Bloch-Sulzbergeri sündroom on X-seotud domineeriv pärilik haigus, mis on väga haruldane. Seda häiret iseloomustavad mitmed neuroloogilised ja naha sümptomid. Bloch-Sulzbergeri sündroomi nimetatakse sünonüümselt nii Bloch-Siemensi sündroomiks kui ka melanoblastosis cutis'eks.
Mis on Bloch-Sulzbergeri sündroom?
Bloch-Sulzbergeri sündroom on pärilik X-seotud viisil ja seetõttu esineb valdavalt naistel. Üldiselt on see siiski suhteliselt haruldane haigus, alates 700. aastast on see juhtum vaid 1987. Sündroomi osana tekivad tüüpilised muutused nahk, mis umbes 90 protsendil haigestunud patsientidest on juba ilmnenud embrüo emakas. The naha muutused süveneda imikueas. Lisaks on Bloch-Sulzbergeri sündroom seotud paljude muude sümptomitega, nagu näiteks düstroofia küüned, silma anomaaliad, hammaste anomaaliad, või anomaaliaid kesk närvisüsteem. Arvukaid sümptomeid tuvastatakse ainult selle käigus lapsepõlv. Väga harvadel juhtudel avaldub sündroom ka meespatsientidel ja siin nimetatakse seda tavaliselt Klinefelteri sündroom. Bloch-Sulzbergeri sündroomi tüüpilised ilmingud nahk jäävad kogu elu. Need on tavaliselt haiguse esimesed nähud, mis nähtavaks saavad. Hiljem lisatakse paljudel juhtudel neuroloogilisi sümptomeid, samuti hammaste kõrvalekaldeid, millest mõned arenevad varakult lapsepõlv. Põhimõtteliselt sõltub suremus nii patsiendi vanusest kui ka sümptomite väljendusest ja raskusastmest. Põhimõtteliselt esineb Bloch-Sulzbergeri sündroom heledanahalistel sagedamini kui tumedanahalistel.
Põhjustab
Bloch-Sulzbergeri sündroomil on peamiselt geneetilised põhjused. X-kromosoomi mutatsioonid põhjustavad mõjutatud patsiente haiguse tekkeks. Haigus on pärilik domineerival viisil. Isegi üks mutatsioon vastaval geen on Bloch-Sulzbergeri sündroomi käivitamiseks piisav. See mutatsioon põhjustab ka umbes 80 protsenti kõigist haigusjuhtumitest. Lisaks on hiljuti tuvastatud 21 nn punktmutatsiooni, mis võivad samuti põhjustada Bloch-Sulzbergeri sündroomi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Bloch-Sulzbergeri sündroomi kontekstis avalduvad arvukad erinevad sümptomid, mis varieeruvad sõltuvalt juhtumist individuaalselt. Põhimõtteliselt mõjutab haigus neuroektodermi ja ektodermi moodustumise eest vastutavat kude. Tavaliselt nahk on haigusega seotud. Lisaks sellele mõjutab haigus mõnel juhul ka hambakude, samuti keskosa närvisüsteem. Levinud sümptom on nn ektodermaalne düsplaasia, mis lisaks hammastele mõjutab mõnikord ka küüned ja juuksed. Naistel toimuvad muutused nahal sageli Blaschko joont mööda. Naha välimus areneb Bloch-Sulzbergeri sündroomi korral järk-järgult, teised sümptomid ilmnevad äkki. Põhimõtteliselt eristatakse haiguse erinevaid etappe.
Diagnoos ja progresseerumine
Bloch-Sulzbergeri sündroomi diagnoosi kindlakstegemiseks on saadaval erinevad uurimismeetodid ja raviarst otsustab nende kasutamise pärast konkreetse juhtumi kaalumist. Bloch-Sulzbergeri sündroomi diagnoosimiseks on mitu kriteeriumi. Seni, kuni NEMO mutatsiooni ei peeta kinnitatuks ja haigus ei mõjuta ühtegi naissoost sugulast, peab olema täidetud vähemalt kaks peamist kriteeriumi. Nende hulka kuuluvad näiteks naha iseloomulikud muutused. Diagnoosi seadmise sekundaarsed kriteeriumid hõlmavad hammaste, suulae, silmade, rindade või kesknähtude häireid närvisüsteem. Kõrvalekalded küüned, alopeetsia, minevikus toimunud mitu raseduse katkemist ja nahauuringute iseloomulikud histoloogilised tulemused on samuti sekundaarsed kriteeriumid. Lisaks annavad laborikatsed tõendeid Bloch-Sulzbergeri sündroomi olemasolu kohta. Veri testid näitavad tavaliselt eosinofiiliat. Bloch-Sulzbergeri sündroomi kahtlusega isikutel tuleks läbi viia nn karüotüüpimine ja geneetiline testimine. Bloch-Sulzbergeri sündroomi on võimalik diagnoosida ka a biopsia naha kohta. Saadaval on ka mitmesugused uurimismeetodid, mida diagnoosi kindlakstegemiseks kasutatakse. Magnetresonantstomograafia or kompuutertomograafia paljastada vähendatud veri pakkumine, samuti mitmesugused muud isheemilised kõrvalekalded, mis viitavad haigusele. Põhimõtteliselt on Bloch-Sulzbergeri sündroomi prognoos suhteliselt hea. Sellest hoolimata võib tekkida surm, eriti kui oftalmoloogilised ja neuroloogilised sümptomid arenevad. Kuid seni, kuni tüsistusi on võimalik vältida, on prognoos positiivne.
