Alaealiste müelomonotsütaarne leukeemia on leukeemia pahaloomuline vorm, mis esineb imikutel ja väikelastel. Paljudel juhtudel juveniilne müelomonotsütaarne Leukeemia on lihtsalt viidatud lühendiga JMML. Alaealiste müelomonotsüütides Leukeemia, vereloome tüvirakkude pahaloomuline transformatsioon, mis on monotsüüdid, tekib.
Mis on alaealiste müelomonotsütaarne leukeemia?
Põhimõtteliselt peetakse juveniilset müelomonotsütaarset leukeemiat hübriidiks nii müelodüsplastiliste sündroomide kui ka müeloproliferatiivsete neoplasmide vahel. Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia on eriti raske kroonilise leukeemia vorm. See haigus mõjutab peamiselt alla nelja-aastaseid lapsi. Keskmine vanus haiguse alguses on umbes kaks aastat. WHO klassifitseerib alaealiste müelomonotsütaarse leukeemia müeloproliferatiivseks ja müelodüsplastiliseks haiguseks. Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia moodustab umbes ühe kuni kaks protsenti kõigist leukeemia diagnoosidest. Näiteks Ameerika Ühendriikides diagnoositakse hinnanguliselt 25 kuni 50 korda aastas. Seega areneb üks laps miljoni kohta igal aastal alaealiste müelomonotsütaarse leukeemia.
Põhjustab
Juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia võimalike põhjustena arutatakse arvukalt erinevaid tegureid. Meditsiiniuuringute praeguse seisukorra kohaselt pole haiguse põhjuseid siiski lõplikult kindlaks tehtud. Siiani vaevalt keskkonnategurid on tuvastatud juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia teket. Lisaks diagnoositakse umbes kümnel protsendil seda haigust põdevatel lastel enne nende kolme kuu vanuseks saamist. Sel põhjusel eeldatakse, et pärilikkusel on haiguse arengus eriline roll. Lisaks ilmneb enam kui 80 protsendil haigestunud patsientidest nn geneetiline anomaalia, mis ilmneb nn leukeemiarakkude laboratoorsete testide abil. Ligikaudu 15 kuni 20 protsenti mõjutatud isikutest kannatab mutatsiooni all 1. tüüpi neurofibromatoos. 25 protsenti kõigist patsientidest kannatab nn proto-onkogeeni mutatsiooni all, mis vastutab RAS-i kodeerimise eest valgud. Lõpuks täheldatakse PTPN11 mutatsiooni umbes 35 protsendil mõjutatud patsientidest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia korral on kahjustatud patsientidel võimalik arvukalt sümptomeid ja kaebusi, mis varieeruvad sõltuvalt konkreetsest haigusest, haiguse tõsidusest ja ilmingust. Mõned eriti tüüpilised sümptomid peaksid arstid ja vanemad viivitamatult häirima, kui need ilmnevad imikutel ja väikelastel. Arvukad sümptomid erinevates kombinatsioonides võivad viidata juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia esinemisele. Nende hulka kuuluvad näiteks palavik, kahvatu nahk, köha, kõrge vastuvõtlikkus infektsioonidele, väike kehakaalu tõus, spontaanselt tekkiv verejooks, makulopapullid või lümfadenopaatia. Ka mõõdukas hepatomegaalia, leukotsütoos, aneemia, raske splenomegaalia ja monotsütoos või trombotsütopeenia peaks viivitama asjakohaste uurimistega. Mõnel juhul esinevad juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia ja neurofibromatoosiga lastel ka muud spetsiifilised sümptomid. Nende hulka kuuluvad näiteks kohviku-au-lait kohad nahk, mitu neurofibroomi, tüükad kaenlaalustes optiline glioom, mitmed Lischi sõlmed ja mitmesugused väärarendid luud. Võimalike tingimuste hulka kuulub siin painutamine jalg põlve alla, skolioosja madal luutihedus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia diagnoosimise osana on valida arvukalt erinevaid uurimismeetodeid ja raviarst otsustab nende rakendamise pärast üksikjuhtumi kaalumist. Juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia kindlaks diagnoosimiseks on vaja kolme kriteeriumi. Nende hulka kuulub Philadelphia kromosoomi puudumine või BCR või ABL sulandumine geen ja osa plahvatustest luuüdi ja veri vähem kui 20 protsenti. Lisaks on perifeerses piirkonnas rohkem kui kümme monotsüütide ühikut liitri kohta veri. Asjakohaseid kriteeriume analüüsitakse laboratoorsete testide abil luuüdi ja veriJuveniilse müelomonotsütaarse leukeemia prognoos sõltub sellest, kui hästi mõjutatud inimene reageerib terapeutilisele ravile meetmed. Juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia prognoosiga seotud mõned leiud on aja jooksul ilmnenud. Näiteks väikelaste ellujäämine ilma ravi on vaid viis protsenti. Hematopoeetiline rakk siirdamine suurendab taastumise tõenäosust. Siin suureneb elulemus umbes 50 protsendini.
