Kassisilma sündroom on nimi, mida nimetatakse haruldaseks pärilikuks haiguseks. Muu hulgas põhjustab see muutusi silmades.
Mis on kassisilma sündroom?
Meditsiinis on kassisilma sündroom tuntud ka kui koloboomi päraku atresia sündroom või Schmid-Fraccaro sündroom. Selle päriliku haiguse korral muutuvad silmamuutused (koloboom) ja rektum (päraku atreesia) on olemas. Kassilma sündroomi nime võib otsida haiguse tüüpiliselt. Püstises on ovaalsed pilud iiris silma, mis on juba kaasasündinud. Patsientide silmad on seetõttu kassilaadse välimusega. Anaalse atresia ja iiris koloboom toimus juba 1878. aastal šveitslaste poolt silmaarst Otto Haab (1850–1931). See viis nimetuse coloboma anal atresia sündroomini. Kassisilma sündroomi peetakse iseseisvaks haiguseks aga alles alates 1969. aastast, kui lisakromosoomi olemasolu oli juba teada. Šveitsi geneetik Werner Schmid (1930-2002) ja Itaalia teadlane Marco Fraccaro (1926-2008) mängisid selles avastuses olulist rolli. Nime Schmid-Fraccaro sündroomi taga võib pidada neid. 1972. aastal avastas Erica Bühler, et lisakromosoomi päritolu oli 22. kromosoom, mis tegi selgeks osalise trisoomia 22 olemasolu. Kassisilma sündroom on väga haruldane. Päriliku haiguse esinemissagedus 100,000 1.35 inimese kohta on 105 juhtu. Kokku on teada umbes XNUMX juhtumit.
Põhjustab
Kassisilma sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ja on juba kaasasündinud. Haiguse põhjuseks on 22. kromosoomi kõrvalekalded. Umbes 83 protsendil kõigist kannatajatest moodustub kõigis keharakkudes väike liigne lisakromosoom. See lisakromosoom sisaldab osa 22. kromosoomi geneetilisest teabest. Mõned arstid kahtlustavad, et lisakromosoom on inversiooni dubleerimise tulemus. Sel põhjusel on see bitsentriline ja selle kahes otsas on satelliidid. Mõjutatud piirkondades on geneetiline teave mõjutatud isikute genoomis rohkem kui kaks korda. Seetõttu nimetavad arstid kassi silma sündroomi ka trisoomiaks või tetrasoomiaks. Lisakromosoomi ei saa siiski igal patsiendil tuvastada. Nendel juhtudel a geen mutatsioon või tunnustamata translokatsioonid on kahtlustatavad põhjused.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kassilmsündroomi geneetilised sümptomid on inimestel erinevad. Seega ei teki igal patsiendil automaatselt kaasasündinud vertikaalselt ovaalseid pilusid iiris. Juhtivate sümptomite kombinatsioon esineb ainult umbes 40 protsendil kõigist patsientidest. Kassilma sündroomi tüüpilisteks sümptomiteks on päraku atresia, mille korral anorektaalne lohk ei purune rektumja muud anorektaalsed väärarendid. Lisaks moodustuvad ühepoolsed või kahepoolsed iirise koloboomid ja preaurikulaarsed liited. See viitab lobulaadsetele liidetele vahetult aurikuli ees. Need koosnevad nahk or sidekoe. Päriliku haiguse teine tunnus on silmalau telg, mis kulgeb kaldu välimises ja alumises suunas. Paljudel juhtudel vaimne aeglustumine on ka kohal. Mõnel patsiendil on ka kuseteede ja suguelundite aparatuuri väärarendid. Nende hulka võib kuuluda nihutatud ava ureetraon vesi kott neervõi kahekordsed kusejuhad. Mõnikord mõjutab see ka kahjustatud inimese luustikku, mis ilmneb kadumise kaudu pöidlad, lühike kasv, spina bifida (neuraaltoru väärareng), merineitsi sündroom (sirenomelia) või deformeerunud ribid. Lisaks näitavad silmad mitmesuguseid sümptomeid, nagu mongoolia voldik, kõõlus, suur silmade vaheline kaugus, silmamuna patoloogiline vähenemine, võrkkesta düsplaasia ja kae. Mõnel juhul on südamerikke, näiteks eraldatud vaheseina aatrium ja vatsake või Falloti tetraloogia on võimalikud. Lisaks võib sapiteede süsteemi kahjustada sapipõie atresia koolon by Hirschsprungi tõbiJa aju oligofreenia poolt.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kassilma sündroomi saab diagnoosida tavaliselt juba iseloomulike juhtivate sümptomitega, nagu iirise koloboom ja päraku atresia, ilma geneetilise analüüsi vajaduseta. Lisaks on kromosoomianalüüs võimaluste piires. Kassilmsündroomi diagnoosimise kõige usaldusväärsem kriteerium on ekstra kromosoomi tuvastamine. Diagnoosi saab panna ka patsientidel, kelle geneetilises materjalis ei ole tuvastatavaid muutusi, kuid kellel on tüüpilised sümptomid. Ebanormaalsed käte ja jalgade asendid või ebatavaliselt pikad pöidlad peetakse siis olulisteks vihjeteks. Kassi silma sündroomi kulg sõltub päriliku haiguse raskusastmest ja neerude väärarengute ulatusest, süda ja rektum saab parandada. Otsustavat rolli mängib ka psühhomotoorse arengu tase. Kui ilmnevad ainult kerged sümptomid, pole eluiga piiratud.
