Kui ajal avastatakse närvitoru defekt rasedus aastal ultraheli eksam, see tuleb suurepärane šokk tulevastele vanematele. Sõltuvalt selle väärarengu tõsidusest ei pruugi laps enam ellu jääda või sündida puudega, mõned neist on rasked. Saksamaal on närvitoru defektiga lapse sünnitamise risk umbes 1 inimesel 1000-st. Selle vältimiseks peaks iga fertiilses eas naine võtma asjakohaseid ettevaatusabinõusid ja tarbima piisavalt foolhape õigel ajal.
Mis on närvitoru defekt?
Närvitoru defekt tuleneb arenguhäiretest umbes 18. ja 28. päeva vahel pärast seda disain. Selle aja jooksul on närvisüsteem, närviplaat, moodustub embrüo. Esialgu on tegemist pikliku süvendiga piirkonnas, mis hiljem areneb lapse seljaks. Rakkude jagunemise edenedes sulgub see taandumine 28. päevaks pärast muna ja sperma kombineerides moodustub närvitoru, millest tekib selgroog, selg, aju ja kolju. Närvitoru defekti korral ei sulgu see täielikult. See defekt võib ilmneda tulevase selgroo ühes või mitmes kohas ja selle suurus võib olla erinev. Tagajärjeks on nn avatud seljaosa, a spina bifida või anentsefaalia. Anencephaly tõlgib kui “ilma a aju“. Selle tõsise närvitoru defektiga sündinud lastel puuduvad suured osad aju ja ülaosa kolju. Need lapsed pole elujõulised. Nad on kas surnult sündinud või surevad varsti pärast sündi.
Põhjustab
Närvitoru defektil võib olla palju põhjuseid. Need võivad olla geneetilised kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu või olla põhjustatud ainevahetusest ja kahjulikest ainetest. Närvitoru defekti võib vallandada ka näiteks viirusnakkus punetised, kõrge palavik või kokkupuude kiirgusega läbi röntgenikiirte või sisse lülitatud kompuutertomograafia varane rasedus. Lisaks naised, kes peavad võtma epilepsiavastased ravimid ja ka 1. tüübiga naised diabeet on ohus, eriti kui neid halvasti kontrollitakse. Foolhape puudus on veel üks võimalik põhjus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomid spina bifida sõltuvad kahjustatud selgroo piirkonnast ja sellest, kas selgroog paisub närvitorus tekkinud tühimiku kaudu väljapoole. Kerges vormis spina bifida okultti all kannatavad isikud ei tea oma deformatsioonist sageli, kui arst seda ei tuvasta Röntgen läbivaatamine. Selline närvitoru defekt põhjustab mittespetsiifilisi kaebusi nagu selg valu, naha muutused seljaaju defekti või nõrkuse piirkonnas põis sulgurlihase. Kui aga selgroog or meninges on mõjutatud närvitoru defektist ja närvikude on kahjustatud, ulatub kaebuste spekter väiksematest liikumishäiretest kuni parapleesia. Muud sümptomid võivad olla skolioos (selgroo kõverus), lihaste atroofia ja liigeste deformatsioonid. Spina bifida põhjustab harva ajukahjustusi. Kuid mõnedel imikutel tekib hüdrotsefaal, mis on siis, kui tagumine ots väikepea ulatub välja seljaaju kanal. See ei põhjusta ajukahjustusi, kuid võib mõjutada ringlus tserebrospinaalvedelik. Enim mõjutatud lastel on siiski normaalne intelligentsus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Närvitoru defekt tuvastatakse tavaliselt ultraheli läbivaatamine. Närvitoru suured defektid on nähtavad juba kaheteistkümnendal rasedusnädalal. Vähem väljendunud selgroolülide kõrvalekaldeid saab tuvastada kuueteistkümne kuni kahekümne nädala jooksul. Kui aga tagakülg lootele on raske hinnata või kui on suur oht, amniootsentees võib osutuda vajalikuks. Vähem lõplik on kolmekordne test (veri test) neljandal kuul rasedus.
