See kaasasündinud nahk häiret tuntakse meditsiinilise terminiga Nethertoni sündroom. Õige nimi on siiski Comèl Nethertoni sündroom. See nimi omistatakse esimestele kirjeldajatele, Marcell Comèlile ja Weldon Nethertonile. Kõnekeeles nimetatakse seda pärilikku haigust ka bambuseks juuksed sündroom. Iseloomulike tunnuste hulka kuuluvad allergiline ülitundlikkus, bambus juuksed - juuksevõlli ebanormaalsuse tagajärjel ja nahk funktsioonile psoriaas.
Mis on Nethertoni sündroom?
See pärilik nahk häire Nethertoni sündroom on tuntud ka kui bambus juuksed sündroom. Peamine omadus on trichorrhexis invaginata - juuksevõlli ebanormaalsus, mille tõttu juuksed näevad välja nagu bambuskepp. Muud iseloomulikud tunnused on atoopilised sümptomid, mis avalduvad allergilise ülitundlikkuse spetsiifilises vormis ja hõlmavad mitmesuguseid seotud sümptomeid. Nethertoni sündroomi teine kliiniline sümptom on kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma koorunud, punase ja sügeleva naha kujul, mis ilmub sündides. Kaasnevad sümptomid on sageli allergilised reaktsioonid kujul astma.
Põhjustab
Nethertoni sündroom on autosoomne retsessiivne nahahäire, mis tekib sündides. See tähendab, et mõlemad vanemad kannavad muudetud geneetilist materjali, mille nad oma lapsele edasi annavad. Kuid neid ei pea ise mõjutama, piisab sellest, kui nad on geneetilise defekti kandjad, mida järelikult ei esine igas põlvkonnas. Selle päriliku haiguse põhjuseks on kindlaks tehtud SPINK5 mutatsioonid, mis põhjustavad naha tõsist häiritud barjäärifunktsiooni. Naha loomulik kaitsefunktsioon on keelatud. Seda pärilikku haigust esineb äärmiselt harva ja seda on seni kirjeldatud vaid 2,000 korda. Sel põhjusel on lõplik diagnoosimine sageli keeruline.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Iseloomulikud sümptomid on punased, sügelevad ja põletikulised nahapiirkonnad, mis võivad kogu kehas ilmneda naha kujul ekseem ja atoopiline dermatiit. Selle haiguse kliinilised tunnused on nii sõlmed, nürid, teravad kui ka rabedad juuksed kohta juhataja. Ripsmed ja kulmud sageli kukuvad välja ja ei kuku kasvama õigesti tagasi. Paljudel Nethertoni sündroomiga imikutel ja väikelastel tekivad seotud allergilised sümptomid, näiteks astma, seal palavik, toidutalumatus ja konjunktiviit. Mõjutatud lapsed näitavad kasvu hilinemist, lühike kasv ja arengupeetus. Mõnel juhul lisandub intellektuaalne puudujääk. Teine kliiniline sümptom on aminohapete metabolismi rikkumine ja suurenenud uriinieritus. Tüsistused võivad esineda raskete infektsioonide, kõhulahtisusja vähenenud toitainete kasutamine.
Haiguse diagnoos ja kulg
Lõplik diagnoos on immunohistokeemiline leid, millega kaasnevad erinevad füüsilised uuringud. Nende leidudega tuvastatakse LEKTI tuvastamise põhjal usaldusväärsed SPINK5 mutatsioonid. Kui Nethertoni sündroom tuvastatakse ainult vastsündinult, on vajalik viivitamatu tegutsemine. Kui esialgne kahtlus leiab kinnitust, saab dermatoloog teavet haiguse perekonna ajaloo kohta. Geneetiline nõustamine pakutakse vanematele. Nethertoni sündroomi kahtlemata tuvastamiseks tehakse mõlemale vanemale DNA-test. Kui leiud kinnitatakse enne lapse sündi, viib raviarst enne sündi diagnoosi. Veri analüüsid ja muud laboratoorsed väärtused võib anda ka teavet. Enne lõplikke järeldusi a diferentsiaaldiagnoos tuleb teha teiste infantiilse erütrodermia ja sarnaste dermatiidi häirete välistamiseks. Nethertoni sündroom saadab mõjutatud patsiente kogu elu, kuid juuksed ja naha muutused kaotavad aja jooksul oma raskusastme. Paljudel juhtudel hakkavad kasvuhäired ja arengupeetused taanduma pärast teist eluaastat. Siiski jäävad sümptomid, mis vajavad regulaarset ravi ja hooldust. Eluohtlike tüsistustega vastsündinutel on ebasoodne prognoos, mida tavaliselt kinnitab kõrge suremus.
