Neurofibromatoos on pärilik haigus, mis avaldub kahes vormis, tüüp 1 ja tüüp 2, tüüp 2, mille korral kannatanud inimene põeb healoomulisi kasvajaid aju ja nende põhjustatud sümptomid - kuulmisprobleemid, näo halvatus närveja tasakaal häired - on suhteliselt haruldane. Neurofibromatoos ei ole ravitav, kuid võimalike komplikatsioonide vältimiseks saab seda piisavalt hästi ravida.
Mis on 2. tüüpi neurofibromatoos?
2. tüüpi neurofibromatoos, nagu tavalisemat tüüpi 1. tüüpi, peetakse kaasasündinud ja pärilikuks häireks. Tegelikult on siiski leitud, et umbes 50% -l haigestunutest on uus mutatsioon, mis tähendab, et perekonnas pole ühtegi haigusjuhtu. Haiguse peamine tunnus on healoomuline aju kasvajad, mis arenevad kuulmis- ja vestibulaarsel küljel mõlemal küljel närve ja põhjustada konkreetseid sümptomeid. Tüüpilised sümptomid 2. tüüpi neurofibromatoos on kuulmise vähenemine või kaotus, tinnitus, tasakaal häired, näolihased ja enneaegne katarakt. See haigusvorm on palju harvem kui 1. tüüpi neurofibromatoos, tuntud ka kui Recklinghauseni tõbi. Esinemissagedus on 1: 35000, samas kui 1. tüübi esinemissagedus peab olema 1: 3500.
Põhjustab
Neurofibromatoosi iga vormi põhjus on vastava neurofibromatoosi mutatsioonid geen kromosoomil 22. See geen Arvatakse, et see mõjutab teatud rakutüüpide rändekäitumist ja kuju, nii et defekt on suure tõenäosusega viima kasvajahaiguseni. Umbes pooled uutest juhtumitest põhinevad spontaansetel geen mutatsioonid ja pole pärilikud. Sellest hoolimata peetakse neurofibromatoosi pärilikuks haiguseks. Sellisena on haigus pärilik autosomaalselt domineerival viisil, mis tähendab lihtsustatult, et pärimine on soost sõltumatu, kuid kindlasti juhul, kui see mõjutab ühte vanemat.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Patsiendid, kellel 2. tüüpi neurofibromatoos arendada kasvajaid aju ja selgroog. Vähendatud esinemissageduse korral on võimalikud pigmendi muutused, nagu NF 1. tüübi korral. 2. tüübile on iseloomulikud kasvajad närve kehas. Need tulenevad närvirakkude kaitsekihist, Schwanni rakkudest. Peamine nakkus on aju piirkonnas, kuulmisnärvides ja selgroos. Sõltuvalt kasvaja suurusest ja lokaliseerimisest ilmnevad erinevad sümptomid. Nende hulka kuuluvad häirivate helide tajumine ja kuulmisvõime üldine langus. Patsiendid ei saa oma usaldusväärselt säilitada tasakaal, näolihased on aeg-ajalt mõjutatud halvatusest]] oksendamiskalduvuse, orientatsiooniprobleemide ja peavalu. Kuulmisnärvide levik on tavaliselt sümmeetriline. Meditsiin nimetab seda omadust kahepoolseks akustiline neuroom. Enamasti on see progresseerumine ilmne alles pärast puberteeti. Püsiv helistamine või vilistamine (tinnitus) kaasneb tasakaaluprobleemidega. Muutused silmades viitavad ka 2. tüüpi neurofibromatoosile. Silmaläätse hägustumine (alaealine kae) muudab patsientide visuaalse tajumise keerukaks ja on üks tsentraalse neurofibromatoosi varajastest tunnustest. Lisaks ilmuvad nahk nagu NF tüüp 1, kuid tüüpiline Lisch sõlm puudub silma piirkonnas. Pikaajaliste sümptomite hulka kuuluvad tõsine kurtide kuulmispuude, näohalvatuse ilming, neelamisraskused ja häälepaelte funktsionaalsest düsfunktsioonist tingitud hääle kahjustus.
Diagnoos ja kulg
2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid on mittespetsiifilised, seetõttu on õige diagnoosimine keeruline ja võib olla pikk. Kui esinevad sümptomid ja riskid, mis võivad viidata haiguse esinemisele, eriti kuulmiskaotus tasakaalu probleemid, tuleb läbi viia põhjalik uuring. Esiteks veri võetakse DNA-analüüsi tegemiseks. Veri analüüs on juba võimalik sünnieelne diagnostika. Kuna 2. tüüpi neurofibromatoosi peamine omadus on kuulmis- ja vestibulaarsete närvide kahepoolsed healoomulised kasvajad, tuleb seejärel alustada pildistamisprotseduuri. Ainult siis, kui kasvajad on selles tuvastatavad, võib haiguse diagnoosida. Täiendavad selged kriteeriumid on ühe või mõlema vanema haigus ning kasvajate ja fibroomide tuvastamine. Kui diagnoositud on II tüüpi neurofibromatoos, tuleb haiguse ulatus kindlaks teha EEG, kuulmistesti, selgroo kujutiseuuringu ja psühholoogiline läbivaatus, et oleks võimalik patsiendile optimaalset ravi alustada. Eristatakse kahte neurofibromatoosi kulgu: esialgne algus enne 2. eluaastat kasvaja kiire progresseerumisega, Wisharti fenotüüp ja haiguse aeglane progresseerumine pärast 20. eluaastat. Viimast nimetatakse Feiling-Gardneri fenotüübiks.
