Lafora haigus on tuntud ka kui progresseeruv müoklooniline elepsia 2 või Lafora kaasava keha haigus. See on pärilik neuroloogiline häire, mis kuulub polüglükoosihaiguste ja progresseeruvate müoklooniliste epilepsiate rühma. Seda iseloomustavad lihasspasmid, hallutsinatsioonid, dementsusja kognitiivsete võimete täielik kaotus. Sellel surmaval neurodegeneratiivsel haigusel on salakaval algus lapsepõlv või noorukieas.
Mis on Lafora tõbi?
Lafora haigus on autosoomne retsessiivne häire, mida iseloomustab tahtmatu, vägivaldne ja üldine lihaste tõmblemine. Esimesed sümptomid ja kaebused ilmnevad noortel ajal lapsepõlv või noorukieas. Sellel neuroloogilisel haigusel pole tänaseni ravi ja see on regulaarselt surmav. Haigestunud inimesed elavad harva üle 25. eluaasta. Nad kannatavad hallutsinatsioonidja haiguse progresseerumisel dementsus samuti tekkis kognitiivsete võimete kaotus. Levimus läänemaailmas on üks miljonist ja suureneb geograafiliselt eraldatud piirkondades ja piirkondades, kus sugulaste vahelised abielud pole haruldased.
Põhjustab
Põhjuseks on pärilik autosoomne retsessiivne geen geeni EPM2A mutatsioon, mis kodeerib ensüümi laforiin, ja NHLRC1, mis kodeerib maliini, mis sisaldab aminohapped ja tsink. See on harvaesinev surmaga lõppev vorm epilepsia mis kandub mõlemalt vanemalt lapsele retsessiivse pärimise kaudu. Kuigi vanematel endal on selle häire põhjustav geneetiline defekt, ei väljendu see neis. Harvadel juhtudel ei pärita Lafora tõbi retsessiivselt, vaid see on juhusliku tulemuse tulemus geen mutatsioon. Programmis on mitu juhtimissüsteemi aju mis takistavad liigse koguse akumuleerumist suhkur närvirakkudes. Sentinel valgud tagada nende juhtimissüsteemide tõrgeteta toimimine. Enamiku keha rakkude jaoks on suhkur ladustataval kujul on glükogeen tervitatav energiatarnija. Sest aju rakkudes on see aga surmav. Tervetel inimestel jääb süsivesikute varu välja lülitatuks, nii et seda tahtmatult ei aktiveerita. Lafora tõbe põdevatel inimestel on see kontrollimehhanism peatatud ja väike suhkur klombid glükogeeni doki kujul aju lahtrid ja lülitage need välja. Kaks valgud vastutustundlikest geenidest takistab glükogeeni tootmist. Need on nii tihedalt seotud, et ühe valgu defekt blokeerib ka teise geen kaasatud. Kontrollmehhanism on häiritud ja kutsub esile erinevaid reaktsioone, mis soodustavad glükogeeni ladustamist graanulid ajurakkudele, mis lõppkokkuvõttes viib neuronite surmani.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Selle glükogeeni akumulatsiooni tagajärjed ajurakkudes avaldavad organismile hävitavat mõju. Mõjutatud inimesed kannatavad epilepsiahoogude all, mida iseloomustavad vägivaldsed ja vabatahtlikud lihasspasmid ja tõmblemine. Patsiendil on raskusi oma liikumiste ja lihaste funktsioonide koordineerimisega. Lisaks, hallutsinatsioonid, mälu aegumised ja mõtlemisraskused, mis viivad dementsus haiguse progresseerumisel. Viimases etapis kognitiivse jõudluse märkimisväärne langus koos ajutisega pimedus langeb. Epileptilised krambid sagenevad ja sagenevad
vägivaldsem.
Haiguse diagnoos ja kulg
Haiguse progresseerumisel sümptomid ja kaebused süvenevad, kuna ei õnnestu ravi selle neurodegeneratiivse päriliku haiguse korral on see veel olemas. Sel põhjusel on see alati surmav, patsiendid surevad tavaliselt kümne aasta jooksul pärast diagnoosi. Haiguse viimases etapis patsiendi kognitiivsed võimed ja füüsiline võimekus seisund on nii piiratud, et temast saab põetaja. Samuti võib osutuda vajalikuks hospitaliseerimine. Raviarst teostab a nahk biopsiavõi alternatiivselt a maks or aju biopsia, et saada lõplik kindlus, kas patsient tõepoolest põeb Lafora tõbe. The biopsia toetavad erinevad geenitestid. Lisaks patsiendile testitakse ka patsiendi vanemaid, et teha kindlaks, kas nad on selle geneetilise defekti kandjad. See pärilik geneetiline test annab raviarstile lõpliku kindluse, et tegemist on autosoomse retsessiivse pärandiga, mitte juhusliku geenimutatsiooniga.
