Mandibuloakraalne düsplaasia on kaasasündinud väärarengute sündroom, mis on seotud luustiku kõrvalekalletega, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. On teada kaks erinevat tüüpi haigust, mis on põhjustatud kahe erineva geeni mutatsioonidest. Põhjuslik ravi veel ei eksisteeri.
Mis on mandibuloakraalne düsplaasia?
Meditsiinis on düsplaasiad inimese anatoomia kaasasündinud väärarendid, mis vastavad rakkude, tervete kudede või elundite muutustele ja tulenevad näiteks ebanormaalsetest kasvuprotsessidest või diferentseerumise puudumisest embrüonaalse arengu ajal. Düsplaasiaid saab edasi jagada. Üks alarühm on manibuloakraalsete düsplaasiate rühm, millest eksisteerib kaks erinevat ilmingut. Manifestatsioon MADA mõjutab peamiselt jäsemeid. MADB kujul avaldub haigus kogu kehal. Mõlemad vormid kuuluvad luustiku kaasasündinud muutustega väärarengu sündroomide alla. Manibuloaaksiaalse düsplaasia esinemissagedus on äärmiselt madal, sagedus on üks 1000000 inimesest. Kaasasündinud häire sünonüümid on piirav dermopaatia ja kraniomandibulaarne dermatodüsostoos. 1971. aastal dokumenteerisid LW Young ja tema kolleegid esimest korda haigusrühma. Neli aastat hiljem piiritles O. Welsh sümptomatoloogia selge kliinilise pildina. Haiguse põhijooned, lisaks fontaneli hiline sulgemine ja lünklik nahk pigmentatsiooni, peetakse patsientide näo kõrvalekalleteks, alalõualuu hüpoplaasiateks ja vähearenenud klaviksideks.
Põhjustab
Mandibuloakraalse düsplaasia kaks erinevat vormi ei esine juhuslikult. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikke klastreid. Pärimine näib olevat kõige tõenäolisem autosomaalses domineerivas režiimis. Mutatsioon näib olevat geneetilise põhjusena mõlema vormi sümptomite kompleksi aluseks. MADA ja MADB erinesid mutatsiooni tüübi poolest. A lipodüstroofiaga MADA on seotud homosügootsete missense mutatsioonidega, mis mõjutavad LMNA Arg527His ja Ala529Val geen asukohas 1q21.2. See geen kodeerib laminaat A / C, mis on tuuma struktuur valgud. LMNA geen on seotud arvukate muude häiretega, eriti osaliste lipatroofiatega, Emery-Dreifuss lihasdüstroofia, jäsemevööde düstroofia ja mõned mitteobstruktiivsed kardiomüopaatiad. Lisaks on seotud sündroomide hulgas Charcot-Marie-Toothi haigus ja Hutchinson-Gilfordi sündroom. Mandibuloakraalse düsplaasia MADB manifestatsioon vastab B-lipodüstroofiale ja on põhjustatud mutatsioonidest ZMPSTE24 geenis. Geen asub DNA-s asukohas 1p34 ja kodeerib tsink endoprotees, mis on vajalik laminaat A / C valgu sünteesiks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mandibuloakraalse düsplaasiaga patsiendid kannatavad erinevate kliiniliste sümptomite all. Haiguse kõige olulisemate kriteeriumide hulka kuulub fontaneli viivitatud sulgemine ja insuliin vastupanu. Sümptomaatiliselt on need sümptomid seotud näo kõrvalekalletega, eriti laiade koljuõmblustega, nn lülitusega luudja silmapaistvalt väljaulatuv tsefaal vein. Lisaks võivad patsiendid ilmneda kiilaspäisus, lind juhataja nägu ehk pseudoeksoftalmos. Mõjutatud inimeste hambaravi on sageli ebanormaalne. Kasv aeglustumine tavaliselt esitleb pärast kuuendat eluaastat. Haiguse nahanähtude hulka kuulub nahk ja lünklik hüperpigmentatsioon kael. Patsientide alalõug ja rangluu on vähearenenud. Rindkere on deformeerunud nagu kell. Lisaks avaldub käte ja jalgade akroosteolüüs sageli imikueas. The sõrm ja varvas küüned mõjutatud isikutest ilmnevad sageli düstroofiad. Interfalangeaalne liigesed on sageli silmapaistvad. Kliiniline pilt on progeria tunnustega ümardatud ja hajusalt muutunud sidekoe või veresoonte seinte kõrvalekalded.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Arstil on mandibuloakraalse düsplaasia suhtes esimene kahtlus juba pärast visuaalset diagnoosi. Kliinilised kõrvalekalded on iseloomulikud. Sellest hoolimata a diferentsiaaldiagnoos tuleb teha, et eristada seda sellistest seisunditest nagu Werneri sündroom, Hutchinson-Gilfordi sündroom, kleidokraniaalne düsplaasia ja akrogeria. Kliiniliselt sarnased kliinilised pildid Kraana- Samuti tuleb välistada Heise'i sündroom ja Yunis-Varoni sündroom. Mandibuloakraalse düsplaasia kahtluse korral tehakse nende haiguste väljajätmine ja diagnoosi kinnitamine molekulaarse geneetilise analüüsi abil. Sel eesmärgil analüüsitakse LMNA geeni või ZMPSTE24 geeni kodeerivaid eksoneid genoomsest DNA-st. MLPA-d kasutatakse geeni dubleerimise või deletsioonide kontrollimiseks. Mutatsioonide avastamist iseloomulikus kohas peetakse diagnostiliseks.
