Proksimaalne müotooniline müopaatia on pärilik haigus, mis on seotud proksimaalsete skeletilihaste lihasnõrkuse ja silmaprobleemidega. Tavaliselt ilmnevad esimesed sümptomid vanuses 40-50 aastat. Praegu on saadaval ainult sümptomaatiline ravi.
Mis on proksimaalne müotooniline müopaatia?
Proksimaalne müotooniline müopaatia on geneetiline lihashaigus, mis avaldub tavaliselt alles keskel eluaastatel. Siiani pole kaasasündinud haiguse juhtumeid olnud. Haigust pole täheldatud ka lastel. Võib esineda ainult väga haruldane alaealiste vorm. Lisaks proksimaalsele lihasnõrkusele tekivad ka silmaprobleemid, mis avalduvad nägemispuue. Selle haiguse teiste nimede hulka kuuluvad müotooniline düstroofia 2. tüüpi või Rickeri tõbi. Selle haiguse kulg on kergem kui müotooniline düstroofia tüüp 1 (Curschmanni-Steinerti tõbi), mis on samuti pärilik. Rickeri tõbe esineb siiski harvemini kui Curschmanni-Steinerti tõbe. Seega on levimus hinnanguliselt 1 kuni 5 100,000 XNUMX inimese kohta. Saksamaal ja USA-s on levimus mõnevõrra suurem. Selle põhjuseks võib olla vastava mutatsiooni esmakordne ilmumine Kesk-Euroopas. Geneetilise põhjuse tõttu ei saa haigust ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt.
Põhjustab
Arvatakse, et proksimaalse müotoonilise müopaatia põhjuseks on ZNF9 defekt geen kromosoomil 3. See geen kodeerib nn tsink sõrm valk, mis sisaldab tsink kui keskne aatom. Vastav valk interakteerub DNA või RNA-ga ja mõjutab seega geen erinevate geenide ekspressioon. Geeni kodeeritavat osa ei muudeta, kuid CCTG kordusjärjestus laieneb. Seetõttu tähendab see, et geeni mittekodeeritavasse piirkonda on lisatud täiendav CCTG järjestus, mis omakorda mõjutab geeni ZNF9 geeni ekspressiooni. Sellisel juhul ei muudeta vastavat valku geneetiliselt, kuid seda pole optimaalselt kontsentratsioon. Mõnel juhul täheldatakse ka ootusärevust. Ennetamine tähistab järeltulijate haiguse varasemat algust. Pealegi on sümptomid siis neis rohkem väljendunud. Selle põhjuseks on sisseehitatud CCTG kordused, mis võivad põlvest põlve üha enam laieneda. CCTG korduste või tetranukleotiidide korduste laienemine üldiselt on samuti geneetiliselt määratud. Kuid ootusärevus ei esine alati, sest CCTG korduste arv ei pruugi korreleeruda haiguse tekkimise vanusega. Proksimaalne müotooniline müopaatia on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Sellisel juhul kandub haigus otse ühelt põlvkonnalt teisele.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Proksimaalne müotooniline müopaatia võib avalduda mitmesuguste sümptomitega. Haigusnähtude väljendusaste on väga erinev. Üks olulisemaid tunnuseid on proksimaalse lihasnõrkuse tekkimine, mis on tavaliselt haiguse diagnoosimisel määravaks teguriks. Vaagna lihased ja õlavöö on sageli mõjutatud. Lihasnõrkusega kaasneb sageli tugev lihas valu (müalgiad). 75 protsendil juhtudest tekib suurenenud lihaspinge (müotoonia), mis väheneb ainult aeglaselt. Palju harvemini (umbes 12 protsenti) on näolihased mõjutatud. Värin täheldatakse kolmandikul juhtudest. The süda mõjutab sageli ka see. Südame rütmihäired ja tekivad impulsside edastamise häired. Silmades ilmub katarakt (katarakt), mis põhjustab nägemisteravuse halvenemist. Hüperhidroos (suurenenud higistamine), hüpertermia (suurenenud soojustootmine), vererõhu vähenemine munandid (munandite atroofia) või isegi diabeet võib areneda. Mõnikord kesknärvisüsteemi häired, hüpogammaglobulineemia (gamma-globuliinide defitsiit) või sapi täheldatakse ka väljavooluhäireid. Pahaloomuline hüpertermia on tüsistus. Selle saab käivitada ajal anesteesia by sissehingamine narkootikumid, depolariseeriv lihasrelaksandid või isegi stress. Selle tüsistuse sümptomiteks on südamepekslemine, hingamisraskused, tsüanoos, lihaste jäikus, atsidoosvõi hüperkaleemia. Lõpuks toimub järsk temperatuuri tõus, mis võib viima valkude denaturatsiooni ja vereringepuudulikkusega.
