Üldiselt ei peeta leukodüstroofiat ravitavaks. Selle käik on väga erinev ja võib esineda nii vastsündinutel kui ka imikutel, väikelastel, koolilastel ja täiskasvanutel. Lootus seisneb uurimises ja esialgses eksperimentaalses ravis lentiviiruse vektoriga.
Mis on leukodüstroofia?
Termin leukodüstroofia koosneb kreekakeelsetest sõnadest “leukos” (valge) ja “dys” (halb) ja “trophe” (toitumine). See haigus, mis võib esineda erinevates vormides, hävitab keskse närvisüsteem aasta aju ja selgroog. Mõjutada võivad nii lapsed kui ka täiskasvanud. Müeliin, seda ümbritsev valge aine närve, rünnatakse. Seetõttu ei suuda müeliin enam närvivoogude infovoogu õigesti edastada. Kas pole võimalik vajalikku ühendust luua või on ühendus oma funktsioonides kahjustatud. Leukodüstroofia on jagatud viide rühma:
Peroksisomaathaigused:
- Adrenoleukodüstroofia / adrenomüeloneuropaatia.
- Täiskasvanud Refsuni tõve korral
- Zellwegeri sündroomi ja vastsündinu leukodüstroofiaga Zellwegeri haigused.
Lüsomaadi haigused:
- Metakromaatiline leukodüstroofia ja Krabbe tõbi.
Hüpomüelinisatsiooniga leukodüstroofiad:
- Pelizaeus-Merzbacheri tõbi
- Pelizaeust meenutav haigus
- 2. spastiline parafleegia
- Leukodüstroofiad III polümeraasiga
- Ebatüüpilised leukodüstroofiad
Ortokromaatilised leukodüstroofiad:
- Aleksandri tõbi
- Canavani tõbi
- CACH / VWM sündroom
- Tsüstiline leukoentsefalopaatia megalentsefaaliaga | tsüstiline leukoentsefalopaatia megalentsefaaliaga (MLC).
Tundmatud haigused:
- Ortokromaatiline leukodüstroofia pigmenteerunud kujul.
- Leukodüstroofia, mis on seotud progresseeruva ataksia, kuulmislanguse ja kardiomüopaatiaga
Põhjustab
Berliini teadlased Leibnitzi molekulaarfarmakoloogia instituudist (FMP) on avastanud, et kolme ja kolme valgud on häiritud aju. See näitab, et neuroloogiline haigus ei pea automaatselt tulenema tegelike närvirakkude defektist. Alahinnatud on gliiarakkude võrgu tähtsust, millesse närvitraktid on kinnitatud. Pigem on degeneratsioon valge aine aju, eriti närvikiude ümbritsevad müeliinikestad. See võrk on tihedalt seotud veri laevad ajus ja toidab närvirakke. Arvatakse, et geneetilise materjali mutatsioonid vastutavad selle struktuuri defektide eest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Leukodüstroofia sümptomatoloogia avaldub väga erinevalt. Väga sageli saavad mõjutatud isikud kõndida või oma liikumisi koordineerida ainult suure vaevaga. Täiendavate sümptomitena võivad esineda spastiline halvatus või epilepsiahoog. Laste tavaline sümptom on see, et nad õpivad kõndima väga hilja, ei ole nii liikuvad ja väledad kui teised samaealised lapsed ning nende kõnnak on pöörlev ja / või laia jalaga. Aja jooksul muutub kõnnak tavaliselt üha loidumaks. Õppimine koolis muutub suurenemise tõttu üha raskemaks keskendumise puudumine ja hilisem kaotus mälu. Muidugi on ka kergete sümptomitega juhtumeid. Sageli saab esimesi märke diagnoosida juba beebi või väikelapse eas, muudel juhtudel on see võimalik ainult täiskasvanueas. On isegi juhtumeid, kus haiguse kulgu raskusaste väheneb. Sellest hoolimata on leukodüstroofia tänaseni ravimatu.
Haiguse diagnoos ja kulg
Nelja haiguse kulg moodustab leukodüstroofia:
- Kaasasündinud progresseerumisvormis, mis on ilmne juba sündides, surevad lapsed esimese paari tunni või päeva jooksul.
- Infantiilses progresseerumisvormis võivad lapsed vanuseks saada umbes kaks kuni kuus aastat. Käsi ja jalgu iseloomustab suurenev nõrkus ja kohmakus, ataksia. Samuti muutub artikulatsioon üha ebaselgemaks (düsartria). Edasist kulgu iseloomustab neelamine ja hingamine häired kui ka lihased krambid (spasmid), mis on väga valusad. Samuti väheneb pidevalt nägemine ja kuulmine. Mitte harva lisatakse epilepsiahooge.
- Leukodüstroofia alaealiste kulg toimub mõnevõrra hiljem ja pole nii dramaatiline. Kooliraskused ja mittespetsiifiline kohmakus kõndimisel on sümptomaatilised.
