Kabuki sündroom, tuntud ka kui Kabuki meigisündroom või Niikawa-Kuroki sündroom, on väga harvaesinev pärilik haigus. Põhjus on seni teadmata; ravi tegeleb sümptomite leevendamisega. Siiani ei ole rohkelt teavet sümptomite ega haiguse kulgu kohta; sündroomi ei saa ära hoida.
Mis on Kabuki sündroom?
Dr Kuroki ja dr Niikawa - sõltumatult - kirjeldasid sündroomi esmakordselt 1980. aastal. Kabuki sündroom on suhteliselt "uus" haigus; sel põhjusel on sündroomi kohta tänaseni väga vähe teadmisi. Nimi Kabuki jumestussündroom kirjeldab haiguse tunnuseid. Lõpuks meenutavad need, keda see mõjutab, Jaapani teatrites Kabuki näitlejaid. Tulenevalt asjaolust, et mõiste “make-up” tõi aga negatiivse seose, kasutavad arstid peamiselt mõistet Kabuki sündroom. Tulenevalt asjaolust, et väga vähesed meditsiinitöötajad on haiguse valdkonnas tegelikud spetsialistid, on sündroomi diagnoositud väga harva. Siiski tuleb arvata, et Kabuki sündroom mõjutab kõige rohkem mitusada inimest (kogu maailmas). Kui suur on teatamata juhtumite arv, ei saa öelda.
Põhjustab
Siiani pole selle põhjus, mille tõttu võib Kabuki sündroom puhkeda, teadmata. Meditsiinieksperdid eeldavad geneetilise struktuuri juhuslikku või spontaanset mutatsiooni. Teadlased on seni suutnud välistada geneetilise defekti käivitavad välised olud või isegi teatud keskkonnatingimused. Mõnel juhul on mõjutatud lapsi, kelle vanematel (või ühel vanemal) oli samuti sama mutatsioon ja seega mõjutas neid Kabuki sündroom. Siiani on siiski olnud väga vähe mõjutatud isikuid, kelle vanemaid (või vähemalt ühte vanemat) mõjutas ka Kabuki sündroom. Seda ka seetõttu, et haiguse käik on erinev ja paljudel juhtudel ei saa haigestunud isikud seda teha viima regulaarne elu - pere loomise mõttes. Dokumenteeritud juhtumitest tuleb siiski järeldada, et Kabuki sündroom on autosoom-domineeriv pärilik haigus. Seetõttu on oht pärida geen defekt on 50/50.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sündroomil on väga mitmekesine ja lai spekter. Mõjutatud isikud kannatavad kaarjate ja laiade all kulmud, piklikud palpebraalsed lõhed ja ka lame ninaots ning suured, väljaulatuvad ja tassikujulised kõrvad. Paljudel mõjutatud isikutel on kõrge suulae, lõhed huule ja suulae ning ka hammaste anomaaliad. Kuid kui lapsed on sündides endiselt normaalse suurusega, siis kasv aeglustub. Kui uurimistöö alguses võis arvata, et mikrotsefaalia oli üks iseloomulikke sümptomeid, sai teada üha rohkem juhtumeid, mida see ei mõjutanud. Luusüsteemi anomaaliad (brachymesophalangia, brachydactyly V ja ka viienda sõrme kliinodaktyly, nihkunud või ülepingutatud liigesed samuti lülisamba anomaaliad) kui ka loote dermatoglüüfide anomaaliad näpuotsaga padjad arenevad sageli. Peaaegu kõigil juhtudel on mõjutatud isiku intellektuaalne puudus; mõnikord kurdavad patsiendid ka neuroloogilisi sümptomeid ja mõnikord kannatavad krampide või lihaste hüpotoonia all. Mõjutatud inimese areng on tavaliselt hilinenud. Autistlikud funktsioonid, kuulmiskaotusja hüperaktiivsus on samuti dokumenteeritud. Mõnel juhul on haigestunud isendite sklere sinakas, meenutades pärilikku haigust osteogenees imperfecta (rabe luuhaigus), teiste hulgas. Kaasasündinud süda võimalikud on ka defektid, vaheseina defektid või vasakpoolsed obstruktiivsed kahjustused. Võib esineda ka kuseteede ja neerude väärarenguid, ehkki nende sümptomite ja märkide all kannatab ainult 25 protsenti haigetest.
