Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom on nimi, mida antakse väga harva seisund see on juba kaasasündinud. The seisund on võrkkesta arteriovenoosse väärarengu tõttu märgatav veri laevad ja näo muutused.
Mis on Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom?
Meditsiiniringkondades on Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom tuntud ka kui kaasasündinud retinocephalofacial vaskulaarse väärarengu sündroom (CRC sündroom) või Wyburn-Masoni sündroom. Teiste seas ka prantslased silmaarst Paul Bonnet (1884-1959) oli eesnimi. Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom on kaasasündinud ja äärmiselt haruldane. Selle põhjuseks on arenguhäire, mis tekib embrüogeneesis. Sündroomi tüüpilised tunnused hõlmavad võrkkesta ühepoolseid arterviovenoosseid väärarenguid (väärarenguid) veri laevad silma, peaaju ja peaaju veresoonte väärarendid ning näo muutused. Paljudel arstidel on olnud raske Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi täpselt klassifitseerida. Pole haruldane, kui haigus liigitatakse a neurokutaanne sündroom. Haruldane Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom on tuntud juba 19. sajandist. Osalisi aspekte kirjeldas saksa neuropatoloog Hugo Spatz (1888-1969). Esimesed üksikasjalikud juhtumiraportid ilmusid 1930. aastatel. Nimi Bonnet-Dechaume-Blanci sünd sündis 1937. aastal nii Prantsuse arstide Paul Bonnet, Jean Dechaume kui ka Emile Blanc juhtumi aruande kaudu. Roger Wyburn-Masoni juhtumiraport pärines 1943. aastal, nii et teda kasutati ka sündroomi nimenimena. Pole olnud võimalik täpselt kindlaks teha, kui paljudel inimestel on Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom. 2009. aasta seisuga oli teada 132 haigusjuhtu. Sündroom avaldub mõlemas soos võrdselt.
Põhjustab
Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi tekkimise põhjus on arenguhäire 7. nädalal. rasedus. Mis selle häire põhjustab, pole aga siiani teada. Arteriovenoossed väärarendid (AVM) tähistavad šunde, mis tekivad venoosse ja arteriaalse vaskulaarse süsteemi vahel. The laevad on sageli puntras ja moodustavad ühenduse kõrge ja madalrõhkkonna süsteemide vahel. Rõhu tagajärjel suureneb veri voolu anumatesse ja nende laienemist. Selle tulemuseks on veresoonte voodi pidev ümberkujundamine. Kuna see mõjutab anuma seina, põhjustab see selliseid tüsistusi nagu anumate kitsenemine ja purunemine.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom on märgatav mitmesuguste muutuste näol, silmades ja koljusiseste veresoontes, sõltuvalt sündroomi vormist. Täieliku sündroomi korral ilmnevad lisaks võrkkesta arteriovenoossetele väärarengutele ka aju veresooned ühepoolsed muutused näol. Need on enamasti otsmiku-, põse- või sidekesta veresooned, mis on osaliselt väljaulatuvad. Lisaks on silmalau laevad muutuvad. Mõnikord nina, kahjustatud on ka kõrvad või huuled. Muutused silmades ilmnevad mittetäieliku Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi ja võrkkesta isoleeritud väärarengute korral. Ligi 50 protsenti kõigist patsientidest pimestub kahjustatud kehapoolel. Lisaks on oht nägemisnärvi atroofia (kaotamine silmanärv rakud) ja sekundaarsed glaukoom. Mõnikord ilmnevad ka verevalumid klaaskehas või võrkkestas. Aju arteriovenoosne väärareng võib põhjustada straibismi väljapoole (ekstroopiat), Nüstagmvõi silma liikumishäired. Arteriovenoossed väärarendid esinevad orbiidil ligikaudu kahel kolmandikul patsientidest. Lisaks anumate aju väärarengutele on võimalik orbiidilt silmamuna ühepoolne väljaulatumine. Mitte harva silmanärv on samuti mõjutatud. Täieliku või mittetäieliku Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi korral ilmnevad ajuveresoonte väärarendid, mis asuvad peamiselt keskmise aju tuiksoon (Arteria cerebri meedia). Kolmandik patsientidest kannatavad aju-optilise trakti muutunud veresoonte all. Mõnel juhul ei põhjusta vaskulaarsed muutused mingeid sümptomeid. Teistel patsientidel on siiski oht haigestuda erinevatesse vormidesse aju verejooks, suurenenud koljusisene rõhk või sümptomaatiline epilepsia. Lisaks halvatus näonärv (näo parees) on võimaluste piires.