Haiguse diagnoos ja kulg
Proksimaalse müotoonilise müopaatia diagnoosimiseks mõõdetakse lihaste elektrilist aktiivsust EMG-l (elektromüogramm). Kui tekivad sukeldumispommi heli meenutavad monotoonsed võrkpallid, on lihashaigus. Täpsema diferentseerimise jaoks viiakse läbi geenide otsene testimine leukotsüüdid. Muud uurimismeetodid hõlmavad rusika sulgemise testi ja löökpillide testi. Rusika sulgemise testis näitab käe hiline avamine pärast suletud rusikat müotooniat. Sama kehtib ka lihaste korral kokkutõmbeid mis kestavad paar sekundit, tekivad siis, kui kahjustatud lihaseid koputatakse (löökpillid).
Tüsistused
Selle seisund, kannatavad inimesed kannatavad tavaliselt lihasnõrkuse all. Enamasti ilmnevad sümptomid alles hilises elus, nii et selle otsene ennetamine või varajane ravi seisund ei ole võimalik. Kahjuks pole ka põhjuslik ravi võimalik, nii et ainult selle haiguse sümptomeid saab piirata. Sellisel juhul kannatavad patsiendid tugevalt arenenud lihasnõrkuse all. On raske valu lihastes, mis esineb peamiselt all stress. Lisaks põhjustab see haigus ka lihaste atroofiat, mis viib elukvaliteedi märkimisväärse languseni. Eriti mõjutatakse näolihaseid, nii et patsient ei saa neid enam liigutada ja seega ka oma näoilmet kontrollida. Samuti kannatavad selle haiguse all kannatajad värisemine ja süda probleeme. Halvimal juhul südame seiskumine võib tekkida. Sellega kaasnevad ka silmade kaebused ja selgelt vähenenud nägemisteravus, mis raskendavad muret tekitavate inimeste igapäevaelu. Ravi ajal ei esine komplikatsioone. Osaliselt saab siiski piirata ainult sümptomeid. Täielik ravi pole tavaliselt võimalik. Samuti on võimalik, et haiguse tõttu väheneb kahjustatud inimese eeldatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Inimesed, kes on täiskasvanueas ja kellel on tõsiseid lihasprobleeme, peaksid kontrollima arsti. Kui sümptomid on tingitud füüsilisest ülepingutusest, piisab tavaliselt piisavast puhkusest ja rahulikust unest. Sellele järgneb sümptomite leevendamine või spontaanne paranemine. Nendel juhtudel ei ole arsti külastamine näidustatud. Kuid kui sümptomid püsivad mitu päeva vaibumatult või suurenevad intensiivsusega, on vaja arsti. Füüsilise võimekuse vähenemine, liikuvuse piiratus ja tõmblemine lihaskiududest tuleks uurida ja ravida. Püsiv kogemus stress, sisemine rahutus, üldine haigustunne kui ka häired süda rütm tuleb arstile esitada. Kui esineb unehäireid, igapäevaseid nõudeid ei saa täita või heaolu väheneb, on vaja tegutseda. Kui nägemisele on seatud piiranguid, nägemisteravuse langus ning suurenenud õnnetusjuhtumite ja vigastuste oht, tuleb vaatlusi arutada arstiga. Murettekitav on programmi suuruse vähenemine munandid, higistamise suurenemine või ebatavaline soojustunne keha sees. Üldine düsfunktsioon, vaagna või õlgade ebamugavustunne ja ebakorrapärasused näolihased tuleb arstile esitada. Kui on lihaseid valu, korduva pinge või halva enesetunde tekkimiseks on vaja arsti.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi proksimaalse müotoonilise müopaatia korral ei ole praegu saadaval. Siiani saab toimuda ainult sümptomaatiline ravi. See hõlmab peamiselt füsioterapeutilist ravi meetmed, mis suudab kõndimisvõimet säilitada kuni 60. eluaastani. Samuti on oluline multidistsiplinaarne hooldus ja kontroll. Siin, eriti järelevalve südamel on suur roll, sest südame kaasamine on haiguse prognoosi jaoks sageli otsustava tähtsusega. Kui pahaloomuline hüpertermia juhtub, päästev meetmed nagu ventilatsioon, haldamine of dantroleen (lihasrelaksant), keha jahutamine ja atsidoos intensiivse meditsiinilise all järelevalve tuleks kohe alustada.
