Leschke sündroom on pärilik haigus, mis näib vastavat kergele vormile 1. tüüpi neurofibromatoos. Kerge, healoomuline kasvaja nahk, koos orgaaniliste väärarengute ja ülekaalulisus, iseloomustavad kliinilist pilti. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja sõltub seega sümptomitest igal üksikjuhul.
Mis on Leschke sündroom?
Neurokutaansed sündroomid on pärilikud haigused, mis hõlmavad neuroektodermaalseid ja mesenhümaalseid düsplaasiaid. Leschke sündroom kuulub sellesse häirete rühma ja vastab kaasasündinud haigusele, mille peamised sümptomid on kohvik-au-lait-laigud ja elundite mitmekordsed väärarendid. Lisaks on sageli teatud puudus hormoonid. Haigus on nime saanud Erich Friedrich Wilhelm Leschke järgi. Saksa internist kirjeldas haigust esimest korda 20. sajandil. Sünonüümseteks mõisteteks on kaasasündinud pigmendidüstroofia ja pigmendidüstroofia. Mõnes allikas viidatakse haigusele kui neurofibromatoos generalisata abortivale vormile, viidates naha manifestatsioonina peamiselt makula pigmentatsioonile.
Põhjustab
Praeguseks on teatatud vaid mõnest Leschke sündroomi juhtumist. Eeldatavasti on haigusel pärilikul alusel geneetiline põhjus. Arvatakse, et pärilikkus on autosomaalselt domineeriv. On võimalik, et paljud seni dokumenteeritud juhtumid on haigusmustrid, mis põhinevad NF-1 uuel mutatsioonil geen. Täpsemalt öeldes - haigust tekitav geen defekt asub kromosoomis 17. NF-1 geen kodeerib neurofibromiini DNA-s. See on valk, mis reguleerib signaaliülekande valku RAS. Geenidefekt põhjustab regulatsiooni puudumist. RAS-i suurenev aktiveerimine soodustab erinevate neoplasmide arengut. See seos on ka aluseks 1. tüüpi neurofibromatoos. Sel põhjusel nimetatakse Leschke sündroomi mõnikord kerge vormiks 1. tüüpi neurofibromatoos mis toimub ilma oluliste kasvajateta nahk.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lapsena ilmnevad Leschke sündroomiga patsientidel mitmed ja varieeruvalt erinevad kohvik-au-lait plaastrid nahk mis on ebaregulaarselt piiratud. Alles hilisematel aastatel liituvad naha kõrvalekalletega muud sümptomid. Paljud mõjutatud isikud teatavad hiljem näiteks väsimus või regulaarsed hüperglükeemilised rünnakud. Mõnel juhul tekivad vaimsed ja füüsilised arenguhäired. Tavaliselt esinevad sünnist alates täiendavad elundite väärarendid. Sümptomaatilised võivad olla ka suguelundite düstroofiad või neerupealiste puudulikkus. Neerupealiste puudulikkuse tagajärjel tekib hormonaalne puudulikkus, mis omakorda võib mõjutada erinevaid elundeid ja pealegi patsiendi meeleolu. Paljudel juhtudel arenevad ka mõjutatud isikud ülekaalulisus elu jooksul, mis kliiniliselt avaldub arvukate kaasnevate sümptomitega. I tüüpi neurofibromatoosi skeleti muutusi Leschke sündroomi korral tavaliselt ei esine. Keskne närvisüsteem muutusi ei pruugi ka täheldada.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Leschke sündroomi diagnoosimine on arstidele keeruline. Enamikul juhtudel on seisund ei diagnoosita kohe pärast sündi, kuna praktiliselt mingeid sümptomeid ei esine. Alles lapsepõlv et ilmnevad esimesed elundi väärarengute laigud ja sümptomid, mis ilmnevad selgelt pildistamisel. Seejärel saab diagnoosi panna molekulaarse geneetilise analüüsi abil. Pahaloomuliste kasvajate välistamiseks nahal a biopsia võetakse aeg-ajalt ette. Leschke sündroomi korral on biopsia on negatiivne. Leschke sündroomiga patsientide prognoosi peetakse soodsaks.