Tüsistused
Selle haiguse korral mõjutab leukeemia peamiselt väikelapsi ja imikuid. Patsiendid kannatavad tavaliselt kahvatu nahk, köha ja sageli kõrge palavik. Samuti on märkimisväärselt suurenenud patsientide vastuvõtlikkus infektsioonidele, nii et infektsioone või põletikke võib esineda sagedamini. Samuti pole haruldane verejooksu esinemine kogu kehas. Lisaks võivad mõjutatud isikud näidata ka laike, millel on negatiivne mõju patsiendi esteetikale. Samuti ei ole haruldane, et mitmesugused deformatsioonid või väärarendid ilmnevad luud patsientidest. Vähendatud luutihedus võib ka luumurdude ja muude vigastuste tekkimist hõlbustada. Haigestunute elukvaliteet on selle leukeemia vormiga oluliselt piiratud ja halvenenud. Reeglina saab seda leukeemiat ravida ka tüvirakkude abil. Edasisi tüsistusi ei esine. Kahjuks ei saa seda haigust pikaajaliselt ravida, nii et patsiendid võivad loota kogu elule ravi. Üldiselt ei saa ennustada, kas selle tulemusel väheneb oodatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Imikud ja väikelapsed vajavad viivitamatut arstiabi niipea, kui neil ilmnevad haigusnähud. Kuna juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia korral ilmnevad individuaalsed ja väga erinevad sümptomid, on väga erinevate kõrvalekallete ilmnemisel soovitatav külastada arsti. Õigeaegse meditsiinilise abi puudumisel võib laps surra, kuna see on agressiivne vähk. Kui laps põeb ebatavaliselt sageli infektsioone, köhib pidevalt või on kahvatu, tuleb pöörduda arsti poole. Kui spontaanne verejooks tekib korduvalt, kui lapsel ilmneb huvi puudumine mängutegevuse või apaatia vastu, on vajalik arsti visiit. Kui naha välimuses on kõrvalekaldeid, moodustub tüükad või ülakeha turse, tuleb pöörduda arsti poole. Kõhu väljaulatuv osa või kõhu piirkonnas maks peetakse murettekitavaks ja neid tuleb kontrollida. Luustiku iseärasused, indiviidi väärarendid luud või deformatsioonid on viited ebakorrapärasustele, mida tuleb lähemalt uurida. Kui esineb käitumishäireid, isiksuse muutusi või kui laps väljendab korduvalt ebamugavust, on vajalik arsti visiit. Kui jõudlus väheneb, väsimus, suurenenud unevajadus või ebatavaline kehakaalu muutus, tuleks sümptomeid uurida ja pöörduda arsti poole. Nägemise või kuulmise piiranguid peetakse olemasolevate täiendavate hoiatusmärkideks tervis vastuolud.
Ravi ja teraapia
Eri meetmed on saadaval juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia raviks. Rahvusvaheliselt tunnustatud raviprotokolli ei ole aga siiani olemas. Praegu kasutatakse juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia korral kahte peamist raviviisi. Ühelt poolt saavad haigestunud patsiendid keemiaravi or kiiritusravija teiselt poolt tüvirakkude siirdamine. Juhul kui keemiaravi, näib, et see ei taga haiguse pikaajalist ravi. Praegu pole aga kinnitatud uurimistulemusi. Radioteraapia ilmselt ka mitte viima täieliku taastumiseni. Seega tüvirakkude siirdamine on ainus võimalus ravida. Põhimõtteliselt, mida noorem on patsient, seda suurem on võimalus paraneda.
