Hippel-Lindau sündroom on pärilik healoomuline kasvaja, peamiselt võrkkesta ja väikepea. Selle põhjuseks on veri laevad. Mõjutada võivad ka muud elundid.
Mis on Hippel-Lindau sündroom?
Hippel-Lindau sündroom esindab väga harva esinevat healoomulist kasvajasarnast koemuutust peamiselt võrkkestas ja väikepea. Nn angioomid (veri käsnad) esinevad kasvajatena. Seetõttu nimetatakse seda haigust sageli retinotserebellaarseks angiomatoosiks. The ajutüve ja selgroog on sageli mõjutatud. Kasvajad arenevad sidekoe ja koosnevad veresoonte puntratest. Need on tavaliselt healoomulised, kuid võivad ka pahaloomulikult degenereeruda. Mõnikord leitakse kasvajaid ka kõhunäärmes, neerupealised, epididümis või neerud. Eriti neer kasvajad võivad areneda vähk tihedamini. Haigus sai nime sakslase järgi silmaarst Eugen von Hippel ja Rootsi patoloog Arvid Lindau. Von Hippel avastas angioomid silma võrkkesta aastal 1904. 22 aastat hiljem, 1926, kirjeldas Arvid Lindau angiomaid selgroog. Lisaks nimele Hippel-Lindau sündroom, seisund on tuntud ka kui Von Hippel-Lindau-Czermaki sündroom, Hippel-Lindau tõbi, retinotserebellaarne angiomatoos või võrkkesta angiomatoos. See on neurokutaanne sündroom mida iseloomustavad vaskulaarsed väärarendid erinevates elundites. Neurokutaansed sündroomid on haigused, mis avalduvad nahk ja keskne närvisüsteem.
Põhjustab
Hippel-Lindau sündroom on geneetiline. Sellisel juhul on haigus pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Kuid sündroomi avaldumine sõltub paljudest muudest teguritest. Kuigi geneetiline defekt kandub edasi järgmisele põlvkonnale, on haiguse tõsidus perekonnas erinev. Spontaanne mutatsioon esineb 50 protsendil juhtudest. Seega ei esine poolel haigusega inimestel perekonnas pärilikku koormust. See aga tähendab, et HL-i mitu mutatsiooni geen kromosoomis 3 võivad olla vastutavad haiguse arengu eest. See geen on olulisel määral mõjutanud veri laevad ja rakutsükkel. See pole mitte ainult HL mutatsioon geen mis viib vere düsregulatsioonini laevad. Nüüd on kindlaks tehtud, et haiguse alguses esineb terve rida mutatsioone, mis on jaotatud kogu geeni ulatuses.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hippel-Lindau sündroom avaldub üldiselt järgmiselt väsimus, hüpertensioonja peavalu. Lisaks on neuroloogilisi sümptomeid nagu tasakaal häired, motoorika häired kooskõlastaminevõi koljusisese rõhu tunnused. Esialgne sümptom on sageli nägemishäired (nägemishäired). Kuid sümptomid sõltuvad peamiselt kasvajate suurusest ja lokaliseerimisest. Kõige sagedamini leitakse angiomaate võrkkestas, keskosa osades närvisüsteem, Mis selgroog või aju vars. The peaaju mõjutab väga harva. Uuringute käigus leitakse väärarenguid sageli ka teistes elundites. Tsüste leidub eriti kõhunäärmes, maks või neerud. Lisaks esinevad ka healoomulised arteriovenoossed vaskulaarsed väärarendid maks. Kui angioma mõjutab neerupealisi, a feokromotsütoom areneb. On Hippel-Lindau sündroomi vorme nii koos kui ka ilma feokromotsütoom. Feokromotsütoom on healoomuline kasvaja neerupealised mis tekitab hormoonid adrenaliin ja norepinefriin. Seeläbi süda määr ja vererõhk on suurenenud. Vererõhk tõuseb intervallide kaupa ja reageerib eriti tugevalt stressisituatsioonides.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mitme hemangioomi tuvastamine silmade võrkkestas on lõplik tõend Hippel-Lindau sündroomi kohta. Perekonna ajalugu annab teavet perekonnas või sugulastes toimuvate klastrite kohta. Kujutise abil saab tuvastada mis tahes kasvajaid neerudes, neerupealistes, kõhunäärmes või maks.
