Paljude pterügiumide sündroom esineb patsientidel, kellel on arvukalt õhukestele sarnaseid voldikuid limaskest or nahk. Eristatakse mitut vormi. Põhjuslikku pole ravi on tänaseks olemas.
Mis on hulgipterügiumi sündroom?
"Pterygium" tõlgitakse sõna otseses mõttes kui "tiiva karusnahk". See meditsiiniline termin viitab füüsilisele ebanormaalsusele, mis avaldub voldidena nahk ja tiibanahaga sarnane limaskest. Kõige sagedamini on nahk voldid asuvad kael mastoidprotsessi ja abaluu kõrgeima osa vahel. Seda lokaliseerimist nimetatakse ka pterygium colli'ks. Pterügium võib olla kliinilise kliinilise pildi sümptom. See kehtib näiteks Ullrich-Turneri sündroom. Mitme pterügiumisündroomi korral esineb korraga mitu pterügiat. See sündroom esineb erinevates vormides. Lisaks autosomaalsele retsessiivsele vormile tunneb meditsiin popliteaalset ja autosomaalset domineerivat vormi. Lisaks on olemas sündroomi Friasi, surmava ja X-seotud tüüp. Seega võib hulgipterügiumi sündroom olla seotud põhimõtteliselt erinevate sümptomitega ja selle käik võib olla vastavalt erinev. Iga tüübi levimus on erinev. Põhimõtteliselt vastavad kõik sündroomi tüübid üsna haruldastele haigustele, mõjutades keskmiselt umbes ühte miljonist.
Põhjustab
Paljude pterügiumide sündroomil on alati geneetiline alus. See tähendab, et haiguse edasikandumise eest vastutavad DNA sisemised tegurid. Sündroomi eri tüüpides erineb ka ülekandeviis. Nüüd on sündroomiga seotud erinevad pärimisviisid. Lisaks autosomaalsele retsessiivsele ja X-seotud retsessiivsele pärimisviisile on võimalik ka autosoomne dominantne pärand. Ilmselt mängivad haiguses suurt rolli geneetilised defektid. Need defektid võivad paikneda erinevatel geenidel ja vastavad erinevat tüüpi mutatsioonidele. Mutatsioonis muutub geneetiline materjal teatud lokaliseerimisel. See geneetilise materjali muutus põhjustab määratud anomaalia geen tooted. Seega üksikisik geen tooted ei oma enam füsioloogiliselt ettenähtud vormi. See kuju kaotus põhjustab ka nende kavandatud funktsiooni kaotamise. Tulemuseks on funktsionaalsed defektid, mis avalduvad väärarengute kujul. Pärilik on vastav mutatsioon kõigi seotud väärarengutega. Näiteks popliteaalse vormi korral asub mutatsioon IRF6-l geen geenilookuses 1q32.2.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kuna mutatsiooni tüüp varieerub, võivad muutuda ka mitme pterügiumisündroomiga patsientide sümptomid. Autosomaalse retsessiivse tüübi korral avaldub sündroom peamiselt näo väärarengutega, mis ulatuvad allapoole silmalau teljed, silmapaistev ninasild, madal nurgaline juuksepiir ja kitsas kõrva kanal. Lühike kasv ja kuulmiskaotus on muud sümptomid. Seda tüüpi Pterygia esineb kael, kaenlaalused, sõrmed või lõua ja vahel rind. Lisaks, klubijalg sulatatud varvastega võib esineda. Lülisammas kannab sageli selgroolüli keha väärarenguid ja on kõver (skolioos). Lisaks esineb sageli ribi kõrvalekaldeid ja suguelundite väärarenguid. Seevastu sündroomi popliteaalsel kujul esineb poplitea fossae'is mitu tiiva nahka. Suletud palpebral lõhed kui ka pilu huule ja suulae ning sündaktüülia on seda tüüpi sagedased kaasnevad sümptomid. Friase tüübis seda tavaliselt pole lühike kasv. Enamasti näitab sündroomi surmav vorm pterügiat, mis piirab liikuvust. Lisaks sellele on surmava tüübiga patsientidel sageli kolju, kael, näo ning suguelundite ja selgroolülide kehad.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mitme pterügiumisündroomi diagnoosi paneb tavaliselt arst kohe pärast sündi. Enamasti pannakse kahtlustatav diagnoos puhtalt visuaalse diagnoosi abil. Patsientidele iseloomulikud tiibanahad on äärmiselt spetsiifiline nähtus ja pakuvad seeläbi haigusele esmapilgul käegakatsutavaid vihjeid. Muidugi ja raskusastet ei saa klassifitseerida visuaalse diagnoosi abil, kuid see nõuab ulatuslikumat diagnostikat koos spetsiaalsete uuringutega, näiteks pildistamine. Patsientide prognoos sõltub üksikasjalikult olemasolevatest sümptomitest ja nende tõsidusest. Lisaks surmavatele progresseerumisvormidele on teada ka progresseerumisvormid ilma eeldatava eluea otsese kahjustuseta.