Haiguse diagnoos ja kulg
Siiani pole teste saadaval, et Kabuki sündroomi saaks hõlpsalt ja usaldusväärselt diagnoosida. Geneetikud peavad seetõttu keskenduma peamiselt konkreetsetele tunnustele. Seetõttu ei saa diagnoosi kinnitada enne, kui kahjustatud lapsel on neli viiest peamisest iseloomulikust tunnusest: skeleti anomaaliad, iseloomulikud näohooldused, aeglustumine, dermatoglüüfide anomaaliad või postnataalsed lühike kasv. Lisaks peab arst hoolikalt uurima ka näo omadusi. Kabuki sündroomi käigud on erinevad. Siiani on saadaval ainult vähesed dokumendid, nii et Kabuki sündroomi käitumist pole võimalik täpselt selgitada. Lisaks on sündroomil erinevaid ilminguid. Kuigi mõned lapsed saavad viima poole normaalsest elust on nii tõsiseid vorme, et haigestunud inimesed peavad elama tohutute piirangutega (probleemid kõndimise, seismise, (rääkimisega). Ei ole teada, kas Kabuki sündroom mõjutab kannatanute eluiga, kuid seda ei saa otsustada täielikult välja.
Tüsistused
Madala esinemissagedusega pärilike häirete hulgas on Kabuki sündroom. Kabuki sündroom avaldub mitmesugustes kaasasündinud anomaaliates, eriti näol, samuti luustiku struktuuri muutuste põhjal kuni lühike kasv ja osaline luurehäire. Väliseid kõrvalekaldeid saab juba vastsündinutel hõlpsasti ära tunda, näiteks suulaelõhe ja huule, vajunud ninaots, väljaulatuvad kõrvad ja piklikud palpebralised lõhed kaarekujulisteks kulmud. Eluaastate suurenedes tekib sündroomiga seotud rohkem komplikatsioone. Tugeva vastuvõtlikkuse tõttu infektsioonidele on Kabuki sündroomiga lapsed haiged ja kannatavad korduvalt tõsiselt nohu ja keskkõrva infektsioonid. Füüsiline areng on problemaatiline, nagu mõjutatud isikud kipuvad skolioos, puusa düsplaasia, hammaste anomaaliad ja hüperekstensioon Euroopa sõrm liigesed. Isegi enne teismeiga ülekaalulisus ja massilised kardiovaskulaarsed probleemid on tavalised. Kui Kabuki lapsed saavad ravi kujul kõneteraapia, füsioteraapia ja tööteraapia samuti psühholoogiliselt juhendatud arengutoetused varases staadiumis, saavad nad osaleda koolitundides nii palju kui võimalik. Intensiivse arstiabi abil saab tuvastada täiendavaid puudujääke, kuid ainult piiratud ulatuses saab neid konkreetselt ravida. Haiguse keerukus ja sellest tulenevad tüsistused on märkimisväärsed. Noorukitel kannabihaigetel tekivad spontaansed krambid ja neuroloogilised häired ning peaaegu igal teisel põhjustab sündroom kuulmiskaotus. Kabuki sündroomiga haigestunud inimeste eluiga on vähenenud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui vastsündinul on väärarenguid või kõrvalekaldeid, tuleb sellest teavitada arsti. Kabuki sündroomi saab selgete sümptomite järgi tunda kohe pärast lapse sündi. Vanemad, kes märkavad pilu huule ja suulae probleemid lapse kuulmis- või kasvuhäiretega on kõige parem pöörduda arsti poole. Kuulmiskaotus, hüperaktiivsus ja krambid on ka selged hoiatusmärgid, mis nõuavad arsti selgitust. Sulge järelevalve ravi ajal on näidustatud arsti poolt. Eriti kasvufaasis tuleb pidevalt muuta ravi on vajalik. Vanemad peaksid informeerima arsti kõigist ebatavalistest sümptomitest. Juhul kui krambid or valu, tuleks laps viia haiglasse. Kabuki sündroomi ravi pakuvad perearst ja erinevad spetsialistid, sõltuvalt konkreetsetest sümptomitest ja kaebustest. Esmalt tuleks lapsi tutvustada lastearstile. Mõjutatud isikud, kes kannatavad ülekaalulisus peab konsulteerima ka toitumisnõustajaga. Eelnevalt on vaja ka kardioloogi põhjalikku uuringut.
Ravi ja teraapia
Kuna põhjust pole veel teada, saab Kabuki sündroomi ravida ainult sümptomaatiliselt. See tähendab, et arstid hindavad peamiselt sündroomi raskust ja kavandavad seejärel ravi vastavalt sellele. Kui kõndimisel, seismisel või rääkimisel on mingeid piiranguid, soovitatakse peamiselt füüsilisi ja logopeedilisi üksusi. Kui seevastu on diagnoositud elundite väärarendid, keskenduvad arstid peamiselt kahjustatud elundite ravimisele või ravile. Elu tugi ja sümptom ja valu leevendamine on arstide jaoks kõige olulisem probleem. Igasugune füüsiline valu mis võivad tekkida haiguse ajal, ravitakse ravimitega. Jällegi saab ravida peamiselt ainult sümptomeid, kuid mitte põhjuseid.
