Krooniline infantiilne neuro-cutaneo-artikulaarne sündroom (CINCA sündroom) on autoinflammatoorne häire, mis põhjustab valet põletikulist reaktsiooni kehas. Sündroom avaldub imikueas, sealhulgas palavik, valuja neuroloogilised sümptomid. Ravi toimub abiga ravimid mis vähendavad valku interleukiin-1β.
Mis on CINCA sündroom?
Termin krooniline infantiilne neuro-cutaneo-artikulaarne sündroom (CINCA sündroom) viitab krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi vormile. Arstiteadus rühmitab selle mõiste all mitu autoinflammatoorset haigust; Muckle-Wellsi sündroom ja perekondlik Külm-Sellesse rühma kuuluvad ka indutseeritud autoinflammatoorne sündroom (FCAS). Autoinflammatoorse haiguse korral reageerib keha justkui põletik - tegelikkuses põletikku siiski ei esine. Autoinflammatoorsed haigused on seega sarnased autoimmuunhaigused, kuid milles keha pöördub enda omade vastu immuunsüsteemi. Kõigil krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi vormidel on oma geneetiline alus: a geen defekt häirib normaalset põletikureaktsiooni ja käivitab selle, kuigi tegelikku põhjust pole. CINCA sündroom ilmub esmakordselt imikueas.
Põhjustab
CINCA sündroom on pärilik haigus, mille puhul NLRP3 geen on vastutav. NLRP3 geen asub 1. kromosoomis ja on domineeriv. See tähendab, et CINCA sündroomi avaldumiseks mõjutatud isikul on juba piisav ühest muteeritud alleelist. See, kas haigestunud vanem levib haiguse lapsele, sõltub suuresti juhusest; pärimise tõenäosus on 50 protsenti. NLRP3 geen kodeerib valku krüopüriini, mis edastab põletikulisi signaale. Lisaks mängib krüopüriin rolli ka rakkude enesehävitamises (apoptoosis) - tagades, et kahjustatud rakud kaovad ja ei kahjusta keha. Krüopüriin stimuleerib interleukiin-1β sünteesi. See on messenger aine, mis reklaamib põletik. Interleukiin-1β stimuleerib maks rakkude seerumi amüloid A valgu (SAA) tootmiseks. On olemas kolm erinevat ägeda faasi SAA varianti, mis on tänapäeval meditsiinile teada. Need SAA-d vastutavad ägeda põletikulise reaktsiooni eest ja käivitavad CINCA sündroomi sümptomid. SAA-1 ja SAA-2 on seotud põletikulise reaktsiooniga maks. Uuringutes leidsid meditsiiniteadlased SAA-3 ka teistest kudedest; tundub, et see käivitab seal põletikulised reaktsioonid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
CINCA sündroomi sümptomid on raskemad kui ülejäänud kahel krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi vormil. CINCA sündroomi korral võivad sümptomid avalduda episoodidena või pidevalt. Tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad: palaviklööve või nõgestõbi, kuulmiskaotus, liigesevalu (artralgia) ja lihasvalu (müalgia). Need haigusnähud võivad avalduda ka teiste autoinflammatoorsete häirete korral. CINCA sündroomi eristab neist muu hulgas selle varajane algus: imikutel võib see haigus juba tekkida. Lisaks krüopüriiniga seotud perioodiliste sündroomide üldistele sümptomitele ilmnevad muud kaebused. CINCA sündroom võib mõjutada tsentraalset närvisüsteem (CNS) ja viima et ajukelmepõletik, mis on krooniline. Lisaks põhjustab haigus potentsiaalselt krampe ja suurendab koljusisest survet. See on rõhk, mis eksisteerib aju. Tavaliselt on see 5 kuni 15 mm Hg. Kui inkraniaalne rõhk suureneb, ilmnevad mõjutatud isikutel esialgu sellised sümptomid nagu iiveldus, oksendamine, väsimus, rahutus, bradükardia, peavalu ja valvsusega seotud probleemid. Koljusisese rõhu arenenud tunnuste hulka kuuluvad kvantitatiivsed teadvushäired nagu unisus, mis avaldub peamiselt raske unisuse ja ebatavalise unisusena. Stuuporis on mõjutatud inimesi raske äratada ja nad reageerivad ainult tugevatele valulikele stiimulitele. CINCA sündroom võib põhjustada ka kõige tõsisema kvantitatiivse teadvushäire: kooma. Samuti võib haigus põhjustada lümf sõlme turse, neer ja pimedus.
