Rahhiit (osteomalaatsia): testimine ja diagnoosimine

1. järgu laboriparameetrid-kohustuslikud laborikatsed.

• Kaltsium * [n / ↓]
• Fosfaat * [n / ↓]
• Leeliseline fosfataas (AP) * [↑] - tüüpiline osteomalaatsias, kuid mitte spetsiifiline DD luu metastaasid.
• Paratüreoidhormoon (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hüdroksüvitamiin D (25 (OH) -vitamiin D3; 25-OH-D3), plasma [↓ - ↓↓]
• 1,25- (OH) 2-D-vitamiini (1,25-OH-D3), plasma [n- ↑] Märkus: 1,25 (OH) 2-D3-vitamiini tase ↓ + normaalne 25 (OH) -vitamiin D3 → D3-vitamiini sünteesihäire.
• Luu histoloogiline uurimine biopsia/ luu punch (helde näidustus).

* Järelkontrolli jaoks kriitilised laboriparameetrid.

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

• CRP (C-reaktiivne valk) või ESR (erütrotsüütide settimise määr).
• Diferentsiaalne vereanalüüs
• alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), aspartaataminotransferaas (AST, GOT), glutamaat dehüdrogenaas (GLDH) ja gamma-glutamüültransferaas (gamma-GT, GGT), leeliseline fosfataas, bilirubiin.
• Vere gaasianalüüs (BGA)
  • [Veri pH: ↑: metaboolne või hingamisteede alkaloos.
  • Veri pH: ↓: (metaboolne) atsidoos, nt hüpofosfateemia põhjustajana või osana Fanconi sündroomist]
• Uriinidiagnostika
  • Uriini seisund ja seerum glükoos [glükoos uriinis (glükoosuria) seerumi normaalse glükoosisisaldusega → nt Fanconi sündroom; leeliseline uriin → nt neeru tubulaarne osaline häire].
  • Kuseteede alfa-1 mikroglobuliin (tubulaarse proteinuuria marker; tubulaarse reabsorptsioonifunktsiooni piiramine) [tubulaarsed kahjustused, näiteks Fanconi sündroomi osana või nefriidide, nefropaatiate, neerude osaluse korral].
• Uurea, kreatiniin, kui vajalik tsüstatiin C or kreatiniini kliirens [kreatiniini kliirens: diferentsiaaldiagnoos neeru osteopaatia].
• Gamma-glutamüültransferaas (GGT) - for diferentsiaaldiagnoos maksa AP tõusu, viide tsöliaakia or alkohol kuritarvitamine (kukkumisoht), maksa osteodüstroofia.
• Wg. hüpofosfateemia [vähenemine veri fosfaat tase <0.8 mmol / l]
  • Fosfaadi kliirens [Osteomalaatsia hüpofosfateemilises vormis: ↑]
  • Fibroblasti kasvufaktor 23 (FGF23 - osteomalaatsia hüpofosfateemilises vormis: FGF23 tootva kasvaja välistamiseks [positiivse tulemuse korral: oktreotiidstsintigraafia või positronemissioontomograafia-kompuutertomograafia (PET-CT)]
• Seerumivalgu elektroforees, immunofikseerimine seerumis ja uriinis - diferentsiaaldiagnoos of monoklonaalne gammopaatia või hüpogammaglobulineemia ebaselge tähendusega monoklonaalse gammopaatia (MGUS) või plasmatsütoomi (hulgimüeloom) või süsteemse põletikulise haiguse tõendina.