Polüneuropaatiad: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

  • Väike vereanalüüs
  • Diferentsiaalne vereanalüüs [eosinofiilia ?, makrotsüütiline aneemia?, Alkoholi kuritarvitamise / alkoholisõltuvuse MCV tõus?]
  • Põletikulised parameetrid - CRP (C-reaktiivne valk) või ESR (erütrotsüütide settimise määr).
  • Uriini seisund (kiirtest: pH, leukotsüüdid, nitrit, valk, glükoos, ketoon, veri), sete, vajadusel uriinikultuur (patogeeni tuvastamine ja resistogramm, see tähendab sobivate proovide testimine) antibiootikumid tundlikkuse / takistuse jaoks), albumiin (mikroalbuminuuria?).
  • Paastumine glükoos (paastumine veri glükoos), vajadusel ka suukaudse glükoositaluvuse test (eriti distaalses sümmeetrilises tundlikus PNP-s).
  • HbA1c (pikaajaline veri glükoosiväärtus).
  • Kilpnäärme parameetrid - TSH
  • Maks parameetrid - alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), aspartaataminotransferaas (AST, GOT), glutamaat dehüdrogenaas (GLDH) ja gamma-glutamüültransferaas (gamma-GT, GGT).
  • Neeruparameetrid - uurea, kreatiniin, kreatiniini kliirens.
  • Seerumivalgu elektroforees
  • Immunoglobuliin (oligoklonaalsed ribad) [monoklonaalne gammopaatia?] Märkus. Ligikaudu 10% distaalsest sümmeetrilisest PNP-st on tingitud paraproteineemiast
  • Bence Jonesi valk (uriin).
  • Süsinikupuudulikkus transferriin (CDT) ↑ (kroonilises vormis) alkoholism; positiivne, kui tarbitakse üks pudel veini või kolm pudelit õlut päevas) *.
  • Vitamiin B12 (lisaks metüülmaloonhape madalal normaalsel tasemel) - alaägedas PNP-s koos tsentraalsega ja ilma närvisüsteem kaasamine.

* Karskusega normaliseeruvad väärtused 10-14 päeva jooksul.

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks a polüneuropaatia (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak vaskulaarse vastu endoteel (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, krüoglobuliinid - kahtlus vaskuliit [vt allpool Vaskuliidid (immunoreaktiivselt vallandas vere põletik laevad)/laboridiagnostika].
  • Antikeha anti-FGF3 (“antifibroblasti kasvufaktori retseptori 3 antikeha”) - põhjuslik neuronopaatiate ja väikeste kiudude neuropaatiate alamhulgale.
  • Nakkuslikud seroloogilised uuringud
    • Borrelia seroloogia [vt allpool Borrelia / lab diagnostics].
    • Täiustatud eksamid: Tsütomegaalia, TPHA (Treponema pallidum hamaglutinatsiooni test), HIV, hepatiidi B ja C.
  • Porfüriinid uriinis
  • Vitamiini seisund - vitamiin B1, vitamiin B6 ja E-vitamiin
  • Joobeseisundi parameetrid - arseen, viima, elavhõbe, tallium.
  • CSF punktsioon (tserebrospinaalvedeliku kogumine seljaaju kanali punktsiooniga) CSF diagnoosimiseks (rakkude arv, CSF tsütoloogia, valgud ja immunoglobuliinid (CSF valgu profiil), oligoklonaalsed ribad, Borrelia AK); näidustused:
  • Naha biopsia (koe eemaldamine nahalt); näidustused:
    • Neuropaatilise valu diagnoosimine ja
    • Väikekiulised neuropaatiad (tundliku polüneuropaatiad kus mõjutatud on peamiselt õhukesed C-kiud, mis ei ole ümbritsetud müeliinikestadega), kui tavapärased elektrofüsioloogilised meetodid ei näita kõrvalekaldeid ja / või kahtlustatakse väikeste kiudude neurpaatiat.
  • Närvibiopsia; näidustused:
    • Põletikulise geneesi kahtluse korral
    • Mõõdukas / raske progresseeruv neuropaatia, kui mitteinvasiivsed meetodid pole diagnoosi viinud
  • Molekulaarne geneetiline testimine (PMP22 geen; kõige levinum põhjus: dubleerimine PMP22 geeni juures kromosoomis 17) - näidustused:
    • Neuropaatiate positiivne perekonna ajalugu.
    • Kahtlustatav pärilik (pärilik) PNP (kõrge kaar, küüniste varbad, meeletu käik, esinemise noor vanus)
    • Kahtlustatav pärilik motoorselt tundlik I tüüpi neuropaatia (HMSN I) või inglise keelne pärilik neuropaatia koos vastutusega rõhupalsside vastu (HNPP).

    Muud molekulaargeneetilised uuringud: GJB1, MPZ ja MFN2, geen paneel, trio eksoom / genoom.