Dermotrichia sündroom on haigus, millel on tavaliselt geneetilised põhjused. Järelikult kannatavad mõjutatud patsiendid alates sünnist dermotrichia sündroomi all. Samal ajal näitavad varasemad vaatlused, et haigus esineb inimestel keskmiselt ainult madala sagedusega. Dermotrichia sündroomi iseloomustavad peamiselt kolm tüüpilist kaebust. Need on alopeetsia, ihtüoos ja fotofoobia.
Mis on dermotrichia sündroom?
Dermotrichia sündroomi all kannatavad mõjutatud patsiendid kolme peamise kaebuse iseloomuliku kombinatsiooni all. Selles protsessis arenevad mõjutatud isikud ihtüoos follikulaarsus, samuti fotofoobia ja alopeetsia. Sünonüüm IFAP sündroom tuleneb neist kolmest peamisest sümptomist. Põhimõtteliselt on dermotrichia sündroom harva esinev haigus. Sümptomid ilmnevad varsti pärast sündi, sest dermotrichia sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus. Haiguse pärilikkus on enamasti seotud X-ga. Praeguse uurimistöö seisukorra järgi ei ole dermotrichia sündroomi täpne esinemissagedus veel teada. Praegu on tuvastatud juba umbes 40 haigusjuhtu. On tähelepanuväärne, et dermotrichia sündroomi all kannatavad peamiselt mehed, samas kui naised mõjutavad sümptomeid harvemini. Naised annavad haiguse aga edasi järglastele. Mõnel juhul näitavad nad ka dermotrichia sündroomi tüüpilisi sümptomeid.
Põhjustab
Põhimõtteliselt on dermotrichia sündroom pärilik haigus. See tähendab, et geneetilised tegurid vastutavad nii haiguse arengu kui ka tüüpiliste sümptomite eest. Dermotrichia sündroomi korral on tegemist peamiselt ühe spetsiifiliste mutatsioonidega geen mis käivitavad haiguse. Täpsemalt, see on nn MBTPS2 geen. Selle mutatsiooni tagajärjel kolesterooli homöostaas ei esine samamoodi nagu tervetel inimestel. Lisaks vastus stress endoplasmaatiline retikulum on muutunud. Praegu on dermotrichia sündroomi levimus hinnanguliselt umbes 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, kuigi kindlaid järeldusi ei saa teha. Enamikul juhtudel on haigus pärilik X-seotud retsessiivsel viisil. Lisaks on üksikjuhtudel võimalik ka autosoomne domineeriv pärimisviis.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Dermotrichia sündroomi all kannatavad mõjutatud patsiendid iseloomuliku sümptomite triaadi all, see tähendab kolme tüüpilise juhtiva kaebuse kombinatsioon. Esimene on follikulaarne ihtüoos, mis on olemas alates sünnist. Selle haiguse taustal on folliikulite väljakasvud, mis sarnanevad oma kujult okastega. Lisaks on neil peeglitaoline kuju. Sümptomid ilmnevad peamiselt nahk Euroopa juhataja ja jäsemete sirutaja külgedel. Teiselt poolt on alopeetsia dermotrichia sündroomi iseloomulik juhtiv sümptom. Mõjutatud isikutele on tüüpiline, et nad ei näita ühtegi juuksed kasvu kogu kehal. Sel põhjusel näiteks ei ripsmeid ega kulmud on kohal. Lõpuks kaasneb dermotrichia sündroomiga fotofoobia, mis on juba väikelastel märgatav. Haavandid arenevad ka sarvkesta piirkonnas, haiguse progresseerumisel ilmnevad armid. Haiguse naissoost kandjad kannatavad paljudel juhtudel ainult dermotrichia sündroomi kergeid sümptomeid. Muud võimalikud haiguse sümptomid on pidev pisaravool, lühinägelikkusja kae. Mõnes olukorras näitavad dermotrichia sündroomi all kannatavad isikud astigmatism. Harvadel juhtudel kannatavad mõjutatud patsiendid intelligentsuse vähenemise, krampide krampide ja lühike kasv. Lisaks ilmnevad mõnikord optilised anomaaliad, näiteks suurenenud kõrvad või nn rõdu otsmik. Mõnel patsiendil jagunevad käed, sooletrakti väärarendid ja stenoos peensoolde täheldatakse koos haigusega.