Tüsistused
Kas tüsistused tekivad närvitoru defektist, sõltub defekti asukohast. Näiteks on närvitoru väärarengute eriti ekstreemne vorm, anentsefaalia, eluga kokkusobimatu, kuna sel juhul ei moodustu suuri ajuosasid. Vastsündinu sureb mõne nädala pärast. Närvitoru defekti teisel kujul, spina bifida, on erinevad efektid erinevad. Seega võib defekt jääda täiesti märkamatuks, kui seljaaju pole seotud. Kui seljaaju on seotud ja defekt on avatud koos närvikoe kokkupuutega, tuleb närvitoru kirurgiliselt sulgeda kohe pärast sündi või isegi enne seda. Vastasel juhul on tõsise infektsiooni oht, mis võib lõppeda surmaga. Isegi pärast seda vajab enamik patsiente elukestvat ravi. Rasketel juhtudel on ohus haiged parapleesia. Mõned patsiendid kannatavad kuseteede ja väljaheidete all Uriinipidamatuse. Mõnikord mõjutavad nii seljaaju kui ka aju. Sellisel juhul võib negatiivselt mõjutada ka lapse vaimset arengut. Prognoosi kohta pole aga selles osas võimalik täpseid väiteid teha. Enamasti arenevad lapsed normaalselt arukalt. Sageli on ka neurogeenne põis, mis nõuab pidevat meditsiinilist ravi, vastasel juhul neer funktsioon võib areneda tüsistusena.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Närvitoru defektid ilmnevad hoolikalt jälgitaval esimesel trimestril rasedus. Seetõttu on nii vara nii tähtis, et naine käiks regulaarselt plaanilistel ennetavatel uuringutel. Selles kontekstis on neuraaltoru defekt lootele saab tuvastada ja ravida. Nii saab hilisemaid sünnitusjärgseid tagajärgi parimal juhul ohjeldada nii, et laps saab viima suures osas normaalne elu. Kui närvitoru defekt on juba nii tõsine, et laps oleks sündinud puudega, võib naine ikkagi otsustada, et tal on hilja abort. Raseduse ajal läbivaatus on oluline ka toitumisvaeguste ja muu avastamiseks riskitegurid närvitoru defekti jaoks ja õigeaegselt sekkuda. Kui laps sünnib närvitoru defektiga, on lastearst vajalik juba kohe pärast sündi ja ta peab kindlaks tegema, kas ultraheli pildid vastavad tegelikule olekule tervis vastsündinu. Paljud vastsündinud vajavad operatsiooni kohe pärast sündi, sõltuvalt närvitoru defekti tüübist ja raskusastmest, sest mida varem ravi toimub, seda paremini saab kaasasündinud närvitoru defekti ravida. Igasugune kirurgiline armid paranevad ka nii varajases eas üsna hästi ja võivad hilisemas elus peaaegu nähtamatuks muutuda. Nii võib vastsündinul olla ka normaalne elu.
Ravi ja teraapia
Ameerika teadlased alustasid närvitoru defekti sünnieelselt 20 aastat tagasi. Beebini jõudmiseks oli selleks vaja avada kõht ja emakas läbi suuremate sisselõigete. Vahepeal on välja töötatud minimaalselt invasiivne kirurgiline meetod selgroolüli sulgemiseks sel ajal, kui laps alles emakas on - Saksamaa looteoperatsiooni ja minimaalselt invasiivne keskus Ravi (DZFT). Sellel sünnituseelsel sekkumisel on kasulik mõju nii alajäsemete kui ka südamehaiguste funktsioonile põis ja rektum. See võib piirata ka vesipea arengut. Selle sekkumise parimad tingimused on raseduse 20. nädala alguses. Kui beebid sünnivad avatud seljaga, siis mikroobe võib tungida ja põhjustada veelgi närvikahjustusi. Seetõttu tuleb avatud seljaaju struktuurid kirurgiliselt sulgeda esimese ühe kuni kahe päeva jooksul pärast sündi. Kui diagnoositakse ka vesipea, luuakse tserebrospinaalvedeliku liigse täiendava kunstliku äravoolu. Regulaarne põie ja soolte tühjendamine peab olema tagatud ka juhul, kui siin esineb halvatus. Mõjutatud laste jaoks kiudainerikas dieet ja piisav vedeliku tarbimine on oluline, et väljaheide oleks püsiv. Järgneva eesmärk ravi lastel on palju iseseisvust ja liikuvust. Lastearst ja noorukiea arst tunneb erinevaid erialasid, mis võivad selles aidata. Ta saab teavet koordineerida ja seda jagada.
