Wilsoni tõbi on geneetiline vask geneetilisel defektil põhinev ladustamishäire. Copper ei saa enam regulaarselt eritada ja hoiused põhjustavad tõsist kahju. The maks, silma ja aju mõjutavad peamiselt. Kui seda ei ravita, Wilsoni tõbi on saatuslik.
Mis on Wilsoni tõbi?
Wilsoni tõbi on suhteliselt haruldane, pärilik, ainevahetushäire ja seda tuntakse ka kuivask säilitustõbi ”,“ Wilsoni tõbi ”või“ pseudoskleroos Westphal ”. Wilsoni tõbi nimetati Briti neuroloogi Samuel AK Wilsoni (1878 - 1937) järgi. Ühe või mitme tõttu geen mutatsioonid, vase metabolism ainetes maks mõjutatud inimeste häiritud. Imendunud vaske ei saa looduslikult eemaldada, see seondub ja ladestub organismi. Haiguse kulgu iseloomustavad mitmesugused sümptomid, mis avalduvad peamiselt maks kahjustused ja neuroloogilised kõrvalekalded. Geneetilise defekti esinemissagedus on ligikaudu 1: 30,000 XNUMX.
Põhjustab
Wilsoni tõve põhjus leiab aset 13. kromosoomi geneetilise defekti kaudu. Nn “Wilson geen”On päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil, kusjuures isa ja / või ema ise ei pea seda haigust põdema, vaid on vaid puuduliku päriliku tunnuse kandjad. Wilsoni tõbe esineb sagedamini sugulaste vahel sõlmitud abieludes. Kui inimene põeb Wilsoni tõbe, on vase ainevahetushäire, kuna vase transporditee maksast vereringesse sapi on kahjustatud. Päevas tarbitakse liigset vaske dieet maksarakud ei saa seda transportida sapi ja eritub koos väljaheitega, kuid ladestub maksas. Seal põhjustab see põletikulisi reaktsioone, mis võivad viima et maksatsirroos. Pealegi liigub ladestunud vask maksas kogu organismi. Vase hoiused mõjutavad peamiselt maksa, silma sarvkest, aju ja keskne närvisüsteem. Liigne vase tase kahjustab kahjustatud rakke ning piirab nende ülesandeid ja funktsioone.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Wilsoni tõbi võib põhjustada väga erinevaid sümptomeid, millest enamik on mittespetsiifilised. Need sisaldavad väsimus, isukaotus, kurnatus, depressioon, meeleolumuutused, kõhuvalu, verevalumite sagedane esinemine või probleemid kehaga kooskõlastamine. See, kuidas haigus üksikjuhtudel avaldub, sõltub sellest, milliseid elundeid ja kehapiirkondi häirib vasest ainevahetus. Enamasti ilmnevad haiguse esimesed sümptomid vanuses 13–24 aastat. Kuid see võib juhtuda ka oluliselt varem või hiljem. Maksakahjustuse tagajärjed ilmnevad sageli juba noortel patsientidel. Seda saab viima maksa suurenemiseni, hepatiidi, maksa rasvane degeneratsioon ja kaugelearenenud staadiumis maksatsirroos. Wilsoni tõbi võib viima kollaseks muutumise nahk ja limaskestad (kollatõbi). Sageli mõjutab haigus ka silmi. Wilsoni tõve iseloomulik tunnus on nn Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas. See on silmatorkav muutus sarvkestas, mida võib märgata kuldpruuni kuni roheka rõngaga iiris. Selle tulemuseks on sageli ka öö pimedus, strabismus ja nägemisnärvi põletik. Neuroloogilised sümptomid on sarnased Parkinsoni tõbi or Huntingtoni tõbi sageli esinevad lihasjäikus, kontrollimatud lihasliigutused, värisemine, aeglustunud liikumised, epilepsiahoogud ning kirjutamis- ja rääkimisraskused.
Diagnoos ja kulg
Üldiselt jaguneb Wilsoni tõbi alaealiste tüübiks, kus haigus algab vanuses 5–20 aastat ja progresseerub ravita kiiresti surmaks, ning täiskasvanute tüübiks, kus Wilsoni tõbe diagnoositakse alles 20-aastaselt. ja 40 ning seda iseloomustab aeglasem kulg. Sisse lapsepõlv, eelnevad sageli lõplikule diagnoosimisele maksa sümptomid (seedetrakti häired, maksakahjustused). Täiskasvanueas on esimesteks sümptomiteks peamiselt neuroloogiline defitsiit (kõne- ja neelamishäired, värisemine) ja psühhiaatrilised kõrvalekalded (psühhoos, käitumishäire). Sageli avaldub kliiniline pilt maksa häiretega suhteliselt varakult. Neuroloogiliste sümptomitega patsientidel avastatakse pilulambiga oftalmoloogilisel uurimisel sageli Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas, mis on põhjustatud silma vaskadest. Lõplik diagnoos saadakse veri testid, milles uuritakse vase ainevahetust. Kui madal seerum koeruloplasmiin väärtus on olemas koos suurenenud vase eritumise väärtusega uriinis, kinnitatakse Wilsoni tõbe. Täiendav kindlus saavutatakse vase intravenoosse testimise, penitsillamiini koormuse testimise ja geenitestide abil.