Tüsistused
Leschke sündroomi tõttu kannatavad patsiendid nahaplaastrite all. Need laigud on enamikul juhtudel pruunid ja võivad selle käigus vähendada ka mõjutatud inimese esteetikat. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad selle tõttu vähenenud enesehinnangu või alaväärsuskomplekside all. Lisaks kannatab ka patsient väsimus ja väsimus. Elukvaliteeti vähendab oluliselt Leschke sündroom. Patsiendi areng siseorganid Samuti on see häiritud, nii et täiskasvanueas võivad tekkida erinevad tagajärjed, mis võivad igapäevaelu raskendada. Reeglina viib Leschke sündroom edasi ka kannatanute vaimset arengut, nii et patsiendid sõltuvad teiste inimeste abist nende igapäevaelus. Lisaks ilma ravita neerupuudulikkus tekib, mis saab viima ravimata jätmise korral surmani. Pole haruldane, et kannatanud kannatavad ülekaalulisus ja võib olla ka halvatus. Leschke sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Üksikuid kaebusi saab osaliselt piirata. Kuid see ei too kaasa haiguse täiesti positiivset kulgu. On võimalik, et patsiendi eluiga on Leschke sündroomi tõttu piiratud.
mõjutatud isiku eeldatav eluiga. Samuti ei mõjuta vanemaid ja sugulasi harva vaimuhaiguste Leschke sündroom või depressioon ja vajavad asjakohast ravi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui märgatakse Leschke sündroomi tunnuseid, tuleb sellest viivitamatult teavitada lastearsti. Tüüpiline naha muutused on selged hoiatusmärgid, mis vajavad selgitamist. Lisaks tuleb füüsiliste ja vaimsete arenguhäirete ilmnemisel sümptomitega viivitamatult pöörduda arsti poole. Kuna Leschke sündroomil esineb peaaegu alati elundite väärarenguid, tuleb haigus diagnoosida varakult, et vältida lapse tõsiseid tüsistusi või isegi surma. Kui laps on tugevalt ärrituv või käitub muul viisil ebatavaliselt, on kõige parem pöörduda terapeudi poole. Sobiv ravi võib olla kasulik ka pereliikmetele, kuna Leschke sündroom koormab märkimisväärselt kõiki asjaosalisi. Elundi häired muudavad püsivaks järelevalve spetsialisti poolt vajalik. Mõjutatud isikud peaksid seetõttu ebatavaliste haigusnähtude ilmnemisel alati pöörduma oma perearsti poole ja pöörduma haiglaravi poole. Teised kontaktid on internistid, dermatoloogid, nefroloogid ja hormonaalsete häirete spetsialistid. Esialgse diagnoosi võib panna pärilike haiguste erikliinikus.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole saadaval Leschke sündroomiga patsientidele. Sümptomeid saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Seega täpne ravi sõltub sümptomitest igal üksikjuhul. Reeglina ei vaja ilmingud nahal täiendavat ravi, kuna need on healoomulised muutused. Kui patsiente häirivad naha laigud, soovitatakse neil olla kosmeetiline kate. Kui see neid ei rahulda, võidakse teatud tingimustel ekstsisioon läbi viia. Kuid selline ekstsisioon on mõttekas ainult tõesti suurte, märkimisväärsete ilmingute korral. Mõjutatud inimeste rasvumine võib erinevalt nahaplaastritest väga vajalikuks osutuda. Rasvumise vastu võitlemise põhiprogramm sisaldab järgmist dieet teraapia, harjutusravi ja käitumisteraapia. Dieet meetmed on seega ühendatud energiatarbimise suurenemise ja enesekontrolli koolitusega. Neerupealiste puudulikkuse ravi põhineb jällegi hormonaalsel puudulikkusel üksikjuhul. Kortisool puudujääki ravib hormoonasendusravi. Puudus aldosteroon kompenseeritakse haldamine fludrokortisooni. DHEA defitsiiti ei pruugi kompenseerida, kuna ametlikult heakskiidetud preparaate pole saadaval. Kõiki mehi ravitakse ka Testosterooni. Naistele võidakse anda spetsiaalset tüüpi pillid, mis sisaldavad puuduvaid hormoonid. Raskem kui neerupealiste puudulikkuse korrigeerimine osutub elundi väärarengute raviks. Enamasti saab neid väärarenguid ravida ainult kirurgiliselt. Siirdamine vajalik võib olla ka kahjustatud elundi Füüsiliste arenguhäirete ilmnemisel võib abiks olla füsioterapeutiline ravi. Vaimse arengu häirete korral võib kaaluda mõjutatud isiku varajast toetamist. Sümptomaatilise ravi võimalused on vastavalt laiaulatuslikud.
