Tema haigus määratakse glükogeeni ladustavate haiguste rühma ja see esindab haigust, mida enamikul juhtudel iseloomustab konkreetse ensüümi puudus. See ensüüm on nn alfa-glükaan-fosforülaasi ensüüm, mida leidub eriti maks.
Mis on tema haigus?
Tema haigus on ainevahetushäire, mille korral glükogeeni ladustamine on häiritud. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel või X-ga seotud viisil. Saksa keeles nimetatakse seda sageli tema enda haiguseks koos nn VI tüüpi glükogenoosi esinemisega. Fosforülaasi patoloogiline defitsiit maks viib asjaolu, et aine glükogeeni piisavat lagunemist ei saa toimuda. Selle tulemusena jääb glükogeen maks ja seda ei saa kehale kättesaadavaks teha kui energiaainet. Lisaks maksale ei mõjuta enamus juhtumeid tema organismi fosforülaasi defitsiit ühtegi teist organit.
Põhjustab
Tema haiguse esinemisel on mitu potentsiaalset põhjust. Üldiselt on need ensüümidefektid nii maksa fosforülaas-kinaasi süsteemis kui ka kaasasündinud lihastes. Teadaolevad põhjused on maksa nn fosforülaas-b kinaasi X-seotud defekt, lisaks maksa fosforülaasi defekt, samuti kombinatsioon fosforülaas-b kinaasi ebaõnnestumisest lihases ja maksas. Maksa fosforülaasi puhul on seos spetsiifilise mutatsiooni mutatsiooniga geen, PYGL geen, on loodud. Mis puudutab lihase ja maksa fosforülaasi kombineeritud defekti, siis PHKB geen on tuvastatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Enamasti ilmnevad Hersi haiguse sümptomid aastal lapsepõlv ja puberteedieas. Haigust iseloomustab tavaliselt suhteliselt kerge kulg. Hersi haiguse tüüpilised juhtnähud on maksa ebanormaalne suurenemine (meditsiiniline termin hepatomegaalia) ja kasv aeglustumine. Lisaks kerge kuni mõõdukas hüpoglükeemia võib tekkida, mis aga vanuse kasvades taandub. Hepatomegaalia väheneb paljudel juhtudel ka mõjutatud inimese vanuse suurenemisega ja võib ka täielikult taanduda. Mõnes de novo mutatsioonis on demonstreeritud ensüümi jääkaktiivsust, millega kaasneb nii kerge ketoos kui ka veidi kõrgenenud kolesterooli, triglütseriididja transaminaasid. Maksa fosforüülülaasi kinaasi X-seotud defekti osas on seosed füüsiliste haigustega, näiteks Osteoporoosi, tsirroos, neuroloogiline haigus, kärbse rasvumine või kõrgenenud laktaat tasemetest on teatatud ka harvemini.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Tema haigust saab kindlalt diagnoosida ainult spetsialisti uuringute ja laborianalüüside abil. Tema haiguse kindlaks diagnoosimiseks on mitmeid võimalusi ja nende kasutamist kaalutakse üksikjuhtumi suhtes. Paljudel juhtudel on tõendiks maksa ensüümi vähenenud aktiivsus (meditsiiniline termin fosforülaas). Samamoodi vähenes ensüümi aktiivsus mõlemas leukotsüüdid ja erütrotsüüdid võib olla tema haiguse võimalikuks tõendiks. Lisaks vähenes glükoosi ja laktaat koos suurenenud transaminaaside tasemega viitavad ka tema haiguse esinemisele. Ensüümi defekti saab üldiselt tuvastada nii maksas kui ka maksas lümfotsüüdid. Lisaks kujutab spetsiifiliste geenide mutatsiooni molekulaargeneetiline tuvastamine koos kliiniliste leidudega veel tema Hersi haiguse diagnostilist võimalust. Lisaks maks biopsia võib pidada oluliseks võimaluseks tema haiguse diagnoosimisel.
