Naxose haigus on pärilik haigus, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Kogu maailmas on see väga haruldane pärilik haigus, kuid mitte Kreeka Naxose saarel, kus see on väga levinud ja mida kirjeldas ka arst kõigepealt. Naxose tõve puhul on ohtlik see, et see viib alati tõsiseks süda probleemid ja sageli südame äkiline surm aastate jooksul. Seetõttu on oluline seda ennetada. Sel eesmärgil erinevad ravimid, kardioverteri õigeaegne kasutamine Defibrillaator ja kui kõik need meetmed ei saa enam aidata, isegi a süda siirdamist võib kaaluda.
Mis on Naxose tõbi?
Naxose haigust kirjeldas esmakordselt 1986. aastal Kreeka kardioloog Nikos Protonotarios ja temaga töötav teadlaste rühm. Naxose saarel on selle päriliku haiguse tekkimise tõenäosus 1: 1000. Sagedamini esineb Naxose tõbe ka teistel Egeuse mere saartel, Türgis, Iisraelis või Saudi Araabias. Kogu maailmas on see pärilik haigus üsna haruldane. Juba värskelt sündinud beebide puhul saab selle ära tunda väga villase järgi juuksed et nad võivad kannatada Naxose tõve all. Esimese eluaasta jooksul kummalise välimusega keratoosid vorm jalataldadel ja peopesadel. Naxose haigus muutub tavaliselt ohtlikuks alles noorel täiskasvanul, kui nn laieneb kardiomüopaatia areneb üha enam, mis saab viima kuni raske südame rütmihäired, südamepekslemine, üldiselt paremal süda ebaõnnestumine ja hiljem südame äkksurm.
Põhjustab
Põhjused tervis Naxose tõvega seotud probleemid on tingitud rakkude adhesiooni halvenemisest. See on tingitud JUP-i mutatsioonist geen, mis asub 17. kromosoomil ja omakorda geenilokusel q21. Viis aminohapped on selle tagajärjel muutunud, mis omakorda viib 56 teise aminohappe eraldumiseni domeenist. Selle tulemuseks on vastava vale voltimine geen toote. Selle vea tuvastavad omakorda keha enda valkude kvaliteedi kontrollisüsteem ja geen seejärel toode laguneb proteasomaalselt. See viib rakkude surmani. Seejärel asendatakse surnud rakud omakorda rasvkude või kiuline kude. See on üha enam eluohtlik, eriti sel viisil kaotatud südamelihasrakkude puhul.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimesed Naxoxi haiguse tunnused võivad ilmneda imiku sündides, eriti eriti villasel juuksed. Selles vanuses kaebusi veel pole. Väga varakult, nimelt esimese eluaasta jooksul, ilmuvad Naxose haigusele tüüpilised rakumuutused jalataldadele ja peopesadele, nn. keratoosid. Neile on tüüpiline valge tagi keratoosid. Alles täiskasvanueas arenevad ohtlikud südameprobleemid. Need sisaldavad pearinglus, südamepekslemine, rasked vereringeprobleemid kuni vereringe kokkuvarisemiseni, paremal südamepuudulikkus selle saab arst seejärel hõlpsasti tuvastada ja kui see väga halvaks läheb, äkiline südamesurm.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoosi on lihtne panna ja see on võimalik isegi imikueas, sest Naxose haiguse väliseid tunnuseid on lihtne ära tunda. Absoluutse kindluse annab siin DNA analüüs. Aastate jooksul ilmnevad täiskasvanueas tüüpilised südameprobleemid, mis süvenevad järk-järgult ja mida tuleb ravida, ilma et see parandaks patsiendi eeldatavat eluiga.