Väljavaade ja prognoos
Leschke sündroomi prognoos on ebasoodne. See on haigus, mida siiani ei saa ravida. Juriidilistel põhjustel ei tohi arstid ja arstid seda muuta geneetika inimorganismi. Seetõttu alustatakse sümptomaatilist ravi, mis peab mõjutatud inimesele olema eluaegne. Kuna selle haigusega patsientide keskmine eluiga on lühenenud, tuleb otsida meditsiinilist abi. Kui sündroomi ei ravita, võib sündroom viima et neerupuudulikkus ja vallandada seega mõjutatud isiku enneaegne surm. Lisaks on võimalik elundite düsfunktsioon, mis võib ka viima funktsionaalse aktiivsuse kadumiseni rasketel juhtudel. Haigusel on raskuste tõttu suurenenud sekundaarsete häirete oht. Emotsionaalsete stresside tõttu on võimalik välja kujuneda ka psühholoogiline häire. Elukvaliteedi parandamiseks viiakse samaaegselt läbi erinevad raviviisid. Kuna esineb nii vaimne kui ka füüsiline arenguhäire, tuleks sobivaid ravimeetodeid alustada varases staadiumis. Paralleelselt tuleb jälgida elundi aktiivsuse arengut, et rikkumisi saaks võimalikult kiiresti dokumenteerida. Prognoos paraneb, kui liikuvuse parandamiseks mõeldud harjutusi ja treeningüksusi tehakse ka väljaspool pakutavaid ravimeetodeid iseseisvalt. Kognitiivse soorituse toetamiseks võivad julgustada ka pereliikmed.
Ennetamine
Praeguseks pole ennetavat meetmed on saadaval Leschke sündroomi korral. Sümptomite kompleksi lõplikke põhjuseid pole lõplikult kindlaks tehtud. Kuid kui sündroomi põhjuseks on tõepoolest geneetilised ja pärilikud mutatsioonid, saab sümptomite kompleksi parimal juhul ennetada geneetiline nõustamine ajal rasedus. Uued mutatsioonid on siiski mõeldavad ka siis, kui perekonnas puudub haiguse geneetiline eelsoodumus.
Järelkontroll
Pärilike haiguste korral on järelravi tavaliselt väga keeruline. Geneetilistel defektidel või mutatsioonidel võivad olla nii tõsised tagajärjed, mis põhjustavad tõsiseid puudeid. Mõnikord peavad kannatanud sellega elu lõpuni võitlema. Sel põhjusel keskendub järelhooldus ennekõike igapäevaelu hõlbustamisele kannatanute jaoks. Seda tehakse ühelt poolt füsioterapeutilise või psühhoteraapia abil meetmed. Ravi edukuse saavutamise ulatus sõltub haiguse tõsidusest. Üldised avaldused järelhoolduse liigi kohta on lubatud ainult sel määral, kui elu on asjaomastele patsientidele võimalikult lihtne. Elukvaliteet ja eluiga võivad sellest hoolimata olla märkimisväärselt piiratud. Paljude pärilike haiguste korral annab operatsioon vähe leevendust. Vajadusel on vajalik operatsioonijärgne järelravi. Kaasnev psühhoterapeutiline abi võib olla kasulik, kui depressioon, alaväärsustunne või muud psühholoogilised häired tekivad pideva tõttu stress.
Mida saate ise teha
Leschke sündroomi korral on eneseabi võimalused suhteliselt piiratud. Seetõttu sõltuvad patsiendid sümptomaatilisest ravist, kuna sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Kuna sündroom võib põhjustada tõsist rasvumist, sõltuvad patsiendid rangest dieet kava, mis tuleb välja töötada ja jälgida raviarsti või toitumisnõustajaga konsulteerides. Harjutusravi aitab võidelda ka rasvumise vastu ja parandada kannatanute elukvaliteeti. Teraapia harjutusi saab reeglina läbi viia ka patsiendi enda kodus. See kehtib ka käitumuslik teraapia, milles eriti vanemad ja sugulased peavad patsienti julgustama ja toetama. Kuna Leschke sündroom viib sageli neerupuudulikkus, peaksid patsiendid selliste komplikatsioonide välistamiseks regulaarselt läbi vaatama. Samuti võib kontakt teiste mõjutatud isikutega olla väga kasulik ja viia infovahetuseni, mis võib igapäevaelu lihtsustada. Psühholoogiliste kaebuste korral peavad sugulased patsienti toetama, samuti võivad vestlused lähedaste sõpradega patsiendile positiivselt mõjuda seisund.
