Bloomi sündroom on väga haruldane, geneetiliselt pärilik haigus. Seda iseloomustab suurenenud geneetiline ebastabiilsus. Patsiendid on väikest kasvu ja tõenäolisemalt arenevad vähk. Kasvajate suurenenud vaskulaarsete märgistuste tõttu nimetatakse Bloomi sündroomi ka telangiektaatiliseks sündroomiks.
Mis on Bloomi sündroom?
Bloomi sündroom kuulub kromosoomimurdude sündroomide rühma. Düsregulatsiooni tagajärjel tekivad paljud erinevad kliinilised sümptomid ensüümide mis kordavad ja parandavad DNA-d. Puudulike parandusmehhanismide tõttu kogunevad geenidesse (spontaansed) mutatsioonid. Suurenenud mutatsioonikiirus tähistab suurenenud vastuvõtlikkust vähk. Iseloomulikud on ka pre- ja postnataalne kasvuhäire, nahaaluse rasva vähenemine ja valgustundlikkus nahk altid punetusele ja põletik. Bloomi sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema kannatanud kandjad geen et teie laps oleks kliiniliselt märgatav. Lapse haiguse tekkimise tõenäosus on seega statistiliselt 25 protsenti. Praegu on kirjeldatud 300 juhtumit. Ashkenazi juutidel on aga suurem oht Bloomi sündroomi tekkeks.
Põhjustab
Bloomi sündroomi põhjus on BLM-i mutatsioon geen. see geen vastutab filmi tootmise eest valgud nagu näiteks RecQ helikaasid. Helikaasid on ensüümide mis lõhustavad DNA topeltahelad kaheks üksikahelaks. See protsess on vajalik replikatsiooni võimaldamiseks (DNA kahekordistamine). Selles protsessis luuakse ühest kromosoomist teine nn õekromosoom. DNA replikatsiooni ajal jälgib BLM-valk õe kromosoomi vigade suhtes ja algatab parandused. Kui geen või valk on defektne, jäävad mutatsioonid sagedamini avastamata ja võivad põhjustada organismis suuri kahjustusi. Genoomi tavalised muutused on nukleotiidide sisestamine / deletsioon ja mittetundlikud mutatsioonid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Patsiendid on sageli proportsionaalselt lühikese kasvuga ja nende kuju on muutunud kolju luud. See ilmneb juba ajal rasedus. Vastsündinutel, imikutel ja väikelastel on isu vähenenud. Selle võimalik põhjus võib olla sagedane gastroösofageaalne tagasijooksutemperatuur, Mida nimetatakse ka kõrvetised. Lisaks on Bloomi sündroomiga patsiendid altid keskkõrva nakkused, kopsupõletikja püüdlus kõht sisu. Imikute nahk on sündides sageli normaalne. Esimesel eluaastal suureneb päikese käes viibimise tendents punakaks, põletikuliseks nahk kahjustused suurenevad. The nina, põsed, käte tagakülg ja küünarvarre on eriti mõjutatud. Lisaks leitakse sageli kohviku au lait laike, healoomulisi helepruune nahalaike. Mehed, erinevalt naistest, on sageli viljakad (ei suuda rasestuda). XNUMX naist on siiani haigusest hoolimata rasedaks jäänud ja sünnitanud vähemalt ühe terve lapse. Bloomi sündroomiga patsientide intelligentsus tavaliselt ei vähene.
Diagnoos ja kulg
Bloomi sündroomi diagnoosi kaalutakse, kui esinevad järgmised leiud:
- Seletamatu lühike kasv juba raseduse ajal, mis püsib ka täiskasvanuna; või
- Märkimisväärne lühike kasv kui ka punakad nahakahjustused näol pärast päikese käes viibimist või
- Märkimisväärne lühike kasv seotud varakult lapsepõlv vähk.
Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse alati geneetilist testi. Siin saab kahtluse korral uurida ühte geeni või mitut geeni. Diagnoos kinnitatakse, kui patsiendil on BLM-geeni piirkonnas kaks patoloogilist muutust. Seda testi saab teha enne sündi, osana sünnieelne diagnostika. Haiguse edasisel kulgemisel kitseneb kusejuha esineb sageli meestel. Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK) põhjustas mõnel patsiendil surma. Diabeet suhkruhaigus diagnoositi umbes 50 patsiendil, kuid tavaliselt tüsistusteta. Mõned patsiendid arenesid leukeemia, mida kontrollis keemiaravi ja kiiritusravi. Vähk on kõige tavalisem kliiniline komplikatsioon. See on Bloomi sündroomi kõige levinum surmapõhjus. Enamik patsiente arenes lümfoom, lümfisüsteemi vähk. Samuti on levinud erinevad nahavähid. Üldiselt arenes vähk 207-l 300-st patsiendist.