Tüsistused
Kassilma sündroomi tõttu tekivad mitmesugused kaebused peamiselt patsiendi silmades. Sellisel juhul kannatab kahjustatud inimene iirise muutuste all. Seeläbi võib see esineda ka pärasoole erinevate väärarengute korral, nii et halvimal juhul võib see toimuda ka täieliku läbimurdena. Enamik patsiente kannatab ka vaimse seisundi all aeglustumine ja ei suuda täita erinevaid igapäevaseid ülesandeid. Nad sõltuvad enamasti teiste inimeste abist. Samuti võivad väärarendid mõjutada kuseteid või suguelundeid. Patsiendi elukvaliteeti piirab ja halvendab ausalt kassi silma sündroom. Lisaks kannatavad kannatanud strabismuse ja hilisemas elus katarakti käes. Enamik patsiente kannatavad ka lühike kasv. Tänu a süda viga, võib oodatav eluiga väheneda. Kassilma sündroomi ravi võib olla ainult sümptomaatiline. Paljusid sümptomeid saab parandada või piirata, kuigi haiguse täielik positiivne käik puudub. Paljudel juhtudel on vajalik ka patsientide ning nende lähedaste või vanemate psühholoogiline ravi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Inimesed, kes märkavad silmade visuaalset muutust, peaksid selle põhjuse kindlakstegemiseks pöörduma arsti poole. Silma lõhenemist peetakse ebatavaliseks ja see on märk geneetika olemasolust seisund. Esimesi rikkumisi võib märgata juba pärast sündi. Kuna sünnitusarstid ja lastearstid uurivad vastsündinuid intensiivselt kohe pärast sünnitust, märgatakse eeskirjade eiramisi selles eluetapis sageli. Kui kodusünnitus toimub ilma ämmaemanda juuresolekuta, tuleks kohe pärast sünnitust pöörduda arsti poole lapse üldiseks uurimiseks. tervis. Teise võimalusena ilmnevad visuaalsed muutused lapse kasvu ja arengu faasis ning arst peaks need viivitamatult uurima. Kuna kassisilma sündroom viib ka pärasoole väärarenguni, on seedehäirete püsimisel vajalik arsti külastamine. Kui lapsel täheldatakse arenguprobleeme, tuleks vaatlusi arutada ka arstiga. Kui lapsel on vaimne jõudlus vähenenud, õppimine puuetega inimesed või häired mälu oskused otseses võrdluses eakaaslastega, on vajalik visiit arsti juurde. Luustiku iseärasuste ilmnemisel tuleb põhjuse väljaselgitamiseks pöörduda arsti poole. A lühike kasv, luustiku deformatsioone või looduslike liikumisvõimaluste häireid peab uurima arst.
Ravi ja teraapia
Kassilmsündroomi ravimiseks tehakse kirurgilisi protseduure, et võimalikult palju parandada saavutatavaid väärarenguid. Nende hulka kuuluvad pärak neerud ja kaasasündinud süda defektid. Eelkõige on päraku atreesia kirurgiline korrigeerimine äärmiselt oluline, sest vastasel juhul põhjustab see lapse varajast surma. Kui väärarenguid ei ole võimalik parandada, mõjutab see asjaolu olulisel määral kannatanu eluiga. Lisaks füsioterapeutiline ja raviv meetmed saab võtta. Samuti on oluline pakkuda lapsele järjepidevat varajast tuge ja ulatuslikku nõustamist asjaomastele vanematele. Muud ravivõimalused on praegu veel uurimisfaasis.
