Nesidioblastoosi korral suureneb pankreas saarerakkude hüperplaasia kujul, põhjustades tõsist hüpoglükeemia neuroloogiliste sümptomitega patsiendil. Haigus on pärilik ja on põhjustatud mutatsioonist geen lookus p15.1 kromosoomis 11. Ravi on konservatiivne või resektsioon.
Mis on nesidioblastoos?
Hüperplaasiad on teatud häirete rühm, mis on seotud teatud kudede või elundite suurenemisega. Suuruse kasvu põhjuseks on rakkude arvu suurenemine. Pankreas sisaldab nn Langerhansi saari, mis vastavad süsivesikute ainevahetuse endokriinsete rakkude kogudele. Saarerakkude pärilik hüperplaasia on nn nesidioblastoos. Seda haigust nimetatakse ka püsivaks hüperinsulineemiliseks hüpoglükeemia ja avaldub imikueas. Saarerakkude hüperplaasia põhjustab peamiselt neuroglükopeenilisi sümptomeid ja seda peetakse levinud põhjuseks hüpoglükeemia. Haiguse peamised neuroloogilised kaasnevad sümptomid on nägemishäired, kõnehäiredja segasus, andes saarerakkude hüperplaasiale kliiniliselt sarnase pildi insult. Haiguse perekondlik vorm põhjustab sageli isegi vastsündinutel raske hüpoglükeemia tekkimist, mis võib püsida ka täiskasvanueas. Eriti täiskasvanueas ei mõtle arst tavaliselt esmalt kirjeldatud sümptomitega nesidioblastoosile.
Põhjustab
Nesidioblastoosi pärilik vorm on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Nüüd on mutatsiooni asukoht leitud geen lookus p15.1 kromosoomil 11. The geen defekt põhjustab saarerakkude koe fokaalset või hajutatut paljunemist kõhunäärmes. Fokaalne vorm põhjustab fokaalset adenomatoosset hüperplaasiat. Hajus kujul on kõik beeta-rakud Langerhansi saartel hüpertroofia. Kaasnev hüpoglükeemia sümptomid on loomulik tagajärg hüpertroofia ja vastavad seega geneetilise mutatsiooni kaudsetele tagajärgedele. Nesidioblastoosi puhul on täheldatud perekondlikku klastrite moodustumist. Seega on haigus pärilik ja ei esine ilmselt juhuslikult. Hüpoglükeemia juhtiva sümptomi tõttu on perekondliku nesidioblastoosi diagnoosimine sageli keeruline. Geneetiline mutatsioon arvatakse harva olevat seotud hüpoglükeemiaga. Sellest hoolimata on saarerakkude hüperplaasia kõige sagedamini raske hüpoglükeemia sümptomite põhjus, eriti väikelastel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nesidioblastoosiga patsientidel on peamiseks sümptomiks suurenenud kõhunääre. Kaasnevate sümptomite hulka kuulub hüpoglükeemia koos rakkude paljunemisega. Seega kannatavad kannatanud inimesed tüüpiliste all hüpoglükeemia sümptomid. Lisaks värisemisele ja higistamisele süda südamepekslemine või südamepekslemine võib tuleneda hüpoglükeemiast. Iha ja kahvatus on ka tüüpilised sümptomid. Raske Hüperglükeemia, võivad need sümptomid olla seotud neuroloogiliste sümptomitega. Uimasus, segasus või kõnehäired võib juhtuda. Sama kehtib ka nägemishäirete, sensoorsete häirete, psühhoosja ebatüüpiline käitumine. Peapööritus ja peavalu võib kaasneda ka hüpoglükeemia. Kui suhkur tase langeb jätkuvalt ja jõuab äärmuslikule tasemele, teadvuseta või isegi kooma võib juhtuda. Enamikul juhtudel nesidoblastoosist ei ole hüpoglükeemia kerge, kuid äärmiselt raske, kliiniliselt kõigi ülaltoodud sümptomitega.
Haiguse diagnoos ja kulg
Nesidioblastoosi diagnoosimine on arstile väljakutse. Näiteks täiskasvanutel on neuroloogilised sümptomid kergesti viima teda mõtlema neuroloogilisele haigusele või insult. Kui seos hüpoglükeemiaga on kindlaks tehtud, ei tähenda see ikkagi automaatselt, et patsiendil diagnoositakse nesidioblastoos. Laienenud kõhunäärme pildistamine võib põhjustada vähemalt esialgse nesidioblastoosi diagnoosi. A biopsia tavaliselt annab lõplikku teavet ja kinnitab diagnoosi. Diagnoosimine on lihtsam, kui pärilik haigus on perekonnas juba teada. Seega võib arst langeda juba pärast anamneesi kliinilisele pildile.