Tüsistused
See haigus põhjustab tavaliselt mitmesuguseid väärarenguid või deformatsioone, mis ilmnevad patsiendi näol. Pole haruldane, et mõjutatud tunnevad selle käigus oma sümptomite pärast häbi, samuti kannatavad nad jätkuvalt alaväärsuskomplekside või oluliselt madalama enesehinnangu all. Sel põhjusel ei sõltu patsiendid harva ka psühholoogilisest ravist. Lisaks kannatavad kannatanud juuste väljalangemine ja seega kiilaspäisus. Lastel saab seda viima kiusamise või isegi kiusamiseni. Lisaks pole haruldane, et lapsed kannatavad kasvuhäirete all, mis võivad viima järgnevate kahjustuste ja võimalike tüsistustega täiskasvanueas. Tavaliselt on häiritud ka kannatanute pigmentatsioon. Vaimne areng seda haigust siiski ei häiri ega muul viisil mõjuta. Haigust saab tavaliselt hästi ravida. Tüsistusi ei esine ja enamikku sümptomitest saab ravida. Mõningaid deformatsioone ja väärasendeid ei saa eemaldada. Enamasti ei vähenda see haigus ka patsiendi eluiga. Ravi tuleb tavaliselt läbi viia varases eas, et vältida tüsistusi täiskasvanueas.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui ebatavaline lõhe kolju märgatakse lapse sündides, on vaja tegutseda. Kuna enamikul juhtudel viibib tulevane ema sünnituse ajal lapse juures statsionaarselt, võtab meditsiinimeeskond vajalikud sammud iseseisvalt. Kodusünnituse või sünnituskeskuses sünnituse korral võtab ämmaemand tavaliselt vastsündinu esimesed uuringud üle ja hoolitseb imiku tervikliku arstiabi eest. Kui spontaanne sünnitus toimub ilma õdede, sünnitusabiarstide või arstide juuresolekuta, tuleks viivitamatult teavitada erakorralist meditsiiniteenistust, et oleks võimalik alustada kiirabi. Kui lapsel puudub juuksed kasv ilmneb edasise arengutee käigus, see on märk olemasolevast tervis häire ja arst peab selle selgitama. Muret tekitab ka hilinenud kasv. Kui kasvav laps näitab kasvu tugevat langust otseses võrdluses samaealiste lastega, tuleks vaatlusi arutada arstiga. Muutused ja kõrvalekalded nahk peaks uurima ka spetsialist. Naha laigud või värvimuutus tuleb esitada arstile. Keha deformatsioonid näitavad praegust haigust. Ülakeha või jäsemete deformatsioonide ilmnemisel on vajalik visiit arsti juurde.
Ravi ja teraapia
Mandibuloakraalset düsplaasiat peetakse tänapäeval ravimatuks. Ravimine oleks mõeldav ainult põhjusliku seose kaudu ravi muteerunud geenidel. Geen ravi on meditsiiniliste uuringute peamine teema, kuid pole veel jõudnud kliinilisse staadiumisse. Sel põhjusel on mutatsiooniga seotud haigusi, nagu mandibuloakraalset düsplaasiat, seni ravitud ainult sümptomaatiliselt. Eelkõige insuliin mõjutatud isikute resistentsust käsitletakse osana sellest ravist. Ravivõimalused võitlemiseks insuliin resistentsus hõlmab insuliini pakkumise suurendamist intravenoosse ravimipumba abil. Dieet meetmed on ka võimalus seoses insuliiniresistentsus. Kuid selle meetme mõju on endiselt vaieldav. Praeguseks on resistentsuse vähendamiseks kõige levinumad ained akarboos, metformiinija insuliini sensibilisaatorid nagu pioglitasoon. Sõltuvalt patsiendi muudest sümptomitest, täiendavad haldamine of leptinvõib näiteks olla vajalik mis tahes lipatrofiate raviks. Ebanormaalsed hambaasendid nõuavad tavaliselt ortodontilist sekkumist. Rindkere deformatsioon nõuab kirurgilist ravi. Klavikulite hüpoplaasiaid saab kirurgiliselt taastada. Kui on soov lapsi jätkata, saavad haigestunud laste vanemad geneetiline nõustamine teavitada neid kordumise riskist ja muudest seostest pärimisega.
