Paramyotonia congenita kuulub müotoonia vormide rühma, mida iseloomustavad pikaajalised lihaspingeseisundid. See on geneetiline häire, mille funktsioon naatrium kanalid on häiritud. Sümptomid ilmnevad ainult siis, kui lihased jahtuvad või pikaajalise füüsilise tegevuse ajal ega ole märgatavad või vaevumärgatavad, kui lihased on soojad.
Mis on paramüotoonia kongenita?
Paramyotonia congenita on lihasfunktsiooni häire, mis avaldub pikaajalise pingena pärast lihase kokkutõmbumist või kokkupuudet sellega külm. Seda haigust kirjeldas esmakordselt neuroloog Albert Eulenberg, kes elas aastatel 1840–1917. Sel põhjusel on paramyotonia congenita tuntud ka kui Eulenbergi tõbi. Erinevalt teistest müotooniatest, nagu Myotonia congenita Thomsen ja Myotonia congenita Becker, ei ole see kloriid kanal müotoonia, kuid a naatrium kanal müotoonia. Sel juhul on häiritud naatrium ioonide transport. Naatriumioonid voolavad rakku, et genereerida tegevuspotentsiaal. Need transporditakse tavaliselt rakust välja kohe pärast lihase kokkutõmbumist, kuni moodustub membraani puhkepotentsiaal. Paramyotonia congenita korral see protsess viibib ja võib võtta mitu tundi. Peamiselt kokkupuutel külm või pärast pikaajalist lihast stress, lihaspingeseisundeid saab halvasti leevendada. Vastupidiselt sellele kloriid kanaliga müotoonia, lihased jäigutavad liikumise ajal veelgi. See häire mõjutab eriti vabatahtlikke lihaseid.
Põhjustab
Punktmutatsioonid SCN4A-l geen, mis asub 17. kromosoomis, on tuvastatud paramyotonia congenita põhjustajaks. Nende mutatsioonide tagajärjel on lihasrakkudes tõsiselt kahjustatud naatriumikanali funktsioon. Naatriumioonid voolavad rakku, et arendada seda tegevuspotentsiaal. Kuid puhkeseisundis on naatriumioon kontsentratsioon väljaspool rakku on suurem kui sees. Seega on olemas kõrgem kaalium ioon kontsentratsioon kui naatriumioonide kontsentratsioon rakus. Puhkepotentsiaali kinnitab aktiivselt naatriumikanali ioonpumba funktsioon. Kui puhkeprotsessi potentsiaalne taastamine alates tegevuspotentsiaal on häiritud, tekib pikaajaline lihaspinge seisund. Seda nimetatakse müotooniaks, kuna lihastoonus püsib pikka aega kõrgenenud. Paramyotonia congenita puhul eelistatakse naatriumioonide juurdevoolu rakku, eriti ajal külm kokkupuude ja lihaste kokkutõmbumine. Käsitletakse kaht põhjust eriti suure tegevuspotentsiaali tekkeks. Üks osa on ilmselt tingitud asjaolust, et naatriumikanalid pole enam suletud. Naatriumikanali müotoonia teine osa põhineb naatriumikanalite viivitatud sulgemisel. Edasise külma kokkupuute või jätkuva füüsilise koormuse korral jätkub tegevuspotentsiaali suurenemine. Ainult soojas ja puhkeseisundis taastatakse aeglaselt puhkepotentsiaal. Kuid see on vastupidine kloriid ioonkanali müotoonia, milles puhkepotentsiaal on üles ehitatud füüsilise treeningu ajal.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Paramyotonia congenita püsib sünnist alates, sümptomid jäävad kogu elu jooksul muutumatuks. Silmalaud lihased, silmalihased, nägu, kaelja eriti kannatavad alajäsemed. Näiteks kinnine silmalau külmaga kokkupuutel ei saa tundide jooksul avada. Külma kokkupuudet esineb isegi niiske ja jaheda pesulapi kasutamisel. Lisaks jäigastub külma käes patsiendi nägu nagu mask. Samal ajal on häiritud liikumine, sõrmede valutu painutamine. Jäikus paradoksaalselt suureneb korduva liikumise ja külmaga kokkupuute korral. Seejärel tekib lihaste nõrkus pärast püsivat liikumist ja kokkupuudet külmaga. Mõned patsiendid kannatavad ka puberteedieas algava perioodilise hüperkaleemilise paralüüsi all. Soojades tingimustes ei esine tavaliselt mingeid sümptomeid või on ainult väikesed sümptomid.
