Lümfangioleiomüomatomatoos on raske ja väga haruldane kops haigus, mis mõjutab peaaegu ainult naisi. Mittespetsiifiliste sümptomite tõttu tuvastatakse haigus tavaliselt hilja või diagnoositakse valesti, mistõttu seda ei ravita alati korralikult.
Mis on lümfangioleiomüomatomatoos?
Lümfangioleimüomatoos on üks haruldasi kops haigused. Selle põhjuseks on spontaanselt omandatud või päritud geneetiline defekt. Haiguse progresseerumisel toimub lümfisoones ülemäärane silelihasrakkude paljunemine laevad ja bronhide kanalid. Need hävitavad terved kops koe, takistades seeläbi elutähtsat hapnik omastamine kopsudes. Ravivõimaluste parandamiseks on mitu aastat intensiivselt uuritud. Lümfangioleiomüomatoosi kulg on tavaliselt krooniline ja lümfangioleiomüomatoosi progresseerudes viib püsiva, eluohtliku hapnik.
Põhjustab
Lümfangioleiomüomatoosi põhjuseid ei mõisteta veel 100 protsenti. Osaliselt näib haigus olevat tingitud geneetilisest muutusest, mis viib kopsude ja neerude tõsise ümberkorraldamiseni. Sellega kaasneb nende organite funktsioonide järkjärguline kadumine. Aja jooksul hävitab silelihasrakkude kontrollimatu kasv terve kopsukoe, mis üha enam piirab hingamine mõjutatutest. Selle põhjuseks on valgu tuberiini puudumine, mille tulemuseks on silelihasrakkude liigne paljunemine. On täheldatud, et nad kasvama tavaliselt uuesti, kui tuberiin lisatakse LAM-rakkudele katseliselt. Kuna LAM areneb tavaliselt varem menopausi, kahtlustatakse, et erinevaid hormoonid, nagu östrogeen, soodustavad lümfangioleiomüomatoosi. Östrogeen näib soodustavat LAM-rakkude kasvu, nii etannus medroksüprogesterooni määratakse tavaliselt osana ravi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lümfangioleiomüomatoosi esialgsed sümptomid, mis on üsna mittespetsiifilised ja võivad seetõttu esineda ka paljudes teistes kopsuhaigused, hõlmavad hingeldust või õhupuudust, eriti füüsilise koormuse ajal, mõõdukat valu rinnus, köha, mõnikord koos veri- sisaldavad eritisi ja valu rinnus. Objektiivseid uurimistulemusi on siiski vähe. Paljudel patsientidel esineb pneumotooraksja sümptomid suurenevad sageli rasedus ja lennureisid. Lisaks täheldatakse külotoraksit (lümfivedeliku akumuleerumist). Neeru angiomyolipomasid (healoomulised hamartomatoossed neerukasvajad) esineb kuni 50 protsendil haigestunud isikutest. Need võivad põhjustada verejooksu, mis väga ulatuslikus seisundis avaldub sageli hematuria (veri uriinis) või külgvalu. Suurenenud retroperitoneaalne lümf sõlmi leidub ka umbes 70 protsendil haigestunutest.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kuna lümfangioleiomüomatomatoos on väga haruldane ja algab tavaliselt silmatorkamatult, pannakse õige diagnoos tavaliselt hilja. Sageli möödub sümptomite tekkimise ja diagnoosimise vahel kuni neli aastat. Haigust diagnoositakse sageli valesti emfüseemina või bronhiaalastma sarnaste sümptomite tõttu. Võimalikud uurimismeetodid hõlmavad kopsu biopsia or kompuutertomograafiaja CT radioloogilised leiud on tüüpilised ja võimaldavad tavaliselt diagnoosi panna. Röntgen kopsude uurimine võib olla märkamatu, eriti varajases staadiumis. Retikulonodulaarsed interstitsiaalsed infiltraadid esinevad ligikaudu 30 protsendil mõjutatud isikutest. 60 protsendil patsientidest on ka tsüstid, mis on tavaliselt hajutatult ja õhukese seinaga. Nende läbimõõt on umbes 0.5 kuni viis sentimeetrit. Paljudel mõjutatud inimestel paiknevad tsüstid kogu kopsus. Neid ümbritseb tervislik kopsukude. Lümfangioleiomüomatomatoos on raske haigus, mis progresseerub krooniliselt ja viib lõpuks tugevalt piiratud seisundini hingamine. Patsiendid saavad järjest vähem hakkama füüsiliselt. Ligikaudu 50 protsendil patsientidest ilmnevad rasked sümptomid, näiteks kokkuvarisenud kops (pneumotooraks) tekivad haiguse käigus. Mõnel juhul põhjustab haigus ka healoomulist seisundit neer kasvajad, kasvud kõhuõõnes või suurenenud lümf sõlmed. Kahjuks ei saa lümfangioleiomüomatoosi veel ravida.