Diagnoos
Arstiga konsulteerimine on näidustatud, kui inimesel esineb kolme juhtiva dermotrichia sündroomi kaebuse seos. Enamikul juhtudel on sümptomatoloogia juba ilmnenud mõjutatud lastel ja seejärel külastatakse lastearsti. Vajaduse korral suunab arst lapsega patsiendi sobiva spetsialisti juurde. Diagnoosi seadmisel on esimene samm selgitada esinevaid sümptomeid. Pärast patsiendi ja eestkostjaga vestlemist kasutab arst erinevaid kliinilise uuringu protseduure. Haiguse tüüpilised tunnused annavad juba olulise märke dermotrichia sündroomist. Diagnoosi kinnitamine on tavaliselt võimalik mõjutatud patsiendi geneetilise analüüsi abil. Dermotrichia sündroomi diagnoosimisel teeb ka raviarst põhjaliku diferentsiaaldiagnoos. See on eriti asjakohane, et mitte segi ajada dermotrihhia sündroomi teiste sarnaste sümptomitega haigustega. Seejuures eristab arst dermotrihhia sündroomi sümptomeid näiteks mukoepiteliaalsest pärilikust düsplaasiast ja ka KID sündroomist. Lisaks tuleb välistada dermotrichaalse sündroomi ja keratosis follicularis decalvans esinemine.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Dermotrichia sündroomi kahtluse korral tuleb pöörduda arsti poole. Sellised sümptomid nagu folliikulid ja katarakt ei pruugi viidata pärilikule haigusele. Kuid need sümptomid põhinevad peaaegu alati raskel haigusel, mida tuleb igal juhul selgitada ja vajadusel ravida. Puudumine juuksed kasv kehal on seevastu selge märk dermotrichia sündroomist. Igaüks, kes seda hoiatusmärki märkab, peaks seda kohe tegema rääkima arsti juurde ja selgitada põhjus. Sama kehtib ka siis, kui nägemisprobleeme äkitselt märgatakse või kui krampisarnaseid krampe esineb korduvalt. The seisund on kõige parem varakult pediaatrile või perearstile esitada lapsepõlv või hiljemalt noorukieas. Üldarst võib patsiendi suunata pärilike haiguste spetsialisti juurde. Lisaks on silmaarst ja psühholoogiliste seisundite korral tuleks pöörduda terapeudi poole. Rasketel juhtudel vajab kannataja hilisemas elus igapäevaelus ulatuslikku tuge. Siin kehtib reegel, et astutakse varases staadiumis vajalikud sammud ja teavitatakse ka sugulasi haigusest.
Ravi ja teraapia
Dermotrichia sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Pehmendajad või ained, mis sisaldavad uurea kasutatakse folliikulite raviks hüperkeratoos patsientidel. Dermotrichia sündroomi prognoos on üksikjuhtudel erinev. Mõned mõjutatud isikud surevad imikueas, teised aga keskmise vanuseni.