Haiguse diagnoos ja kulg
Myotonia congenitat saab diagnoosida juba sümptomite ilmnemisel. Diferentsiaalne diagnoos müotoonia erinevate vormide vahel on samuti lihtne. Kuigi kloriidioonikanali müotooniatel Myotonia congenita Thomsen ja Myotonia congenita Becker on peaaegu identsed sümptomid, saab neid Paramyotonia congenitast hästi eristada. Lihtne uurimismeetod on külmade kompresside rakendamine esilekutsumiseks silmalau müotoonia. Pärast seda on kahjustatud inimesel võimatu pikka aega silmalaud avada. Samal ajal näevad patsiendid topeltpilte, mille kohta tuleks ka uuringu ajal alati küsida haiguslugu. Korduva liikumisega suurenev jäikus osutab ka naatriumikanali müotooniale. Aastal veri, kõrgenenud tase kreatiniin leitakse lihashaigustele tüüpiline kinaas. Kuid kuna neid tasemeid leidub ka teiste haiguste korral, ei ole need diagnoosi jaoks asjakohased. Geneetiline test võib aga diagnoosi täielikult kinnitada.
Tüsistused
Paramyotonia congenita nõuetekohase ravi korral komplikatsioone ei esine. Keskmine eluiga ei vähene. Suurim väljakutse, eriti talvel, on aga jahutamise vältimine liigesed. Suvel liigesed jäigesta muu hulgas vanni minnes. See põhjustab liigesed ja üldine füüsiline nõrkus. Sama kehtib pikaajalise füüsilise töö kohta. Jahutamist ei saa siiski täielikult vältida. See oleks saavutatav ainult siis, kui kannatanud viibiksid pidevalt kõrgema temperatuuriga ruumides. Mõned patsiendid kannatavad ka psühholoogiliselt selle pärast, et nad saavad palju vaba aja veetmise võimalusi teha vaid piiratud ulatuses. Üksikjuhtudel võib see isegi viima et vaimuhaigus ja depressioon. Paramyotonia congenita korral pole üldjuhul vajalik uimastiravi. Lihtsuse vältimiseks piisab enamikul juhtudel lihtsalt liigeste jahutamise vältimisest. Mõnel juhul võivad sümptomid olla nii tõsised, et soovitatav on ravi ravimiga meksiletiin. Kuid ravi selle ravimiga, mida tegelikult kasutatakse raviks südame rütmihäired, tuleks teha ainult erandkorras, kui see on võimalik viima erinevatele kõrvaltoimetele. Näiteks, pearinglus, meeleolumuutused, nägemishäired või iiveldus on ravimi võtmisel sageli märgatud. Väga harvadel juhtudel trombotsütopeenia suurenenud verejooksu kalduvus võib esineda ka.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Luu- ja lihaskonna haigused on häirete tunnuseks tervis. Neid peaks arst hindama, et ravi ja ravi kava saab välja töötada. Esimesed näidustused ilmnevad esimestel elupäevadel või -kuudel. Kui külma või intensiivse füüsilise koormuse korral tekib lihasjäikus, on soovitatav külastada arsti. Kui jäikus püsib mitu tundi, on see näitaja paramyotonia congenita kohta. Kui toimub liigeste liikumine, suureneb jäikus veelgi. Geneetilise haiguse sümptomid püsivad ilma meditsiinilise abita kogu elu ja ei suurene intensiivsena. Arst peab uurima nii liikumisjärjestuste häireid, liigeste fikseeritud paindumist kui ka paralüüsi. Haiguse iseloomulik tunnus on sümptomite puudumine soojades keskkonnatingimustes. Kui ärritused tekivad nii igapäevase elu või sporditegevusega toimetulekul kui ka kutsetegevused ei saa soovikohaselt täidetud, on vaja arsti. Suurenenud kukkumiste või õnnetuste, kõnnaku ebastabiilsuse ja ärevuse riski üle tuleks arstiga arutada. Kui füüsiliste piirangute tõttu ilmnevad samal ajal emotsionaalsed probleemid või psühholoogilised häired, on kaebuste selgitamine vajalik. Kui kahjustatud inimene kaebab nägemise muutuste üle lihasjäikuse ajal, on vaja tegutseda. Sageli dokumenteeritakse faasi ajal topeltnägemist.
Ravi ja teraapia
Paramüotonia congenita põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna see on geneetiline seisund. Enamikul juhtudel ei ole ravi siiski vajalik, kui välditakse kokkupuudet külma ja raske füüsilise koormusega. Uimastiravi kohta pole usaldusväärseid andmeid. Kestva jäikuse leevendamiseks on siiski soovitatav kasutada ravimit meksiletiini. Kuna see ravim on südameagent, tuleks tähelepanu pöörata võimalikele kõrvaltoimetele.