Tüsistused
Pterygium'i sündroom põhjustab patsiendi näo mitmesuguseid väärarenguid. Need väärarendid võivad seeläbi oluliselt piirata mõjutatud inimese esteetikat ja seega viima madalamale enesehinnangule või alaväärsuskompleksidele ja depressioon. Pealegi pole kuulmisprobleemid haruldased, nii et halvimal juhul täielikud kuulmiskaotus võib tekkida. Mõjutatud inimese elukvaliteeti halvendab märkimisväärselt pterügium-sündroom. Lisaks võib tekkida nn suulaelõhe. Samuti võib paljudel juhtudel piirata ja vähendada patsiendi liikuvust. Väärarengud võivad mõjutada ka kaela või kolju. Pole haruldane, et pterügium sündroom mõjutab ka suguelundeid, mis võib põhjustada seksuaalvahekorra piiranguid. Pterygium'i sündroomi ravitakse kirurgilise sekkumisega. See võib suhteliselt hästi piirata enamikku sümptomeid ja deformatsioone. Spetsiaalseid tüsistusi selle ravi korral tavaliselt ei esine. Paljudel juhtudel on psühholoogiline ravi siiski vajalik ennetamiseks või raviks depressioon. Kuid pterügium sündroom ei mõjuta patsiendi eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui sümptomid nagu lühike kasv or kuulmiskaotus on märgatud, on vajalik visiit arsti juurde. Mõjutatud inimesi uuritakse tavaliselt varsti pärast sündi, sel ajal saab haiguse selgelt diagnoosida. Kergelt väljendunud sündroomide korral võib diagnoosi panna alles hiljem. Seejärel pöörduvad patsiendid arsti poole tavaliselt mittespetsiifiliste kaebuste tõttu, näiteks lõhe tõttu huule või suulae või liikuvuse piiramise tõttu. Pealegi tuleb pöörduda arsti poole, kui kaebused muutuvad raskemaks või kui ravi ajal tekivad tüsistused. Hulgipterügiumi sündroomi ravib perearst või internist. Üksikute sümptomite ravimiseks võib pöörduda ka erinevate spetsialistide poole. Näiteks a klubijalg peab pöörduma ortopeedi poole, kusjuures suguelundite väärarenguid uurib ja vajadusel ravib proktoloog, uroloog või günekoloog. Kuna valdaval juhul juhtudest seisund kaasnevad psühholoogilised sümptomid, soovitab vastutav arst tavaliselt ka terapeutilist nõustamist.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole veel mitme pterügiumisündroomiga patsientide jaoks saadaval. Põhjusega ravitakse põhjuslikke ravimeetodeid. Põhjusliku käigus ravi, kõrvaldamine päästik viib absoluutse ja püsiva sümptomivabaduseni. Kuna sündroomi põhjus peitub geneetilises mutatsioonis, peaks haiguse põhjuslik ravi algama geenidest. Kuid geeniteraapia lähenemisviisid pole veel jõudnud kliinilisse faasi. Sellegipoolest on teadlased viimase kümne aasta jooksul registreerinud geeniteraapia arengut, mis võib tulevikus tähendada geneetiliste mutatsioonide põhjuslikku ravi. Kuna selle staadiumini pole seni jõutud, on hulgipterügiumi sündroomiga patsiente ravitud puhtalt sümptomaatiliselt ja toetavalt. Sümptomaatiline ravi keskendub kõigi eluohtlike väärarengute kirurgilisele parandamisele. Näiteks võivad ribi tõsised väärarengud ahendada kopse ja süda, sel juhul tuleb neid invasiivse kirurgia abil laiendada. Skolioosvõib omakorda jõuda raskusastmeni, mille tagajärjeks on elukvaliteedi tõsine halvenemine. Elukvaliteedi parandamiseks seisund ravitakse sageli korsetikonstruktsioonide abil. Põhimõtteliselt sõltub teraapia tugevalt sümptomitest üksikjuhul. Psühhoterapeutiline abi on sageli toetavatele patsientidele ja lähedastele kättesaadav meetmed.