- Väga harva täiskasvanute progresseeruvas vormis toimub töökoha kaotamine esialgu psühholoogiliste muutuste ja kehva töö tõttu. Sellega kaasneb mõnikord ka alkoholism. Aastate pärast märgatakse intellektuaalset allakäiku. Düstooniaga seotud liikumishäired, spastilisus ja ataksia võib moodustada järgmise etapi leukodüstroofia käigus. Mitte harva esineb ka düsartria ja nägemise kaotus.
Eelmise kursuse üksikasjalik ülevaade ja perekonna ajalugu on alguses. Sellele järgneb terviklik füüsiline läbivaatus. Aju valgeaine muutuste tuvastamiseks tehakse MRI. Lisaks tehakse sageli kõhu sonograafiat, elektrofüsioloogilisi närviteste ja laboratoorset ja / või biokeemilist testimist. Nii ka neuropsühholoogilised testid.
Tüsistused
Enamikul juhtudel ei õnnestu leukodüstroofiat kahjuks ravida. See esineb peamiselt lastel ja koolilastel ning selle käigus võib viima olulistele piirangutele igapäevaelus ja mõjutatud inimeste arengus. Enamasti kannatavad kannatanud halvatusest ja muudest sensoorsetest häiretest. Epileptilised krambid pole samuti haruldased ja võivad oluliselt piirata mõjutatud inimese igapäevaelu. Pole haruldane, et patsiendid sõltuvad oma igapäevaelus teiste inimeste abist ja ei suuda paljusid asju teha. Mälu kaotus ja a keskendumise puudumine pole samuti haruldased. Lisaks võib kiusamine või narrimine lapsi mõjutada. Ennekõike, õppimine ja sisu mõistmine pole mõjutatud inimeste jaoks harva väga keeruline ja saab viima piiranguteni täiskasvanueas. Kahjuks ei ole leukodüstroofia põhjuslik ravi võimalik. Seetõttu on ravi ainult sümptomaatiline ja selle eesmärk on sümptomite piiramine. See pole nii viima täiendavate tüsistuste tekkeks. Patsiendid sõltuvad aga kogu elust ravi. Selles protsessis kannatavad vanemad ja sugulased harva ka psühholoogilise ebamugavuse all ja vajavad asjakohast ravi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Spastiline halvatus, epileptilised krambid ja muud rasked sümptomid nõuavad viivitamatut arstiabi. Mõjutatud isikute vanemad peaksid nende sümptomite esmakordsel ilmnemisel kutsuma kiirabi. Kuigi leukodüstroofia ei pruugi olla aluseks, on see tavaliselt tõsine seisund mis tuleb diagnoosida ja ravida. Muud häire märgid, mida tuleks uurida, on järgmised õppimine raskused, vaesed kontsentratsioon ja halveneb mälu kaotus. Haigust saab sageli diagnoosida juba imikueas. Seetõttu tuleks esimeste kahtluste korral spetsialisti poole pöörduda varakult. Vanematel, kes märkavad lapsel ebaharilikke sümptomeid, mis iseenesest ei vaibu, soovitatakse ka kõige paremini kutsuda meditsiinitöötaja. Leukodüstroofia on tõenäoliselt pärilik haigus, mistõttu tuleks pöörduda pärilike haiguste spetsialiseeritud kliinikusse. Teised kontaktpunktid on perearst või internist. Lisaks tuleb pöörduda neuroloogi poole, kes koostöös füsioterapeutide ja terapeutidega saab luua inimese ravi. Ravi toimub hoolika meditsiinilise järelevalve all.
Ravi ja teraapia
Metakromaatilise leukodüstroofia osas on ravivõimalused väga piiratud. Keskendutakse palliatiivsele meetmed leevendada valu ja lihasspasmid. Epilepsiavastased ravimid on ette nähtud krampide raskuse vähendamiseks. Seda täiendab eriline dieet või torusöötmine. Tüvirakkude siirdamine (HCST) või luuüdi siirdamine (BMT) presümptomaatilises staadiumis võib mõnel juhul saavutada pikaajalise sümptomaatika. Neid kahte ravimeetodit kasutatakse metakromaatilise leukodüstroofia, adrenoleukodüstroofia ja Krabbe tõve korral. Tuleb arvestada, et suremuse risk on suur. Patogeneesi selgitamiseks ja uute ravivormide avamiseks on oodata teaduslikke uuringuid. Selle tulemusel nähakse ette ensüümiasendusravi (ERT) edasiarendamine. Ravi mõttes kasutatakse seda Gaucheri või Fabry tõve, I, II ja IV tüüpi mukopolüsahharoosi ja Pompe tõve korral. Teine teraapia komponent on sümptomaatiline ravi füsio, ergoteraapia ja logoteraapia. Lisaks spasmide, düstoonia või epilepsia ja muud sümptomid on vajalikud. Leukodüstroofia erivorme ravitakse substraadi redutseerimise või ensüümi asendusraviga. Lorenzo õli kasutatakse X-seotud adrenoleukodüstroofiate progresseerumise saavutamiseks. Teraapia hõlmab ka sekundaarsete haiguste ennetamist. Närvirakkude stimuleerimine on veel üks ravimeetod. Siia kuuluvad nii igakülgne stiimulite edastamine kui ka sisend ja koolitus. Võimalikult palju treenides saab haiguse kulgu sageli positiivselt mõjutada.
