Segawa sündroom on väga haruldane pärilik haigus närvisüsteem mis näitab sarnaseid sümptomeid Parkinsoni tõbi. Häire kuulub düstooniate suurde rühma, mida iseloomustab lihaste jäikus. Kui haigus on õigesti diagnoositud, on ravi väga lihtne ja edukas.
Mis on Segawa sündroom?
Segawa sündroom kui üliharuldane pärilik haigus närvisüsteem, kuulub düstooniate suurde heterogeensesse rühma. Düstooniat iseloomustab lihaste jäikus, mis on põhjustatud lihaste toonuse rikkumisest. Tahtmatu kokkutõmbeid skeletilihastest. Tekivad krambid ja ebanormaalsed asendid, mis püsivad pikka aega. Kuid üksikutel düstooniatel on erinevad põhjused. Segawa sündroom on idiopaatiline düstoonia, st lihaste jäikus ilma väliselt tuvastatava põhjuseta. Nüüd on teada, et see haigus on pärilik. Segawa sündroomi kliinilist pilti kirjeldas esmakordselt Jaapani neuroloog Masaya Segawa 1970. aastal. Ta tunnistas ka, et see on omaette haigus. Kuna sündroomil on palju sarnasusi Parkinsoni tõbi, segatakse seda sageli selle haigusega ja seda nimetatakse mõnikord atüüpiliseks Parkinsoni tõveks. Kuid Segawa sündroomil pole midagi pistmist Parkinsoni tõbi. On tõsi, et mõlema haiguse korral esineb häireid dopamiini ainevahetus. Kuid nende põhjused on täiesti erinevad. Haigust väljendatakse üksikutel patsientidel erinevalt ja seetõttu ei diagnoositakse seda sageli kohe. Sel põhjusel ei ole selle sagedus täpselt teada. Arvatakse, et miljon inimese kohta kannatab Segawa sündroomi all.
Põhjustab
Segawa sündroomi põhjuseks peetakse a geen mutatsioon 14. kromosoomi pikal õlavarrel. See on GCH1 geen, mis kodeerib ensüümi GTP tsüklohüdrolaasi. GTP tsüklohüdrolaas on kiirust määrav ensüüm tetrahüdrobiopteriini (BH4) sünteesis. Tetrahüdrobiopteriin vastutab omakorda selle moodustumise eest dopamiini. GCH1 mutatsioon geen saab seega viima kuni BH4 ja seega ka dopamiini. Mutatsioon pärandub autosomaalselt domineerival viisil. Geenidefekti penetrantsus on siiski erinev. Mõnel patsiendil ei täheldata peaaegu mingeid sümptomeid, samas kui teistel on need rasked. Mõnel juhul kahtlustatakse autosomaalset retsessiivset pärilikkust, kuid arvatakse, et see on tingitud erinevast geenist. See geen asub 11. kromosoomis ja vastutab türosiinhüdroksülaasi kodeerimise eest. Kirjeldatud geenidefektide tagajärjel esineb dopamiini puudus. Seega viivitatud sünteesi tõttu neurotransmitter pärast ammendumist ei saa piisavalt kiiresti uuesti sünteesida. Dopamiini varud on tühjad ja pärast teatud kehalise aktiivsuse perioodi pole need enam lihasreaktsioonide jaoks saadaval. Tulemuseks on lihasjäikus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Segawa sündroom avaldub esialgu kõnnakuhäirena, mis päeva edenedes ilmneb veelgi. Areneb jalgade sissepoole suunatud asend. See positsioon võib nii kinnistuda, et edasine liikumine muutub võimatuks. Võib juhtuda, et haigestunud lapsed lähevad varahommikul üksi kooli ja võib-olla tuleb pärastlõunal isegi ratastooli tõsta, sest nad ei saa enam kõndida. Füüsilise aktiivsuse kontekstis on dopamiini varud selle haiguse jaoks ammendunud ja neid ei taastata piisavalt kiiresti. Lisaks jalgade sissepoole pöörlemisele ilmnevad Parkinsoni tõve taolised sümptomid nagu lihase üldine jäikus, liikumispuudus, värinad või kehahoiaku kadumine refleks võib ka tekkida. Samuti on märgitud, et Segawa sündroom mõjutab rohkem naissoost kui meespatsiente. Tavaliselt ilmnevad esimesed sümptomid esimesel kümnendil vanuses neli kuni kaheksa aastat. Mõnel juhul algavad sümptomid alles varases täiskasvanueas.
Haiguse diagnoos ja kulg
Segawa sündroomi on tegelikult väga lihtne diagnoosida. Tüüpiliste sümptomite põhjal saab juba diagnoosi panna. Selle haiguse puhul on tüüpiline see, et liikumisvõimetus ilmneb alati pärast kehalist aktiivsust päeva jooksul. Pärast puhkeaega või öist und sümptomid kaovad järk-järgult. Selle põhjuseks on liiga aeglane dopamiini tootmine organismis. Pärast õiget diagnoosi on Segawa sündroom ka ainus düstoonia, mida saab põhjuslikult ravida seni, kuni patsiendil pole sümptomeid. Kuna see häire on aga nii haruldane, ei tunnusta seda uurivad arstid seda sageli. Esineb valediagnoos, mis sageli alustab mõne patsiendi jaoks edasist kannatuste kulgu.