Tüsistused
Lafora tõbi on seotud väga tõsiste sümptomite ja tunnustega. Võib ka viima halvimal juhul patsiendi surmani, kui selle haiguse ravi ei alustata. Reeglina põevad selle haigusega patsiendid lihasspasme ja lisaks epilepsiahooge. Need kaebused halvendavad oluliselt kannatanud inimese elukvaliteeti. Samuti pole haruldane valu ilmnema. Patsiendid näitavad tahtmatuid liigutusi ega suuda enam oma lihaseid iseseisvalt kontrollida. Paljudel juhtudel sõltuvad nad seetõttu oma igapäevases elus teiste inimeste abist. Samamoodi mälu võib esineda ka aegumisi. Mõjutatud kannatavad ka mõtlemisraskuste all ja dementsuse sümptomid. Eriti sugulaste või vanemate jaoks võib Lafora tõbi põhjustada tõsist psühholoogilist ebamugavust või depressioon. Lisaks võib haigus ka viima et pimedus. Lafora haigust pole võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ravi sümptomaatiline ja sõltub sümptomitest. Kuid haiguse positiivset kulgu ei toimu, nii et enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid kogu elu teiste inimeste abist ja toest.
Millal peaks arsti juurde minema?
Vanemad, kes märkavad oma lapsel Lafora haiguse tunnuseid, peaksid seda tegema rääkima kohe oma lastearstile. Haigus progresseerub kiiresti ja pole siiani olnud põhjuslikult ravitav, nii sümptomaatiline ravi tuleb alustada varakult. Iseloomulikud sümptomid nagu krambid, hallutsinatsioonid või õppimine häired vajavad kiiret selgitamist. Kui täiendavad sümptomid ilmnevad, on igal juhul vaja arstiabi. Arst võib teha a biopsia ja välistada või diagnoosida haigus. Kui Lafora tõbi on tõepoolest olemas, siis terapeutiline meetmed tuleb kiiresti alustada. Ajal ravi, tuleb regulaarselt arstiga nõu pidada. Kui väljakirjutatud ravim põhjustab kõrvaltoimeid või ei oma mingit mõju, tuleb sellest teavitada vastutavat meditsiinitöötajat. Kuna Lafora tõbi on pärilik haigus, on konkreetse kahtluse korral emakas diagnoosimine võimalik. Seega, kui üks vanematest põeb seda haigust, peaks toimuma geneetiline uuring. See võimaldab ravi alustada kohe pärast sündi.
Ravi ja teraapia
Sellel neurodegeneratiivsel haigusel pole tänaseni võimalik ravida ning sümptomid ja kaebused süvenevad suhteliselt lühikese aja jooksul, nii et patsiendid ei ela tavaliselt üle 25 aasta. Raviarst võib välja kirjutada ainult krambivastaseid ravimeid ravimid lihase vähendamiseks kokkutõmbeid ja seeläbi patsiendi kannatused. Eelistatavalt määrab raviarst lihasrelaksandi (müotonolüütilise) nagu clonazepam ja epilepsiavastased ravimid nagu valproehape. Klonasepaam, bensodiasepiinide rühma liige, kasutatakse juba põdevatel lastel epilepsia. Sellel on spasme pärssiv toime ja see lõdvestab lihaseid. Valproiinhape on efektiivne ravivorm üldiste vormide korral epilepsia, millel on ka impulssi ja meeleolu stabiliseeriv toime. Need kaks ravimid võib ainult positiivselt kaasneda Lafora haiguse kulgemisega ja vähendada sümptomeid, kuid ei ravi seda ega võimalda patsiendil seda teha viima normaalne elu pikas perspektiivis, olenevalt asjaoludest. Lisaks ravimteraapiale soovitatakse patsiendile ja vanematele ka psühholoogilist tuge.
