Personaliseeritud meditsiin (sünonüümid: personaliseeritud meditsiin, individualiseeritud meditsiin, individuaalne meditsiin) järgib indiviidi lähenemist ravi põhineb patsiendi individuaalsetel omadustel (indiviidi individuaalne geneetiline koosseis). Isikupärastatud meditsiin juhindub tsitaadist “haigused on erinevad kui inimesed”. Identse diagnoosiga patsiendid ei saa sama ravi, kuid igaüks saab individuaalset ravi. Igal inimesel on oma biokeemiline individuaalsus. Näiteks, ravimid metaboliseeruvad eri indiviidide poolt erinevalt. Kuid isegi kliiniliselt näiliselt identsed haigused võivad molekulaarsel tasandil erineda. Personaalse meditsiini eesmärk on võimaldada inimestel üksikisikutena seda teha viima optimaalselt tervis-teadlik elu. Selleks on saadaval sihtotstarbelised individuaalsed diagnostilised ja ravimeetodid.
Meetodid
Epigeneticsbioloogia / meditsiini eriala tegeleb raku omadustega (fenotüübiga), mille tütrerakud pärivad ja mis pole fikseeritud DNA järjestuses (genotüübis). Põhineb meditsiiniekspertide süsteemil * (tervis riskianalüüs), epigeneetiline diagnostika analüüsib elustiili tegureid nagu dieet, stimulandid, sporditegevus, keskkond stress, samuti olemasolevad seisundid, operatsioonid, pikaajalised ravimid jne. Geneetiline diagnostika hõlmab geneetiline nõustamine, perekonna ajalugu (sugupuu analüüs *) ja molekulaarne geneetiline diagnostika (geneetiline testimine, DNA analüüs). Nii saadud individuaalne riskiprofiil on iga inimese jaoks ainulaadne.
Individuaalne diagnostika
Epigeneetiline diagnostika
- Toitumine - toitumisharjumuste täpne hindamine (toitumisanalüüs*) on vajalik isikliku riskiprofiili loomiseks, kuna paljude epidemioloogiliselt oluliste haiguste, nagu südame-veresoonkonna ja kasvajahaigused, saab mõjutada dieet.
- Pooleldi luksusliku toidu tarbimine - suitsetamine ja alkohol tarbimine koos dieet, on asjakohased riskitegurid mitmesuguste haiguste korral. Isiku loomiseks tervis nende kahjulike ainete tarbimine tuleb registreerida ja hinnata.
- Sporditegevus - füüsilise aktiivsuse / sportliku tegevuse täpne hindamine (sportlase analüüs *) on vajalik isikliku riskiprofiili loomiseks, kuna paljude südame-veresoonkonna haiguste, näiteks pärgarteri, esinemine ja progresseerumine süda haigus (CHD) või müokardiinfarkt (südameatakk) saab sportlik tegevus positiivselt mõjutada. Seega tuleb sportlik tegevus lisada kaitsva tegurina individuaalsesse terviseprofiili.
- Keskkonnaga kokkupuude - saasteainete kokkupuude nii tööl kui ka väljaspool on osa individuaalsest terviseprofiilist. Saasteainete koormused on patogeneesis (haiguse arengus) sageli alahinnatud ja vajavad täpset diagnostikat.
Geneetiline diagnostika
- Perekonna ajalugu (sugupuu analüüs *) - paljude haiguste, näiteks kasvajahaigused nagu rinna- või kõhunäärmevähk, lähedane suhe on oluline riskitegur. Kuigi geneetilist riski ei saa mõjutada, on perekonna ajalugu määrava tähtsusega, kuna muu hulgas tuleb ennetusmeetmete alustamise sagedust ja ajastust kohandada geneetilise riskiga. Juhul kui koolon kartsinoom, näiteks ennetav colonoscopy põhineb haiguse võimalikul tekkimisel 1. järgu sugulastel. Perekonna üksikasjaliku ja sisuka ajaloo kindlakstegemiseks tehakse kolme põlvkonna põlvnemisanalüüs. Molekulaarne geneetiline diagnostika võimaldab tuvastada geneetilist riskitegurid põhineb geenitestidel (geenitestidel): näiteks aastal rinnavähk, suurenenud riski saab tuvastada BRCA mutatsioon (Geenid BRCA1, BRCA2, BRCA3).
