Pseudohüpoparatüreoidismil on samad sümptomid kui tavalisel hüpoparatüreoidismil ilma puudulikkuseta kõrvalkilpnäärme hormoon. Veri tasemed kaltsium leitakse olevat liiga madalad ja fosfaat liiga kõrge. Vaatamata normaalsele või isegi kõrgemale kontsentratsioon, kõrvalkilpnäärme hormoon ei suuda oma mõju avaldada.
Mis on pseudohüpoparatüreoidism?
Pseudohüpoparatüreoidismi, tuntud ka kui Martin-Albrighti sündroom, iseloomustavad samad haigusnähud kui hüpoparatüreoidism. Terminit hüpoparatüreoidism võib tõlgendada kui kõrvalkilpnäärme hormoon põhjustatud kõrvalkilpnäärmete hüpofunktsioonist. Prefiks "pseudo" tähendab "justkui" ja näitab kõrvalkilpnäärme hormooni puudulikku toimet, kui kontsentratsioon selle hormooni sisaldus on normaalne. Kilpnäärme hormoon reguleerib kontsentratsioon of kaltsium ja fosfaat aasta veri seerum. Selle hormooni toime põhjustab kaltsium vabastada luud vajaduse korral, soodustades samal ajal fosfaat neerude kaudu. Kui kaltsiumi tase veri väheneb või selle nõudlus suureneb, stimuleeritakse kõrvalkilpnäärmetest parathormooni tootmist. Kuid kaltsiumi eraldumisel luud, suureneb fosfaatide vabanemine automaatselt, kuna luude põhimaterjal on kaltsiumfosfaat. Fosfaatide kontsentratsiooni suurenemine pärsib omakorda kaltsiumi edasist vabanemist. Seetõttu tagab kõrvalkilpnäärmehormoon ka fosfaatide reabsorptsiooni neerude kaudu pärssimise. See tähendab, et fosfaat eritub üha enam uriiniga. Tasakaalustatud kaltsiumi ja fosfaatide tase on elektrolüüdi jaoks kriitilise tähtsusega tasakaal, mis vastutab stiimulite normaalse juhtimise eest lihas- ja närvirakkudes.
Põhjustab
Pseudohüpoparatüreoidismi iseloomustab seega piisavalt olemasoleva paratüreoidhormooni vähenenud toime. Selle tulemusena tekivad veres hüpokaltseemia (kaltsiumipuudus) ja hüperfosfateemia (fosfaatide liig), nagu klassikalise hüpoparatüreoidismi korral. Tulemuseks on ärrituse edasikandumise ja ergutusseisundite suurenemine koos neuroloogilise defitsiidiga. Kõrvalkilpnäärme hormooni toimimisviisis ei ole oluline mitte ainult selle õige kontsentratsioon, vaid ka selle mõju arengu kõigi vaheetappide sujuv toimimine. Näiteks nõuab hormooni toimeviis selle dokkimist vastava retseptoriga. See retseptor vahendab hormoonid või muud bioaktiivsed ained ja seeläbi viivad nad nende väljenduseni. Kui aga retseptor pole korras, ei saa hormoon, antud juhul kõrvalkilpnäärme hormoon, oma funktsiooni täita. Esinevad samad puudused nagu parathormooni tõelise puudulikkuse korral. Parathormooni retseptorite vastavad defektid on geneetiliselt määratud. Protsessid nendes lülituspunktides on keerukad ja mitmekesised, nii et talitlushäireteks on neli erinevat võimalust. Ia tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi korral väheneb paratüreoidhormooni retseptori kompleksis G-valgu kogus. Tüüpi Ib iseloomustab otseselt PHT retseptori defekt. Paratüreoidhormooni retseptori katalüütilise üksuse defekt põhjustab Ic tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi. Lõpuks on II tüübi korral retseptor terve. Rakusisene reaktsioon siin puudub.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lisaks deformatsioonidele füüsiline, pseudohüpoparatüreoidismi sümptomatoloogiat, nagu hüpoparatüreoidismi korral, iseloomustab hüpokaltseemia. The füüsiline haige iseloomustab lühike kasv ning kämblaluu ja metatarsaalne luud. Hüpokaltseemia tekitab tetaania. See hõlmab paresteesiaid, käte, teravate jalgade ja krambid jalgade ja käte piirkonnas. Lisaks on suurenenud refleksivalmidus (hüperrefleksia). Selle tulemuseks on lihaste ja närvirakkude ülierutuvus. Chvosteki märk ja Trousseau test on positiivsed. Chvosteki märgis on näolihased kui näonärv koputatakse. Trousseau testi iseloomustab spasmiline kontraktsioon küünarvarre lihased käte käppadega pärast pealekandmist ja a vererõhk mansett õlavarrel. Spasmid võivad avalduda ka üksikutes organites. Sapikoolikud, spasmid süda või kopsud. Teised sümptomid võivad olla juuste väljalangemine, katarakt, ülekoormatud papillvõi kuiv nahk. Rasketel juhtudel võivad kaltsiumisadestused tekkida aju, viib peavalu ja kasvab dementsus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Pseudohüpoparatüreoidismi kliiniline pilt viib tavaliselt hüpoparatüreoidismi esialgse diagnoosini. Paratüreoidhormooni kontsentratsiooni uurimiseks kasutatakse laborikatseid. Kui see on normaalne, on diagnoosiks tavaliselt pseudohüpoparatüreoidism. Seda tuleb aga eristada nn pseudopseudohüpoparatüreoidismist. Pseudopseudohüpoparatüreoidismi korral on kaltsiumi metabolism normaalne, kuid Gsa valgu aktiivsus on vähenenud.