Tüsistused
Nethertoni sündroomi tõttu kannatavad patsiendid mitmesuguste nahahaiguste all. Paljudel juhtudel avaldavad need mõjutatud inimeste psüühikale väga negatiivset mõju, nii et enamik patsiente kannatavad ka alaväärsuskomplekside või märkimisväärse enesehinnangu all. Nahk on punetav ja seda võib mõjutada ka ebameeldiv sügelus. Lisaks on kahjustatud inimese juuksed ka väga habras, nii et juuste väljalangemine võib juhtuda. Reeglina kannatab enamik patsiente Nethertoni sündroomi tõttu ka mitmesuguse talumatuse all. Konjunktiviit võib sündroomi tõttu tekkida ka kergemini, jätkates samal ajal mõjutatud inimese igapäevase elu keerukust. Lapse kasv viibib ja esineb ka vaimne alaareng. Reeglina vajavad lapsed erilist hoolt ja sõltuvad oma elus teiste inimeste abist. Kuid Nethertoni sündroom ei mõjuta mõjutatud inimese eluiga. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Sel põhjusel, ravi on suunatud peamiselt üksikute sümptomite vähendamisele. Selles protsessis tüsistusi tavaliselt ei esine.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui pereliikmetel on juba diagnoositud Nethertoni sündroom, saab järglastele teha geneetilise testi. See annab teavet haiguse esinemise kohta ja võimaldab varajane sekkumine ja raviplaani õigeaegne koostamine. Naha välimuse muutused on haiguse iseloomulik tunnus. Kui on sügelus, naha punetus või põletikulised kohad, on vaja arsti. Avatuga peaks olema ettevaatlik haavad. Lapse vanemad peaksid tagama, et haav oleks steriilne, vastasel juhul sepsis võib juhtuda. Kuna see on potentsiaalselt eluohtlik seisund, tuleb pöörduda arsti poole niipea, kui haavas on muutusi või kõrvalekaldeid. Kui ilmnevad erinevad toidutalumatus või kui on heina palavik, nohune nina, punetavad silmad või hingamine probleemide korral on vajalik arsti visiit. Ägeda hingamishäire korral tuleb sellest teavitada kiirabi ja esmaabi meetmed võetud. Vastasel juhul on kahjustatud isiku enneaegne surm. Kõhulahtisus, lärmakas seedimine või üldine haigustunne on täiendavad a tervis ja seetõttu tuleks seda uurida. Kui urineerimine on suurenenud, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kasvaval lapsel ilmnevad arengupeetused, tuleks neid arstiga arutada. Kui on õppimine puudujäägid, kehv kehaline kasv või käitumisprobleemid, on vaja selgitust.
Ravi ja teraapia
Haiguse piisav mõistmine ning tihe koostöö raviva dermatoloogi ja mõjutatud lapse vanemate vahel aitab vähendada kaebusi ja sümptomeid. On hädavajalik järgida raviarsti juhiseid. Sümptomaatiliseks raviks eelistavad dermatoloogid seda kasutada uurea paikseks manustamiseks punaste, põletikuliste ja sügelevate nahapiirkondade raviks. Uurea on paljude meditsiiniliste komponentide osa salvid raviks atoopiline dermatiit samuti tuntud haava- ja ravisalv. Kohalikud immunomodulaatorid nagu takroliimus ja pimekroliimusaus on osutunud kasulikuks kohalikus piirkonnas ravi. Kuid need ei sobi pikaajaliseks kasutamiseks ravi kuna need on naha defektse kaitsefunktsiooni tõttu süstemaatiliselt imendunud. Pikas perspektiivis ravitakse haigeid nahapiirkondi pehmendavate ainetega, mis sisalduvad kosmeetikatoodetes ja meditsiinis salvid ümberkorraldusagentidena. Need on nahka pehmendavad lipofiilsed (rasvlahustuvad) ained. Piimhape ja ammoonium laktaat võivad olla võrdselt tõhusad nahahaiguste vastu võitlemisel. Teraapia oluline osa on teatud hoolduse järgimine meetmed vanemad, kes peavad oma imikut või väikest last regulaarselt põhihooldama. See hõlmab teatud meditsiinilisi hooldustooteid, nagu seebid, šampoonidja niisutajad, kuna tavalised hooldusvahendid võivad süvendada allergilisi nahahaigusi. Lisaks salvid ja tinktuurid tuleb regulaarselt kanda kahjustatud nahapiirkondadele. Lisaks uurea, sisaldavad need ravimid sageli kortisoon kui üks edukamaid ravimid põletikuliste nahapiirkondade raviks, neurodermatiit ja muud vormid psoriaasKuna sümptomid ja ebamugavustunne aja jooksul vähenevad, kuid ei kao kunagi täielikult, saavad patsiendid piisavalt vanadena ise ravida. Teatud tegurid, mis seda süvendavad seisund, näiteks a toiduallergia, tuleks viivitamatult kõrvaldada. Piisab selle kõrvaldamisest allergia-toidude tekitamine menüüst.