Tüsistused
Tema haiguse tõttu kannatavad juba eriti lapsed erinevate sümptomite ja kaebuste all. Enamikul juhtudel on kasvu häired ja lapse areng tekkida. Seetõttu ei ole haruldane, et kannatanud on oma igapäevaelus piiratud ja sõltuvad ka teiste inimeste abist. Tema haigus vähendab patsiendi elukvaliteeti oluliselt. Lisaks vaimne aeglustumine võib ka tekkida, mis võib viima et õppimine raskusi. Lapsed võivad seega kiusamise või kiusamise ohvriks langeda ja neil võivad tekkida psühholoogilised kaebused või depressioon selle tagajärjel. Samamoodi on haigusel maksale väga negatiivne mõju. Hersi haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu sümptomite piiramiseks kavandatud erinevatest ravimeetoditest. Pole haruldane, et häired taanduvad kõrgemas eas iseenesest. Reeglina toimub ravi tüvirakkude abil. Immunosupressandid võib ka tema haigust piirata. Kas selle tulemuseks on keskmise eluea vähenemine, ei saa üldiselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Esimesed Hersi haiguse sümptomid ilmnevad aastal lapsepõlv läbi puberteediea. Kasvuhäired või tursed kehal on eriti märgatavad. Kui kasvuprotsessi jooksul on märgatavalt vähenenud keha suurus tajutav otseses võrdluses samaealiste lastega, tuleks näidustusi arstiga arutada. Kui ülakehas on maksa tasemel turse, tuleb pöörduda ka arsti poole. Tuleb uurida ja selgitada, kas on tegemist elundi suurenemisega. Kui ilmnevad üldised düsfunktsioonid, kui esineb kõrvalekaldeid või muutusi nahkvõi kui ajam väheneb, on vaja arsti. Kui on naha kahvatu või kollakas värvimuutus nahk, tuleks teha visiit arsti juurde. Sisemine rahutus, suurenenud ärrituvus kui ka häired kontsentratsioon näitama tervis puudused, mida tuleb uurida ja ravida. Ründava isuga ja rasked rünnakud väsimus või ammendumine on olemasoleva eeskirjade eiramise täiendavad märgid. Kui sümptomid püsivad mitu päeva või nädalat, tuleb pöörduda arsti poole. Kui esineb käitumuslikke kõrvalekaldeid, ilmnevad nii emotsionaalsed kui ka vaimsed probleemid või täheldatakse tugevat võõrutuskäitumist, on põhjust muretsemiseks. Arsti visiit on vajalik põhjuse selgitamiseks. Tavalise jõudluse vähenemist tuleks esitada ka arstile.
Ravi ja teraapia
Ravi VI tüüpi glükogenoosiga tema haigus võib olla enamikul mõjutatud patsientidest puhtalt sümptomaatiline ja sümptomeid tuleks vältida. Selles kontekstis on ravi peamine eesmärk lihtsalt hüpoglükeemiliste episoodide ennetamine. Selle ennetava toimingu teostamiseks ravi, peab tema haiguse üldine hea prognoos olema üksikjuhul. Teisalt peab keerulisematel juhtudel toimuma olemasolevate ainevahetushäirete kompenseerimine ja elundite talitlushäired. Lisaks kaasnevad toitumisalased ravi samuti tuleks kaaluda. The dieet peaks iseloomustama süsivesikuterikas ja väike eine. Kasutamine immunosupressiivsed ravimid võib pidada ravimiteraapiaks. Tema haigust saab ravida ka kirurgiliselt siirdamine tüvirakkudest. Kuid paljudel juhtudel pole tema haiguse ravimine vajalik. Haigust peab aga jälgima arst regulaarsete uuringute vormis. Üksikute sümptomite või üldise sümptomite võimaliku halvenemise korral seisund mõjutatud patsiendi jaoks sobiv meetmed ravi saab alustada kohe. Üldiselt võib tema haiguse prognoosi liigitada valdavalt heaks.
Väljavaade ja prognoos
Tema haigus pakub tavaliselt head prognoosi. Haigus taandub sageli puberteedieas või varases täiskasvanueas. Seni pakub haigus suhteliselt kerget kulgu, mis ei põhjusta suuri sümptomeid. Tavaliselt on hüpotoonia, hüpoglükeemia ja kasvuprobleeme. Puudujäägi sümptomite kõrvaldamisega saab vältida tõsiseid kaebusi. Eelduseks on tavaliselt range järgimine püsivalt dieet. Koos ebatervisliku eluviisiga või rasedus, Tema haigus võib areneda krooniliseks haiguseks, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Elustiili muutus või terviklik ravi rasedus parandab prognoosi ja võimaldab põdejal viima suhteliselt tavaline elu ilma märgatavate piiranguteta. Tema haigus põhjustab sageli psühholoogilisi kaebusi, mida tuleb ravida. Tüüpilised on depressiivsed meeleolud, mis tekivad ka hormonaalse tasakaaluhäire tõttu. Füüsilised piirangud on eriti problemaatilised, mis põhjustavad ka piiratud elukvaliteeti. Sihtmärk väldib komplikatsioone dieet ja arsti regulaarsed kontrollid. Prognoosi teeb spetsialist, võttes arvesse sümptomipilti ja valitud teraapiat.
