Naegeli sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus. Naegeli sündroomi nimetatakse sünonüümselt Naegeli-Franceschetti-Jadassohni sündroomiks ja sellele viidatakse lühendiga NFJ. Naegeli sündroomi esineb elanikkonna hulgas üliharva. Põhimõtteliselt on Naegeli sündroom haigus nahk mida iseloomustab anhidrootilise retikulaarset tüüpi pigmentaarne dermatoos. Haiguse mõiste pärineb dermatoloog Naeglilt.
Mis on Naegeli sündroom?
Naegeli sündroom on haruldane pärilik haigus nahk. See kuulub kindlate pigmentaarsete dermatooside kategooriasse. Naegeli sündroom registreeriti esmakordselt teaduslikult ja seda kirjeldati aastal 1927. Selles oli keskne roll Šveitsi dermatoloogil Naegelil ja hiljem nimetati haigus tema järgi. Arst tuvastas perekonnas Naegeli sündroomi. See mõjutas nii isa kui ka kahte tütart nahk haigus, nii et Naegeli esitas põhjaliku meditsiinilise kirjelduse. 1954. aastal osales sama perekond teises Naegeli sündroomi uurimuses. Siin olid sisuliselt seotud arstid Franceschetti ja Jadassohn. Kaks arsti leidsid, et Naegeli sündroomi puhul on autosoomne domineeriv pärimisviis. Põhimõtteliselt on Naegeli sündroom üks haruldasemaid haigusi. Praeguse haiguse uurimise seisukorra kohaselt on Naegeli sündroomi diagnoositud ainult viies perekonnas ja nende järgnevates põlvkondades. See näitab naiste ja meeste patsientide võrdset esinemissagedust.
Põhjustab
Naegeli sündroomi käivitajad peituvad mõjutatud inimeste geenides. Naegeli sündroomi järgneva avaldumise eest vastutab spetsiifiline geneetiline mutatsioon 17. kromosoomis. Geneetiline defekt asub täpselt geen nimetatakse KRT14, mis on seotud ainega keratiin. Naegeli sündroom on pärilik autosoom-domineerivalt mõjutatud isikute järglastele.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Naegeli sündroomile on tüüpilised naha muutused ja kõrvalekalded. Näiteks Naegeli sündroomile on eriti iseloomulik sõrmejälgede täielik puudumine. Lisaks iseloomustab kogu keha nahapinda spetsiaalne hüperpigmentatsioon. See tuletab oma kujul meelde võrgustruktuuri. Kuid see nähtus taandub üha enam, seda vanemaks saavad Naegeli sündroomi all kannatavad isikud. Teine kaugeleulatuv sümptom on mõjutatud inimeste võimetus higi kehast naha kaudu väljutada ja higinäärmed. Isegi kui õhutemperatuur on sobivalt kõrge, ei suuda haigestunud patsiendid higistada. Seda nähtust tuntakse meditsiinis kui anhidroosi ja see on Naegeli sündroomi kõige keerulisem sümptom. Lisaks kaotavad mõjutatud isikud tavaliselt kõik hambad. See hammaste kaotus esineb enamikul patsientidest, kes juba on lapsepõlv või noorukieas. Sellega seoses ilmnevad kõrvalekalded nn hammastik patsientidest. Lisaks tekivad mõne haige inimese nahal villid. The küüned varbad võivad olla deformeerunud. Kuid kõik Naegeli sündroomi sümptomid vähenevad vanuse kasvades. Naegeli sündroomi paljudel sümptomitel on paralleel Bloch-Sulzbergeri sündroomi sümptomitega, seega sobiv diferentsiaaldiagnoos on hädasti vaja.