Tüsistused
Halvimal juhul võib Naxose haigus viima patsiendi surmani. See toimub tavaliselt südame äkksurma vormis ja võib oluliselt vähendada mõjutatud inimese eluiga. Hädaolukordades võib patsiendi elu siiski päästa a Defibrillaator. Rasketel juhtudel nõuab see siiski siirdamine südamest, et patsient saaks edasi elada. Reeglina kannatavad patsiendid nahk käte piirkonnas. Mõnikord kogevad nad ka südamepekslemist ja pearinglus. Kannatajad tunnevad end selle haiguse suhtes nõrgana ja üldiselt haigetena ning kannatavad ka vähese toimetulekuvõime all stress. Vereringe kollaps võib esineda ka Naxose tõve korral, mis põhjustab teadvuse kaotuse. Lisaks viib Naxose tõbi lõpuks täieliku südamepuudulikkus, mille tagajärjeks on patsiendi surm. Naxose haigust ravitakse ravimite abil. Rasketel juhtudel siirdamine südamel võib olla vajalik. Operatsiooni enda käigus võivad tekkida tüsistused. Reeglina vähendab Naxose tõbi mõjutatud inimese eluiga oluliselt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui vastsündinud imikud näitavad märgatavalt juhataja juuksed vahetult pärast sündi võib see olla esimene märk olemasolevast rikkumisest. Kuigi selles etapis muid sümptomeid pole, on villased karvad Naxose haigusele iseloomulikud ja arst peab neid põhjalikumalt uurima. Kui edasises kasvuprotsessis tekivad südametegevuse häired, on põhjust muretsemiseks. Kiire südametegevus, südame seiskumine, ebanormaalne veri rõhk või vereringe kokkuvarisemine tuleb arstile esitada niipea kui võimalik. Kuna seisund võimalik viima kuni südame äkksurmani, kui seda ei ravita, tuleb esimeste kõrvalekallete korral pöörduda arsti poole. Unehäired, ebatavaline päeva-öö rütm, on puudulik kontsentratsioon ja tähelepanu ning kiire väsimus peaks arst läbi vaatama ja ravima. Teadvusekaotuse korral tuleb kutsuda erakorraline arst. Bystanders peavad võtma esmaabi meetmed kuni saabub arst. Vastasel juhul võib kannatanu enneaegselt surra. Madal vastupidavus, sisemine rahutus ja üldine nõrkustunne on olemasoleva täiendavad signaalid tervis väärtuse langus. Neid peaks hindama arst. Juhul kui pearinglus, kõnnaku ebakindlus ja vähene kehaline aktiivsus, tuleb pöörduda arsti poole. Kui pereliikmetel on juba diagnoositud Naxose tõbi, tuleks arstidele sellest teada anda rasedus.
Ravi ja teraapia
Naxose tõvest põhjustatud geneetilisi muutusi ei saa ravida. Ravida on võimalik ainult südameprobleemide sümptomeid. Siin võib kõigepealt kaaluda erinevaid ravimeid, millest võib abi olla. Sõltuvalt südameprobleemide tõsidusest hõlmavad need näiteks antiarütmikumid, beetablokaatorid, diureetikumid or AKE inhibiitorid. Väga sageli kardioverter Defibrillaator kasutatakse enne 35. eluaastat, mis võib aidata südameprobleeme pikemaks ajaks leevendada. Sageli ei ole Naxose haiguse korral siiski võimalik seda vältida südame siirdamine ka vanemas eas, et patsienti võimalikult kaua elus hoida. Ravi jaoks pole muid võimalusi ja ravi Naxose haigusest. Sellest hoolimata ülalnimetatud meetmed, inimesed, kellel on see geneetiline haigus, võivad õigeaegse ravi korral jõuda üsna vanadusse.
Väljavaade ja prognoos
Naxose tõbi pakub suhteliselt halba prognoosi. Patsiendid kannatavad sageli südame äkksurma all. A. Implanteerimine südamestimulaator on ainus viis raskete komplikatsioonide vältimiseks. Keskmine eeldatav eluiga pärast edukalt sooritatud südame siirdamine on praegu kümme aastat. Parimal juhul jäävad patsiendid annetatud südamega ellu kuni 30 aastat. Selged füüsilised kõrvalekalded kujutavad endast ka psühholoogilist koormust. Haigestunud patsiente meenutavad haigused alati kahjustuste ja verejooksudega ning nad on sageli sotsiaalselt tõrjutud. Lisaks on füüsilisi kaebusi, nagu pearinglus või muutused veri surve. Pikas perspektiivis õigus südamepuudulikkus areneb, millega kaasneb vähenenud jõudlusvõime. Paljudel juhtudel on tagajärjeks äkiline südamesurm, mida ei saa pikas perspektiivis ära hoida isegi ülalnimetatud abinõud. Beetablokaatorite kasutamine, AKE inhibiitorid ja muud ravimid on seotud ka riskidega, mis veelgi halvendavad prognoosi, osaliselt seetõttu, et patsiendid peavad neid ravimeid võtma kogu oma elu. Keskmine eluiga on oluliselt vähenenud. Paljud patsiendid surevad enne 50. eluaastat. Ka paljude kaasnevate sümptomite tõttu on Naxose sündroomi prognoos üldiselt pigem negatiivne.