Tüsistused
Segawa sündroom võib teatud olukordades põhjustada tõsiseid tüsistusi. Tüüpilised kõnnakuhäired aeg-ajalt viima õnnetustele ja kukkumistele, mis omakorda põhjustavad luumurde ja vigastusi. Üldiselt seisund põhjustab tõsist füüsilist ebamugavust. Sümptomid, nagu värisemine ja lihasjäikus, on pikas perspektiivis kannatanutele märkimisväärne psühholoogiline koormus. Tulemuseks on psüühikahäired nagu depressioon, ärevushäired või alaväärsuskompleksid. Kuna see mõjutab peamiselt lapsi, kannatavad sageli ka nende vanemad. Vajadus hoolitseda oma laste eest on seotud stress ja ärevus, mis võib pikas perspektiivis areneda ka tõsisteks vaimuhaigusteks. Segawa sündroom ravi võib põhjustada ka kõrvaltoimeid. Näiteks võib tavaliselt välja kirjutatud ravim L-DOPA põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid. Tüüpilised sümptomid on liikumishäired, iiveldus ja oksendamine, uriini värvimuutus ja kõhuvalu. Psühholoogilised häired nagu rahutus, ärevushäiredja tujukus on samuti tavaline. Võimalikud on ka unehäired, samuti seedehäired, lihasjäikus, suurenenud higistamine ja kontrollimatud liigutused. Üksikjuhtudel võivad tekkida sellised kõrvaltoimed nagu maoverejooks, nahk lööbed ja maks põletik koos sapi staasi tekkida. Samuti ei saa välistada allergilisi reaktsioone manustatud preparaatidele.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Segawa sündroomi peab alati arst uurima ja ravima. Protsessis ei saa olla isetervenemist, kuna see on pärilik haigus ja seetõttu ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Kuid sündroomi varajane diagnoosimine ja ravi mõjutab haiguse edasist kulgu positiivselt. Segawa sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab raskekujulise haiguse all kõnnakuhäireja see kõnnakuhäire halveneb tavaliselt märkimisväärselt, kui seda ei ravita. Sageli sõltub kannatanu ka kõndimisabist või isegi ratastoolist ega saa enam üksi igapäevaeluga hakkama. Lisaks viitab lihaste värisemine ka Segawa sündroomile. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Segawa sündroomi diagnoosib üldarst või ortopeed, kuid edasise ravi peab läbi viima spetsialist. Täielikku ravi pole võimalik saavutada.
Ravi ja teraapia
Pärast õiget diagnoosi saab Segawa sündroomi väga hästi ravida. Haigus pole selle pärilikkuse tõttu ravitav seisund, kuid eluaegse uimastiravi korral sümptomeid ei ilmne. D-vitamiini tootmise puudumist on vaja kompenseerida ainult L-DOPA asendamisega (levodopa). L-DOPA on eelravim, mis muundatakse dopamiiniks aju. Dopamiini ennast ei saa manustada, kuna see ei saa üle veri-aju tõke. L-DOPA aga suudab. Seejärel moodustab see dopamiini aju, jagunemine süsinik dioksiid, mis hoiab lihaste liikumist.
Ennetamine
Segawa sündroomi ennetamine pole võimalik. See on pärilik ja samuti ei täheldata perekondlikku klastrit. Pärast tüüpiliste sümptomite esmakordset ilmnemist on eluaegne asendamine ainult levodopa võib leevendada sümptomeid.
Järelkontroll
Mõjutatud inimesel on tavaliselt vähe ja ka ainult väga vähe meetmed otsese järelravi Segawa sündroomi korral. Sel põhjusel peaks haigestunu ideaalis pöörduma arsti poole varakult, et vältida teiste komplikatsioonide ja sümptomite tekkimist. Segawa sündroom ei saa iseenesest paraneda. Kuna Segawa sündroom on pärilik haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Sel põhjusel peaks haigestumise järeltulijatel kordumise vältimiseks kannatanud isikul olema lapsi soovides geneetiline uuring ja nõustamine. . Mõningaid sümptomeid saab leevendada erinevate ravimite võtmisega. Haigestunud inimene peaks sümptomite kõrvaldamiseks pöörama tähelepanu õigele annusele ja ka ravimi regulaarsele tarbimisele. Samuti tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole raskete kõrvaltoimete korral või kui midagi on ebaselge. Selle sündroomi edasine käik sõltub tugevalt haiguse täpsest ilmingust, nii et üldist ennustust ei saa teha. Võimalik, et Segawa sündroom piirab patsiendi eluiga.
Mida saate ise teha
Segawa sündroom põhjustab häiritud kõnnakut ja langeb mõnikord igapäevaelus. Seetõttu on mõjutatud isikutel väga oluline ettenähtud ravimeid õigesti võtta. Ainult sobiva ravimiga saab sümptomeid pikas perspektiivis edukalt vältida. Tüüpilised liikumisprobleemid ilmnevad tavaliselt pärast füüsilist tegevust ja vähenevad pärast puhkust või pärast rahulikku ööd. Seetõttu on oht, et haiged mõistavad probleemi liiga hilja. Meditsiiniline diagnoos aitab haruldast häiret analüüsida ja ravida. Erinevalt teistest düstooniatest saab seda edukalt ravida, nii et haiged ei kogeks enam sümptomeid. Tüsistuste minimeerimiseks peaksid patsiendid olema esimeste märkide märkamisel ettevaatlikud kõnnakuhäire. Nii saab õnnetusi ja vigastusi õigeaegselt vältida. Ravimid aitavad füüsilise ebamugavuse vastu. Eriti kui tüüpiline värisemine esineb koos lihaste jäigastumisega, ka psüühika kannatab haiguse all. Seda saab viima ärevustunde, komplekside ja depressioon. Kui see mõjutab lapsi, peaksid vanemad end järeltulijaid aitama igakülgselt teavitama. See vähendab stress tase ja vaimsed tagajärjed ei teki nii kiiresti.