Väljavaade ja prognoos
Mandibuloakraalse düsplaasia prognoos on ebasoodne. Siiani puudub ravi, mis oleks suunatud põhjuse ravile. Düsplaasia põhineb patsiendi geneetilisel defektil. Seetõttu ilmnevad esimesed kahjustused kohe pärast sündi. Kuna juriidiliselt ei ole lubatud seda muuta geneetika inimese jaoks peavad arstid keskenduma sümptomite ravimisele. Häire raskust tuleb hinnata igal mandibuloakraalse düsplaasiaga patsiendil individuaalselt. Neil kõigil on ühine see, et elukestev arstiabi on vajalik. Vastasel juhul võivad haiguse käigus ilmneda ebasoodsad muutused või tekkida pöördumatud sekundaarsed häired. Üldise olukorra parandamiseks on vajalik võimalikult varajane arstiabi. Sageli tehakse esimesed sammud kohe pärast sündi. Näo või koljuõmbluse piirkonna väärarenguid korrigeeritakse mitmesuguste meditsiiniliste protseduuridega. See toob kaasa kirurgiliste sekkumiste vajalikkuse juba esimestel eluaastatel. See mõjutab negatiivselt paljude mõjutatud inimeste psühholoogilist stabiilsust. Sageli on vaja psühhoterapeutilist ravi. Vastasel juhul on sekundaarsete häirete oht, mis soodustavad prognoosi edasist halvenemist. Ehkki sümptomitest vabadust ei saavutata vaatamata kõigile jõupingutustele, on viimastel aastatel saavutatud märkimisväärseid paranemisi ja sümptomite leevendamist.
Ennetamine
Mandibuloakraalne düsplaasia on geneetiline pärilik haigus. Seetõttu on seda tänapäeval võimalik ära hoida ainult siis, kui otsustatakse oma lapsi mitte omada, kui selleks on perekonna eelsoodumus.
Järelkontroll
Reeglina on väärarengu sündroomi korral järelravi võimalused äärmiselt piiratud. Kuna täielik ravi pole võimalik, saab järelravi keskenduda ainult sümptomaatilisele ravile, mitte põhjuslikule ravile. Kui kannatanud isikul on soov laste järele, geneetiline nõustamine võib olla soovitatav välistada sündroomi pärimine järeltulijatele. Eneseravimist ei pruugi tekkida. Samuti ei saa universaalselt ennustada, kas väärarengu sündroom vähendab mõjutatud inimese eeldatavat eluiga. Enamasti sõltuvad mõjutatud isikud intensiivravist ning vanemate ja pere püsivast toest. Eelkõige on armastaval ja intensiivravil positiivne mõju haiguse kulgemisele ja see võib takistada tüsistusi. Lisaks on vajalik ka arstide regulaarne ülevaatus, et avastada ja ravida kehakahjustusi ja siseorganid varajases staadiumis. Psühholoogiliste häirete korral või depressioon, sümptomite leevendamisel on palju abi ka sõprade või perega peetud aruteludest. Kasulik võib olla ka kontakt teiste sündroomi all kannatajatega.
Seda saate ise teha
Mandibuloakraalse düsplaasiaga patsientide vaimne areng ei ole tavaliselt piiratud ja seetõttu kannatavad nad peamiselt haigusega seotud füüsiliste deformatsioonide all. Eelkõige põhjustavad kõrvalekalded mõjutatud inimeste silmis mõnikord alaväärsuskomplekse või isegi neid depressioon. Sellistel juhtudel otsivad patsiendid oma individuaalse elukvaliteedi parandamiseks psühhoterapeudi abi. Kuna patsiendid kannatavad mõnikord harva juuksed kasvu või isegi kiilaspäisuse korral võivad parukad varjata kosmeetilisi plekke, kui soov selleks on olemas. Füüsiliste kõrvalekallete paremaks lahendamiseks on mõttekas füsioterapeutiline hooldus, kui patsient sooritab kodus sobivaid harjutusi. Sellest hoolimata on kirurgilised sekkumised teatud deformatsioonide parandamiseks sageli hädavajalikud, mistõttu patsient läbib ajutiselt statsionaarset ravi. Lisaks sõltub kahjustatud inimene erinevatest ravimitest, eriti olemasolevate ravimite ravist insuliiniresistentsus. Spetsiaalses koolis käimine on patsientidele kasulik sotsiaalsete kontaktide ja integratsiooni hõlbustamiseks. Põhimõtteliselt ei mõjuta mandibuloakraalne düsplaasia patsientide eeldatavat eluiga, nii et on võimalik saavutada suhteliselt kõrge elukvaliteet. Selle eelduseks on sotsiaalse keskkonna toetamine ja patsientide piisav arstiabi.