Tüsistused
Hippel-Lindau sündroom võib mõjutada erinevaid elundeid. Enamasti kannatab haigestunud inimene siiski üldise haigustunde all. Raske peavalu mõjutatud isik näib olevat väsinud. Lisaks kõrge vererõhk tekib, mis halvimal juhul võib viima kuni süda rünnak. Patsient kaebab ka nägemishäirete ja liikumispiirangute üle. Patsient kooskõlastamine võib häirida ka Hippel-Lindau sündroom. Paljudel juhtudel on Hippel-Lindau sündroomil negatiivne mõju ka patsiendi käitumisele, mistõttu pole harvad juhud, kui patsient jääb vankumatuks. The süda määr tõuseb isegi lihtsates ja lihtsates olukordades, nii et mõjutatud inimese stressirohked olukorrad suudavad viima higistamise või paanikahood. Hippel-Lindau sündroomi ravita väheneb eeldatav eluiga tavaliselt. Sündroomi ravi pole igal juhul võimalik. See kehtib eriti siis, kui sündroom on geneetiline. Kuid sümptomaatiline ravi võib sümptomeid piirata ja kasvaja ka eemaldada. Haiguse täpne kulg sõltub aga kasvaja ulatusest. Seetõttu võib ka patsiendi eeldatav eluiga olla piiratud.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui on üldine haigus, halb enesetunne või väsimus, tuleks läbi viia tihe enesevaatlus. Kui on püsiv väsimus hoolimata rahulikust ööunest, on see märk a tervis probleem. Kui kaebused kestavad mitu nädalat, on kontrollimiseks põhjust. Kui olemasolevad sümptomid levivad või suurenevad, tuleb pöörduda arsti poole. Kui vererõhk on kõrgendatud või kui kooskõlastamine või motoorne liikumine on häiritud, tuleb pöörduda arsti poole. Kui vererõhk tõuseb ebatavaliselt, eriti stressirohketes elusituatsioonides, on vajalik visiit arsti juurde. Kui on juhataja, peavalu, nägemishäired või kuulmissüsteemi piiramine, on põhjust muretsemiseks. Rasketel juhtudel on täielik kuulmiskaotus. Seda tuleks võimalikult kiiresti uurida ja ravida. Probleemid selja piirkonnas, füüsilise jõudluse vähenemine ja hajutatud kogemus valu peaks selgitama arst. Kui kaebused ilmnevad ilmselt ilma põhjuseta, vajab kannatanu tervisekontrolli. Seedetrakti talitlushäirete, kuumuse või meeleolu kõikumise korral on soovitatav konsulteerida arstiga. Kaebused neer piirkonda või urineerimise kõrvalekaldeid peetakse keha hoiatusteks, millele tuleks järgneda.
Ravi ja teraapia
Kuna Hippel-Lindau sündroom on geneetiline häire, pole põhjuslik ravi võimalik. Olemasolevaid angioome saab siiski eemaldada erinevate protseduuridega. Nende hulka kuuluvad laserkaogulatsioon, krüoteraapia, brahhüteraapia, transpupillaarne termoteraapia, fotodünaamiline teraapia, kiiritusravi, prootonravi või ravimravi. Sisse laserravi, väiksemad angioomid on denatureerunud kohaliku ülekuumenemise tõttu. Haige kude sureb ja paraneb selles kohas. krüoteraapia kasutab võrkkestas perifeerselt paiknevate angioomide jäädamiseks nii madalat temperatuuri kui miinus 80 kraadi. Brahhüteraapia kasutusalad radioaktiivne kiirgus angioomide hävitamiseks. Transpupillaarset termoteraapiat saab kasutada retinoblastoomide, koroidsete melanoomide või koroidaalsete hemangioomide korral. See töötab kasvaja kuumutamise teel infrapunakiirgus. Angioomide korral on ravi õnnestumiste esitamine vastuoluline. Näiteks on mõned uuringud teatanud edukusest angioma ravimisel. Teistes uuringutes oli ravi ebaefektiivne. Fotodünaamiline teraapia kasutab valgust koos kerge toimeainega. Praegustes uuringutes kasutatud kerge toimeaine on verteporfiin. Täheldatakse nägemisteravuse paranemist. Kuid, makulaarne ödeem võib juhtuda. Kiirgus ravi ei näita läbimurdeedu. Nägemisteravust saab parandada, kuigi kõik kasvajad ei kahane võrdselt. Parim edu saavutatakse väikeste angioomidega. Prooton ravi töötab väga täpselt. Seda kasutatakse juhul, kui angioomid on tundlike kudede lähedal.