Haiguse diagnoos ja kulg
Naegeli sündroomi diagnoosi viib läbi spetsialist ja haiguse geneetilisi põhjuseid ning haruldust silmas pidades toimub see tavaliselt meditsiinikeskuses. Alguses on vajalik anamnees, mille käigus raviarst võtab patsiendi haiguslugu ja analüüsib praeguseid sümptomeid. Naegeli sündroomi diagnoosimisel on eriti oluline võtta perekonna ajalugu, kuna see annab kiiresti tõendeid olemasoleva haiguse kohta. Pärast esmast patsiendiintervjuud vaatab spetsialist haige üle kliiniliste uuringute protseduuride abil. Lisaks üldisele visuaalsele uuringule uuritakse eriti kahjustatud inimese nahka. Paljudel juhtudel võtab arst proovid konkreetsetest nahapiirkondadest ja korraldab koe uurimise laboris. hammastik tavaliselt uurivad hambaarstid ja ortodontid. Sel eesmärgil läbivad Naegeli sündroomist mõjutatud isikud tavaliselt radiograafilise uuringu. Naegeli sündroomi diagnoosi lõpuleviimiseks viiakse tavaliselt läbi mõjutatud inimese DNA geneetiline analüüs. Nii saab Naegeli sündroomi kindlalt tuvastada. Lisaks a diferentsiaaldiagnoos on vajalik Naegeli sündroomi korral, kusjuures arst eristab haigust näiteks epidermolysis bullosa simplex kui ka dermatopathia pigmentosa reticularis'est. Samuti tuleks välistada Bloch-Sulzbergeri sündroom.
Tüsistused
Naegeli sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud enamikul juhtudel mitmesuguste nahahaiguste all. Sõrmejäljed puuduvad täielikult, kuigi tavaliselt pole kannatanu igapäevaelus erilisi komplikatsioone. Samamoodi võib tekkida hüperpigmentatsioon, nii et haigestunud ei häbene seda sümptomit harva ja tunnevad end selle suhtes ebamugavalt. See võib põhjustada alaväärsuskomplekse, mis mõjutavad elukvaliteeti. Samamoodi ei saa mõjutatud isikud higistada, nii et füüsilise koormuse korral ei saa soojust korralikult hajutada. See sündroom põhjustab sageli ka mitmesuguseid kaebusi hammastele, nii et kahjustatud isikud kaotavad oma hambad täielikult. Nahal võivad tekkida ka villid. Paljudel juhtudel kannatavad kannatanud kiusamise ja ka narrimise all, eriti aastal lapsepõlv. Hammaste kaotuse tõttu ei ole patsiendil tavaliselt võimalik tavalist toitu võtta. Selle põhjuslik ravi seisund pole tavaliselt võimalik. Sümptomite ravimisel ei esine erilisi tüsistusi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui ilmnevad nii naha kõrvalekalded kui ka hüperpigmentatsioon, on see selge tõend tõsise haiguse kohta. Arst peab kindlaks tegema, kas tegemist on Naegeli sündroomi või mõne muu haigusega, ja vajadusel alustama ravi. Kui täheldatakse muid sümptomeid, näiteks hambaravi kiiret halvenemist tervis või nahavillide tekkimist tuleb sellest teavitada perearsti. Kuna Naegeli sündroom on pärilik seisund, tuleks diagnoos panna aastal lapsepõlv. Vanematel, kes märkavad lapsel vastavaid sümptomeid, on kõige parem pöörduda perearsti või spetsialisti poole. Hilisemas elus peab laps last hoolikalt jälgima, kuna haigus on alati seotud komplikatsioonidega. Haiguse all kannatavad isikud peaksid ise selle korral korraldama geneetilise testi rasedus et saada kindlus lapse seisundi kohta tervis. Ravi pakuvad nii dermatoloog kui ka internistid, kirurgid ja konkreetse spetsialisti spetsialistid seisund.
Ravi ja teraapia
Naegeli sündroom on geneetiline, seega pole selle põhjuste tõhus ravi otstarbekas. Meditsiinilised uuringud tegelevad aga pärilike haiguste ennetamise ja ravimisega. Seega kogu ravi meetmed Naegeli sündroomi patsiendid on keskendunud patsientide sümptomitele. Enamikul juhtudel paranevad naha muutused inimeste vanuse kasvades. Hammaste kadu saab suures osas kompenseerida ortodontia abil meetmed ja proteesid.
