McCune-Albrighti sündroom on a neurokutaanne sündroom mis avalduvad kohvik-au-lait'i laigude ja luude ainevahetuse häirete tõttu. Päriliku häire põhjus on GNAS1 geneetiline mutatsioon geen, mis kodeerib cAMP regulaatorit. Ravi keskendub haldamine of bisfosfonaadid.
Mis on McCune-Albrighti sündroom?
Neurokutaansed sündroomid on pärilikud häired, mille peamisteks sümptomiteks on neuroektodermaalsed mesenhümaalsed düsplaasiad. Haigusrühma kuuluvad klassikalised phakomatoosid. Peale nende haiguste hõlmab rühm mitmeid sündroome, mis avalduvad naha kaudu ja samaaegselt keskosas närvisüsteem. McCune-Albrighti sündroom on ka a neurokutaanne sündroom. Seda üliharuldast haigust iseloomustavad sümptomaatiliselt kohviku-au-lait laigud, mis on seotud luude ainevahetuse häiretega. USA lastearst Donovan James McCune ja endokrinoloog Fuller Albright kirjeldasid kõigepealt seisund 20. sajandil. Laiemas mõttes kirjeldas haigust esimeste seas ka Austria patoloog Carl Sternberg. Sel põhjusel nimetatakse sümptomite kompleksi mõnikord McCune-Albright-Sternbergi sündroomiks. Muude sünonüümide hulka kuuluvad mõisted osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albrighti sündroom ja osteodystrophia fibrosa.
Põhjustab
On teada, et McCune-Albrighti sündroomi levimus on vahemikus üks kuni üheksa patsienti 1000000 inimesest. Tüdrukuid mõjutab see sagedamini kui poisse. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Seega ei tundu sündroom tekkivat juhuslikult. Pärimisviis pole veel teada. McCune-Albrighti sündroomi põhjus on ilmselt geneetiline mutatsioon. Pooltel kõigist patsientidest oli GNAS1 mutatsioon geen Leiti. Seda geen kodeerib teatud polüpeptiidide DNA-d ja asub kromosoomis 20 geenilookuses 20q13.2. Muuhulgas kodeerib geen valku Gs-alfa, mida peetakse cAMP-d reguleerivaks valguks. Geneetiline muutus põhjustab valgu funktsiooni kaotuse ja seega regulatsiooni puudumise. Muutus on postzigootiline mutatsioon ja seetõttu võib seda leida ainult mosaiigist. Geeni spontaanne mutatsioon lülitab sisse adenülüültsüklaasi ja suurendab seetõttu patsientide cAMP taset. Need protsessid aktiveerivad signaaliedastuse kontrollist sõltumatud mehhanismid. Tekib autonoomne reguleerimisring.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
MAS-i patsientidel esineb üksikuid sümptomeid või sümptomeid luustiku mitmes piirkonnas. Sageli esineb lonkamine, kaasas valu. Vahel on seisund avaldub informeerima patoloogilisi luumurde. Paljudel juhtudel kannatavad patsiendid progresseeruva seisundi all skolioos. Naistel tekib tupest verejooks. Piimanäärmed arenevad ebatavaliselt vara. Meestel on mõnikord munandite suurenemine või peenise suurenemine, mille tagajärjeks on varajane seksuaalne aktiivsus. Need sümptomid vastavad hüperfunktsiooniga endokrinopaatiale. Endokrinopaatiad võivad avalduda ka hüpertüreoidism ja olla seotud kasvu suurenenud sekretsiooniga hormoonid. Lisaks sümptomitele Cushingi sündroom, fosfaat sageli tekib neerude kaudu kaotus. Sündroom avaldub kohvik-au-lait laigudena tavaliselt vastsündinute perioodil. The kolju kõrvalekaldeid sageli patsientidest. Sama võib olla kogu luustiku kohta. Seega pseudopubertas praecox sealhulgas akromegaalia or lühike kasv on eriti sageli kohal. Mõnel juhul kannatavad mõjutatud isikud nägemise järkjärgulise halvenemise all ja haiguse käigus tekivad ka pahaloomulised kasvajad.