Tüsistused
Wilsoni tõbi põhjustab patsiendil mitmesuguseid sümptomeid ja piiranguid. Enamikul juhtudel mõjutab see haigus aga negatiivselt aju, maks ja silmad. Mõjutatud kannatavad peamiselt a rasvane maks ja seega haiguse progresseerumisel ka alates maksatsirroos. Tekib käte värisemine ning üldine ebakindluse ja unustamise tunne. Patsiendi igapäevaelu on Wilsoni tõbi oluliselt piiranud. Öösel ei näe patsiendid peaaegu midagi, kuigi päeval võivad ilmneda ka nägemishäired. Nende kaebuste tõttu pole haruldane psühholoogiline ebamugavustunne ja depressioon ilmnema. Haiguse tagajärjel võivad tekkida ka käitumishäired. Lisaks on ka neelamisraskused, mis muudavad tavalise vedelike ja toidu tarbimise palju keerulisemaks. Haigus mõjutab ka negatiivselt kooskõlastamine mõjutatud isiku orientatsioon. Haiguse ravi saab suhteliselt hõlpsalt läbi viia erinevate ravimitega. Erilisi tüsistusi pole ja sümptomeid saab hästi piirata. Wilsoni tõve eduka ravi korral ei vähene ka eeldatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Wilsoni tõve tunnused on erinevad ja mõjutavad erinevaid piirkondi. Kui on füüsilisi kaebusi nagu kõhuvalu, üldine halb enesetunne või jõudluse langus, on vajalik visiit arsti juurde. Kui keha ülaosas on turse, seedimise ajal on muutunud hingamisteede aktiivsus või müra, on ebakorrapärasus, mida tuleb uurida ja selgitada. Muutused nahk, Välimus vistrikud või verevalumite moodustumine on olemasoleva haiguse tunnused. Kui füüsilisi liikumisi ei saa enam tavapäraselt kooskõlastada, vajab kannatanu meditsiinilist abi. Põhjuse selgitamiseks on vaja erinevaid katseid. Kui lisaks füüsilistele ebakorrapärasustele esineb ka emotsionaalseid või vaimseid pingeid, on soovitatav külastada ka arsti. Kui on märgatavaid meeleolu kõikumisi, agressiivset käitumist või ühiskonnast eemaldumist, tuleks tähelepanekutest arsti teavitada. Kui ilmnevad depressiivsed seisundid, heaolu kaotus ja üldine elurõõm, on vaja tegutseda. Kui sümptomid püsivad mitu nädalat või kuud, tuleb pöörduda arsti või terapeudi poole. Kui igapäevaseid kohustusi ei saa praeguste kaebuste tõttu enam täita, on vaja teravalt tegutseda.
Ravi ja teraapia
Vase retentsiooni vastu võitlemiseks võib kasutada mis tahes vormis ravi Wilsoni tõve eesmärk on kõrvaldada vask kehast ja eemaldada ladustatud vask. Kuna Wilsoni tõbi põhineb geneetilisel defektil, mis on järjepidev ja ennekõike kogu elu ravi on vajalik. Haigus ei ole ravitav, kuid seda saab ravida sobivate ravimitega ravi mõisted. Isegi ajal rasedus, ei tohi olemasolevat ravi katkestada, kuna see võib põhjustada haiguse uue rünnaku koos järgnevate maksakahjustustega. Vaskköites ravimid, nn kelaativaid aineid, kasutatakse ladustatud vase kõrvaldamiseks või vase säilitamiseks tasakaal. Sageli kasutatakse D-penitsillamiini, trientiini või ammooniumtetratiomolübdaati. Ravi tsink soolad seob soole vaske limaskest ja takistab selle sisenemist organismi. tsink soolaravi määratakse sageli koos D-penitsillamiiniga. Toidud, milles on palju vaske (šokolaad, täisteratooteid, seeni) tuleks vältida madala vase järgimisega dieet kui täiendamine. Võttes E-vitamiin ja vaskkontaktide vältimine (kööginõud, vask torustik) on kasulik täiendus meetmed. Kui haiguse tagajärjel on juba tõsiseid maksakahjustusi, maksa siirdamine on viimane ravivorm. Protseduur hõlmab palju riske ja nõuab eluaegset immunosupressiooni. Uuenduslikke ravimeetodeid, näiteks maksarakkude siirdamist, katsetatakse juba loomkatsetes.
