomid on väga erinevad ja varieeruvad, on füüsilistel tunnustel põhinev diagnoosimine keeruline. Abi abil veri või geenitest, saab defektse geeni, mis põhjustab Noonani sündroomi, usaldusväärselt tuvastada.
Tüsistused
Kahjuks ei ole Noonani sündroomi korral võimalik otsene ega põhjuslik ravi. Sellisel juhul saab sümptomeid leevendada ainult sümptomaatiliselt, mistõttu täielikku ravi tavaliselt ei toimu. Patsiendid põevad sel juhul mitmesuguseid arenguhäireid. Selle tulemuseks on lühike kasv ja mitmesugused väärarendid patsientidel. Paljudel juhtudel kannatavad Noonani sündroomi all kannatajad kiusamise või kiusamise all. Need kaebused mõjutavad eriti lapsi ja noorukeid. Arenguhäirete tõttu sõltuvad patsiendid paljudel juhtudel ka teiste inimeste abist oma elus. Isegi täiskasvanueas saab seda viima igapäevaelus esinevatele raskustele või ebamugavustele. Lisaks sellele võib ka Noonani sündroom viima vaimse poole aeglustumine, nii et mõjutatud isikud on vähearenenud ja vajavad erilist hoolt. Võib tekkida kuulmis- või nägemisprobleeme. süda võib esineda ka defekte, mis võivad vähendada patsiendi eluiga. Noonani sündroomi ravi ei ole seotud tüsistustega. Üksikuid sümptomeid saab mõnel juhul parandada. Mõjutatud isikud sõltuvad aga kogu elu jooksul erinevatest ravimeetoditest.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Noonani sündroomi all kannatavaid inimesi peab arst hoolikalt jälgima ja ravima. See on eriti vajalik haiguse hilisemates staadiumides, kui väärarengud mõjutavad üha enam patsiendi füüsilist seisundit seisund. Lisaks võivad elu jooksul ilmneda erinevad kaasnevad sümptomid, mis tuleb varakult ära tunda ja vastavalt ravida. Arsti külastamine on vajalik, kui ilmnevad ebatavalised sümptomid, mis mõjutavad enesetunnet ja ei kao iseenesest mõne päeva jooksul. Haiguse mõju tõttu hormonaalsele tasakaal, sageli ilmnevad ka psühholoogilised kaebused. Lisaks võib puberteedi hilinenud tekkimine viima terapeutilist ravi vajavate psühholoogiliste kaebuste korral. Mõjutatud inimesi tuleks psühholoogile varakult tutvustada. Haridus haiguse ja selle võimalike tagajärgede kohta peaks toimuma aastal lapsepõlv. Sel eesmärgil võib olla kasulik külastada spetsialiseerunud keskust geneetilised haigused. Füüsilisi sümptomeid ravivad erinevad spetsialistid. Näiteks tuleb väärarendid kirurgiliselt korrigeerida. Nägemisprobleeme peab ravima silmaarst. Asendi defekte ja suuri deformatsioone saab kõige paremini esitada ortopeedile. Viimane, dieet meetmed raviprotsessi toetamiseks ja edasiste komplikatsioonide minimeerimiseks tuleks toitumisnõustajaga arutada.
Ravi ja teraapia
Parandust pole ravi Noonani sündroomi jaoks, sest seisund on põhjustatud defektsest geenist. Seega keskendub ravi puhtalt sümptomitele. Tavaliselt väärarendid siseorganid, eriti süda, on ravi. Väga sageli parandatakse südamerikke kirurgilise protseduuri käigus, tavaliselt tuleb asendada südameklapp või laiendada vasokonstriktsiooni. Lühikest kasvu ravitakse kasvuga hormoonid. Siiski tuleb märkida, et need hormoonid võib kahjustada ka südant. Seetõttu on ravi ajal vaja patsiente hoolikalt ja regulaarselt uurida. Kuulmis- ja nägemishäireid saab võimalikult palju parandada prillid ja kuulmine abivahendid. Kui lapsed on vaimupuudega, vajavad nad erilist varajane sekkumine ja terapeutiline tugi. Sageli esineb keele arengu hilinemist ja artikulatsiooniraskusi, mida saab ravida logopeedilise raviga. Füsioteraapia kasutatakse ka, kuna patsientidel on tavaliselt lihaspinge suurenenud ja nad on ülepingutatud liigesed. Nende probleemide korral on sageli vajalik ka ortopeediline ravi. Mõnel mõjutatud lapsel on käitumisprobleeme ja siin tööteraapia saab kasutada käitumise parandamiseks. Noonani sündroomi all kannatavatel poistel on suguelundite kirurgiline korrigeerimine sageli vajalik.