Ennetamine
Ennetav meetmed geneetilise eelsoodumuse korral proksimaalse müotoonilise müopaatia tekke vältimiseks praegu ei ole. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Kui üks vanematest põeb seda haigust, on 50-protsendiline tõenäosus, et see mõjutab ka järglasi. Seega, kui haigus on perekonnas varem esinenud, on soovitatav otsida inimest geneetiline nõustamine.
Järelkontroll
Praegu võib proksimaalse müotoonilise müopaatia korral anda ainult sümptomaatilist järelkontrolli. See on peamiselt suunatud haiguse valulike kaasnevate sümptomite vähendamisele. Selleks sobivad füsioterapeutilised seansid. Need neutraliseerivad areneva lihaste atroofia ja nõrkuse ning aitavad säilitada kõndimisvõimet nii kaua kui võimalik. Regulaarsed treeningud ja spetsiaalsed harjutused aitavad keha stabiliseerida. Toitumisel on oluline roll. Tervislik dieet varustab keha kõigi oluliste toitainetega. Lisaks aitab psühholoogiline tugi patsientidel hoolimata haigusest säilitada oma sisemine rahu ja positiivsem suhtumine. Eneseabi rühmad võivad aidata inimestel teiste mõjutatud inimeste abiga haigusega leppida. Kodus, tööteraapia erinevate kasutamisega abivahendid nagu dušitoolid, tugitoolid või haaratsid võivad patsientide igapäevaelu hõlbustada. Pärast proksimaalse müotoonilise müopaatiaga haigust on regulaarsed arsti järelkontrollid olulised nii südame kui ka lihaste atroofia jälgimiseks ja nägemise languse õigeaegseks avastamiseks. Kahjuks on proksimaalse müotoonilise müopaatia prognoos pigem negatiivne. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on täielik ravi praegu võimatu. Eriti progresseeruv lihaste atroofia vähendab elukvaliteeti. See atroofia võib ka viima madalama eeldatava elueaga.
Mida saate ise teha
Proksimaalne müotooniline müopaatia on geneetiline seisund. Mõjutatud inimesel pole mingeid vahendeid selle haiguse raviks. Elustiili ja mitmesuguste tehnikate abil saab organismi positiivselt toetada, kuid sümptomitest vabadust ei esine. Lihaskude peaks olema suunatud treeningu keskmes. Kuigi haigus põhjustab tõsiseid kahjustusi, on soovitatav lihaste süsteem iga päev oma võimete piires individuaalsetes harjutustes stabiliseerida. Treeningud tuleks kohandada vastavalt keha vajadustele ja piirangutele. Oluline on saavutada saavutustunne, kuna see soodustab motivatsiooni. Põhimõtteliselt positiivne ellusuhtumine on igapäevaste ebamugavustega toimetulekul väga kasulik. Tähelepanu tuleks pöörata meeldivatele kogemustele ja heaolutunde edendamisele. Kasutamine lõõgastus tehnikaid saab rakendada vaimse jõu tugevdamisel. Läbi meditatsioon, autogeenne koolitus or jooga, vähendatakse olemasolevaid stressoreid ja samal ajal tugevdatakse patsiendi siseelu. See peaks aitama parandada haiguse käsitlemist igapäevaelus. Sotsiaalset taganemist tuleb vältida. Patsiendid peavad ühistegevust meeldivaks ja meeliülendavaks. Vahetus eneseabigruppides toob vastastikust tugevnemist ja tuge.
