Järgnevalt kirjeldab “kaasasündinud väärarendid” haigusi, mis on antud kategooriasse määratud vastavalt ICD-10 (Q00-Q99). RHK-10 kasutatakse haiguste ja nendega seotud rahvusvahelise statistilise klassifikatsiooni jaoks Tervis Probleemid ja seda tunnustatakse kogu maailmas.
Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosoomide kõrvalekalded
Kaasasündinud väärarendid on elundi või elundisüsteemi ebanormaalsused, mis on tekkinud prenataalselt (enne sündi) või on juba kindlaks tehtud. Need võivad olla geneetilised, esineda spontaanselt või olla põhjustatud välistest mõjudest, keskkonnast. Saksamaal on 2-3% vastsündinutel geneetilised iseärasused või väärarendid. Mõjutada võivad järgmised piirkonnad:
- Närvisüsteem (RHK-10: Q00-Q07).
- Silmad, kõrvad, nägu ja kael (RHK-10: Q10-Q18).
- Vereringesüsteem (ICD-10: Q20-Q28)
- Hingamiselundkond (RHK-10: Q30-Q34)
- Lõhe huule, lõualuu ja suulae (RHK-10: Q35-Q37).
- Seedeelundkond (RHK-10: Q38-Q45).
- Suguelundid (ICD-10: Q50-Q56)
- Kuseteede süsteem (ICD-10: Q60-Q64)
- Lihas-skeleti süsteem (ICD-10: Q65-Q79)
- Muud kaasasündinud väärarendid (RHK-10: Q80-Q89).
- Kromosomaalsed anomaaliad (ICD-10: Q90-Q99).
Väärareng võib olla nii tõsine, et kahjustatud isiku elujõulisus on kahjustatud. Väärarengu kujunemise jaoks on ülioluline aeg, mil lapse areng emakas on häiritud. Kuna lapse organid moodustuvad kuni 12. nädalani rasedus (SSW), tuleb hoolitseda kahjulike mõjude vältimise eest, eriti sel perioodil. Ema ettevaatlik ja vastutustundlik käitumine peaks muidugi jätkuma kuni ema lõpuni rasedus. Programmi arendamine aju eriti saab seda mõjutada ka pärast 12. rasedusnädalat. Kui keha või kehaosade kujus on näha ilmne kõrvalekalle normist, räägime deformatsioonidest, mida saab seletada prenataalselt (enne sündi). Need mõjutavad luu- ja lihaskonda. Näited hõlmavad järgmist puusa deformatsioonid, jalad, juhataja, näo, selgroo ja rindkere (rind). Kui DNA parandamise käigus ühendatakse valed DNA ahelad, tekib kromosomaalne anomaalia, näiteks trisoomia 21, mida nimetatakse ka kromosoomimutatsiooniks. Need on selgelt kromosoomi mikroskoopilised struktuurimuutused (struktuursed kromosomaalsed aberratsioonid), näiteks kustutamine (DNA järjestuse kadumine), sisestamine (nukleiinaluse uus võimendus DNA järjestuses), dubleerimine (konkreetse järjestuse kahekordistamine) või isegi translokatsioon (kromosomaalse segmendi asukoha muutus). Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad põhjustada pärilikke haigusi või kasvajahaigused. Kromosoomimutatsioonidest tuleb eristada arvulisi kromosoomianomaaliaid. Need on selgelt mikroskoopiliselt nähtavad kromosoomi arvulised muutused. Need tulenevad defektist meioos (küpsemise jaotus). Numbriliste kromosomaalsete kõrvalekallete näited on aneuploidia, nt monosoomia (korduvalt eksisteeriva kromosoomi ainulaadne esinemine) või trisoomia. Polüploidia (nt triploidia) on ka arvuline kromosomaalne anomaalia. Monosoomia näide on Turneri sündroom (sünonüüm: Ullrich-Turneri sündroom): selle eripäraga tüdrukutel / naistel on tavalise kahe asemel ainult üks funktsionaalne X-kromosoom. Trisoomia on kromosoomi lisakoopia, mis esineb tavaliselt kahes eksemplaris. Enam levinud trisoomiad on Klinefelteri sündroom (XXY) ja Downi sündroom (21. kromosoomi supernumber). Triploidselt kolm haploidset komplekti kromosoomid (69 kromosoomi asemel on 46). Triploidia tulemuseks on tavaliselt an abort (nurisünnitus).
Levinud kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded
- Jalgade deformatsioonid (klubijalad).
- Südame vitiatsioonid (südameklapi defektid)
- Puusa düsplaasia (valepositsioonid ja häired) luustumine (luustumine) puusaliiges).
- Lühike kasv
- Klinefelteri sündroom - soo arvuline kromosomaalne aberratsioon (siin: aneuploidia) kromosoomid, mis esineb ainult poistel või meestel, mis avaldub peamiselt pikka kasvu ja munandite hüpoplaasia (munandid liiga väike) - põhjustatud hüpogonadotroopsest hüpogonadismist (sugunäärmete hüpofunktsioon).