Tüsistused
Lümfangioleiomüomatoosi tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud peamiselt tõsise õhupuuduse all. See viib püsivaks väsimus ja patsiendi kurnatus. Samuti vähendab see haigus oluliselt haigete toimetulekut stress, mille tulemuseks on igapäevaelus mitmesugused piirangud. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad a köha or valu rinnus. Lümfangioleiomüomatomatoos vähendab ka kahjustatud inimese toimetulekut stress, nii et enam pole võimalik tavapäraseid tegevusi pikema jututa teha. Lisaks võib patsiendil tekkida ka verine uriin või valu külgedel. The lümf sõlmed on ka kahjustatud inimesel märkimisväärselt paistes ja elukvaliteet on oluliselt langenud. Lümfangioleiomüomatoosi ravi toimub ravimite abil. Rasketel juhtudel on siirdamine kopsupuudus on vajalik, et kahjustatud inimene saaks edasi elada. Tüsistuste tekkimist ei saa üldiselt ennustada. Haiguse edasine käik sõltub tugevalt ka üldisest seisund patsiendi kohta. Reeglina haigus pärast edukat ravi ei kordu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Hingeldus nii koormuse kui ka rind valu viitavad tõsisele seisund see vajab selgitamist. Naised, kellel esinevad need sümptomid esmakordselt või suurenevad, peaksid konsulteerima oma esmatasandi arstiga. Sama kehtib ka astma või kopsuhaigus. Lümfangioleiomüomatoosi konkreetse kahtluse korral tuleb pöörduda kopsuarsti poole. Ta saab haigust diagnoosida kopsu abil biopsia ja algatada ravi kohe. Kui seda tehakse varajases staadiumis, võib hilisemad tüsistused siiski välistada. Kaugelearenenud lümfangioleiomüomatoosi saab tavaliselt ravida ainult sümptomaatiliselt, ehkki sümptomeid saab vähendada kopsusiirdamisega. Isikud, kes kuuluvad riskirühma või kes juba kannatavad a kopsuhaigus millest võiks välja areneda tõsine sekundaarne haigus, on kõige parem soovitada rääkima nende perearstile. Ta saab teha esmase uuringu ja vajadusel suunata patsiendi sisehaiguste spetsialisti juurde. Vaatamata madalale kordumise riskile peab patsient pärast ravi lõppu regulaarselt kontrollima.
Ravi ja teraapia
Lümfangioleiomüomatoosi ravi koosneb järgmistest sammastest: Selliste sümptomite üldine ravi nagu haldamine bronhospasmolüütikumidest ja pikaajaliselt hapnik ravi, sekkumisprotseduurid nagu pleurodees (pleura ruumi skleroteraapia) ja haldamine of hormonaalsed ravimid. Kui need ravimeetodid jäävad ebaõnnestunuks, on võimalik kopsu siirdamine. Lisaks kasutatakse bronhodilataatoreid eraldi, mis viima bronhide läbipääsude laienemiseni, nii et õhupuudus leevendub. Rakkude kasvu peatamiseks spetsiifilise toimega ravimid kasutatakse lümfangioleiomüomatoosi molekulaarseid protsesse häirivaid aineid. Teine ravivõimalus on haldamine of immunosupressandid. Aine siroliimus pärsib mTOR-vahendatud signaalirada, mis soodustab rakkude kasvu ja on geneetilise defekti tõttu haiguses üleaktiveeritud. Ühe uuringu tulemused näitasid, et selle tulemusena paranes kopsufunktsioon märkimisväärselt. Kuid pärast ravi lõpetamist haigus progresseerus uuesti, nii et on vaja püsivat ravi, kuid arvestades arvukaid kõrvaltoimeid. Seetõttu on haiguse agressiivse progresseerumise korral ravi soovitatav. Lümfangioleiomüomatoosi tüsistuste korral kasutatakse täiendavaid protseduure, näiteks pleurodeesi, pleura ruumi adhesiooni, sagedase lümfiefusiooni või kopsu kokkuvarisemise korral. Tuberoosse skleroosi tekkimisel on võimalikud täiendavad tüsistused ja neid tuleb ka ravida. Kopsusiirdamine on praegu ainus ravivõimalus lümfangioleiomüomatoosi korral. Kuid selleks sobivad ainult vähesed patsiendid. Nad peavad olema nooremad ja üldiselt hea tervis. Samuti on piiratud doonororganite võimekus. Kui siirdamine on edukalt läbi viidud, eeldatakse haiguse harva kordumist.