Tüsistused
Pseudohüpoparatüreoidism kutsub esile hüpoparatüreoidismi sümptomitega sarnaseid sümptomeid. Sama kehtib mõlema haiguse korral esinevate komplikatsioonide kohta. Peamised sümptomid on hüpokaltseemia ja hüperfosfateemia, mis on mitmesuguste komplikatsioonide peamised põhjused. Hüpokaltseemia võib olla asümptomaatiline. Kuid võib ka viima selliste sümptomite vastu nagu tetaania, suurenenud refleks ja madal süda määr. Rasketel juhtudel südame rütmihäired ja süda ebaõnnestumine, mis kujutab endast suurt ohtu südame seiskumine rikke korral kardiovaskulaarsüsteem. Tetania hõlmab krambid kätes ja jalgades, mida saab viima käte ja teravate jalgade käppimiseks. Kui hüpokaltseemia püsib pikema aja jooksul, tekivad sageli psühholoogilised probleemid, mis ilmnevad selliste sümptomitega nagu depressioon, tujukus või ärevus. Kuna lisaks kaltsiumile moodustub fosfaat, toimub kaltsiumfosfaadi sadestumine laevadja reguleerivate mehhanismide tulemuseks on lõpuks kaltsiumi langus ja fosfaatide sisalduse suurenemine veres. Selles reaktsioonis sadestusid kaltsiumfosfaadid viima kaltsineerimisele aju eriti. Kaltsium ladestub aju põhjustada tõsiseid peavalu ja äärmuslikel juhtudel võib see areneda dementsus. Kaltsiumi ja fosfaadi taset saab selle käigus hästi reguleerida ravi. Kuid pseudohüpoparatüreoidism ei ole ravitav, kuna see on geneetiline. Kuju kõrvalekalded liigesed ja lühike kasv ei saa terapeutiliselt mõjutada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Pseudohüpoparatüreoidismi peaks alati ravima arst. Haigus võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi ja see ei too kaasa ka kahjustatud inimese enesetervendamist. Seetõttu on arsti ravi hädavajalik. Reeglina tuleb pöörduda arsti poole, kui kannatanud inimene kannatab lühike kasv. Sellisel juhul lühenevad erinevad jäsemed tugevalt, mis võib igapäevaelus põhjustada tõsiseid piiranguid ja ebamugavusi. Lühikest kasvu märgatakse tavaliselt selle käigus lapse areng. Samamoodi tuleb ravida pseudohüpoparatüreoidismi, kui kahjustatud inimene kannatab erinevate lihaskaebuste all. Lihastes võivad esineda valud, mis tekivad ilma konkreetse põhjuseta. Samuti on arsti külastamine vajalik, kui haigus põhjustab südameprobleeme, dementsus or kuiv nahk. Kui südameprobleeme ei ravita õigeaegselt, võib patsiendi eeldatav eluiga olla piiratud. Enamikul juhtudel võib pseudohüpoparatüreoidismi diagnoosida lastearst või üldarst. Edasiseks raviks on aga vajalik spetsialistide abi.