Väljavaade ja prognoos
Kabuki sündroomi kõige tõhusam eneseabi on piisav ja regulaarne treenimine. See ei tähenda igapäevast maraton or vastupidavus sport, kus inimene ennast harrastab. Oluline on tunnistada enda piire ja omada kogemusi sobivus treener pani kokku üksikisiku koolitusplaan koostöös raviarstiga. Seejärel tuleks seda plaani regulaarselt kohandada vastavalt patsiendi enda edusammudele. Igapäevase treeningu abil võib kahjustatud inimene mõnikord taastada oluliselt suurema kontrolli oma lihaste üle ja vastu tavalisele lihashüpotooniale või sellele vastu, kui ravi alustatakse varakult. Lisaks stimuleerib treenimine ringlus ja edendab veri voolu, mis toetab terapeutilist toimet. Krampide ajal vigastuste ohu vähendamiseks tuleb elukeskkonna sisustamisel olla ettevaatlik, et see oleks kukkumistele ohutu. Põrandakatte asemel vaipkatte paigaldamine võib pehmendatud löögi tõttu kukkumisest tulenevaid võimalikke teiseseid vigastusi juba vähendada. Last but not least, toitumine mängib otsustavat rolli ka teel parema elukvaliteedi poole. Tasakaalus magneesium tase vähendab intensiivsust krambid ja seda on võimalik saavutada mitte ainult dieediga toidulisandid, kuid ideaalis muutuks see järjepidevalt dieet. Abi pakuvad selles osas koolitatud toitumisspetsialistid, kes võtavad arvesse haigusi ja allergiaid ning koostavad parima inimese dieet.
Ennetamine
Kuna seni pole põhjust teada, ei saa Kabuki sündroomi ära hoida. Kuid keskkonnamõjud, välised põhjused või soodustavad tegurid on täielikult välistatud.
Järelkontroll
Kabuki sündroomi korral meetmed järelhooldus on enamikul juhtudel väga piiratud või pole mõjutatud inimesele üldse kättesaadav. Samal ajal ei ole selle haiguse korral alati vajalik järelravi, kuna ka seda haigust ei saa täielikult ravida. Kuna tegemist on päriliku haigusega, tuleks kõigepealt teha geneetiline testimine ja nõustamine, kui patsient soovib lapsi saada, et Kabuki sündroom järeltulijatel enam ei korduks. Haiguse varajane avastamine ja ravi mõjutab haiguse edasist kulgu tavaliselt alati positiivselt. Enamikul juhtudel sõltub sellest haigusest mõjutatud inimene intensiivsest meetmed of füsioteraapia ja ka füsioteraapia. Mõningaid selliste raviviiside harjutusi võib sümptomite edasiseks leevendamiseks korrata ka kodus. Ka sõprade ja oma pere intensiivravi ning abi on Kabuki sündroomi puhul väga olulised ning võivad ennetada ja leevendada psühholoogilisi häireid või depressioone. Võimalik, et selle haiguse tõttu väheneb mõjutatud inimese eeldatav eluiga, nii et sageli peaksid psühholoogilist ravi läbima ka patsiendi vanemad või sugulased.
Seda saate ise teha
Kabuki sündroomi kui kaasasündinud pärilikku haigust ei saa ravida. Kaasnev vaimne puue on samuti pöördumatu. Seetõttu peab tõhus igapäevane toimetulek abistama teisi sümptomeid. Kaasnevate sümptomitena esinevad peamiselt lihaste hüpotoonia ja mitmesugused väärarendid. Igapäevases elus saab eriti vastu lihaste hüpotooniat. Igapäevased lihastreeningud võivad aidata põdejatel saavutada vähemalt osaline kontroll lihaste üle. On oluline, et austatakse isiklike võimete piire. Seetõttu puudub universaalne koolitusprogramm. Teine igapäevase abi võimalus on suunatud kaasnevatele krampidele. Ühest küljest on kodu kukkumiskindel disain kasulik kukkumise võimalike tagajärgedega vigastuste vastu võitlemiseks. Teiselt poolt dieet võib koosneda tervislikust magneesium tasakaal - intensiivsuse vähendamiseks krambid. Dieet toidulisandid on selleks otstarbeks ka mõeldav variant. Üldiselt on regulaarne treenimine aga igapäevase eneseabi kõige olulisem komponent. Nagu kirjeldatud, mõjub see lihasele vastu hüpotensioon, kuid aitab ka mõjutavate sümptomite korral veri voolama. Harjutus väntab üles ringlus ja seega reguleerib veri voolu, tagades piisava varu.