Väljavaade ja prognoos
Noonani sündroomi prognoosi kirjeldatakse ebasoodsana. Uuringute ja teaduse praeguse seisukorra kohaselt pole olemas ravi, mis viiks ravi või täieliku taastumiseni. Haiguse põhjuseks on kindlaks tehtud geneetiline defekt. Kuna seda pole lubatud muuta geneetika inimeste õiguslikest regulatsioonidest tulenevalt mis tahes vormis põhjuslikku ravi ei saa toimuda. Raviarst keskendub individuaalselt tõsistele kaebustele ja töötab välja asjakohase raviplaani. Seda kohandatakse ja muudetakse sõltuvalt lapse edasisest arengust. Eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti ja optimeerida heaolu. Mida varem saab diagnoosi panna, seda varem võib ravi alata. Varajane sekkumine programmid näitavad häid tulemusi. Sellest hoolimata on haigus seotud arenguhäirega. Vaatamata kõigile jõupingutustele on nii igapäevaeluga toimetulemisel kui ka visuaalsetest kõrvalekalletest raskusi. Lisaks on enamikul mõjutatutest kaasasündinud südamerike. See võib areneda eluohtlikuks seisund igal ajal. Tänu nii muutunud välimusele kui ka üldisele stress haigusest on psüühikahäire tekkimise oht suurenenud. Paljudel juhtudel on funktsionaalne nägemine või kuulmine halvenenud. Mõnel patsiendil visuaalne abivahendid sama hästi kui kuuldeaparaadid aitab oluliselt sümptomeid parandada.
Ennetamine
Noonani sündroomi ei saa kuidagi ära hoida, sest selle põhjustab geneetiline defekt. Geenitestide abil saavad vanemad enne rasedaks jäämist teha testi, et näha, kas neil on geenimutatsioon. Noonani sündroom võib lapsel siiski tekkida, isegi kui mõlemad vanemad on terved, sest geenimutatsioon võib areneda iseenesest.
Järelkontroll
Noonani sündroomiga haigestunud isikutel on väga vähe ja ka järelravi väga piiratud meetmed neile enamikul juhtudel kättesaadav. Sellisel juhul tuleb varases staadiumis pöörduda arsti poole, et vältida täiendavaid tüsistusi või muid kaebusi mõjutatud isikul. Noonani sündroomi vastu pole iseseisvat ravi. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Kui on soov lapsi saada, saab geenitestide ja nõustamise abil ära hoida sündroomi kordumist järeltulijatel. Mõjutatud isikud sõltuvad intensiivsest ja igakülgsest hooldusest ning oma pere ja sõprade toest. Eelkõige vajavad lapsed olulist tuge, et nad saaksid edasi areneda vastavalt oma vanusele ja ennetada sümptomeid täiskasvanueas. Harvemini on sündroomi sümptomite püsivaks jälgimiseks vajalik arsti regulaarne kontroll ja kontroll. Paljudel juhtudel vähendab see haigus mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Noonani sündroom on seotud erinevate kognitiivsete häiretega. Patsiendid võivad siiski sümptomiteta elada, kui nad mõnda kaaluvad meetmed. Kõigepealt on oluline põhjalik konsultatsioon spetsialistiga. Ta võib anda näpunäiteid igapäevaeluks ja suunata kannataja füsioterapeudi juurde, kes saab teraapiat toetada. Lisaks peavad kannatajad pöörduma eneseabi rühma poole. Teiste põdejatega rääkimine hõlbustab haiguse mõistmist ja selle aktsepteerimist ning on ka hea viis uute meetmete saamiseks selle haigusega võitlemiseks. Kannatajad peavad korraldama mitmesuguseid abivahendid, näiteks kõndimise abivahendid või spetsiaalsed prillid, et igapäevaelus hakkama saada. Sellest hoolimata, kuna kukkumiste ja õnnetuste oht on suurem, peaksid sugulased abi pakkuma. Hooldaja võib kutsuda ka siis, kui Noonani sündroom on väljendunud. Geneetiline haigus kulgeb progresseeruvalt, mistõttu tuleb ravimeid ja ravi üldiselt alati kohandada. Selleks peaksid patsiendid või nende vanemad pöörduma vastutava arsti poole. Ravimeid võib toetada looduslik valuvaigistid samuti Hiina meditsiini massaažid ja meetodid.