Tüsistused
Bloch-Sulzbergeri sündroom põhjustab üldiselt tugevat koekahjustust. Selle tagajärjeks võivad olla erinevad komplikatsioonid, sõltuvalt peamiselt piirkonnast ja kahjustuse tüübist. Sageli mõjutavad ka patsiendi küüned ja hambad, nii et kaebused suuõõne võib ilmneda. Sel juhul kannatab kannatanud isik hambavalu ja verejooks. Neid saab hambaarst ravida, et täiendavaid tüsistusi ei tekiks. Paljudel juhtudel mõjutab nahka ka Bloch-Sulzbergeri sündroom, nii et sellele tekivad nn Blaschko jooned. Bloch-Sulzbergeri sündroomi saab diagnoosida suhteliselt hästi, nii et ravi saab kohe alustada. See on suunatud peamiselt sekundaarsete infektsioonide kõrvaldamisele, nii et täiendavaid tüsistusi ei tekiks. Kuna sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, ravitakse ainult sümptomeid. Peamiselt kasutatakse ravimeid, kirurgilisi sekkumisi ei toimu. Paljudel juhtudel on haiguse kulg positiivne. See aga ei taga, et Bloch-Sulzbergeri sündroom ei korduks elu jooksul. Üldiselt ei vähenda Bloch-Sulzbergeri sündroom eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tavaliselt ei saa Bloch-Sulzbergeri sündroomi otseselt ravida, nii et enamikul juhtudel on arsti külastamine ainult diagnoosimiseks. Kuid patsiendid peaksid arsti poole pöörduma ka siis, kui Bloch-Sulzbergeri sündroom põhjustab mitmesuguseid nahakahjustusi. Nahakaebused iseenesest on väga erinevad ja neid ei saa universaalselt ennustada. Kuid Bloch-Sulzbergeri sündroom võib ilmneda ka küünte või hammaste düsplaasiaga, mistõttu tuleks nende sümptomite korral pöörduda ka arsti poole. Paljudel juhtudel ilmnevad nahanähud väga aeglaselt ega kao iseenesest. Sel põhjusel peaksid eriti tüsistuste vältimiseks eriti lapsed käima regulaarselt pediaatril. Kuna haiguse sümptomid on väga erinevad, ei saa nimetada täpseid sümptomeid, mille järgi haigus saaks tuvastada. Nahakaebuste korral tuleks aga alati pöörduda dermatoloogi poole. Paljudel juhtudel on siis võimalik täiendavaid nakkusi vältida antibiootikumid või kasutades kreemid.
Ravi ja teraapia
Programmi osana on saadaval mitu võimalust ravi Bloch-Sulzbergeri sündroomi korral. Esiteks on oluline vältida tüsistusi, näiteks sekundaarseid infektsioone bakterid. Muul juhul ravi sümptomitest on ainus ravivõimalus. Seda seetõttu, et haigus esineb a geen mutatsioon ja seda ei saa täielikult ravida. Mõnel juhul kasutatakse krampide kontrollimiseks näiteks antikonvulsante. Mõjutatud patsiente haldavad ja ravivad tavaliselt silmaarstid, dermatoloogid ja neuroloogid.