Väljavaade ja prognoos
Paljude pterügiumide sündroomi põhjus peitub inimese genoomis. Praeguste meditsiiniliste teadmiste kohaselt ei saa haiguse põhjuslikke käivitajaid kõrvaldada. Millal teadus lähitulevikus edusamme teeb, on veel oodata. Mitu pterügium-sündroomi põhjustab igal juhul elukvaliteedi halvenemist. Väärarenguid tuleb osaliselt parandada kirurgiliste sekkumistega, kusjuures tulemused ei ole alati rahuldavad. Kaebusi ei esine harva kogu elu. Ambulatoorne ravi meetmed ja abivahendid tuleb pidevalt kasutada. Hulgipterügiumi sündroom on väga haruldane. Teadlased leiavad selle ühest miljonist inimesest. Tõsiste deformatsioonidega kaasneb tavaliselt oluliselt lühem eluiga. Tähiste osa mängib olulist rolli. Arstid annavad olulise panuse ka elu jätkamisse, säilitades elundeid. Mõnel juhul ei jõua haiged lapsed isegi kätte lapsepõlv või noorukieas. Kui patsiendid ravi ei saa, on deformatsioonidel tavaliselt nii negatiivne mõju, et surm saabub mõne aja pärast. Eriti vanemad kannatavad psühholoogiliselt stressirohke olukorra all.
Ennetamine
Hulgipterügiumi sündroomi saab seni ära hoida ainult trahvi abil ultraheli. Väärarengud on sageli tuvastatavad trahvi korral ultraheli algusjärgus rasedus. Paarid võivad otsustada lepingu lõpetada rasedus vajaduse korral pärast järeldusi.
Järelkontroll
Kuna hulgipterügiumi sündroom on geneetiliselt eelsoodumusega haigus, on järelravi jaoks vähe võimalusi. Vastsündinute elu lihtsustamiseks pakutakse ainult haiguse sümptomaatilisi ravimeetodeid. Lisaks, massaaž or lõõgastus Vanemad või sugulased saavad mõjutatud isiku suhtes tehnikaid rakendada. Heli- ja haistmisravi võivad samuti leevendada valu vastsündinutel. Vastsündinu peaks läbima tegevusi ning olema esemete ja lasteaia riimidega kokku puutunud. See ei mõjuta kõiki piirkonna piirkondi aju, võivad need tegevused mõjutatud last aidata raskest haigusest hoolimata. Järelhooldusest on kõige olulisem siiski vanemate ja sugulaste füüsiline ja psühholoogiline heaolu. Haigus toob endaga kaasa kõrge stress ja saab seetõttu viima kuni lähedaste raskete psühholoogiliste häireteni. Seetõttu peaks pereliikmete heaolu olema sama oluline kui raskelt haige laps. See parandab oluliselt vastsündinu elukvaliteeti. Nii saab pere pakkuda kannatanud lapsele sündmusterohket järelejäänud elu ja olla tõeline tugi. Paljude pterügiumide sündroomi korral ei ole muid järelravi võimalusi.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna mitmekordne pterügium-sündroom on geneetiline häire, on eneseabi võimalusi vähe. See võib koosneda ainult sümptomaatilisest ravist. Selliste hulka kuuluvad meetmed vastsündinu elukvaliteedi parandamiseks. Lisaks meditsiinilisele ravile võivad need koosneda massaažidest ja lõõgastus tehnikaid, mida vanemad ja sugulased saavad rakendada. Leevenduseks võib kasutada ka muid alternatiivseid meetodeid, näiteks haistmis- ja heliteraapiaid valu ja stimuleerida imikut. Imiku tegevust ja esemeid, näiteks mänguasju ja lasteaia riime, tajub ja töötleb vastsündinu. Kuna mitte kõik aju on haigusest mõjutatud, võivad sellised ravimeetodid imikutele haiguse raskusest hoolimata kasuks tulla. Kuid haigete laste hooldamisel on oluline ka vanemate ja lähedaste enesehooldus. Äärmuslik stressirohke olukord, mida vastsündinute raske haigus kujutab, võib olla perekonnale äärmiselt suur füüsiline ja psühholoogiline koormus. Seetõttu peaks enesehoolduse teema keskenduma ka alati hoolivate sugulaste enda heaolule. Ainult nii saavad nad pakkuda tuge ja muuta lapse elu võimalikult imeliseks.