Väljavaade ja prognoos
Hippel-Lindau sündroomi prognoos sõltub suuresti erinevate kasvajate tüübist ja asukohast. Keskmine eeldatav eeldatav eluiga on 50 aastat. Kasvajate varajase avastamise ja raviga võib eluiga ja elukvaliteeti siiski oluliselt suurendada. Ehkki alguses on kasvajad ainult sidekoe veresoontel ja on healoomulised, mõned neist võivad muutuda pahaloomuliseks kasvajaks. Neer kartsinoomid arenevad siis eriti sageli ja on kõrge suremuse peamine põhjus. Pankrease kartsinoomid (vähk pankrease) ja teiste organite kartsinoomid. kõhunäärmevähk on üks eriti agressiivseid kasvajaid, mis kiiresti viima surmani. Teine levinud surmapõhjus on hemangioblastoom aju, mis võib viia aju verejooks. Üldised sümptomid nagu kõrge vererõhk, peavalu ja väsimus ning neuroloogilised sümptomid sõltuvad ka üksikutest kasvajatest. Mõnedel patsientidel ei esine sümptomeid, kui keskmes pole veel hemangioblastoome närvisüsteem. Hemangioblastoomid võrkkestas võivad põhjustada võrkkesta probleeme ja isegi täielikult pimedus haiguse progresseerumisel. Veelgi enam, umbes 10 protsendil patsientidest võivad tekkida täielikud kasvajad kuulmiskaotus. Haiguse kulg võib varieeruda nii palju, et täpne prognoos haigestunud inimese jaoks pole võimalik.
Ennetamine
Hippel-Lindau sündroomi ennetamine puudub, kuna see on geneetiline häire. Kui haigus on perekonnas varem esinenud, siis inimene geneetiline nõustamine tuleb teha, kui patsient soovib lapsi saada, ütles ta.
Järelkontroll
Pärast Hippel-Lindau sündroomi diagnoosimist muutub mõjutatud inimeste kogu elu. Edaspidi peavad nad oma keha hoolikalt jälgima ja iga kord, kui moodustub uus tükk, pöörduma arsti poole selgituste saamiseks. Mida varem kasvajaid ravitakse, seda suurem on eduka ravi tõenäosus ja vähem tüsistusi. Patsiendid peavad kogu elu jooksul regulaarselt kontrollima. Kuna uusi masse võib ilmuda kõikjal kehas, peavad need läbi viima mitmesuguste erialade arstid. Iga-aastased üldised kliinilised uuringud hõlmavad kõigi käegakatsutavate ruumi hõivavate kahjustuste arutamist, vererõhu mõõtmist ja edasist arutelu ravi. Iga-aastased oftalmoloogilised uuringud võimaldavad võrkkesta hemangioblastoomide varajast avastamist. Samuti kontrollitakse igal aastal kogutud uriini, mille abil saab diagnoosida feokromotsütoome. MRI uuringud juhataja ja seljaaju tehakse iga kolme aasta tagant selgroo hemangioblastoomide kuvamiseks ja raviks. Kõhu MRI-d kasutatakse lisaks feokromotsütoomide, neerurakk-kartsinoomide ja pankrease kasvajate välistamiseks. Teatud tingimustel kasutavad raviarstid ka muid uurimismeetodeid, näiteks positronemissiooni tomograafia or ühe footoni emissioonitomograafia or stsintigraafia et täiendamine kasvajate tüübi ja leviku diagnoosimine. Üksikjuhtudel võib see nõuda ka veresoonte kateteriseerimist, et hävitada kasvajani viivad veresooned ja hõlbustada järgnevat ravi.
Mida saate ise teha
Hippel-Lindau sündroomi korral puuduvad mõjutatud inimesele konkreetsed eneseabi võimalused. Kahjuks ei saa sündroomi ka ennetada ega põhjuslikult ravida, seega on saadaval ainult sümptomaatiline ravi. Kuid isegi pärast edukat ravi sõltub patsient sageli regulaarsetest uuringutest, et diagnoosida ja ravida kasvajaid varases staadiumis. Kasvajad eemaldatakse tavaliselt operatsiooniga. Operatsiooni tüüp sõltub suuresti kasvaja asukohast ja ulatusest. Kuid Hippel-Lindau sündroom ei vähenda tavaliselt mõjutatud inimese eluiga, kuna kasvajad on eemaldatavad ja healoomulised. Sageli psühholoogiline häirib või depressioon saab vältida rääkides teiste mõjutatud isikute või lähimate sõprade ja sugulastega. Eriti laste puhul peaks alati toimuma informatiivne vestlus, et õpetada neid haiguse võimalikest tagajärgedest. Enamikul juhtudel võib Hippel-Lindau sündroomi ravi parandada ka mõjutatud inimese nägemist. Kuid need patsiendid toetuvad jätkuvalt visuaalsele abivahendid igapäevaeluga hakkama saamiseks. Tõttu kõrge vererõhk, tuleks vältida stressi tekitavaid olukordi ja pingelisi sportimisvõimalusi. See kaitseb patsienti ringlus ja süda.