Väljavaade ja prognoos
Juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia prognoos on paljudel patsientidel ebasoodne. Isegi meditsiinilise ravi korral võivad tekkida tüsistused või tagajärjed. Ilma meditsiinilise abita on haiguse kulg surmaga lõppenud enam kui 90 protsendil haigestunutest. Statistiliste hinnangute kohaselt on patsientide ellujäämise tõenäosus väiksem kui 5 protsenti. Paranemise väljavaade paraneb, kui arstiga pöördutakse varakult, diagnoositakse ja tehakse põhjalik meditsiiniline ravi algatatakse. Mida varem ravi alustatakse, seda parem on prognoos. Kuna haigus esineb lastel ja imikutel, on sugulastel kohustus teha arstlik läbivaatus esimeste rikkumiste ja kõrvalekallete korral. Kui vereloomerakk siirdamine valitakse teraapiavormiks, suureneb ellujäämise võimalus ligikaudu 50 protsendini. Praegu on see haiguse parim ravivõimalus. Sellest hoolimata on leukeemia endiselt pooltel patsientidel surmav. Lisaks tuleb individuaalselt uurida, kas seda ravi saab läbi viia. Siirdamine ei saa kasutada kõigi haigete jaoks. Paranemise saavutanud patsientidel võib edasisel kursusel taas tekkida juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia. Haiguse taastumisel jääb prognoos ebasoodsaks.
Ennetamine
Meditsiiniuuringute praeguse seisukorra kohaselt pole teadaolevaid tõhusaid meetmed või meetodid alaealiste müelomonotsütaarse leukeemia arengu ennetamiseks imikutel ja väikelastel. Seda peamiselt seetõttu, et haigus näib olevat peamiselt geneetilise päritoluga.
Järelkontroll
Juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia jälgimine järgneb otseselt ravile. Praeguste uuringute põhjal ei ole praegu ennetavaid meetmeid imikute ja väikelaste kaitsmiseks haiguse eest. Kuid vanemad saavad positiivselt mõjutada haiguse edasist kulgu ja seeläbi paranemisvõimalusi. Muu hulgas peaksid nad laskma oma lapsi regulaarselt uurida, et arst saaks haiguse võimalikult varakult avastada. Kui imikud köha vanemad peaksid olema eriti ettevaatlikud, on nakkuste suhtes altid ja nahavärv on kahvatu. Väikeste patsientide ja kogu pere elukvaliteet on drastiliselt langenud, sest ravi on füüsiline ja emotsionaalne koormus. Just seetõttu on sugulaste abi nii oluline. Kui haiglaravi on vajalik, võivad vanemad ärevuse leevendamiseks jääda järglaste juurde. Kui depressioon areneb kahjustatud vanematel raskete tagajärjel stress, vajavad nad sageli oma ravi. Psühhoterapeutilise ravi raames tunnevad nad end hinnatud ja leiavad oma originaali tugevus uuesti. Sõltuvalt laste haiguse käigust vajavad nad ennekõike palju armastavat tuge. Pere emotsionaalse hoolduse kaudu tunnevad imikud ja väikelapsed end hooldatuna, mis võib tervenemisprotsessi positiivselt mõjutada.
Siin on, mida saate ise teha
Alaealiste müelomonotsütaarne leukeemia mõjutab imikuid ja väikelapsi, seega ei vastuta eneseabimeetmete eest patsiendid ise. Selle asemel toetavad vanemad või eestkostjad oma käitumisega haiguse kulgu ja selle väljavaateid. Näiteks aitavad vanemad tagada haiguse õigeaegse diagnoosimise. Varajane diagnoosimine mõjutab positiivselt ravi väljavaateid, nii et siin saab märkimisväärset mõju avaldada. Näiteks jälgivad vanemad selliseid sümptomeid nagu köha ja kahvatus, palavik ja nende vastsündinud laste ja imikueas suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele. Need sümptomid viitavad haiguse esinemisele ja kutsuvad lapsevanemaid viivitamatult arsti juurde lapse vaatama. Haiguse ravi ajal langeb patsientide elukvaliteet tavaliselt märkimisväärselt, kuna ravimeetmed on füüsiliselt ja psühholoogiliselt stressirikkad. Lapsed saavad emotsionaalset tuge vanematelt ja sugulastelt. Seega jäävad vanemad võimaluse korral lastega haiglasse, et aidata neil ärevusega toime tulla, eriti pikema statsionaarselt viibimise ja meditsiiniliste protseduuride ajal. Kui haigus viib depressioon või muud psühholoogilised probleemid patsientide vanematel, tuleb lisada psühhoterapeutiline ravi.