Tüsistused
Kahjuks ei ravi eksisteerib Bloomi sündroomi puhul, mistõttu haiguse käigus võivad tekkida mõned sümptomid ja tüsistused. Enamasti põhjustab Bloomi sündroom lühike kasv. See mõjutab negatiivselt elukvaliteeti ja võib viima psühholoogiliste probleemide ja depressioon. Lastel lühike kasv saab ka viima kiusamise juurde. See viib ka väärarengute ja deformatsioonideni kolju, mis aga ei avalda elule negatiivset mõju. Haigus põhjustab ka tunduvalt suurenenud tundlikkust päikese suhtes, mis võib viima hüpopigementatsioonini. Mõjutatud isik peab rohkem taotlema päikesekaitsetooteid kasvajate vältimiseks nahal. Kuid hüpopigmentatsioon ei too kaasa täiendavaid tüsistusi. Bloomi sündroomi tõttu on patsiendil nõrgenemise tõttu suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele immuunsüsteemi. Mõjutatud inimestel tekivad sageli põletikud ja infektsioonid, mis tervetel inimestel haigust ei põhjustaks. Immuunpuudulikkuse tagajärjel väheneb oodatav eluiga. Samamoodi võivad elu jooksul tekkida leukeemiad, mis viivad valu ja tõsised piirangud igapäevaelus.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamasti ilmnevad Bloomi sündroomi sümptomid mõjutatud inimesel suhteliselt varakult lapsepõlv. Kohe tuleb pöörduda arsti poole, kuna selle sündroomiga patsientidel on tõenäolisem vähk. Samuti on vajalikud regulaarsed uuringud. Lühikese kasvu korral tuleb pöörduda arsti poole. Muudetud luud aasta kolju or tagasijooksutemperatuur haigus võib viidata ka Bloomi sündroomile ja seda tuleks uurida. Lisaks pidev põletik kõrvades või kopsupõletik võivad viidata ka sellele sündroomile ja seda tuleb ka uurida. Patsiendid kannatavad ka nahakahjustused päikese käes viibimise tõttu, mida tuleb ka ennetada nahavähi. Bloomi sündroomiga patsientide võimetust rasestuda tavaliselt ei saa ravida. Sündroomi diagnoosi paneb lastearst või üldarst. Kuid edasise ravi viib läbi vastav spetsialist. Mida varem sündroomi ravi algab, seda suurem on patsiendi eeldatav eluiga.
Ravi ja teraapia
Tervendav, st raviv ravi, pole praegu saadaval. Selle lähenemisviisid oleksid geeniteraapiad. Pigem ravi on tüsistuste ennetamisel. Põhjalik füüsiline läbivaatus on vajalik ning komplikatsioone saab varakult avastada ja ravida. Gastroösofageaalne tagasijooksutemperatuur saab ravida prootonpumba inhibiitoriga, näiteks pantoprasool. Regulaarne kontrollimine veri glükoos tasemed võiksid ära hoida diabeet või vähendada selle tagajärgi diabeet. Kontrollimiseks immuunsüsteemi, immunoglobuliini kontsentratsiooni mõõdetakse veri plasma. Mehed peaksid regulaarselt läbima uroloogilisi uuringuid. Alla 20-aastaseid patsiente tuleb regulaarselt kontrollida leukeemia. Pärasoolevähk tuleks ka spetsiaalselt läbi vaadata, kuna see on inimestel kõige levinum tahke kasvaja. Vähemalt üks colonoscopy tuleks läbi viia igal aastal. Fekaalide uurimine veri tuleks teha kaks kuni neli korda aastas. Oluline on ka psühhosotsiaalne tugi patsiendile ja perele. Tõsine, krooniline haigus mitte ainult ei koorma patsienti, vaid ka alati tema sugulasi. Ühised arutelud edendavad suhet ja suurendavad teraapia edukust.
Väljavaade ja prognoos
Praeguste meditsiiniliste ja teaduslike võimaluste korral ei ole Bloomi sündroom ravitav. Seetõttu peetakse selle haiguse prognoosi ebasoodsaks. Praeguseks ei saa geenimutatsiooni olemasolevate ravivõimalustega ravida. Juriidilistel põhjustel sekkumine inimestesse geneetika ei ole lubatud. See vähendab püsiva ravi väljavaateid. Bloomi sündroomi korral on ravi suunatud eelkõige kaasnevate sümptomite vähendamisele. Lisaks pakutakse erinevaid sõeluuringuid, mida kasutatakse võimalike koemuutuste õigeaegseks diagnoosimiseks. Bloomi sündroomi tõttu kannatavad patsiendid sagedamini kasvajahaigused pahaloomulise kulgemisega. See mõjutab eriti noori ja neile tuleks regulaarselt teha asjakohased testid. Isegi kui haigust ei õnnestu ravida, on patsiendi üldist heaolu võimalik parandada. Lõõgastus tehnikad, psühhoterapeutiline tugi ja tervislik eluviis aitavad tugevdada organismi ja kasvatada julgust elule vastu astuda. See on kasulik selleks, et igapäevaelus haigusega paremini toime tulla ja Bloomi sündroomi järelmõjude ilmnemisel oleks piisavalt ressursse. Tugevdatud ja stabiilsega immuunsüsteemi, suudab patsient paremini vajalikke kaitsemehhanisme mobiliseerida ja edasiste haiguste korral paranemisteed vähendada.