Väljavaade ja prognoos
Lafora haigust on vähe uuritud. Seda esineb umbes ühel inimesel miljonist. Teadlased usuvad, et see on pärilik ja kandub sugulaste seas lapseootuse kaudu. Ravimiseks pole väljavaateid. Arstid püüavad ägedaid sümptomeid peatada. Keskmine eluiga minimeeritakse märkimisväärselt. Peaaegu kõik mõjutatud isikud ei saavuta isegi 25. eluaastat. Tüüpilised sümptomid ilmnevad teisel elukümnendil. Patsientidel on siis jäänud neli kuni kümme aastat, mille jooksul kognitiivsed võimed vähenevad ja krambid pidevalt suurenevad. Ravi ei ole soovitatav loobuda. Kuigi eluiga jääb samaks, saavad arstid paljusid kaebusi leevendada. Seega valu halvenemist. Haigus on stressirohke mitte ainult patsiendile, vaid ka pereliikmetele. Psühhoteraapiad saavad uurida sisukaid küsimusi ja käsitleda või struktureerida teekonda elu lõpupoole. Lafora haiguse diagnoosimise järgne prognoos ei saa olla ebasoodsam. Kannatajad vajavad oma lühikese elu jooksul abi. Professionaalse vaatenurga areng on algusest peale piiratud.
Ennetamine
Enamik mõjutatud inimesi ei tea, et nad kannatavad selle häire all kuni lõpliku diagnoosi seadmiseni. Kuna tegemist on haruldase geenimutatsiooniga, mille mõlemad lapsevanemad lapsele edastavad, pole kliinilises mõttes ennetamine võimalik. Reeglina saavad vanemad alles lõpliku diagnoosi ja täiendavate geneetiliste testide abil teada, et ka nemad on selle geneetilise defekti kandjad, mis aga pole iseenesest veel puhkenud.
Järelkontroll
Enamikul Lafora haigusest on meetmed järelhooldus on tõsiselt piiratud, seega on selle haiguse all kannatajad igal juhul sõltuvad intensiivsest meditsiinilisest ravist. Ennekõike on see mõeldud sümptomite edasise halvenemise vältimiseks. Lafora tõve korral ei saa ennast ravida, mistõttu peab alati toimuma arsti ravi. Enamikul juhtudel tuleb selle haiguse sümptomite leevendamiseks võtta erinevaid ravimeid. Täielikku ravi pole siiski võimalik saavutada, nii et enamik mõjutatutest sureb väga noorelt. Lafora tõbi vähendab seetõttu kannatanud inimese eeldatavat eluiga oluliselt. Sümptomite tõttu sõltub enamik mõjutatutest oma elus sõprade ja pereliikmete abist ja toest. Selles kontekstis on armastavatel ja intensiivsetel vestlustel positiivne mõju ka mõjutatud inimese psühholoogilisele seisundile ning see võib ära hoida edasisi psühholoogilisi häireid või isegi depressioon. Laste saamise soovi korral peaks Lafora haigusele alati järgnema geneetiline testimine ja nõustamine, et vältida haiguse kordumist.
Mida saate ise teha
Lafora haigus on tõsine seisund see on halvimal juhul saatuslik. Sel põhjusel soovitatakse terapeutilist nõustamist ennekõike haigetele ja nende lähedastele. Kuna haigus diagnoositakse tavaliselt aastal lapsepõlv, varajane nõustamine on mõistlik. Seejärel saab koos psühholoogiga teha otsuse järgmiste sammude kohta. Enamasti peab mõjutatud laps osalema spetsiaalsel koolitusel lasteaed ja hiljem erikool - mõlemad tuleks algatada võimalikult varakult, et hiljem probleeme vältida. Lafora haiguse korral on vajalik ka meditsiiniline abi. Kannatanut tuleb arstikabinetis regulaarselt uurida, et võimalike tüsistustega saaksid hakkama kiiresti ja sihipäraselt. Tüüpiliste lihasspasmide ja koordineerimata liigutuste korral võib välja kirjutada erinevaid ravimeid. Vanemad peaksid alati jälgima, et lapsel oleks silm peal ja sekkuksid selle korral viivitamatult krambid. Kui laps on otseselt rahustatud ja liikumisvõimetu, saab vähemalt õnnetusi ja kukkumisi vältida. Lisaks oht paanikahood väheneb, kui usaldusväärne inimene on lähedal, et kannatajat rahustada.