Väljavaade ja prognoos
Ravimata jätmisel on Wilsoni tõbi alati surmaga lõppenud. Surm saabub tavaliselt maksast või neer ebaõnnestumine ja see võib ilmneda kahe kuni seitsme aasta jooksul. See on tõenäoline, kui seisund avaldub varakult lapsepõlv. Teisest küljest võib teine kursus, mis tunneb peamiselt neuroloogilist seotust, saatuslikuks saada alles aastakümnete pärast. Ligi 100-protsendiline surm kehtib aga kõigi haigusteta isikute suhtes, kellel pole ravi. Kui ravi alustatakse varakult, saab Wilsoni tõbi peaaegu täielikult kompenseerida. Ei ole vaja karta geneetilise kahjustuse tekkimist seisund, samuti pole eluiga piiratud. Pikk ja tervislik elu Wilsoni tõvega on võimalik tänu arstiabile. Isegi patsientidel, kes on juba kahju kannatanud, on see raviga osaliselt pöörduv. See kehtib nii hiljutiste neuronite kahjustuste kui ka maksakahjustuste kohta. Sümptomeid saab parandada heal kolmveerandil kõigist patsientidest. Inimesi, kellel on Wilsoni tõve tagajärjel maksaprobleeme, saab paremini ravida kui neuroloogiliste sümptomitega inimesi. Kuid vase säilitamise haigus ei ole ravitav ja on ka pärilik. Pereliikmeid tuleks selleks varakult läbi vaadata.
Ennetamine
Haiguse ennetamine pole võimalik, kuna see on geneetiline defekt. Kui Wilsoni tõbi ilmneb sugulasel, on soovitatav end testida nii, et kõik ravimeetodid meetmed saab õigel ajal võtta. Kui diagnoos pannakse väga varakult, saab võimalikud kahjustused ravimitega maha suruda. Isegi need, keda see otseselt ei puuduta, võivad olla vanematena haiguse kandjad.
Järelkontroll
Enamasti ainult üksikuid ja ka ainult piiratud meetmed Wilsoni tõve all kannatanud inimesele on saadaval otsene järelravi. Haigestunud isik peaks seetõttu ideaalis võtma varakult ühendust arstiga, et vältida täiendavate komplikatsioonide ja sümptomite tekkimist. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Haiguse geneetilise päritolu tõttu ei saa seda täielikult ravida. Haiguse kordumise vältimiseks peaksid haigestunud seetõttu pöörduma laste saamiseks geneetiliste testide ja nõustamise poole. Enamik patsiente sõltub tavaliselt erinevate ravimite võtmisest. Haigestunud isik peaks sümptomite püsivaks ja õigeks leevendamiseks alati järgima ettenähtud annuseid ja regulaarset tarbimist. Kui on mingeid ebakindlusi või küsimusi, tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Lisaks sõltuvad Wilsoni tõvega patsiendid alati arsti regulaarsetest kontrollidest ja uuringutest. Kui kahjustatud inimese elus peaks olema kirurgiline sekkumine, tuleb haigust igal juhul mainida.
Mida saate ise teha
Wilsoni tõve all kannatavad inimesed peavad ennekõike oma haigusi muutma dieet. Ravi eesmärk on vase eemaldamine kehast. See saavutatakse sobiva dieediga, mis sisaldab palju raketikütuseid. Tüüpiline seedetrakt abivahendid nagu banaan ja spargel on osutunud tõhusaks, nagu ka spetsiaalsed diureetikumid teesid apteegist. Üldiselt peaksid patsiendid jooma palju vedelikke, ideaalis mineraalseid vesi, taimsed teed või spritzerid. Sellega peavad kaasnema ravimid, mis seovad vaske. Need kelaativad ained võivad põhjustada erinevaid kõrvaltoimeid ja interaktsioonid, mistõttu tuleb ravi ajal regulaarselt arsti poole pöörduda. Kui maksakahjustus on juba tõsine, on vajalik maksa siirdamine. Pärast sellist operatsiooni vajab patsient puhkust ja voodirežiimi. Samuti on vajalik regulaarne arstivisiit. Tavaliselt on vajalik ka uimastiravi. Teraapiat tuleb regulaarselt kohandada vastavalt patsiendi põhiseadusele. Kuna haiguse tõsine käik kujutab endast ka tohutut psühholoogilist koormust, vajab haigestunud inimene tavaliselt terapeutilist tuge. Soovi korral saab psühholoog luua kontakti ka teiste mõjutatud isikute või eneseabi rühmaga ning seeläbi toetada patsienti haigusega leppimisel.