- Lõhe huule ja suulae (LKG lõhed).
- Maldescensus testis (laskumata munandid)
- Käte ja jalgade väärarendid - ülanumbrilised, puuduvad või sulandunud sõrmed või varbad.
- Nevus (healoomuline nahk/ limaskesta väärarendid; "sünnimärk"/"sünnimärk").
- Spina bifida (närvitoru defekt; "avatud seljaosa").
- Trisoomia 21 (Downi sündroom)
- Turneri sündroom (sünonüüm: Ullrich-Turneri sündroom).
- Tsüstiline neeruhaigus - paljude tsüstide (vedelikuga täidetud õõnsused) esinemine.
Kaasasündinud väärarengute, deformatsioonide ja kromosoomide kõrvalekallete peamised riskitegurid
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt.
- Geneetilised haigused
- Kromosomaalsed kõrvalekalded
Käitumuslikud põhjused
- Toitumine
- Alatoitumine raseduse ajal
- Mikroelementide puudused - foolhape (spina bifida, südamepekslemine /süda defektid), vitamiini B12 (veri moodustumishäire), jood (hüpotüreoidism/ kilpnäärme alatalitlus).
- Stimulantide tarbimine
- Alkohol raseduse ajal
- Suitsetamine raseduse ajal
- Narkootikumide kasutamine raseduse ajal
Haigusega seotud põhjused
- Kasvanud veri glükoos (veri suhkur) rasedate naiste elundi arengus I trimestril (kolmas trimester).
- Nakkushaigused ajal rasedus - punetised, tuulerõuged, toksoplasmoos.
Ravimite võtmine - alles pärast arstlikku konsultatsiooni.
- Antibiootikumid
- Epilepsiavastased ravimid
- Antikoagulandid (verevedeldajad)
- Neuroleptikumid - bensodiasepiinid (ravimid millel on ärevust leevendav, keskseid lihaseid lõdvestav, rahustija hüpnootilised (une tekitavad) toimed).
- Suguhormoonid
- Tsütostaatilised ravimid (onkoloogia toimeained /vähk ravi).
Keskkonnareostus - mürgistused (mürgistused).
- Röntgenikiirgus raseduse ajal
- Noxae, täpsustamata
Pange tähele, et loetelu on ainult väljavõte võimalikust riskitegurid. Vastava haiguse all võib leida muid põhjuseid.
Sünnieelsed (sünnieelsed) peamised diagnostilised meetmed kaasasündinud väärarengute, deformatsioonide ja kromosoomide kõrvalekallete korral
Kõigil rasedatel on õigus kolmele ultraheliuuringule:
- 8. ja 11. rasedusnädala (SSW) vahel.
- Ajavahemikus 18. ja 21. SSW
- Ajavahemikus 28. ja 31. SSW
Ultraheli suudab juba avastada mõningaid väärarenguid, näiteks luustiku häired, spina bifida, südame vitias (süda defektid), tsüstilised muutused neer ja laienenud ajuvatsakesed. Kuid need ultraheli uuringud ei ole väärarengute täpsemaks diagnoosimiseks piisavad. Taotluse korral või kui on alust kahtlustada, on väärarengute diagnoosimise raames saadaval järgmised uuringud:
- Nuchali voltide läbipaistvuse mõõtmine sonograafia abil (ultraheli uuring) - teostatakse optimaalselt raseduse 11. ja 14. nädala vahel.
- Kui kolju on suurem kui 45 mm, võib see viidata lisaks järgmistele kromosoomihaigustele Downi sündroom: Trisoomia 10, trisoomia 13 (Pätau sündroom), trisoomia 15, trisoomia 16, trisoomia 18 (Edwardsi sündroom), trisoomia 22, triplo-X sündroom (trisoomia X), monosoomia X (Turneri sündroom), Klinefelteri sündroom.
- Füüsiliste kõrvalekallete (pehmed markerid) tuvastamiseks kromosomaalsete kõrvalekallete (kõrvalekallete) näitena:
- 3D ultraheli (kolmemõõtmeline pildistamine lootele/ sündimata laps) - ideaalis raseduse 12. ja 16. nädala vahel.
- Peen ultraheli (elundi ultraheli) - ideaalis vahemikus 19. kuni 20. rasedusnädal.
- Sõeluuringud programmi kontekstis sünnieelne diagnostika (PND; sünnieelne diagnostika): mitteinvasiivsed molekulaarsed geneetilised sünnituseelsed diagnostilised testid kromosoomidefektide määramiseks.
- Amniootsentees (amniotsentees; aeg: 15-17 SSW).
Milline arst teid aitab?
Sünnieelne diagnostika teostab günekoloog koostöös laborimeditsiini arstide ja inimestega geneetika.
