Metüülmaloonhappeuria on ainevahetuse haigus. Haigust võib sünonüümselt nimetada ka metüülmalonatsideemiaks või lühendiga MMA. See on tavaliselt üliharuldane, seega on see häire vaid suhteliselt väikesel arvul inimestel. Häire kuulub tavaliselt organoatsidopaatiate kategooriasse. Metüülmaloonhappeuria pärandub peamiselt autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Mis on metüülmaloonhappeuria?
Põhimõtteliselt iseloomustab metüülmaloonhappeuria ebaharilikult suure koguse metüülmaloonhappe kogunemist, mis eritub seejärel kehast neerude kaudu. Haiguse sagedus on umbes 1: 50,000 XNUMX, seega on tegemist väga harvaesineva päriliku häirega. Põhimõtteliselt on konkreetse ensüümi defekt, mis sõltub vitamiini B12. Selle tulemusena laguneb spetsiifiline amino ja rasvhapped on häiritud. Need on peamiselt ained isoleutsiin, valiin, treoniin, metioniini ja koolhape. Seega järk-järgult areneb aine metüülmalonüül-CoA akumulatsioon. Nii tekivad nn joovastused, mis viima ainevahetuse kriisiseisunditele. Kui need kriisid ei ole piisavad ravi, nendega võivad kaasneda aju lühikese aja jooksul. Mõnel juhul ka viima kannatanu surmani suhteliselt kiiresti. Ühelt poolt on metüülmaloonhappeuria pärilik vorm, teiselt poolt on ka haiguse toitaineline tüüp. See moodustub peamiselt siis, kui on tõsine puudus vitamiini B12.
Põhjustab
Metüülmaloonhappeuria väljakujunemisel on iseloomulik mehhanism, mis viib haiguse avaldumiseni aja jooksul. Haiguse arengu otsustavaks teguriks on enamikul juhtudel metüülmalonüül-CoA lagunemise häired. See aine moodustub niinimetatud propionüül-CoA-st, mis tekib spetsiaalsete amino- ja rasvhapped. Võimalikud animoohapped on sel juhul näiteks metioniini ja isoleutsiin. Füsioloogilistes tingimustes areneb aine suktsinüül-CoA metüülmalonüül-CoA-st, mis muutub seejärel tsitraattsükli komponendiks. Kuid metüülmalonasiduria korral on vastav muundamisetapp häiritud, kuna spetsiaalne ensüüm ei tööta ja ei toimi siin korralikult. Meditsiinilised uuringud on peamiselt teadlikud kolmest geenist, milles vastavad mutatsioonid tekivad viima metüülmaloonhappeuria arengule. Esiteks on MCM, mis vastutab metüülmalonüül-CoA mutaasi kodeerimise eest. Erinevate mutatsioonide tõttu vastutustundliku ensüümi puudumisel on tavapärane protsess häiritud. Kui metüülmalonatsiduuria on tingitud sellistest mutatsioonidest, haldamine of vitamiini B12 ei leevenda tavaliselt sümptomeid. Kui esiplaanil on MMAA või MMAB, tekivad muud häired. Seda seetõttu, et nemad vastutavad koodi kodeerimise eest ensüümide mis mängivad rolli aine adenosüülkobalamiini moodustumisel. Eelkõige hõlmab see kobalamiini derivaati. Teine juhtum on see, kui metüülmaloonhappeuria esineb ilma geneetiliste komponentideta. See hõlmab tavaliselt rasket puudulikkust vitamiin B12, mis viib tüüpiliste sümptomite avaldumiseni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Metüülmaloonhappeuriale on iseloomulikud teatud kaebused ja sümptomid, mis on kõigil patsientidel sarnased. Sellest hoolimata on haiguse kliinilises vormis võimalikud individuaalsed variatsioonid. Nii domineerivad mõnel isikul teatud sümptomid, teistel patsientidel on teised kaebused siiski enam levinud. Põhimõtteliselt iseloomustab metüülmaloonhappeuria mürgistust, mille tsükkel uurea samuti glükoneogenees on järjestikku häiritud. Selle tulemuseks on haiguse tüüpilised sümptomid, nimelt hüperammoneemia, metaboolne entsefalopaatia ja metabolismi ketoatsidoosne seisund. Metüülmaloonhappeuria võib põhjustada pikaajalisi kahjustusi neer. Selle põhjuseks on püsivalt kõrge kõrvaldamine metüülmaloonhappe neerude kaudu moodustub mõnel patsiendil nn tubulointerstitiaalne nefriit. Mõnel juhul krooniline neer sellest areneb nõrkus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Metüülmaloonhappeuria diagnoosi saab panna mitmel viisil ja see hõlmab tavaliselt erinevaid meetodeid. Esiteks mängib olulist rolli patsiendi intervjuu. Arst arutab nii praeguseid kaebusi kui ka kannatanu varasemaid haigusi. Arutatakse ka isiklikku elustiili. Sellele järgnevad kliinilised uuringud. Näiteks nn veri tehakse gaasianalüüs. Kindel orgaaniline happed uuritakse ka muid aineid. Seoses diferentsiaaldiagnoos, muud tüüpi organoatsidopaatiad on eriti olulised.
