Doose sündroom on nimi, mida nimetatakse äärmiselt haruldaseks vormiks epilepsia mis toimub eranditult aastal lapsepõlv. Lisaks lihasspasmidele ja langevatele krampidele põhjustab see ka teadvuses korduvaid pause. Ravi ravimitega, hormoonid või dieedid on võimalikud. Kas ja kuivõrd paraneb, on patsienditi erinev.
Mis on Doose sündroom?
Müoklooniline-astmaatiline epilepsia, tuntud ka kui MAE või Doose sündroom, on omaette nn sündroom. Meditsiinieksperdid paigutavad Doose sündroomi rühma „idiopaatilised üldistatavad epilepsia. ” Doose sündroomi dokumenteeris esmakordselt Saksa epileptoloog Rolf Kruse 1968. aastal. Saksa epileptoloog ja laste neuroloog Hermann Doose kirjeldas üliharuldasi seisund aastal 1970. Epilepsia avaldub korduvate krampidena. Sama ootamatult kui krambid saabuvad, peatub see tavaliselt uuesti. Tänapäeval on epilepsiat lugematul hulgal erinevaid vorme ja tüüpe. Doose sündroom on eritüüp; see esineb valdavalt aastal lapsepõlv. Ligi 1 10,000 XNUMX XNUMX lapsest mõjutab seda tegelikult.
Põhjustab
Haigus algab noorelt; valdavalt ei ole patsiendid vanemad kui viis aastat. Eksamite ajal aju näeb silmapaistmatu välja; põhjust, miks Doose sündroom tegelikult tekib, ei ole veel kindlaks tehtud. Meditsiinieksperdid eeldavad siiski, et vastutavaks võib olla pärilik eelsoodumus. Uuringud on näidanud, et Doose sündroomiga patsientide vanematel ja ka õdedel-vendadel on olnud sarnased krambid. Tänaseni pole aga kinnitust olnud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Doose sündroomile on iseloomulik asjaolu, et krampe on erinevat tüüpi. Need võivad olla erineva raskusastmega ja krambid võivad esineda mitu korda päevas. Doose sündroomi korral tõmbuvad lihased krampi; võimalik on ka järsk lõtvumine. Sel põhjusel nimetavad arstid ka Doose sündroomi kui müoklooniliste (krampide) ja astmaatiliste (lõtvunud) krampidega epilepsiat. Krambihoogude korral langeb laps maapinnale. Tavaliselt tõusevad lapsed pärast kukkumist üles, sest krambihoog kestab vaid mõni hetk. Ainult harva tekib teadvusetus. Kuna laps kukub - hoiatamata -, võivad mõnikord põhjustada tõsiseid vigastusi. Võimalikud on põrutused, rebendid, katkised hambad. Samuti võivad tekkida teadvuse pausid, st lühike vaimne puudumine. Lapsed ei saa krambihoogude ajal ümbritsevast teadlikuks.
Diagnoos ja kulg
Meditsiinitöötaja poolt tellitud pilditestid ei näita tavaliselt kõrvalekaldeid. Kas magnetresonants ravi or kompuutertomograafia - mõlemad protseduurid ei saa aidata Doose sündroomi kindlaksmääramisel, vaid aitavad välistada muid võimalikke haigusi. Elektroenkefalograafia, milles aju lained on tuletatud, on ka haiguse alguses suhteliselt silmapaistmatu. Ainult haiguse edasisel kulgemisel saab arst tuvastada ebanormaalseid teeta rütme ja piiklaine komplekse. 1989. aastal määratleti kriteeriumid viima kuni Doose sündroomi diagnoosini. Diagnoos pannakse siis, kui patsiendil on normaalne psühhomotoorne areng ja / või krambid on dokumenteeritud alates 6. elukuust ja enne 6. eluaastat. Doose sündroom on ka sertifitseeritud, kui aju morfoloogilised kõrvalekalded puuduvad ja välistatud on ka muud haigused, näiteks muud müokloonilise epilepsia vormid. Reeglina tuleb seetõttu Doose sündroomi diagnoosimiseks arvukad muud haigused ja epilepsia vormid välja jätta. Haiguse käik on erinev. Paljudel lastel paraneb haigus aja jooksul; teistel patsientidel on krampe dokumenteeritud ka aktiivse ravi perioodil. Kui krambid ei parane, võib vaimne areng olla häiritud. Kui seda ei ravita, on võimalus, et vaimne aeglustumine tekivad. Hiline mõju on võimalik ka siis, kui hoolimata ravist krambid ei parane.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Doose sündroomi korral on vajalik viivitamatu meditsiiniline ravi. Kui epilepsiahoog tekkida, tuleb kutsuda erakorraline arst või külastada haiglat. Krambihoogude ajal tuleb võimaluse korral ära hoida kukkumisi või muid vigastusi. Esimene visiit arsti juurde on siis tavaliselt pärast epilepsiahoog. Krambid lihastes või patsiendi väga järsk minestamine võib samuti haigusele viidata ja seda peaks arst uurima. Samal ajal võib äkiline teadvusekaotus viidata ka Doose sündroomile. Lapsed on sageli lühikese aja jooksul vaimselt ära või neil on raskusi keskendumisega. Doose'i sündroomi korral võib kõigepealt pöörduda üldarsti poole. Seejärel saab MRT abil teha täiendava diagnoosi. Krampide järgse vigastuse korral on vajalik ka meditsiiniline ravi. Kui haigust ravitakse õigeaegselt, võib see tüsistusi ja vaimseid haigusi suhteliselt hästi ära hoida aeglustumine.