Tüsistused
Kuigi 2. tüüpi neurofibromatoos on haruldane pärilik haigus, on see tõenäolisem viima erinevate tüsistuste tekkeks sõltuvalt kasvajate asukohast. Üldiselt suureneb kasvajate arv, kuigi see on healoomuline, haiguse käigus. Kuna need asuvad peamiselt ajus või selgroog, nad saavad viima neuroloogilise defitsiidi vastu pikas perspektiivis. Kuid tüsistused tekivad tavaliselt alles täiskasvanueas ja neid saab sageli ära hoida kasvajate kirurgilise eemaldamise teel. Üks levinumaid tüsistusi on kaheksanda koljunärvi düsfunktsioon, mis vastutab kuulmise ja tasakaalutunde eest. See võib viia kuulmiskaotus või isegi kurtus. Lisaks pearinglus on tavaline. Muud sagedased tüsistused on näonärv halvatus, häälepael halvatus või düsfaagia. Lisaks, kooskõlastamine liikumishäired (ataksia), kõnnakuhäired ja peavalu võib juhtuda. Kui selgroog mõjutab isegi parapleesia esineb äärmuslikel juhtudel. Sageli täheldatakse ka silmamuutusi, mis võivad viia a kae (läätse hägustumine) juba noorukieas. Kõige raskemaid tüsistusi saab vältida kasvajate kirurgilise eemaldamise teel. Kuna aga kordused arenevad sageli, ei saa isegi kirurgiline sekkumine alati tüsistuste tekkimist ära hoida. Lisaks suureneb healoomuliste kasvajate muutumise oht pahaloomulisteks kasvajateks üldpopulatsiooniga võrreldes oluliselt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Arst peaks selgitama üldise haiguse, halva enesetunde või erinevate funktsionaalsete võimete piiratuse. Kui on märgatavaid kaalukõikumisi, probleeme orientatsiooni või halvatusega, on vaja arsti. Muutused nahk välimus, valu või kuulmispiiranguid tuleks uurida ja ravida. Kaasiinimeste poolt kuulmata jäänud helide tajumine on sama murettekitav kui kurtus. Kui esineb tasakaaluhäireid, väiksemate õnnetuste või kukkumiste sagenemist ja ebakindlust kõnnakus, tuleb pöörduda arsti poole. Sarvkesta hägustumine, optilised muutused silmade piirkonnas, aga ka nägemise muutused on haiguse täiendavad tunnused. Allaneelamisel tekkivad kaebused või kurgu pigistustunne tuleks läbi vaadata arst. Muutused hääles, helistamispiirangud või söömisest keeldumine on a tervis ebakorrapärasus, on vajalik visiit arsti juurde. Kui olemasolevad kaebused haiguse progresseerumisel suurenevad, on vaja arsti. Ärevuse või käitumuslike kõrvalekallete tekkimisel peaks kannatanu otsima abi. Kui meeleolumuutused, tekib heaolu või elukvaliteedi kaotus, soovitatav on arsti visiit.
Ravi ja teraapia
Neurofibromatoosi põhjus peitub geenides ja seda ei saa kõrvaldada, seega peetakse seda haigust ravimatuks. Seetõttu on eesmärk ja sisu ravi võib olla ainult varajane leevendav toime ilmnevatele sümptomitele. Kõigi sümptomite ravimiseks peaksid patsiendid küsima nõu mitmelt koostööd tegevalt spetsialistilt. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib meeskond koosneda üldarstist, kes peaks sekkuma eelkõige koordineerival viisil, neuroloogist või neurokirurgist ja silmaarst on soovitatav. Mõnes ülikooli haiglas on spetsiaalsed polikliinikud neurofibromatoosiga patsientidele. Sümptomitega seotud ravimeetodid, näiteks silmaoperatsioon või näonärvide sekkumisi. Suure kasvaja saab kirurgiliselt eemaldada, kuid seda tehes tuleb kaaluda riske ja kõrvaltoimeid edukuse võimalustega.