Haiguse diagnoos ja kulg
McCune-Albrighti sündroomi konkreetne ulatus sõltub mutantrakkude paljunemisest, migratsioonist ja ellujäämisest. Diagnoosi paneb arst kliinilise esituse põhjal. Diagnoosimiseks piisab sageli radiograafidest. Kahtluse korral võivad diagnoosi kinnitamiseks toimuda biopsiad. Patsientide uurimisel ja diagnoosimisel võetakse konkreetsetes testides arvesse kõiki elundeid, kes võivad olla seotud MAS-iga. Diagnoosi kinnitamiseks pole veel molekulaarset analüüsi GNAS-i mutatsiooni tuvastamiseks saadaval. Sellest hoolimata geneetiline nõustamine on soovitatav. Diagnoosimisel tuleb välistada neurofibromatoosid, osteofibroossed düsplaasiad ja mitteossifitseeruvad fibroomid. Samuti tuleb eristada idiopaatilisi keskseid puberteeti praecox ja munasarjade neoplaasiaid. Ravi ja prognoos sõltuvad kaasatud kudedest ja kaasamise raskusest.
Tüsistused
McCune-Albrighti sündroom põhjustab patsiendil mitmeid erinevaid kaebusi ja sümptomeid. Enamasti piirab see sündroom oluliselt mõjutatud inimese liikumist, põhjustades lonkamist ja muid liikumisprobleeme. Samamoodi kannatavad paljud naised sündroomi tõttu suurenenud tupeverejooksu tagajärjel valu. See ei ole haruldane, kui patsient kogeb meeleolumuutused ja seega oluliselt langenud elukvaliteet. The nahk mõjutatutest on pruunid laigud, mis mõjutavad patsiendi esteetikat väga negatiivselt. Seega on vähenenud enesehinnang ja sageli häbitunne. Samamoodi võib lapsi McCune-Albrighti sündroomi sümptomite tõttu kiusata või kiusata. Lisaks lühike kasv juhtub ja kannatanud kannatavad nägemisprobleemide all, mis võivad igapäevaelu täiendavalt piirata. McCune-Albrighti sündroomi individuaalseid kaebusi saab leevendada erinevate ravimeetoditega. Täielikku ravi siiski ei toimu. Pealegi sõltub kahjustatud inimene ka päikesekaitse kõrgest tasemest nahk. Keskmine eluiga haigus tavaliselt ei mõjuta.
Millal peaks arsti juurde minema?
Luudesüsteemi kõrvalekalded või liikuvushäired tuleb esitada arstile. Kui liikumisharjumustes on ebakorrapärasusi, ühistegevuse piiranguid või liikumisharjumuste vastuolusid, on vaja arsti. Vales asendis või viltu rüht, valu liikumise ajal või keha kõverdatud asend on olemasoleva tunnuseks tervis häire. Uuring on vajalik diagnoosi ja ravi määramiseks. Naistel tekib sageli tahtmatu tupeverejooks koos McCune-Albrighti sündroomiga. Nad peaksid pöörduma arsti poole. Lisaks peaksid nad võimaliku paljunemise kavandamisel olema eriti ettevaatlikud, et vältida täiendavaid tüsistusi. Haigestunud poistel ja meestel on haiguse korral suurenenud välised seksuaalomadused. Soovitav on külastada arsti, et selgitada välja põhjus ja seksuaalhäireid ei tekiks. Kui visuaalsete muutuste tõttu ilmnevad psühholoogilised probleemid munandid ja peenist, on vaja ka arsti. Kasvuhäirete korral a lühike kasv või mõni muu optiline plekk, tuleb pöörduda arsti poole. McCune-Albrighti sündroomile on iseloomulik muutus juhataja. Kui muutused või kõrvalekalded üldise välimuse nahk haigestunud isik vajab arsti. Määrimine või muu naha värvimuutus tuleb arstile esitada, kuna see viitab olemasolevale seisund.
Ravi ja teraapia
Tänaseks pole põhjuslikku ravi on saadaval McCune-Albrighti sündroomiga patsientidele. Seega peetakse sündroomi endiselt ravimatu haiguseks. Põhjuslik ravi pole saadaval enne, kui geeniteraapia lähenemisviisid on jõudnud kliinilisse faasi. Ravi on peamiselt sümptomaatiline ja hõlmab ka regulaarset toetavat kontrolli. Võimalikke pahaloomulisi kasvajaid silmas pidades on ennetusmeetmena soovitatav järjepidevat UV-kiirguse vältimist. Sama kehtib fotokaitsevahendite järjepideva kasutamise kohta. Lisaks neile ennetavatele toimingutele saavad patsiendid mõnikord hüperpigmentatsiooni tõttu kosmeetilisi hooldusi. Ravi nende kiulise düsplaasia eesmärk on stabiliseerumine. Konservatiivne ravimiteraapia sobib selleks. Näiteks, bisfosfonaadid kasutatakse sageli. MAS-ga seotud endokrinopaatiad võivad vajada kirurgilist sekkumist. Sama kehtib pahaloomuliste kasvajate kohta. Enamasti soovitatakse ka patsiente tugevus harjutused lihaste tugevdamiseks luud ja seeläbi vähendada luumurdude üldist riski. The tugevus harjutused toimuvad tavaliselt füsioterapeutilise järelevalve all. Sõltuvalt elundite vastavast kaasatusest saab ülaltoodud ravietappe täiendada elundispetsiifilise raviga meetmed.