- Farmakogenoomika - farmakogenoomika esindab konkreetse patsiendi geneetilist mõju ravimi efektiivsusele ravimid. Samuti mõju annus Ravimi kehal on võrreldava kehakaalu ja ainevahetusorganite funktsiooni osas sageli erinev. Molekulaarse geneetilise diagnostika abil isikupärastatud meditsiinis on molekulaarsel tasandil võimalik diferentseerumine näiliselt identsete haigusseisundite korral.
Näited isikupärastatud meditsiini rakendamisest onkoloogias, immunoloogias ja reumatoloogias: The ravimid allpool loetletud aineid kasutatakse ainult siis, kui geneetiline test on eelnevalt näidanud vastava geen marker või konkreetne kliiniline pilt (geneetiliselt määratletud erivorm).
- Anastrosoolil (aromataasi inhibiitor; blokeerib östrogeenid lihases ja rasvkoes) - kasutatakse hormoonitundliku rinnavähi korral (rinnavähk).
- arseen trioksiid - näidustatud promüelotsüütides leukeemia (erivorm) äge müeloidne leukeemia suhteliselt hea paranemiskalduvusega).
- Asatiopriin (immunosupressant) - kasutada peamiselt autoimmuunhaiguste, näiteks Crohni tõbi ja haavandiline koliit as immunosupressandid.
- Tsetuksimab - monoklonaalse antikeha kasutamine peamiselt EGFR-i ekspresseerivas metastaatilises kolorektaalses piirkonnas vähk.
- Dasatiniib - näidustatud kroonilises müeloidses vormis leukeemia (CML) ja Philadelphia kromosoomipositiivsed äge lümfoblastiline leukeemia (Ph + KÕIK).
- Eksemestaan (aromataasi inhibiitor) - ravimi kasutamine hormoonitundliku rinnavähi korral.
- Fulvestrant (östrogeeni retseptori antagonist) - näidustatud peamiselt rinnavähi korral (menopausijärgsed naised, kellel on östrogeeniretseptori positiivne, lokaalselt kaugelearenenud või metastaatiline rinnavähk).
- Gefitiniib (pärsib peamiselt EGFR perekonna türosiini kinaase; epidermise kasvufaktori retseptor) - kasutatakse bronhide kartsinoomi korral.
- Imatiniib (türosiinikinaasi inhibiitor) - praegune kasutamine kroonilise müeloidse leukeemia korral, millel on tõendeid Philadelphia kromosoomi kohta (geneetilise materjali translokatsioon kromosoomidest 9 ja 22); uuringud näitavad terapeutilist edu pulmonaalse hüpertensiooni korral
- Lapatiniib (türosiinikinaasi inhibiitor) - sobib HER2 / neu-positiivse rinnavähiga patsientide raviks, kui kasvajarakud ekspresseerivad oma pinnal suurenenud retseptorite Erb1 (EGFR) ja Erb2 (HER2 / neu) taset, mis on ligikaudu 25% rinnavähkidest
- letrosooli (aromataasi inhibiitor) - näidustatud hormoonitundliku rinnavähi korral.
- Maravirok (kemokiiniretseptori CCR5 selektiivne inhibiitor) - seda ravimit kasutatakse HIV raviks ja see toimib kemokiiniretseptori CCR5 selektiivse inhibiitorina ning blokeerib HIV dokkimise inimrakkudesse.
- Tamoksifeen (selektiivne östrogeeni retseptori modulaator) - seda östrogeeni retseptori modulaatorit kasutatakse metastaatilise rinnavähi korral
- Trastuzumab (monoklonaalne antikeha; seondub kasvajarakkude rakupinnal oleva epidermise kasvufaktori retseptori HER2 / neu (inimese epidermaalse kasvufaktori retseptoriga), pidurdades nende kasvu) - selle monoklonaalse antikeha kasutamine on rinna- ja maovähk (rinna- ja maovähk) kõht vähk), teiste hulgas.
Isikupärastatud meditsiin võimaldab individuaalset ravi põhineb ratsionaalsetel molekulaarsetel ja epigeneetilistel andmetel.