Diagnoos ja kulg
CINCA sündroom algab imikueas. Sel põhjusel nimetab meditsiin seda vastsündinute algavaks põletikuliseks süsteemseks haiguseks. Diagnoosi ajal avastavad arstid põletikulised markerid veri mis moodustavad kindla mustri. Selle mustri põhjal saavad nad eristada CINCA sündroomi teistest põletikulistest haigustest.
Tüsistused
CINCA sündroomi tagajärjel ilmnevad erinevad sümptomid. Need võivad ilmneda peamiselt episoodidena, nii et kahjustatud inimesel pole vahepeal erilisi sümptomeid. Enamasti on olemas a nahalööve ja palavik. Lisaks on ka valu lihastes ja jäsemetes, mis raskendab mõjutatud inimese igapäevaelu. The liigesed võib ka haiget teha ja on kuulmiskaotus. Halvimal juhul seda kuulmiskaotus viib täieliku kuulmislanguseni. Ilma ravita viib CINCA sündroom ajukelmepõletik, mis võib põhjustada halvatust ja muid sensoorseid häireid. Samuti tekivad krambid ja epilepsiahoogud. Mõjutatud inimene tunneb end tavaliselt väsinuna ja kurnatuna ning ei osale enam elus aktiivselt. Pideva tõttu valu ja ebamugavustunne, pole haruldane psühholoogiliste häirete ja depressioon ilmnema. Lisaks pimedus or neerupuudulikkus võib tekkida, kui CINCA sündroomi ei ravita. Ravi ise seda ei tee viima täiendavate komplikatsioonide tekkeks ja võib sümptomeid leevendada. Kuid ravi tuleb tavaliselt korrata sagedamini.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
CINCA sündroomi kahtluse korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Tüüpilised meditsiinilist hindamist vajavad hoiatusmärgid hõlmavad palavikku, nahalööve, ühine ja lihasvalunõgestõbi ja kuulmislangus. Igaüks, kes märkab ühte või mitut neist sümptomitest, peaks viivitamatult pöörduma arsti poole. Kui märke ajukelmepõletik ilmuvad, tuleks otsida haiglat. Krambid, rasked peavalu ja teadvushäired tuleb ka kohe selgitada ja vajadusel ravida. Stuupori või kooma, on vajalik erakorraline meditsiiniabi. Võimaluse korral tuleb kannatanule anda esmaabi ja seejärel koheselt spetsialist. Pikem haiglas viibimine on igal juhul vajalik pärast nii rasket kursust. Sõltuvalt järgnevatest sümptomitest võib osutuda vajalikuks pöörduda teiste arstide poole. Kuulmislanguse korral tuleb pöörduda kõrvaarsti poole, samas pimedus peab ravima silmaarst ja hiljem arst silmaarst. Kui psühholoogiline häirib ja depressioon esineda, on soovitatav külastada terapeudi.
Ravi ja teraapia
Sest ravimid ja muud ravimeetodid ei saa mõjutada NLRP3 geeni vallandavat mutatsiooni, CINCA sündroomi ravi on suunatud ahelreaktsiooni vastu, mis põhjustab põletikulisi sümptomeid. anakinra kasutatakse selles kontekstis sageli. See ravim on interleukiin-1 retseptori antagonist ja mõjutab nii interleukiin-1a kui ka interleukiin-1β. anakinra võib leevendada kuulmislangust, samuti normaliseerida erütrotsüütide settimise määra ja C-reaktiivse valgu kogust veri. Seda võetakse iga päev umbes samal kellaajal. Mõjutatud inimesed saavad seda ise süstida. Teine ravim, mida võib CINCA sündroomi korral kasutada, on kanakinumab. See on aine, mis sihib ainult valku interleukiin-1β, muutes selle spetsiifilisemaks. Vastupidiselt sellele anakinra, peavad kannatanud vaid kordama kanakinumab süstimine pikemate intervallidega. Reeglina on kahe vahel mitu nädalat süstid. Mõnikord ravivad arstid CINCA sündroomi ägedaid põletikulisi sümptomeid kortisoon- sisaldavad ravimid. Haigestunud isikud peavad sageli võtma valuvaigisteid liigeste ja lihaste ebamugavuste korral.