Väljavaade ja prognoos
Lümfangioleiomüomatoosi prognoos sõltub diagnoosimise ajast ja ravivõimalusest. Sageli avastatakse haigus hilja, nii et see on juba väga arenenud. See raskendab ravivõimalusi ja toob kaasa haiguse õnnetu kulgu. Kõige sagedamini eksitatakse seda haigust teisega. See viib vajaliku ravi puudumiseni, mis võiks viima lümfangioleiomüomatoosi põhiravini. Kopsuhaigus on seotud arvukate kõrvaltoimete ja häiretega. Mõjutatud isiku vastupidavus on tõsiselt piiratud ja elukvaliteet on halvenenud. See toob kaasa sekundaarsete häirete suurema riski. Võib tekkida psühholoogilisi probleeme, mis võivad vallandada täiendavaid häireid. Eriti rasketel juhtudel vajab patsient doonorelundit. The siirdamine kopsu seostatakse arvukate väljakutsetega. Operatsioon ei õnnestu alati komplikatsioonideta. Lisaks sellele on järgnev teraapia kannatanud inimesele kurnav ja kurnav. Patsiendid puutuvad kokku pikaajalise raviga, kuna pärast seda on vajalik ravimite manustamine. Selle eesmärk on vältida äratõukereaktsioone ja samal ajal optimeerida kopsude funktsionaalset aktiivsust. Sellest hoolimata on üldine prognoos seotud ka üldise seisundiga tervis patsiendi ja teiste haiguste esinemist. Mida vanem on patsient ja mida varem on haigusi, seda ebasoodsam on prognoos.
Ennetamine
Lümfangioleiomüomatoosi ennetamine pole võimalik. Kuid neid on mitu meetmed mida saab võtta patsiendi elukvaliteedi parandamiseks. Nende hulka kuuluvad näiteks hingamisteed füsioteraapia harjutused kopsumahu edendamiseks, hoidumine nikotiinja vaktsineerimine mõjutama ja pneumokokk.
Järelkontroll
Lümfangioleiomüomatomatoos võib tavaliselt viima paljude erinevate sümptomite ja tüsistuste tekkeni, nii et need, keda see haigus mõjutab, peaksid sümptomite edasise süvenemise vältimiseks kindlasti pöörduma arsti poole. Varasel diagnoosimisel on siin positiivne mõju selle haiguse edasisele kulgemisele. Enamik kannatanutest kannatab lümfangioleiomüomatoosi tõttu õhupuuduse käes ja seega ka püsiva väsimus ja kurnatus. On ka raske valu aasta rind ala ja lisaks a köha. Enamik patsiente kannatavad seetõttu unekaebuste all ka siis, kui need sümptomid ilmnevad öösel. Mõnikord võib soolakoopa külastamine aidata hingamisteid puhastada ja leevendada sümptomeid lühiajaliselt. Lisaks seostatakse lümfangioleiomüomatoosi sageli valu külgedel. Enamik mõjutatud inimesi näitab aneemia protsessis ega suuda keskenduda ega igapäevaelus korralikult osaleda. Sõprade ja perekonna armastav kaastunne ja toetus võivad taastumisele märkimisväärselt positiivselt mõjuda. Lümfangioleiomüomatoosi täielikku ravi ei saa alati saavutada. Seetõttu väheneb mõnel juhul haiguse tõttu ka mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Lümfangioleiomüomatoosi saab ravida ainult ravimite või operatsioonidega. Kui ettenähtud ravimid saavutavad soovitud efekti, peaksid patsiendid positiivset mõju toetama, muutes elustiili järk-järgult. Esialgu on soovitatav mõõdukas treening, mis tugevdab kopsufunktsiooni ja suurendab immuunsüsteemi. Edasisel kursusel saab füüsilist treeningut intensiivistada. jooga or füsioteraapia on mõned võimalused. Arst peaks kõigepealt mõõtma kopsumahu nii, et füsioteraapia saab optimaalselt reguleerida. Ravimi range tarbimine on hädavajalik. Kui ravimit ei võeta või isegi lõpetatakse, halveneb kopsufunktsioon veelgi. Ravimata lümfangioleiomüomatoos põhjustab tõsiseid kopsukahjustusi, mis on vajalik kopsu siirdamine. Selline operatsioon koormab keha tohutult, mistõttu on puhkamine ja säästmine igal juhul vajalik. Lisaks peaks patsient järgima arsti juhiseid dieet ja füüsiline treening. Regulaarne järelevalve patsiendi kohta tervis on oluline. Tüsistuste tekkimisel tuleb arsti teavitada, et tüsistusi saaks kiiresti ära tunda ja ravida. Kas ja kui palju saab konservatiivset ravi looduslike abinõudega toetada, saab vastutav arst vastata.