Väljavaade ja prognoos
Närvitoru defektide prognoosi jaoks on oluline sellest tulenev haigus. Kui defekt avaldub spina bifida occulta kujul, ei märka kahjustatud isikud tavaliselt väärarengut ja on võimalik viima normaalne elu. Myelomeningocele'i puhul on olukord erinev. See on tõsine haigus, mis võib põhjustada olulisi probleeme lapsepõlv noorukieas kui ka täiskasvanute elus. Infektsioonid, kuseteede ja neer probleemid, halvatus ja vesipea (vesi ajus) on selle haiguse sagedased sümptomid. Sageli ilmnevad mõjutatud isikutel märkimisväärseid raskusi ka sotsiaalsel tasandil; vaimne aeglustumine ja psühhiaatrilised probleemid pole haruldased. Väga rasked juhtumid näitavad ka ulatuslikumat kahju, mis vähendab äärmiselt kannatanud laste ellujäämist. Kuid isegi müelomeningocele korral saavad kõige rohkem mõjutatud isikud viima hea elu ja integreeruda nii sotsiaalsesse kui ka tööellu. Närvitoru defekti ravi hõlmab alati operatsiooni. Sõltuvalt tüübist ja tõsidusest toimub see tavaliselt kohe pärast sündi. See on prognoosi jaoks eriti oluline, sest mida varem ravi tehakse, seda paremad on väljavaated hilisemaks eluks.
Ennetamine
Parim ennetav meede neuraaltoru defekti vastu on piisav varustatus foolhape hiljemalt raseduse alguses ja veelgi parem juba siis, kui avaldub soov saada last. Arenev laps vajab seda vitamiin rakkude, kudede ja elundite jaoks. See mängib olulist rolli aju ja seljaaju arengus. Piisav foolhappevaru minimeerib närvitoru defekti riski poole võrra.
Siin on, mida saate ise teha
Kui tulevased vanemad saavad teada, et nende lapsel on närvitoru defekt, on see a šokk Esiteks. See kehtib eriti siis, kui defekt on tõsine ja suure tõenäosusega ei jää laps ellu. Muid närvitoru defektide vorme võib kirurgiliselt korrigeerida raseduse ajal (sünnieelne) või mõni päev pärast sündi. Närvitoru defektiga lapsed sõltuvad tavaliselt abist kogu elu jooksul. See muudab selle kannatanud laste vanematele väga raskeks. Sõltuvalt defekti individuaalsest diagnoosist võib aidata psühhoteraapiline tugi või erinevad eneseabi rühmad. Abi eneseabi jaoks pakub ühelt poolt Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), kes pakub oma teavet mitmes keeles. Teine Interneti-aadress on Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., eneseabirühm, mis eksisteerib alates 1966. aastast (www.asbh.de). Halvimal juhul saab abi Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister Deutschland eV-st (www.veid.de). Närvitoru defektist mõjutatud patsientide jaoks on üldiselt kasulik juua palju vedelikke ja süüa a dieet kiudainerikas. Mõlemad peaksid väljaheidet pehmeks hoidma ja hõlbustama seeläbi roojamist. Füüsilised ravimeetodid võimaldavad patsiendil muutuda liikuvaks ja püsida ning seega iseseisvaks. Seetõttu on hädavajalik ära kasutada arsti määratud ravimeetodeid.