Väljavaade ja prognoos
Üldiselt on CINCA sündroomi ravi suunatud alati põletik, mille eesmärk on piirata põletiku ahelreaktsiooni. Selle sündroomi korral pole põhjuslik ravi võimalik. Ravimite abil saab sümptomeid siiski suhteliselt hästi piirata. Samuti on leevendatud kuulmislangus, kuna see ei esine kõrva kahjustuse tagajärjel. Samuti pole erilisi tüsistusi, kuigi need, keda see mõjutab, sõltuvad kogu elust ravi sümptomite püsivaks leevendamiseks.CINCA sündroomi korral on valu lihastes ja liigesed on abiga kergendatud valuvaigistid, kuigi põhjuslikku pole ravi on samuti võimalik ja patsiendid sõltuvad püsivast ravist. Kui CINCA sündroomi ei ravita, levivad põletikud kogu patsiendi kehas ja võivad viima raskete komplikatsioonide ja halvimal juhul kannatanud inimese surmani. Seetõttu on lapse ellujäämiseks vajalik ravi alates imikueast. Siiski ei saa ennustada, kas CINCA sündroom mõjutab ravi korral negatiivset eluiga.
Ennetamine
Praegu pole tõhusat põhjust kausaalselt ennetada geneetilised haigused nagu CINCA sündroom. Sest seisund ilmub imikueas, seal on vähem ruumi meetmed mis mõjutavad üldist tervis. Tervislik toitumine ja hea stress juhtimine võib aidata tüsistusi piirata. Tunnustatud lõõgastus tehnikad nagu progresseeruv lihaste lõdvestus or autogeenne koolitus potentsiaalselt vähendada selliseid sümptomeid nagu valu. Lapsed saavad selliseid tehnikaid õppida umbes eelkoolieas. Kuna CINCA sündroom on raske krooniline haigus mis mõjutab elustiili drastiliselt, on psühhosotsiaalsetest sekkumistest sageli kasu ka lastele.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel ei ole CINCA sündroomiga patsientidel võimalusi järelravi saamiseks. Seda seisund on kaasasündinud haigus ja seetõttu ei saa seda ravida põhjuslikult, ainult sümptomaatiliselt. Kui CINCA sündroomi all kannatav isik soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab eelnevalt teha, et vältida sündroomi edasikandumist lastele. Reeglina ravitakse sündroomi ise ravimite abil. Erilisi tüsistusi ei esine ja sümptomeid saab suhteliselt hästi leevendada. Mõjutatud isik sõltub siiski nende ravimite regulaarsest tarbimisest. Lisaks sellele interaktsioonid tuleb arvestada ka teiste ravimitega. Pole haruldane, et CINCA sündroom põhjustab psühholoogilisi kaebusi või depressiivseid meeleolusid. Kui ka need kaebused ilmnevad, võivad vestlustest sõprade või oma perega samuti palju abi olla. Tõsiste psühholoogiliste kaebuste korral on psühholoogi külastamine siiski hädavajalik. Pealegi võib kontakt teiste CINCA sündroomi patsientidega osutuda sageli väga kasulikuks, kuna see viib sageli infovahetuseni. CINCA sündroom ei mõjuta patsiendi eluiga negatiivselt.
Siin on, mida saate ise teha
CINCA sündroomiga inimesed kannatavad tavaliselt mitmesuguste sümptomite all. Kõige olulisem eneseabi on ettenähtud ravimite korrapärane võtmine ja teraapia läbiviimine meetmed määrab arst. Selle kõrval on kasulik terapeutiline nõustamine. Eriti raskete häirete korral võib see aidata rääkima spetsialistile, kes võib-olla suudab teid ühendada ka teiste põdejatega. Lisaks sellele dieet tuleb CINCA sündroomi korral muuta. Et vältida tüüpilisi sümptomeid nagu nahalööve, liigesevalu, nõgestõbi ja palavik, üksikisik dieet on vajalik. Selleks soovitatakse patsientidel kõige paremini pöörduda eriarsti või toitumisspetsialisti poole. Lõpuks vajavad patsiendid rohket voodirežiimi ja säästmist. Haigus koormab kogu keha tohutult ning suur koormus ja stress tuleks seetõttu vältida. Mõõdukas harjutus ja koordineeritud tööteraapia on kõige parem rakendada koos professionaalselt koolitatud arstiga. CINCA sündroom nõuab alati ka hoolikat meditsiinilist abi järelevalve. Eriti ebatavaliste sümptomite või ägedate kaebuste korral tuleb viivitamatult pöörduda vastutava meditsiinitöötaja poole.