Tüsistused
Nesidioblastosis on tõsine haigus. Halvimal juhul saab ka nii viima mõjutatud inimese surmani, seega sõltub patsient kindlasti ravist. Ennekõike kannatavad patsiendid oluliselt suurenenud kõhunäärmes. Pealegi on südamepekslemine ja sageli ka tige söögiisu. Mõjutatud kannatavad higistamise ja värisemise ning seega oluliselt halvema elukvaliteedi käes. Samuti on uimasus ja häired kontsentratsioon ja kooskõlastamine. Nesidioblastoos võib põhjustada ka halvatust ja muid tundlikkuse häireid, mis raskendavad patsiendi igapäevast elu. Pealegi viib nesidioblastoos kooma või patsiendi teadvusekaotus. Kui haigust ei ravita, viib see tavaliselt kannatanu surma. Selle haiguse ravi viiakse läbi ravimite abil. Selles protsessis ei esine komplikatsioone. Haiguse garanteeritud positiivset kulgu ei saa siiski alati ennustada. Reeglina tuleb kahjustatud inimese kõhunääre eemaldada. Haiguse tõttu väheneb ka patsiendi eeldatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui nesidioblastoos on perekonnas juba diagnoositud, tuleks järglasi alati geneetiliselt testida. Nii saab võimaliku haigusega eelnevalt tegeleda ja koostada raviplaan. Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu: pearinglus, ebakindel kõnnak, peavalu või tekib üldine haigusetunne. Tugev higistamine, jäsemete värisemine või planeerimata kaalu muutus on a tervis seisund seda tuleks uurida ja ravida. Kui on ülakeha turse, keha sisemine pingutustunne või üldine halb enesetunne, tuleb pöörduda arsti poole. Erinevate düsfunktsioonide ilmnemisel, kui täheldatakse seedehäireid või kui kahjustatud inimene kannatab toiduisu järele, tuleks külastada arsti. Eeskirjade eiramised süda rütm, südamepekslemine või ärevus on olemasoleva haiguse tunnused. Kui sümptomid püsivad pikema aja jooksul või nende intensiivsus suureneb, on vaja arsti. Desorienteeritus, unisus või segasus peaks selgitama arst. Need viitavad häiretele mälu tegevus, mille jaoks on vaja tegutseda. Ka kõnevoo katkestusi peetakse murettekitavaks ja neid tuleb uurida. Ägeda haiguse korral tervis-ähvardav seisund, tuleb erakorralise meditsiini arst hoiatada ja esmaabi tuleb manustada.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole nesidioblastoosiga patsientidele veel saadaval. Haigus on mutatsioonil põhinev geneetiline häire. Sel põhjusel saaks seda maksimaalselt ravida geeniga ravi lähenemisviise. Neid lähenemisviise uuritakse praegu, kuid need pole veel jõudnud kliinilisse faasi. Seetõttu ravitakse nesidioblastoosi praegusel ajal eranditult sümptomaatiliselt. Sümptomaatiline ravi vastab peamiselt hüpoglükeemia langusele. Suurendamiseks on saadaval mitu võimalust veri glükoos, mida kõiki saab kirjeldada konservatiivsete ravietappidena. Enamikul juhtudel koosneb ravi dieedi kombinatsioonist meetmed ja narkosammud. Lisaks haldamine of somatostatiin analoogid või nifedipiinvõib ravimiteraapia hõlmata ka haldamine of diasoksiid, näiteks. Seda terapeutilist etappi täiendatakse a leutsiinvähendatud dieet. Paljud patsiendid ei reageeri ka adekvaatselt ravimid dieedile meetmed. Nende patsientide puhul vastab kõige olulisem ravimeetod pankrease resektsioonile. See kirurgiline sekkumine näib olevat paljudel juhtudel esialgu raviv. Kõhunäärme ebapiisav kirurgiline resektsioon põhjustab peaaegu alati retsidiivi. Haiguse põhjuse kõrvaldamiseks tuleb kõhunääre kas asendada või vähemalt 90 protsenti eemaldada. Kuid resektsioonimäär on umbes 90 protsenti, on patsientidel suur risk haigestuda diabeet suhkruhaigus pärast resektsiooni. Sel põhjusel, veri glükoos järelevalve peab alati järgima resektsiooni selleks varustatud keskustes.