Ennetamine
Igaüks, kes on sündinud Naxose tõvega, ei saa ennetamise kaudu haiguse enda vastu midagi teha. Selle haiguse põhjustatud hilisematele südameprobleemidele on võimalik vastu astuda ainult asjakohase ennetamise abil. Teine Naxose tõve ennetamise vorm on asjakohaste riskirühmade õigeaegne väljaselgitamine elanikkonna asjakohase sõeluuringu abil nendes kohtades maailmas, kus Naxose haiguse pärilikkust esineb sageli. Sel moel saame heterosügootsete kandjate tuvastamisega ära hoida selle päriliku haiguse leviku. Naxose tõve korral on selle haiguse all kannatava imiku sünnitamise tõenäosus autosomaalse retsessiivse pärilikkuse korral kahe mutatsiooni kandja, ema ja isa puhul 25 protsenti. Veel 25 protsenti neist lastest on täiesti terved ja taas 50 protsenti uuenevad mutatsioonikandjad. Seetõttu on peredes, kus see haigus on juba esinenud, väga oluline ennetavalt kindlaks teha, kas järeltulijad on mutatsioonikandjad või mitte, ning seejärel tagada, et võimalusel ei sünniks maailmas enam ühtegi mutatsioonikandjat. See on ainus viis selle päriliku haiguse ohjeldamiseks.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on Naxose tõve all kannatanud inimesel saadaval ainult väga vähesed ja tavaliselt väga piiratud järelhooldusmeetmed, kuna tegemist on päriliku haigusega, mida arst ei saa täielikult taastada. Sel põhjusel peaks patsient haiguse esimeste ilmingute korral pöörduma arsti poole, et vältida täiendavate tüsistuste tekkimist. Kui on soov lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka Naxose haiguse kordumise vältimiseks järeltulijatel. Selle haigusega sõltub enamik patsiente erinevate ravimite võtmisest. Siinkohal tuleks alati järgida arsti juhiseid ja kõigepealt peaks haigestunud isik pöörduma arsti poole, kui on küsimusi või kui midagi on ebaselge. Samuti tuleks pöörata tähelepanu õigele annusele ja regulaarsele tarbimisele. Lisaks sellele kontrollitakse ja kontrollitakse regulaarselt siseorganid on vajalikud, kusjuures tuleks kontrollida eelkõige südant. Mõnel juhul võib Naxose tõbi vähendada mõjutatud inimese eluiga, ehkki edasine kulg sõltub suuresti diagnoosimise ajast.
Siin on, mida saate ise teha
Naxose haigust ravitakse peamiselt ravimite ja operatsioonidega. Kannatajad saavad ise võtta mõned meetmed, et toetada ravi ja muuta selle haigusega igapäevane elu lihtsamaks. Esiteks on vajalikud toitumismeetmed. Need, kes kannatavad, peavad sööma tervislikult dieet ja väldi toite, mis võiksid toidule lisakoormust tekitada kardiovaskulaarsüsteem. Nende hulka kuuluvad sool ja glutamaat, aga ka küllastunud rasvhape. Eriti teravaid või ärritavaid toite tuleks vältida. Kofeiin, alkohol tuleks vältida ka sigarette. Mis dieet mõtet üksikasjalikult tuleks arutada toitumisspetsialistiga. Naxose haigust saab ravida ka trenni tehes ja vältides äärmist füüsilist koormust stress ja vastupidavus sport. Muud eneseabimeetmed keskenduvad regulaarsete sõeluuringute läbimisele ja arsti juhiste järgimisele. Patsiendid, kellel on juba a südamestimulaator peaks järgima tavapäraseid näpunäiteid ja hoidma näiteks kaugust elektroonikaseadmetest. Samuti tuleb vältida kontaktsporti. Kui Naxose haigus progresseerudes raskemaks muutub, on püsiv oht selle halvenemiseks tervis. Ravi aitab mõjutatud inimestel selle fakti aktsepteerida ja elada täisväärtuslikku ja õnnelikku elu, vaatamata nende oodatavale oodatavale eluea pikenemisele.