Väljavaade ja prognoos
Leukodüstroofia prognoosi peetakse ebasoodsaks. Vaatamata meditsiinilisele arengule ja arengule on haigus siiani klassifitseeritud ravimatu tervis. See on geneetiline häire, mida ei saa õiguslikel põhjustel ravida. Arstidel ja teadlastel pole veel lubatud inimest muuta geneetika. Sel põhjusel on arstiabi keskendunud heaolu parandamisele ja sümptomite ravimisele. Leukodüstroofia tõttu on liikumishäireid, mälupiiranguid ja krampide tekkimise võimalust. Mõnel patsiendil on sümptomid väga kerged. Nad saavad neid hästi kontrollida haldamine ravimitest ja regulaarselt järelevalve of tervis arengud. Hoolduses paraneb üldine elukvaliteet, kuna kohe pärast eeskirjade eiramise tajumist võetakse asjakohased ravimeetmed. Haiguse raske progresseerumise korral halveneb prognoos märkimisväärselt. Lisaks füüsilistele ebakorrapärasustele, psühholoogilised stress võivad ilmneda ka häirete tõttu. Tagajärjed on võimalikud ja ka lähikeskkond seisab silmitsi arengutega, millega tuleb igapäevaelus hakkama saada. Ägedates olukordades on vajalik intensiivne arstiabi. Need on tavaliselt ajutise iseloomuga ja nende eesmärk on tagada kannatanu ellujäämine.
Ennetamine
Ennetav meetmed pole veel teada, kuna see on pärilik haigus. Seetõttu on oluline haigus võimalikult varakult avastada ja ravi alustada.
Järelkontroll
Reeglina on leukodüstroofia korral järelravi võimalused suhteliselt piiratud. Mõjutatud inimesed tuginevad selle häire jätkuvale ravile sümptomite leevendamiseks ja täiendavate komplikatsioonide ennetamiseks. Varajane diagnoosimine ja ravi mõjutavad haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Patsient peab tagama, et ravimeid võetakse regulaarselt ja võimalik interaktsioonid tuleb arvestada ka teiste ravimitega. Laste puhul peavad vanemad seda jälgima, et ei tekiks häireid ega komplikatsioone. Pealegi loodavad enamik patsiente füsioteraapia ebamugavuste leevendamiseks lihastes. Paljusid selle teraapia harjutusi saab liikuvuse suurendamiseks teha ka patsiendi enda kodus. See ei mõjuta patsiendi eluiga negatiivselt seisund. Kuna leukodüstroofia võib põhjustada ka psühholoogilist ebamugavust või depressioon mõnel juhul on sõprade ja perekonna armastav hoolitsus väga rahustav.
Siin on, mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on leukodüstroofia korral väga piiratud. Seda haigust peetakse ravimatuks. Sellegipoolest erinevad meetmed saab võtta heaolu parandamiseks, mida patsient ja tema lähedased saavad iseseisvalt läbi viia. Eriline dieet on kasulik pika ahelaga tarbimise piiramiseks rasvhapped. Suure kontsentratsiooniga toiduainete tarbimine rasvhapped tuleks vältida. Toiduvahetus pole suunatud madala rasvasisaldusega toidule dieet. Küll aga küllastunud pika ahelaga sisu rasvhapped tuleks vähendada. Maapähklite, piimatoodete, lihatoodete või kookide tarbimist tuleks vältida. Madala rasvasisaldusega rasvad või õlid on kasulikud tervis. Kvaliteetsed taimeõlid katavad vajaliku nõude piisavalt. Pikaajalised uuringud on näidanud, et dieedist kinnipidamine viib haiguse paranemiseni. Lisaks toiduga tarbimisele saab patsient pöörduda erinevate tugigruppide poole. Leukodüstroofia all kannatajatele on tehtud üleriigilisi algatusi. Lisaks vabatahtlikele ühingutele on mitu foorumit, kus on võimalik vahetada kannatanuid ja lähedasi. Minimeerimiseks saab kasutada kognitiivseid tehnikaid kontsentratsioon ja mäluprobleemid. Sihtotstarbelised treeningud või vaba aja tegevused aitavad tulemuslikkust optimeerida. Mootorikahjustuste vältimiseks tuleks selles piirkonnas teha ka regulaarseid harjutusi.