Väljavaade ja prognoos
Kuna nesidioblastoos on geneetiline haigus, peab mõjutatud inimene õppima sellega koos elama ja integreeruma erinevatesse meetmed oma igapäevaellu. Alaline uimastiravi neutraliseerib hüpoglükeemia. Seega on ravimid on patsiendile eluliselt tähtis. Lisaks tuleb rangelt kinni pidada arsti ettekirjutatud toitumismeetmetest. See nõuab piisavat haridust ja täielikku muutmist dieet nesidioblastoosi all kannatavale inimesele. Paljud patsiendid reageerivad ülalnimetatud ravim- ja dieedimeetmetele hästi ning neil on hea prognoos haiguse kontrolli alla õppimine sellega elada. Kui nesidioblastoosi on ravitud kirurgiliselt ja diabeet mellitus on selle tagajärjel välja kujunenud, peab mõjutatud inimene oma elu lõpuni kinni pidama rangetest dieetidest. Nesidioblastosis piirab oluliselt põdeja igapäevaelu. Isegi ülalnimetatud ravimeetodite korral peavad patsiendid vältima stress ja füüsilist pingutust ning säilitada a dieet kogu nende elu. Samuti on vaja patsiendil pidevalt silma peal hoida veri suhkur. Lähedased tervisekontrollid tuleb samuti planeerida alaliselt. Kahjuks pole täieliku taastumise väljavaadet. Õppimine haigusega koos elamine ja selle igapäevaellu integreerimine on vajalik sümptomite ulatuslikuks vabanemiseks.
Ennetamine
Nesidioblastoosi ei saa edukalt ära hoida, sest see haigus on geneetiline ja perekondlik. Geneetiline nõustamine võib pidada ennetavaks meetmeks kõige laiemas tähenduses.
Järelkontroll
Meditsiinilise jälgimise üks eesmärk on pärssida haiguse kordumist. Kuid kuna nesidioblastoosi põhjustavad geneetilised põhjused, on põhjuslik ravi võimatu. Pikaajalise raviga saab leevendada ainult sümptomeid. See tähendab, et nesidioblastoosi järelhooldusel on erinevad eesmärgid kui näiteks kasvajahaigused. Viimaste puhul on vähemalt võimalus, et nad kaovad lühikeseks ajaks või jäädavalt. Ravi viiakse tavaliselt läbi ravimitega. Samuti soovitatakse dieeti. Arstid loodavad, et järjepidev rakendamine põhjustab sümptomite puudumist. Arst ja patsient lepivad kokku progressi kontrollimise rütmis. Eesmärk on kontrollida ravimi efektiivsust ja vältida tüsistusi. Pildistamisprotseduurid ja vereanalüüs annavad selguse haiguse kulgu kohta. Järelravi koguneb, kui valitud teraapial pole soovitud efekti. Siis tekib kirurgilise sekkumise küsimus. Operatsioonijärgne ravi on soovitatav ka pärast operatsiooni, sest kordused pole haruldased. Samuti on suurenenud tõenäosus areneda diabeet mellitus, mis hõlmab edasist ravi. Põhimõtteliselt nõuab nesidioblastoos toitumisharjumuste muutmist, mida käsitletakse konsultatsiooni käigus.
Mida saate ise teha
Nesidioblastosis on tõsine haigus, mis vajab igal juhul meditsiinilist ravi. Kannatajad saavad ravi toetada tasakaalustatud toitumise säilitamisega. Oluline on vältida rasvaseid toite ja süüa palju rikkalikult toite vitamiinid. Toidud, mis sisaldavad aminohapped tuleks tarbida vähendatud kogustes. Lisaks, alkohol, kofeiin ja muud stimulandid tuleks vältida. Hüpoglükeemia vastu võitlemiseks suhkur tuleks tarbida ainult mõõdukates kogustes. Arst määrab ka puhkuse ja lõõgastus. Stress füüsiline koormus võib süvendada tüüpilisi sümptomeid ja seetõttu tuleks neid vältida. Kuna nesidioblastoos on haigus, mille tagajärjeks võib olla hüpoglükeemia ja muud haigused, on lähedane meditsiiniline järelevalve on vajalik. Mõjutatud isikud peaksid pidama ka kaebuste päevikut ning märkima sinna kõik sümptomid ja kaebused. Kui ülaltoodud abinõud ei mõju, tuleb sellest arstile teada anda. Mõjutatud laste vanemad saavad suure psühholoogilise olukorra tõttu otsida terapeutilist tuge stress seotud haigusega. Füüsilisi kaebusi, nagu õhupuudus ja närvilisus, saab leevendada füsioteraapia ja sport.