Väljavaade ja prognoos
2. tüüpi neurofibromatoosi peetakse tänapäeval ravimatuks. Selle põhjus on leitud tervis häire. On inimese mutatsioon geneetika mida juriidilistel põhjustel ei tohi arstid ega arstid muuta. Arstiabis seega kõik meetmed raviarsti algatatud keskendumine individuaalselt raskete sümptomite leevendamisele. Enamikul juhtudel teevad erinevad meditsiinispetsialistid koostööd patsiendi optimaalse hoolduse tagamiseks. Koos saavutavad nad eeskirjade eiramise märkimisväärse leevendamise ja seega üldise elukvaliteedi olulise paranemise. Ilma ravita on oodata sümptomite suurenemist. Lisaks suureneb üldine õnnetusoht nii kuulmise häirete kui ka tasakaaluhäirete tõttu. Sekundaarse haiguse tekkimise oht oleks seega suurem kui pideva arstiabi korral. Korduvad kirurgilised sekkumised ilmnevad elu jooksul. Operatsioonide eesmärk on healoomuliste kasvajate eemaldamine enne, kui need põhjustavad tüsistusi või häireid nii liikumises kui ka närvide aktiivsuses. Mõjutatud isik peab seetõttu kogu elu jooksul regulaarselt kontrollima, et oleks võimalik kasvu võimalikult varakult avastada. Nende asukoht ja mõju määratakse kindlaks ning vajaduse korral võetakse ennetavaid meetmeid.
Ennetamine
Pärilikke haigusi, nagu 2. tüüpi neurofibromatoos, ei saa vältida. Mõjutatud isikud, kes hoiduvad oma laste saamisest, on isiklik ennetav meede, mida tuleb kaaluda, kuid paljud praktikud soovitavad seda, ehkki see ei ole uute mutatsioonide tõttu garantii. Mõjutatud inimesi tuleks vähemalt kord aastas uurida, et õigeaegselt tuvastada ja ravida kasvajate muutusi, uusi sümptomeid ja halvenemist.
Järelkontroll
Pärast 2. tüüpi neurofibromatoosi ravi lõpetamist järelevalve sümptomid on eriti olulised. Eriti pärast kirurgilisi protseduure peab haigestunud patsient võtma selle rahulikult. The nahk tuleb kaitsta edasise eest stressning seetõttu tuleks olla ettevaatlik nii isikliku hügieeni kui riiete osas, et vältida naha edasist ärritust. Siinkohal on olulised eriti kerged kehahooldustooted ja vähese ärritusega rõivad. Eriti leebe šampoonid ja väga nahasõbraliku pH-väärtusega pesuvedelikud on siin väga õrnad. Samuti pakub leevendust pehmetest ja hingavatest materjalidest riietus. Kvaliteetne puuvill või vill, mida töödeldakse väga nahasõbralikult, aitab kahjustatud inimest tema heaolul. Näidatud on ka eriti tähelepanelik isiklik hügieen. Haigestunud laste vanemad peaksid põrandate ja pindade igapäevase puhastamise abil tagama voodipesu korrapärase asendamise ja hoidma elukeskkonna väga puhtana. Vanemad peaksid sümptomite arengut hoolikalt jälgima, et oleks võimalik vajalikke ravimeid võtta meetmed tüsistuste tekkimisel kohe. Kuna 2. tüüpi neurofibromatoos võib sageli kulgeda väga tõsiselt, on mõttekas kaasata terapeut. Ta saab aidata vanematel toime tulla stress ja luua kontakt tugigruppidega.
Siin on, mida saate ise teha
Lisaks kirurgilisele ravile on Internetis ka eneseabi ajaveebid ja eneseabiportaalid, mis pakuvad palju soovitusi ja näpunäiteid kannataja elu kohta. Muutus dieet antiangiogeensete toitude suhtes toetab kasvajaga varustamise teket laevad ennetava meetmena ja pärsib uue kasvaja kasvu. Kaasaegne tehnoloogia võimaldab kohaneda individuaalsete vajadustega. Kõnetuvastusprogrammid ja vibratsioonivõimendid pakuvad kuulmispuudega inimestele olulist abi. Suure ekraaniga seadmed võimaldavad nägemispuudega inimestel e-raamatute kujul raamatuid uuesti lugeda. Õppimine varakult viipekeel koos nutitelefoni kaudu osutatavate asjakohaste tõlketeenustega võimaldab peaaegu takistusteta suhelda kuulvate inimestega. Lisaks on õigus tõlkidele riigiametites, arsti vastuvõtul ja tööelus. Siinkohal on isik, keda see puudutab, kohustatud taotlema kontoris iga nimetatud juhtumi puhul tõlki tervis kindlustusfond või integratsioonibüroo. Eriti märgatavate piirangute korral on olemas ka abikoera võimalus, mille kulusid ei ole siiski haigekassad ega riigiasutused katnud. Kannatajad, kes kannatavad ka vereringehäired kujul polüneuropaatia aidatakse stimuleerida ringlus spordi ja veri ringlus- edendamine salvid. Samuti loobumine suitsetamine ja liibuvad riided parandavad sümptomeid.