Diagnoos
Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi kahtluse korral viib raviarst läbi neuroloogilise uuringu. Samuti on olulised oftalmoloogilised uuringuprotseduurid nagu perimeetria (nägemisvälja mõõtmine) või oftalmoskoopia (oftalmoskoopia). Arteriovenoosse väärarengu visualiseerimiseks digitaalne lahutamine angiograafia, kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) saab teha. Magnetresonantstomograafia peetakse parimaks uurimismeetodiks, kuna see annab kõige rohkem andmeid haiguse ulatuse kohta. Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi kulg sõltub kahjustuse ulatusest ja kahjustuse kohast.
Tüsistused
Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomile on iseloomulikud väljendunud väärarendid näol, veresoontes ajuja silmad. Kui patsient kannatab täieliku sündroomi all, on silma võrkkesta ja ajuveresoonte väärarengud, samuti näo ühepoolsed muutused klassikalised sümptomid. Paljudel juhtudel muutuvad silmapaistvaks konjunktiivi, bukaalsed ja otsmikud. Muud tüsistused hõlmavad muutusi silmalau laevad. The nina, see arenguhäire võib mõjutada ka kõrvu ja huuli. Mittetäieliku Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi korral, samuti võrkkesta isoleeritud väärarengute korral ilmnevad silmale iseloomulikud muutused. Iga teine patsient pimestub kahjustatud kehapoolel. Muud tüsistused hõlmavad silmanärv rakud ja sekundaarsed glaukoom. Võimalikud kaasnevad verejooksud võrkkestas või klaaskehas. Vigastatud veresooned aju võimalik viima mitmesuguse strabismuse ja silmamuna ühepoolse väljaulatumiseni orbiidilt. Väärarenguga ajuveresooned paiknevad valdavalt keskmise aju toitumispiirkonnas tuiksoon. Kaks kolmandikku patsientidest kannatavad orbiidil olevate veresoonte muutuste tõttu, mis sageli mõjutavad nägemisnärvi. Aju optiline trakt võib olla võrdselt seotud. Mõned patsiendid ei märka mingeid sümptomeid, teistel tekivad sellised komplikatsioonid nagu koljusisese rõhu tõus, aju verejooks, halvatus näonärvvõi sümptomaatiline epilepsia. Ravi edukus ja prognoos sõltuvad haiguse ulatusest ja kaasatud kehapiirkondadest.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamikul juhtudel tuvastatakse Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom kohe pärast sündi või esimestel kuudel pärast sündi, mistõttu diagnoosi saamiseks pole arsti külastamine vajalik. Mõjutatud inimene kannatab mitmesuguste muutuste ja väärarengute all, mis esinevad peamiselt kannatanu ees. Siiski ei ole võimalik ennustada, kui tõsiselt mõjutab see sündroom mõjutatud inimest. Paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid erinevatest ravimeetoditest, mis võivad igapäevaelu hõlbustada. Eriti Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomist põhjustatud epilepsiahoogude korral tuleb pöörduda arsti poole. Kuid näo halvatus või aju verejooks võib tekkida ka haiguse progresseerumisel. Sellisel juhul on igal juhul vajalik ka arstivisiit, vastasel juhul võib halvimal juhul kannatanu surra. Tavaliselt diagnoosib Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi otse üldarst või lastearst. Seejärel teostavad sündroomi edasist ravi vastavad spetsialistid. Reeglina ei saa kõiki sümptomeid täielikult piirata. Samuti on võimalik, et patsiendi eluiga väheneb Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi tõttu.