Väljavaade ja prognoos
Nethertoni sündroomi prognoos ja kulg on varieeruvad ning põhinevad haiguse esimese episoodi sümptomite mustril. Mõned patsiendid kannatavad sümptomeid ainult imikueas; teistes kroonilised nahahaigused nagu ihtüoos linearis circumflexa areneb esimestel elukuudel ja võib kulgeda tõsiselt. Laste jaoks, kes kannatavad varsti pärast sündi eluohtlike komplikatsioonide all, on ebasoodne prognoos. Paljud vastsündinud surevad haiguse esimeste elukuudega. Mida varem avastatakse ja ravitakse Nethertoni sündroomi, seda parem on taastumise võimalus. Tüüpiline nahk ja nahakahjustused muutuvad lapse vananedes kergemaks. Ka ebaõnnestumine edukalt taandub. Kui sümptomaatiline ravi mõjutab haiguse kulgu positiivselt, saavad patsiendid seda teha viima suures osas sümptomivaba elu. Kui Nethertoni sündroomi äge episood on ületatud, taanduvad sümptomid teise ja kolmanda eluaasta vahel. Sealt edasi arenevad lapsed normaalselt. Positiivse suuna korral ei ole eeldatav eluiga piiratud. Samuti ei vähene märgatavalt elukvaliteet. Siiski naha muutused jäävad püsivaks ja võivad noorukieas ja täiskasvanueas põhjustada psühholoogilisi probleeme, mida tuleb ravida.
Ennetamine
Sest see seisund on otsene tulemus a geen mutatsioon, pole ennetamine klassikalises mõttes võimalik.
Järelhooldus
Kuna Nethertoni sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu meditsiinilisest hindamisest ja ravist, et vältida uute komplikatsioonide või muude haigusseisundite tekkimist. Varajane diagnoosimine mõjutab haiguse edasist kulgu tavaliselt alati väga positiivselt. Nethertoni sündroomi korral tuleks aga juhul, kui vanemad soovivad uuesti lapsi saada, sündroomi kordumise vältimiseks läbi viia geenitestid ja nõustamine. Ravi ise viiakse läbi mitmesuguste meetodite abil kreemid ja salvid. Tuleb pöörata tähelepanu ravimi õige annuse ja korrapärasele kasutamisele kreemid. Ebakindluse või kõrvaltoimete korral tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Lisaks peaksid kahjustatud isikud osalema arsti regulaarsetes uuringutes, et varakult nahahaigused avastada. Pole harvad juhtumid, kui kannatanud vajavad ennetamiseks psühholoogilist tuge depressioon ja muud psühholoogilised kaebused. Nethertoni sündroom tavaliselt ei vähenda ega piira mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Kui Nethertoni sündroom on diagnoositud, peavad vanemad kõigepealt järgima arsti juhiseid. Kuna see seisund võib põhjustada paljusid sümptomeid ja kaebusi, on kliinilise pildi põhjalik selgitamine ravi ja sellega kaasnevate asjaolude jaoks hädavajalik meetmed. Põhimõtteliselt kehtib Nethertoni sündroomi ravimisel range isiklik hügieen. Mõjutatud lapsi saab ravida nii meditsiiniliste hooldustoodete kui ka paljude spetsiaalsete kaupluste tõhusate looduslike ravimitega. Tõhusate alternatiivsete ravimite hulka kuuluvad preparaadid, mis sisaldavad Aloe Vera, salvei ja muud rahustavad ravimtaimed. Samuti peab kannatanud laps läbima käitumuslik teraapia, mida vanemad kõige paremini läbi pideva toetavad järelevalve. Kui tüsistused nagu dehüdratsioon or superinfektsioon ilmneda, tuleb arst kutsuda. Vanemad peaksid rääkima meditsiinitöötajale terapeutilise nõustamise kohta, et aidata neil toime tulla mõjutatud lapse kasvatamisega kaasneva emotsionaalse survega. Lõpuks on oluline ka sõprade ja sugulaste toetus. Vanemad saavad oma lapse ja iseenda aitamiseks ise palju ära teha, kuid peaksid seda kõigepealt alati meditsiinitöötajaga arutama.