Väljavaade ja prognoos
Dermotrichia sündroomi kulgu on raske ennustada. Näiteks surevad mõned patsiendid vastsündinute elus. Kuid teistel mõjutatud inimestel on keskmine eluiga. Kõigi patsientide jaoks on dermotrichia sündroom aga pärilik ja ravimatu haigus. Kõigil patsientidel on kolm peamist sümptomit juuste väljalangemine, kornifikatsioonihäired nahk ja arvestatav valgustundlikkus. Mõningatel juhtudel, siseorganid see võib samuti mõjutada. Eriti kui süda või kopsud, võivad esineda surmaga lõppevad kursused. Sagedamini määravad prognoosi siiski kolm juhtivat sümptomit. Alopeetsia kontekstis on nii keha täielik karvatus kui ka puudumine kulmud ja ripsmed. Eriti peanahal ja jäsemete sirutajakülgedel on keratiniseerumine nii tugev, et see ilmub juba sünnist saati okkaliste folliikulite väljakasvuna. Korreerumisi saab eemaldada ainult raskustega isegi sarvkesta lahendavate ravimite abil uurea preparaadid. Nii alopeetsia kui ka follikulaarne ihtiüoos (keratiniseerumine) ei lühenda eluiga, kuid võivad tõsiselt mõjutada patsientide elukvaliteeti ja soodustada psühholoogiliste kõrvalekallete ilmnemist. Ohtlikum on valgustundlikkus patsientidest, mis ilma ravita võib sageli viima visuaalse taju piiramiseni ja isegi pimedus. Kuigi paljudel mõjutatud inimestel on keskmine eeldatav eluiga, võib visuaalne kaotus nende autonoomiat tõsiselt piirata.
Ennetamine
Dermotrichia sündroomi ennetamine ei ole otstarbekas, kuna seisund on kaasasündinud.
Järelhooldus
Enamikul juhtudel ei ole dermotrichia sündroomi korral võimalik ega vajalik eriravi järelravi jaoks. Samuti, kuna see on geneetiline seisund, seda ei saa ravida põhjuslikult, ainult sümptomaatiliselt. Täielik ravi pole tavaliselt võimalik. Kui dermotrichia sündroomi all kannataval isikul on ka soov lapsi saada, geneetiline nõustamine võib teha ka sündroomi kordumise vältimiseks. Enamikul juhtudel sõltuvad dermotrichia sündroomi all kannatajad ravimite võtmisest. Sellisel juhul tuleb tagada regulaarne sissevõtmine. Laste puhul peavad eelkõige sümptomite vältimiseks vanemad tagama ravimite korrektse ja korrapärase tarvitamise. Mõjutatud lapsed sõltuvad vanemate ja sugulaste armastavast ja intensiivsest hooldusest. Kuna dermotrichia sündroom viib sageli lapse varase surmani, võib psühholoogiline tugi olla samuti väga kasulik. Intensiivsed vestlused sõprade ja oma perega on väga kasulikud. See võib tähendada ka kontakti teiste Dermotrichie sündroomi mõjutatud vanematega, kuna tegemist on teabevahetusega.
Mida saate ise teha
Dermotrichia sündroom on pärilik haigus, mistõttu patsiendid ei saa eneseabi võtta meetmed millel on põhjuslik mõju. Parimal juhul saavad haiged aidata häire mõningaid sümptomeid. Ihtüoosi, mis on sündroomi üks juhtivaid kaebusi, saab sageli leevendada järjepideva ja sihipärase raviga nahk hooldus. Deadiga rikastatud vannid Meresool on abiks. Pärast vanni tuleb nahka hoolikalt tupsutada ja seejärel hooldada spetsiaalse salviga. Toimeainet sisaldavad hüpoallergilised tooted uurea on ka toetav mõju. Parim viis fotofoobia vastu võitlemiseks on väga hea kandmine päikeseprillid. Lisaks võivad kodukeskkonnas helesinised kardinad pakkuda tagasihoidlikku valgust, mida sellegipoolest peetakse meeldivaks ja koduseks. Harvadel juhtudel kannatavad patsiendid ka vaimse seisundi all aeglustumine. Sellistel juhtudel peaksid mõjutatud laste vanemad pakkuma optimaalset varajast tuge. Mõjutatud laste intellektuaalse arengu konkreetseks edendamiseks võib kasutada psühholoogilisi ja pedagoogilisi meetodeid. Patsiendid, kes kannatavad sageli silmatorkava välimuse tõttu emotsionaalselt, peaksid aegsasti psühhoterapeudiga nõu pidama. Mõningaid nägemishäireid, nagu näiteks liiga suured kõrvad või rõdu otsmik, saab kirurgiliselt korrigeerida.