Ravi ja teraapia
Kuna pseudohüpoparatüreoidism on geneetiline, on see seisund ei saa käsitleda põhjuslikult. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi kaltsiumi metabolismi reguleerimiseks. Füüsilised kahjustused, nagu lühike kasv ja kuju kõrvalekalded, ei ole siiski ravitavad. Normaalset kaltsiumisisaldust saab reguleerida ainult ravimite abil. Seda tehakse suuliselt haldamine kaltsiumipreparaatide kombinatsioon D-vitamiini. Tetaania rünnaku korral tuleb kaltsiumi mõnikord intravenoosselt süstida. See nõuab pidevat järelevalve kaltsiumi ja fosfaadi sisaldus. Pikaajaline kaltsium haldamine võib põhjustada neer kivid. Et vältida kaltsiumi kontsentratsiooni suurenemist uriinis, haldamine võib olla vajalik tiasiiddiureetikumi manustamine. Sellisel juhul tuleb regulaarselt kontrollida ka kaltsiumi eritumist.
Ennetamine
Pseudohüpoparatüreoidism on geneetiline häire. Sel põhjusel ei saa selle ennetamiseks soovitada. Perekondliku klastrite korral aga inimlik geneetiline nõustamine järeltulijatele avalduva riski hindamiseks saab kasutada testimist. Tuleb siiski märkida, et kõigi pseudohüpoparatüreoidismi vormide geneetiline alus ei ole teada.
Järelkontroll
Pseudohüpoparatüreoidism on geneetiline häire, mis tähendab, et sümptomite järelravi on ainult sümptomaatiline ja ravi on võimatu. Narkootikumide ravi aitab reguleerida kaltsiumi ainevahetust. Sel eesmärgil võetakse kaltsiumipreparaate koos D-vitamiini. Tetaaniahoogude korral tuleb kaltsiumi anda veenisiseselt. Kaltsiumi tarbimine võib põhjustada neer kivid. Selle vältimiseks võib osutuda vajalikuks võtta täiendavaid diureetilisi ravimeid. Kaltsiumi eritumist tuleb alati jälgida. Soovitatav on regulaarselt teostada kontrolluuringuid spetsialisti poolt. Need aitavad kontrollida kaltsiumi ja fosfaatide taset ning vajadusel kohandada ravimeid. Pärast diagnoosi tuleb viia tervislik eluviis. Tervislik dieet kaltsiumirikka toiduga aitab puudust loomulikult vähendada. Samuti tarbimine D-vitamiini selliste toiduainete kaudu nagu puravikud, kaerahelbed või bataadid avaldavad kehale positiivset mõju. Madal fosfaadisisaldus dieet peaks olema suunatud ka valku sisaldavate toodete, kaunviljade ja pähklid. Füüsilised kahjustused, nagu lühike kasv, lühenenud kämblad või pöialuud ei ole ravitavad ja võivad põhjustada igapäevaelus tõsiseid piiranguid. Lihaste ülepaisutatavust saab treenida füsioteraapia. Lõõgastus tehnikad nagu jooga or meditatsioon aitavad ka tarkvara paremini hallata seisund.
Siin on, mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on pseudohüpoparatüreoidismi korral väga piiratud. Haiguse sümptomid on ulatuslikud ja neid pole võimalik oma tegevusega piisavalt minimeerida. Mõjutatud inimene saab toidukoguse optimeerimise kaudu oma organismi positiivselt toetada. Kaltsiumi sisaldavaid toite tuleks üha enam tarbida. Eesmärk on vähendada olemasolevat kaltsiumipuudust loomulikul viisil. Seetõttu tuleks terve päeva jooksul tarbida erinevaid kaltsiumi sisaldavaid tooteid. Samal ajal tuleks vältida fosfaate sisaldavaid toitaineid. Tooted, mis sisaldavad valku, kaunvilju ja pähklid menüü koostamisel tuleks seetõttu vältida. Keha juba toodetud fosfaadi ülejääk suureneks muidu veelgi. Edasiseks parandamiseks tervis, tarbimine vitamiin D on soovitatav. Seened või kukeseened sisaldavad vitamiin ja see peaks olema dieet. Lihaste ülepaisutamisega tegelemist saab soodustada spetsiaalse treeningu või lõõgastus tehnikaid. Sees füsioteraapia istungjärgul õpib kannatanu erinevaid harjutusi, mida tuleks tema enda vastutusel väljaspool ravi kohtumisi. Lisaks sellised meetodid nagu jooga, meditatsioon or autogeenne koolitus aitavad tugevdada vaimset jõudu. Igapäevaelus võib see olla kasulik haigusega toimetulekuks. Heaolu on stabiliseerunud ja stressorid vähenevad.