Väljavaade ja prognoos
Paljude mõjutatud inimeste jaoks tähendab igapäevane elu seda, et nad sõltuvad sageli oma perest. Õnneks on igapäevase elu ja seeläbi elukvaliteedi parandamiseks pikas perspektiivis viise. Nende hulgas on urogenitaaltrakti võimalike väärarengute varajane kirurgiline korrigeerimine ja pärak. Regulaarsed külastused spetsialisti juurde tagavad optimaalse toe. Psühhomotoorse arengu jaoks terapeutilised massaažid ja füsioteraapia saab kasutada, mõnda neist võivad sugulased ka kodukeskkonnas intensiivistada. Lähedased külastused silmaarst võimaldada varakult avastada võimalikku nägemise halvenemist ja määrata sobiv ravi. Kui see nõuab kirurgilist sekkumist, peab patsient jälgimisravi ajal jälgima mitmeid punkte. Esimestel nädalatel tuleb vältida igasugust otsest päikesevalgust, samuti näo ärritamist kreemid või muid hooldusvahendeid. Hea käte hügieen vähendab ka idude edasikandumise riski silmadesse. Kui sellegipoolest tekib põletikuline reaktsioon, tuleb sellest viivitamatult arstile teada anda. Nagu iga kirurgiline protseduur lahkub armid, pole haruldane, et selle tagajärjel tekivad psühholoogilised kannatused. Kuid, psühhoteraapia varajases staadiumis alustamine toob tavaliselt kiire edu. Kokkupuute kaudu teiste kannatajatega võib kogemuste vahetamise kaudu aidata nii sugulasi kui ka patsient ise.
Ennetamine
Kassisilma sündroom on üks juba kaasasündinud pärilikke haigusi. Sel põhjusel pole tõhus ennetamine võimalik. Perenõustamist, mis toimub pärast kromosoomianalüüsi, peetakse kasulikuks.
Järelkontroll
Mõjutatud inimestel on enamikul kassisilma sündroomi juhtudel järelravi jaoks väga vähe võimalusi või isegi mitte mingeid erilisi võimalusi. Need sõltuvad peamiselt kiirest diagnoosist koos järgneva raviga, et vältida edasisi tüsistusi või ebamugavusi. Seetõttu tuleb sümptomite edasise süvenemise vältimiseks pöörduda arsti poole kassi silma sündroomi esimeste sümptomite või ebamugavuste korral. Kassilmsündroomi korral ei saa ennast ravida. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda täielikult ravida. Lapse soovi korral tuleb haiguse kordumise vältimiseks alati kõigepealt läbi viia geenitestid ja nõustamine. Erinevaid väärarenguid leevendavad kirurgilised sekkumised. Pärast sekkumisi peaksid mõjutatud isikud igal juhul puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Vältimaks pingelisi või füüsilisi tegevusi, et keha ei tekiks asjatut stressi. Samamoodi sõltuvad mõjutatud isikud kassisilma sündroomi tõttu vanemate ja sugulaste abist ja hooldusest. Selles kontekstis võib kontakt teiste sündroomi patsientidega samuti olla väga kasulik viima teabevahetuseni.
Seda saate ise teha
Kassilmsuse sündroomi all kannatavad isikud toetuvad sageli pereliikmete ja sõprade toetusele. Mõned meetmed muudavad mõjutatud inimeste igapäevaelu lihtsamaks ning parandavad pikas perspektiivis ka elukvaliteeti ja heaolu. Kõigepealt on kassi silma sündroomi korral ette nähtud terviklik meditsiiniline ravi. Patsiendid peavad külastama oma silmaarst regulaarselt ja teavitage teda ebatavalistest sümptomitest. See lubab ravi tuleb kiiresti kohandada nägemise halvenemise ja tekkivate uute sümptomitega. Paljusid probleeme saab ravida kirurgiliselt. Kuna silmaoperatsioon on alati keeruline protseduur, on hädavajalik, et patsient järgiks enne operatsiooni arsti juhiseid meetmed. Arsti tuleb varakult teavitada ravimite tarbimisest, võimalikest allergiatest ja muudest teguritest, kui seda pole veel tehtud. Pärast operatsiooni rakendatakse puhke- ja voodirežiimi. Silmi ei tohi kokku puutuda suurematega stress mõne päeva kuni nädala jooksul pärast operatsiooni. Vältida tuleks otsest päikesevalgust ja kokkupuudet võimalike ärritavate hooldusvahenditega. Kui kahjustatud silm muutub põletikuliseks, tuleb sellest viivitamatult teavitada vastutavat arsti. Isegi positiivse käigu korral jäävad sageli välised kõrvalekalded, mida tuleks arutada terapeudiga. Nii saab ära hoida võimalike psühholoogiliste probleemide tekkimist.