Ennetamine
Kuna tema haigus on pärilik haigus, mille põhjustavad näiteks geen mutatsioonid või teatud kromosomaalsed defektid, ei ole ennetavaid meetmed sest haigus on praeguseks olemas. Kuna tema haigus esineb peamiselt aastal lapsepõlv ja noorukieas on esmatähtsate sümptomite ilmnemisel hädavajalik alustada meditsiinilisi uuringuid. Seejärel saavad raviarstid välja kirjutada ennetavaid ja ravivaid ravimeid meetmed individuaalse kliinilise pildi järgi. Sellel võib olla ülitähtis mõju tema haiguse prognoosile.
Järelkontroll
Päris mõistes pole järelravi võimalik tema ainevahetushaiguse Hersi tõve korral. Haigust ei saa põhjuslikult ravida. Hea aluseks tervis hoolimata seisund on nii kohandatud dieet kui ka järeluuringud. Järelikult tulenevad järeleksamid ainult uuringutest teraapia edukuse kontrollimiseks. Sellest piisab kõigil VI tüüpi glükogenoosi kergematel kulgudel. Reeglina ei esine meditsiinilisi tüsistusi, mis põhjustaksid edasist ravi ja järelmeetmeid. Seega pole meditsiiniline järelravi kitsamas tähenduses vajalik. Olukord on teine, kui raskematel juhtudel on elundi funktsioonid häiritud. Ainult maks võib kannatada ainevahetushaiguse all, mõnikord tekivad kudedes patoloogilised muutused ja tsirroos. Vastavalt sellele kirurgilised meetmed kuni siirdamine on mõnikord vajalikud. Selle tulemuseks on vajadus meditsiinilise järelravi järele, et stabiliseerida patsienti ja tagada doonormaterjali vastuvõtmine kahjustatud inimese organismi poolt. Pakutakse järelravi uuringuid. Üldiselt soovitatakse kõigil mõjutatud inimestel regulaarselt oma ainevahetust kontrollida. Elutingimuste ja füüsiliste muutuste tõttu on mõnikord vaja kohandada ravi, mille edukust tuleks jälgida ka järeleksamitega.
Mida saate ise teha
Tema haiguse all kannatavad patsiendid peavad ennekõike kohandama oma igapäevaseid harjumusi ja eelkõige toitumist. Dieet peab pakkuma pikaajalist energiat ja stabiliseeruma veri glükoos hüpoglükeemiliste episoodide peatamiseks. Pikendatud perioodid paastumine tuleb vältida. Patsiendid peaksid sööma sageli väiksemaid toite, säilitades samal ajal tasakaalustatud toitumise. Vaene süsivesikuid ja lihtsuhkruid tuleks tarbida ainult piiratud kogustes. Selle asemel keetmata maisitärklis ja muud aeglaselt seeduvad toidud on hea viis stabiliseerumiseks veri glükoos tasemed. Struktureeritud teraapia parandab heaolu ning füüsilist ja vaimset võimekust. Patsiendid peaksid tegema koostööd oma arsti ja toitumisspetsialistiga, et välja töötada sobiv dieet, mis oleks kohandatud nende individuaalsetele sümptomitele. Sellega võib kaasneda sportlik tegevus. Hüpoglükeemilise faasi ajal aitab lühike jalutuskäik. Kui sümptomid on tõsised, tuleb sellest arstile teada anda, sest teatud tingimustel võivad tekkida tõsised komplikatsioonid. Koos uimastiraviga saab tema haigust hästi ravida ülalnimetatud eneseabimeetmetega. Rasketel juhtudel on vajalik statsionaarne ravi spetsialiseeritud kliinikus.