Ennetamine
Geneetiline nõustamine seansid ja uuringud võivad aidata peredel teada saada, kas geneetilise, päriliku haiguse tekkeks on asjakohane oht. Genoomne testimine toimub lisaks haridusintervjuule. Tulemused võivad aidata peredel oma perekonda paremini planeerida. Spontaansete mutatsioonide riski vähendamiseks on soovitatav tervislik ja aktiivne eluviis. suitsetamine ja ebatervislik dieet tuleks vältida, kuna need suurendavad mutatsiooni tõenäosust. Hilise raseduse korral on lapsel alati suurem geneetiliste haiguste oht.
Järelkontroll
Harva esinev kaasasündinud teleangiektaatiline sündroom on üks kromosoomi purunemise sündroomidest. Selle ja tõsise kahju tõttu on ravi ja järelkontroll raskem. Loodetavasti suudab geeniteraapia selliseid kahjustusi enneaegselt ennetada. Järelravi võimalused puudutavad enamasti Bloomi sündroomi üksikuid sümptomeid või tagajärgi. Pigem ennetav meetmed on olulised, kuna Bloomi sündroomiga patsientidel tekib seonduvate geenimutatsioonide tõttu sageli vähk. Lisaks, tänu suurele nakkusele kalduvusele, ennetav meetmed kujul antibiootikum profülaktika ja ka selle hilisem ülesehitamine soolefloora parema immuunsuse tagamiseks võib osutuda vajalikuks. Sageli esinevate probleemide, näiteks refluksi sündroomi korral äge keskkõrva or kops infektsioonide korral saab järelhooldusega midagi ette võtta. Kõrget valgustundlikkust, mis põhjustab mitmesuguseid nahakahjustusi, saab ka järelhoolduse ajal dermatoloogiliselt ravida. Ennetamine on siiski sama vajalik, kuna sellele on kalduvus suureneda nahavähi. Kui seda opereeritakse, haavade hooldus järelhoolduses on sama oluline kui regulaarselt uute skriinimine nahavähi fookused. Võrreldes elamisega vaktsiinid, on Bloomi sündroomil piiratud kasutatavus. Seetõttu tuleb ennetada teatud haiguste, näiteks mõjutama on olulisem kui mis tahes järelravi. Kui ennetatav haigus puhkeb siiski elusolevate probleemide tõttu vaktsiinid, järelravi on vältimatu. See sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest.
Mida saate ise teha
Bloomi sündroomi ei saa veel põhjuslikult ravida. Teraapia keskendub sümptomite ja ebamugavuste leevendamisele. Haiguse all kannatavad patsiendid võivad siiski mõne võtta meetmed toetada meditsiinilist ravi ja positiivselt mõjutada paranemisprotsessi. Kõigepealt tuleks pöörduda Bloomi sündroomi poole spetsialisti poole. Kuna haigus võib avalduda erineval viisil ja edeneb sageli väga erinevalt, on vaja asjatundlikku nõu. Enamasti on vaja mitut uuringut, mistõttu peaks patsient pikemas kliinikus viibimiseks tegema asjakohaseid korraldusi. Pärast ravi kindlaksmääramist peaks patsient võtma seda rahulikult. Mõõdukas füüsiline koormus on kasulik immuunsüsteemi tugevdamiseks. Tervislik dieet vähendab sekundaarsete haiguste riski ja parandab enesetunnet. Alla 20-aastased patsiendid peaksid regulaarselt kontrollima. Kuna on suurenenud risk leukeemia or pärasoolevähki, tuleks nendes piirkondades tähelepanu pöörata silmatorkavatele sümptomitele. Kui on näiteks mittespetsiifiline surve valu seedetraktis tuleks seda selgitada. Oluline on ka patsiendi ja tema lähedaste psühholoogiline tugi. Raske haigus paneb kannatanutele tohutu koormuse, millega tuleb tegeleda. Ühised arutelud parandavad patsiendi vaimset seisundit ja mõjutavad sageli haiguse kulgu positiivselt.