Väljavaade ja prognoos
. seisund, mida nimetatakse paramüotonia congenitaks, iseloomustab skeletilihaste ülierutuvus. See viib tahtmatu lihaseni kokkutõmbeid. Sellest hoolimata ei ole oodatav eluiga piiratud. Paramyotonia congenita prognoos on seetõttu positiivne. Suhteliselt haruldane pärilik haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Mõjutatud inimese lihaskond krambid tahtmatult. Neid saab jälle vaevata lõdvestada. Trepist ronides on raske pingutada ja lõõgastuda. Paramüotonia congenita'st mõjutatud inimestel on probleeme eriti külma käes või pärast pikka istumist. Neil on raskusi kõndimise, nende haaramise või hoidmisega tasakaal. Tahtmatud lihasspasmid muudavad nad kukkumisele altimad kui teised. Vaatamata paramüotooniale, pole lihasnõrkust. Mõjutatud inimestel võib olla sportlik sport füüsiline. Pidevalt tõmbuvad lihased loovad omamoodi treeninguefekti. Sümptomeid parandab suunatud treenimine. Selle eesmärk on neutraliseerida lõõgastus häire ja nõrgestada selle mõju. Enamasti töötab see üsna hästi. Seetõttu kaaluvad raviarstid lühiajalist ravimit üsna harva ravi. Paramyotonia congenita ravi ei ole praegu võimalik. Haigus on juba välja kujunenud aastal lapsepõlv. See püsib kogu elu. Haigestunud inimestel võib olla müopaatiate tõttu suurenenud hingamisteede haiguste või hingamisteede halvatuse oht, kui nad vajavad intensiivset meditsiinilist abi.
Ennetamine
Paramüotonia congenita ennetamine pole selle geneetilise põhjuse tõttu võimalik. Kui haigus esineb, võib mõne reegli järgimisel saavutada ulatusliku sümptomitevabaduse. Oluline on vältida külma mõju, suplemist jahedas vees ja pikaajalist füüsilist tegevust. Kuna nende mõjude ja sümptomite seos on ilmne, järgivad haiged neid reegleid.
Järelkontroll
Paljudel juhtudel ainult piiratud meetmed paramyotonia congenita haigestunud isikule on saadaval järelhooldus. Kõigepealt tuleb kiiresti ja ennekõike varakult diagnoosida, et vältida edasisi tüsistusi või muid kaebusi mõjutatud inimesel. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt, nii et haigestunud inimene peaks haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel ideaalis nõu pidama. Enamik paramüotooniaga kaasasündinud patsiente sõltuvad meetmed of füsioteraapia ja füsioteraapia. Sellisel juhul saab paljusid nende ravimeetodite harjutusi teha ka patsiendi enda kodus, et taastada keha liikuvus. Paljudel juhtudel ravitakse paramyotonia congenitat ka erinevate ravimite võtmisega. Haigestunud isik peaks sümptomite nõuetekohaseks leevendamiseks võtma neid regulaarselt ja vastavalt ettekirjutustele. Ebaselguse või küsimuste korral tuleb alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Tõsiste kõrvaltoimete korral tuleb kõigepealt pöörduda ka arsti poole. Võimalik, et paramyotonia congenita vähendab ka mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Paramyotonia congenita all kannatavad patsiendid on külma suhtes väga tundlikud. Seetõttu peavad müotooniliste reaktsioonide tekke vältimiseks hoidma lihaseid soojana. Eriti talvekuudel on seetõttu oluline külma vältida. Soojad riided ja köetavad toad on külmhooajal hädavajalikud. Suvel on külmetusena ka mõned väljakutsed ujumine järv põhjustab ka iseloomulikke lihaspingeid. Igapäevaelus isegi külm kraan vesi näol võib põhjustada halvatust. Sõltuvalt sümptomite raskusest võib arst soovitada uimastiravi. Siin tuleb hoolitseda õige annuse tagamise eest. Ravimid leevendavad probleemi, kuid neil on ka kõrvaltoimeid. Kui põdejad teavad oma äkilise lihasjäikuse põhjust, õpivad nad sellega toime tulema. Näiteks soojendavad kannatajad pesupesuvahendit enne selle kasutamist ja ootavad, kuni vesi on soe, enne kui hoiate käsi avatud segisti all. Füüsiline aktiivsus võib lihaspinget võimendada. Seetõttu ei soovitata patsientidele liiga palju treenida. Kui tekib jäikus, aitab see kiiresti tegutseda ja mõjutatud kehaosi soojendada.