Väljavaade ja prognoos
McCune-Albrighti sündroomil on ebasoodne prognoos. Haigus põhineb geneetilisel hoiakul. Siiani pole ühtegi ravivõimalust, mis aitaks ravimit ravida tervis häire. Teadlastel pole lubatud seda muuta geneetika inimeste seas. See tähendab, et põhjuslikku ravi ei saa toimuda. Seaduslikud nõuded panevad arstid keskenduma ravi käigus olemasolevate sümptomite leevendamisele. Pikaajaline ravi on vajalik, kuna kaebuste kordumine on seotud algatatud ravi katkestamisega meetmed. Ravimeid manustatakse, et tagada piisav bisfosfonaadid on organismile kättesaadavad. Lisaks toetatakse füsioterapeutiliselt kahjustatud inimese lihasluukonda meetmed. Naha välimuse muutuste varases staadiumis dokumenteerimiseks on vajalik regulaarne kontroll. Niipea kui kõrvalekalded ilmnevad, on vaja täiendavaid ravimeetmeid. Kui nahk vähk areneb, ähvardab patsienti enneaegne surm. Edasine areng paraneb, kui kahjustatud isik rakendab ettevaatusabinõusid. Vajalik on piisav kaitse kergete mõjude eest, samuti füsioterapeutiliste treeningüksuste iseseisev vastutus. Haiguse visuaalse silmatorkavuse ja ka liikumisprotsesside kahjustumise tõttu on selle häirega oodata sekundaarsete haiguste suurenenud riski. Emotsionaalne stress igapäevaelus on mõnele põdejale nii raske, et võivad tekkida sekundaarsed psühholoogilised häired.
Ennetamine
McCune-Albrighti sündroomi ei saa veel edukalt ennetada, kuna see on spontaanne geneetiline mutatsioon. Kõige rohkem, geneetiline nõustamine võib selles kontekstis abiks olla.
Järelkontroll
Kuna McCune-Albrighti sündroomi ravi on suhteliselt keeruline ja pikaajaline, keskendub järelravi haiguse ohutule juhtimisele. Mõjutatud inimesed peaksid proovima raskustest hoolimata keskenduda positiivsele paranemisprotsessile. Sobiva mõtteviisi loomiseks lõõgastus harjutused ja meditatsioon aitab rahustada ja keskenduda vaimust, mis on haiguse kiusatusest ärritunud. Meditatiivsetel harjutustel võib olla tugevale positiivne mõju meeleolumuutused. Kui depressioon või patsiendil või perekonnal on tekkinud muid vaimseid häireid, tuleks seda psühholoogiga arutada. Teraapia aitab taastada vaimset tasakaal ja kujundada positiivsem hoiak, mis hõlbustab haigusega toimetulekut. Nii saab elukvaliteeti oludest hoolimata parandada.
Siin on, mida saate ise teha
McCune-Albrighti sündroomi üksikuid sümptomeid saavad sageli leevendada need, keda see mõjutab. Kõigepealt tuleb sündroom siiski meditsiiniliselt selgitada ja ravida, et välistada tõsine kulg ja tõsised tüsistused. Pärast diagnoosi on oluline vältida range isikliku hügieeni järgimist põletik verejooksu piirkonnas. Tupeverejooksu all kannatavad naised peaksid rääkima nende günekoloogile. Kasvuhäirete ilmnemisel peaksid haigestunud inimesed või nende vanemad otsima terapeutilist abi. Samuti on oluline vältida UV-kiirgus, kuna see võib süvendada üksikuid sümptomeid ja võib põhjustada ka pikaajalist kahju. Samuti tuleks vältida valguskaitsevahendeid ja sarnaseid tooteid või kasutada neid ainult vastutava arstiga konsulteerides. Sellega kaasneb tervislik eluviis koos tasakaalustatud eluviisiga dieet, rohkelt liikumist ja selle vältimist stress on soovitatav. See ja ennetusmeetmed võivad paljudel juhtudel vältida tõsiseid tagajärgi. Kui ülalnimetatud eneseabimeetmetel pole mingit mõju või kui ilmnevad uued sümptomid, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Võimalik, et lisaks McCune-Albrighti sündroomile on veel üks haigus, mis vajab selgitamist ja vajadusel ka ravi.