Ravi ja teraapia
Nagu haiguse kulgu puhul, reageerib iga patsient ravile erinevalt. Sel põhjusel on oluline, et ravi olla individuaalne. Agente on mitu (valproehape ja bensodiasepiinid), mida kasutatakse krampide mahasurumiseks. Arst peaks lapse vanematega eelnevalt arutama, kas ja millised kõrvaltoimed on võimalikud ning kui suur on tõenäosus, et krampe saab tegelikult leevendada. Kombinatsioonid lamotrigiin or etosuksimiid on samuti võimalikud ja võivad soovitud edu tuua - eriti pikaajaliste ravimitega. Mõnikord võivad ravi alguses olla raskemad krambid. Kui arst märkab, et ravim ei too soovitud edu, hormoonid saab ka kasutada. Ketogeenne dieet on ka võimalus. See on dieet mis sisaldab palju rasva, kuid väga vähe rasva süsivesikuid. see dieet tavaliselt on kaasas professionaalne toitumisspetsialist ja see töötab ainult siis, kui patsient ja vanemad sellest kinni peavad. Krambivastased ained fenütoiin, okskarbasepiin, vigabatriinja karbamasepiin näitavad vähe ega mõju ja neid ei peeta tänapäeval.
Väljavaade ja prognoos
Doose'i sündroomi korral ei saa edasise kulgu kohta üldist ennustust anda. See sõltub väga palju konkreetsest tervis seisund mõjutatud inimese omad ja võivad seetõttu olla väga erinevad. Reeglina saab enamikku sümptomeid korralikult dieedi ja ravimite võtmisega hästi piirata. Haigestunud inimene kannatab raske seisundi all krambid, mida saab leevendada ravimite võtmisega. See normaliseerib ka patsiendi edasist arengut, et see saaks toimuda ilma piiranguteta. Kuid rasketel juhtudel võivad kannatajad äkki kaotada teadvuse ja langeda maapinnale. Selle tagajärjeks võivad olla erinevad vigastused. Enamik patsiente näitab vaimset puudumist, mistõttu vajavad nad täiskasvanueas täiendavate tüsistuste vältimiseks koolis erilist tuge. Samuti sõltuvad mõjutatud arstide regulaarsetest uuringutest. Kui Doose sündroomi ei ravita, ei paranda see ennast ega vaimset tervist aeglustumine tekib. Samuti jäävad püsima lihaskaebused, nii et patsiendid saavad kukkumiste tagajärjel end jäädavalt vigastada. See võib piirata ka patsiendi eluiga.
Ennetamine
Kuna seni pole teada ühtegi põhjust, ei saa Doose sündroomi ära hoida. Siiski on oluline, et Doose'i sündroomi ravitaks võimalikult varakult, et vältida tagajärgi. On oluline, et krambid oleksid dokumenteeritud, nii et kui toimeained ei too soovitud tulemust, saaks arst kiiresti reageerida ja määrata muid preparaate. Mõnikord ravimite kombinatsioonid, hormoonid ja dieedid on edu võti.
Järelkontroll
Doose'i sündroomi korral ei tehta tavaliselt järelravi meetmed või mõjutatud isikule saadaolevad võimalused. Sellisel juhul peab haigestunud inimene kõigepealt tuginema sümptomite sümptomaatilisele ravile, et vältida edasisi tüsistusi ja halvimal juhul kahjustatud inimese surma. Kuna see on geneetiline haigus, geneetiline nõustamine saab teha ka juhul, kui patsient soovib lapsi saada. Võimalik, et see hoiab ära sündroomi pärimise järeltulijate poolt. Doose sündroomiga patsiendid sõltuvad peamiselt ravimite võtmisest. See võib osaliselt pärssida ja piirata epilepsiahooge. Ravimi võtmisel tuleb hoolitseda selle õige kasutamise eest, kusjuures patsient peab alati järgima arsti ettekirjutust. Ebakindluse või kahtluse korral pidage alati nõu arsti või apteekriga. Üldiselt on rasvase ja madala süsivesikusisaldusega dieedil positiivne mõju ka Doose sündroomi edasisele kulgemisele. See võib vajada ka eksperdi abi sobiva toitumiskava koostamiseks. Varajase ravi korral ei vähenda Doose sündroom tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Lisaks meditsiinilisele abile on võimalus spetsiaalseks ketogenic dieet. See on madala süsivesikute sisaldusega, kuid äärmiselt rasvane dieet. See dieet nõuab palju distsipliini, kuna vanemad ja nende laps on seotud rangete reeglitega. See võib kesta kuid või isegi aastaid ning toimub professionaalse toitumisnõustamise toel. Selle mõju kehas on ebaselge ja dieediga kaasnevad ka sellised kõrvaltoimed nagu väsimus, kõhukinnisus or oksendamine. Kuid vastavalt juhtumite seeriale on mõned Doose sündroomi all kannatavad lapsed pärast dieeti suutnud elada krambivabalt. Krambihoogude korral saavad vanemad oma lapsele suurt tuge pakkuda. Kuna krambihoogude tähelepanelik jälgimine võib olla kasulik, on soovitatav krambid registreerida päevikukannete kujul või videona. Samuti tuleks märkida arestimise kestus. Kuigi krambid võivad tunduda hirmutavad, on see õnneks harva eluohtlik. Krambihoogude ajal on oluline jääda rahulikuks ja eemaldada kõik ümbritsevad esemed. Krampliku lapse kõrvale võib olla võimalik panna tekk või pehme matt. Vastasel juhul on soovitatav mitte peatada lapse liikumist krambihoo ajal. Tavaliselt peatub kramp iseenesest; kui see kestab liiga kaua, võivad abiks olla erakorralised ravimid.