Väljavaade ja prognoos
Naegeli sündroomi prognoos sõltub sümptomite mustrist. Individuaalsed kaebused nagu anhidroos ja varbaküünte deformatsioonid võivad pikema aja jooksul põhjustada ebamugavusi. Patsiendid kannatavad vähenenud heaolutunde all ja tunnevad end oma seisundi tõttu sageli sotsiaalselt tõrjutuna. Füüsiliste muutuste tagajärjel põletik võib ka tekkida, mis halvendab prognoosi veelgi. Pärast hammaste kaotust on toidu tarbimine keeruline ja patsientidel tekivad sageli puudulikkuse sümptomid või nad on dehüdreerunud. Põletikuliste nahahaiguste tagajärjel sügelus või valu võib juhtuda. Sellega kaasneb sageli suurenenud psühholoogiline stress patsientide jaoks, sest nad on väliste muutuste tõttu tõrjutud. Väga harva võivad nahahaigustest tekkida kroonilised kaebused. ekseem või fistulid on tüüpilised, mis halvendab täieliku taastumise väljavaateid. Prognoos on vastavalt keeruline, kuna nii haigus ise kui ka sümptomid ja nende tagajärjed halvendavad elukvaliteeti. Keskmine eluiga pole tingimata piiratud. Täpse prognoosi määrab vastutav meditsiinitöötaja. Naegeli sündroomi all kannatavad patsiendid peavad parema prognoosi saavutamiseks läbima tervikliku ravi.
Ennetamine
Naegeli sündroomi ennetamiseks pole võimalusi. Haigus on pärilik autosoom-domineerivalt vanemate kaudu järglastele, nii et mõnel tütrepõlvkonnast ilmneb fenotüübis Naegeli sündroom. Põhimõtteliselt on Naegeli sündroomi prognoos siiski positiivne, kuna sümptomid vananedes vähenevad.
Järelkontroll
Enamasti on kahjustatud inimesel järelravi väga vähe ja tavaliselt väga piiratud meetmed Naegeli sündroomi korral talle kättesaadav. Sel põhjusel peaks kahjustatud isik pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis, et oleks võimalik vältida teiste komplikatsioonide ja sümptomite tekkimist. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole täielikku ravi tavaliselt võimalik saavutada. Haigestunud isikud peaksid sündroomi kordumise vältimiseks saama geenitestide ja nõustamise, kui nad soovivad lapsi saada. Enamasti sõltuvad mõjutatud isikud ise erinevate ravimite võtmisest. Alati on oluline tagada ravimite korrapärane ja õige annus, et leevendada sümptomeid kestvalt. Kõrvaltoimete ilmnemisel või kui midagi on ebaselge, tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Naha kaebusi saab spetsiaalse abiga suhteliselt hästi leevendada kreemid or salvid. Samuti on vajalik arsti regulaarne kontroll ja uuring. Reeglina ei vähenda Naegeli sündroom patsiendi eluiga. Mõjutatud isik ei saa sel juhul kasutada täiendavaid järelhooldusmeetmeid.
Mida saate ise teha
Kuna Naegeli sündroom on geneetiline häire, saab üksikute sümptomite ravimiseks võtta ainult sümptomaatilisi meetmeid. Patsiendid saavad meditsiinilise ravi toetamiseks ise mõned meetmed rakendada. Kõigepealt tuleb järgida ranget isiklikku hügieeni. Regulaarne harjamine võib hammaste kaotust vähemalt edasi lükata. Lisaks tervis varvastest saab säilitada, neid regulaarselt hoolikalt puhastades ja ravides meditsiinitoodetega. Millised meetmed on siin üksikasjalikult kasulikud, saab arst vastata haiguse staadiumi kohta. Parimal juhul nähtav naha muutused saab varjata varjavaid riideid kandes. Hüperpigmentatsiooni ravi pole võimalik, mistõttu soovitab arst psühholoogiliste kaebuste tekke vältimiseks terapeutilist nõustamist. Mõjutatud isikud, kes juba kannatavad tõsiselt Naegeli sündroomi psühholoogiliste mõjude all, peaksid pöörduma ka tugirühma ja rääkima teistele mõjutatud isikutele. Kui villid tekivad või tekivad muud tüsistused, tuleks hoiduda edasistest eneseabimeetmetest. Arstile tuleb sellest kiiresti teada anda, et kiiret ravi saaks alustada.