Ravi ja teraapia
Arteriovenoosse väärarengu korral peaks Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi ravima vaskulaarsete anomaaliate spetsialist. Kuid, ravi peetakse imikueas harva sobivaks või lapsepõlv. Kuigi vaiksete arteriaalsete kahjustuste korral ei soovitata ravi, võib koljusiseseid kahjustusi ravida embooliseerimise või prootonkiirtega. Kui väärarendid ilmnevad teistes kehaosades, on võimalik emboliseerimine, millele järgneb operatsioon. Kuid on olemas ka võimalus ainult emboolia või üks kirurgiline protseduur. Emboliseerimine hõlmab oklusioon aferentsete laevade kohta. Mõnel patsiendil ei saa operatsiooni teha. Sellistel juhtudel tehakse ainult embooliseerimine. Selles protseduuris liimib neuroradioloogiline kirurg arteriovenoossed šundid. Sel eesmärgil kasutab ta arteriograafia käigus kateetrit. Siiski on oht nahk nekroos selle protseduuriga. Difuusse AVM-i korral ravi ravimid on alternatiiv.
Väljavaade ja prognoos
Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi korral on ravi väljavaade peaaegu lootusetu. Haigus koos kõigi sellega kaasnevate sümptomitega koormab patsienti kogu tema elu jooksul märkimisväärselt. Ravi ja arstiabi on keerukas põhjuse ebakindlus. Teadlased ja teadlased ei ole arenguhäire põhjuseid seni piisavalt tõestanud. Seetõttu ravitakse Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi vastavalt individuaalselt esinevatele sümptomitele ja kaebustele. Arstiabi andmisest keeldumine on seotud arvukate tüsistustega ja seda tuleks vältida. Näo deformatsioonid ja ka nägemishäired vähendavad märkimisväärselt üldist heaolu ja elukvaliteeti. Kui aju verevalumid, võib patsient lisaks surra. Tavameditsiin pakub patsiendile võimalusi selle parandamiseks tervis terviklikus raviplaanis. Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi tõsiseid tagajärgi ravitakse järk-järgult ja vastavalt kiireloomulisusele. Kirurgiliste protseduuride täiendavad komplikatsioonid halvendavad prognoosi veelgi. Sellegipoolest võib vaskulaarsete muutuste korrigeerimisel patsiendil tema sümptomid leevendada. Raviplaani kuuluvad lisaks praegusele ravile ka edasised ennetavad uuringud. Need on ette nähtud patsiendi võimalike kriitiliste seisundite varajaseks avastamiseks, et võimalikku verejooksu või koljusisese rõhu suurenemist saaks õigeaegselt ravida.
Ennetamine
Ennetavaid ei ole meetmed Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi vastu. Seega on kaasasündinud väärarengute põhjustavad põhjused ebaselged.
Mida saate ise teha
Bonnet-Dechaume-Blanci sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Ravi keskendub kirurgilisele sekkumisele ja füsioteraapia, Samuti kognitiivne koolitus, mida saab kodus toetada. Mõjutatud laste vanemad peaksid alustama kognitiivne koolitus varakult ja pidage nõu selleks vastava spetsialistiga. Füsioterapeutiline meetmed saab toetada mõõduka spordiga. Sõltuvalt lapse vanusest ujumine, kõndimine või suunatud lihastreening võib sobida. Kuna Bonnet-Dechaume-Blanci sündroom võib esineda mitmesugustes tüüpides ja vormides, on meetmed peab arst kõigepealt kavandama nii, et lapse seisundi sihipärane paranemine tervis saab toimuda. Lisaks muutus dieet on võimalus. Näiteks teatud toitude vältimisega saab vähendada epilepsiahoogude riski. Lõpuks peaksid vanemad oma last hoolikalt jälgima, kuna on suurem õnnetuste oht. Kukkumise korral tuleb kutsuda hädaabiteenistus. Vastasel juhul on tõsiseid tüsistusi nagu klaaskeha verejooks või võib tekkida silmasisene verejooks. Eespool nimetatud meetmete kõrval on alati vajalik terviklik terapeutiline tugi.