Väljavaade ja prognoos
Bloch-Sulzbergeri sündroomi prognoos on ebasoodne. Geneetilist häiret ei saa ravida praeguste meditsiiniliste võimaluste ja ravimeetoditega. Ravikuuri käigus on suunatud sümptomid, mis pakuvad leevendust. Kuna püsivat ravi pole, võivad sümptomid igal ajal korduda. Teadlastel ja teadlastel on keelatud aktiivselt sekkuda inimestesse geneetika. Sel põhjusel saab patsiendile pakkuda ainult sümptomaatilist, mitte põhjuslikku ravi. Sõltuvalt sümptomite intensiivsusest näitavad rakendatavad ravimeetodid häid tulemusi. Ilma meditsiinilise abita suureneb kudede kahjustus järk-järgult. Looduslik või kodus õiguskaitsevahendid saab kasutada patsiendi naha toetamiseks. Vaevalt võib siiski oodata sümptomite olulist leevendamist. Bloch-Sulzbergeri sündroomi raviplaan on ulatuslik. Enamasti tuleb heaolu ja enesetunde parandamiseks käsitleda mitut kaebust paralleelselt tervis. Uimastiravis saavutatakse häid tulemusi. Kui patsient kannatab ravimitalumatus, tingimused muutuvad raskemaks. Ebamugavus suureneb ja olemasolevad kaebused levivad veelgi. Patsiendile toetav on tervislik eluviis. Tasakaalus dieet ja tall immuunsüsteemi, on võimalik saavutada heaolu märkimisväärne paranemine.
Ennetamine
Kuna Bloch-Sulzbergeri sündroom on geneetiliste põhjustega haigus, pole praeguste meditsiiniliste ja farmatseutiliste teadmiste põhjal teada haiguse ennetamise võimalusi. Väga sageli ilmnevad haiguse esimesed sümptomid sündimata lastel emakas ja on pöördumatud. Seetõttu on haiguse tüüpiliste sümptomite ilmnemisel veelgi olulisem pöörduda vastavate spetsialistide poole, et parandada sümptomaatiliste ravimeetodite abil patsiendi elukvaliteeti.
Järelkontroll
Bloch-Sulzbergeri sündroomi korral on järelravi võimalused väga piiratud. See on pärilik haigus ja seetõttu ei saa seda ravida põhjuslikult, ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu ei saa täielikku ravi saavutada. Kuna haiguse võivad pärida ka lapsed, peaks kannatanud inimene selle läbi tegema geneetiline nõustamine kui ta soovib lapsi saada, et vältida Bloch-Sulzbergeri sündroomi edasikandumist. Reeglina leevendatakse sündroomi sümptomeid ravimite abil. Edasiste tüsistuste vältimiseks peab patsient neid ravimeid regulaarselt kasutama. Samamoodi interaktsioonid tuleb arvestada teiste ravimitega. Kuna see sündroom põhjustab tõsiseid dermatoloogilisi sümptomeid, on hädavajalikud ka regulaarsed dermatoloogi külastused. Pole haruldane, et Bloch-Sulzbergeri sündroomi seostatakse psühholoogiliste kaebustega, depressioon või muud meeleolud. Sellisel juhul on nende kaebuste leevendamiseks abiks vestlused sõprade või omaenda perega. Kokkupuude teiste inimestega, keda sündroom mõjutab, võib samuti positiivselt mõjutada haiguse kulgu. Bloch-Sulzbergeri sündroom ei mõjuta patsiendi eluiga tavaliselt negatiivselt.
Mida saate ise teha
Kuna a geen Bloch-Sulzbergeri sündroomi eest vastutab mutatsioon, eneseabi puudub meetmed millel on põhjuslik mõju. Mõjutatud isikud või nende sugulased võivad siiski aidata sümptomeid leevendada või ise nendega paremini toime tulla. Haigusele on iseloomulikud erinevad nahakahjustused sealhulgas tõsised pigmentatsioonihäired. See sümptom häirib eriti neid, keda see mõjutab sotsiaalsest vaatenurgast. Lapsed kiusavad eakaaslaste poolt sageli, noorukitel ja täiskasvanutel tekivad teistega suheldes pidurdused välimuse tõttu või nad tunnevad end välimuse tõttu diskrimineerituna. Siiski puhas pigmendi häired saab sageli kosmeetiliselt parandada. Sel eesmärgil eriline kamuflaaž meik saab osta apteekidest ja apteekidest, mis on eriti kõrge katvusega, on vesi-kindel ja kestab kuni 24 tundi. Mõjutatud isikud saavad õppida, kuidas seda õigesti rakendada, spetsialiseeritud jaemüüjatelt või kosmeetikutelt. Igal juhul patsiendid, kes kannatavad nende all nahakahjustused peaks pöörduma dermatoloogi poole ja hankima teavet esteetiliste ravivõimaluste kohta. Lõualuu või hammaste väärarengute korral peaks patsient või tema hooldajad kindlasti pöörduma eksperdi poole, kes on spetsialiseerunud esteetiline hambaravi. Sageli saab väärarenguid parandada suuõõneoperatsiooni või proteesid. Kui vaimne areng on samuti häiritud, peaksid vanemad otsima sobivat varajane sekkumine oma lapsele õigeaegselt. Juhul kui kõnehäired ja motoorsete oskuste piiratud arenguga tuleks pöörduda ka logopeedi ja tegevusterapeudi poole.