Tüsistused
Metüülmaloonhappeuria tõttu kannatavad mõjutatud isikud peamiselt metaboolse häire all. Sellel võib olla väga erinev mõju, nii et selle haiguse üldist kulgu ei saa tavaliselt ennustada. Pole haruldane, et metüülmaloonhappeuria all kannatajad kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste all, mis oluliselt halvendavad nende elukvaliteeti. Pealegi tekib neerukahjustus enamikul haigestunutest, kui haigust ei ravita. Halvimal juhul neerupuudulikkus tekib ka see, mis võib ravimata jätmise korral põhjustada patsiendi surma. Mõjutatud on siis tavaliselt sõltuvad dialüüs või doonor neer. Metüülmaloonhappeuria korral ei esine muid tüsistusi ega erilisi kaebusi. Enamikku selle haiguse piirangutest ja kaebustest saab eriarst suhteliselt hästi ravida dieet. Samuti ei tekita see enamikul juhtudel komplikatsioone. Kuid mõjutatud isikud sõltuvad tavaliselt sellest dieet ja toidulisandid elu lõpuni, kuna selle haiguse põhjuslik ravi pole võimalik. Kas selle tulemusel väheneb oodatav eluiga, ei saa üldiselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Ainevahetushäirete märkamisel tuleb intensiivse kontrolli saamiseks pöörduda arsti poole. Kui ilmnevad hajusad kaebused, mida kannatanu ei oska seletada, on soovitatav külastada arsti. Kui üldine sooritusvõime on langenud, haigustunne või tavaline kehaline aktiivsus on langenud, on soovitatav külastada arsti. Kui on kaebusi neeruaktiivsuse või tualetis käimise iseärasuste kohta, on vaja arsti. Muutunud uriin maht, muutused lõhnas või valu on olemasoleva märke tervis väärtuse langus. Tunne põletik organismis kui ka piiramine neerufunktsioon peaks arst läbi vaatama ja ravima. Kui vaatamata tervislikule eluviisile ja tasakaalustatud dieet, täheldatakse olemasolevate energiavarude pidevat langust, on põhjust muretsemiseks. Kui tavapäraseid igapäevaseid ülesandeid ei saa enam täita, tekib kiire kurnatus või suureneb vastuvõtlikkus infektsioonidele, esineb häire. Diagnoosi saamiseks tuleb pöörduda arsti poole. Kui kannatanud inimene kannatab meeleolumuutused, suurenenud ärrituvus või sisemine rahutus, tuleb pöörduda arsti poole. Kaebused närve, sensoorsed häired nahk, lihasnõrkus ja probleemid säilitamisel kontsentratsioon on viited praegusele haigusele. Neid peaks hindama arst.
Ravi ja teraapia
Metüülmaloonhappeuria raviks on saadaval erinevad võimalused. Tavaliselt määratakse haigestunud patsientidele dieet, mis sisaldab ainult väga väikest kogust valgud. Seda dieeti tuleb tavaliselt hoida kogu elu. Lisaks võib olla soovitav asendada aine L-karnitiin. Kui metüülmaloonhappeuria on kobalamiini metabolismi häirete tagajärg, vitamiin B12 tuleks võtta kui a täiendamine.
Väljavaade ja prognoos
Selle haiguse korral on prognoos tavaliselt soodne, kui patsient teeb koostööd. Sellest hoolimata on see a krooniline haigus mis võib sümptomite kordumise igal ajal põhjustada, kui arutletud juhiseid ei järgita. The ravi metüülmaloonhappeuria keskendub peaaegu eranditult igapäevase dieedi muutmisele. Sel põhjusel ei vaja kannatanu meditsiinilist ega uimastiravi. Ainult muutus igapäevaelus viib sümptomiteta. Sümptomite leevendamiseks ja seeläbi üldiseks parandamiseks tervis, tuleks toidu täielik tarbimine kohandada organismi individuaalsete vajadustega. Enamasti on soovitatav spetsiaalne dieet, mis sisaldab väga väikest kogust valgud. Tingimusel, et asjaomane isik järgib arsti juhiseid, toimub organismis pidev muutus. Toidu tarbimise muutus peab olema aga pikaajaline ja kogu eluea jooksul. Vastasel juhul on oodata kaebuste kordumist. Isegi juhuslikest optimeerimistest ei piisa. Lisaks võib valgurikas dieet kahjustada siseorganid. Neil juhtudel rünnatakse neeru. Seega ähvardab kahjustatud inimest kroonilise neerunõrkuse haiguse ebasoodne kulg ja sellest tulenevalt ebasoodne prognoos.
Ennetamine
Kuna metüülmaloonhappeuria on enamasti kaasasündinud ainevahetushäire, ei ole selle haiguse ennetamiseks tõhusaid viise uuritud.
Siin on, mida saate ise teha
Üldiselt saab metüülmaloonhappeuria suhteliselt hästi ravida eneseabi abil. Meditsiiniline ravi pole igal juhul vajalik. Kuid regulaarsed tervisekontrollid on alati soovitatavad a krooniline haigus, kuna metüülmaloonhappeuria ei ole täielikult kontrollitav. Haiguse sümptomeid ja kaebusi piirab peamiselt spetsiaalne dieet. See dieet peaks olema madal valgud, lisaks pole piiranguid vaja. See aga tähendab, et kannatanud isik peaks vältima munad or piim oma igapäevaelus nii palju kui võimalik. Liha söömine peaks toimuma ka ainult väikestes kogustes, et mitte sümptomeid suurendada. Sageli võib L-karnitiini tarbimine ka haiguse kulgu hästi mõjutada, nii et patsiendid peaksid veenduma, et nad võtaksid seda regulaarselt. Vitamiin B12 võib võtta lisaks, kui metaboolamiinhappeuria eest vastutab kobalamiin. Samuti on kasulik kontakt teiste metüülmalonatsiduuria all kannatajatega, kuna see võib viia teabe või retseptide vahetamiseni, mille kaudu elukvaliteet paraneb.
