Protrombiini mutatsioon G20210A on geneetiline defekt, mis suurendab dramaatiliselt riski haigestuda tromboos. Selles mutatsioonis muudetakse geneetilist teavet protrombiini suurenenud tootmise kasuks. Haigus ei ole ravitav, kuid seda saab ravimitega hästi ravida.
Mis on protrombiini mutatsioon G20210A?
Protrombiini mutatsioon G20210A on seotud suurenenud riskiga haigestuda tromboos. Isegi varases täiskasvanueas võivad trombid tekkida ebatavalistes kohtades. Sellel inimesel on suur oht veri hüübed purunevad ja põhjustavad kopsu emboolia or insult. Protrombiin on hüübimisfaktor, mis aitab kaasa hüübimisele veri klompide kaupa vereliistakutenäiteks kui veri laevad on vigastatud. Seda tuntakse ka kui II faktorit veri hüübimist ja koos teiste kaksteist vere hüübimisteguritega tagab vere hüübimise. Protrombiini mutatsioonis G20210A proteiin protrombiin ei muutu. Kuid selle toodangut suurendatakse. Kõrgem kontsentratsioon omakorda põhjustab vere hüübimist kiiremini kui tervetel inimestel. Trombofiilia G20210A protrombiini mutatsioon põhjustab umbes kahte kuni kolme protsenti heterosügootse eelsoodumusega populatsioonist. On viiekordne suurenenud risk tromboos. Homosügootne eelsoodumus on vähem levinud. Sellisel juhul suureneb tromboosioht veelgi.
Põhjustab
Protrombiini mutatsioon G20210A tähistab punktmutatsiooni, milles lämmastik alusadeniin asub vastava positsioonil 20210 geen lämmastikaluse asemel guaniini. Sel juhul mõjutab intron, nii et valk ise pole geneetiliselt muundatud. Intron eraldab kodeerimislõigud geen üksteiselt. Sellel on aga regulatiivne mõju geen funktsioon. Sellisel juhul suurendab geenimutatsioon geeni ekspressiooni. Protrombiini toodetakse sagedamini ja see põhjustab vere hüübimist kiiremini. Alati, kui veres tekivad vigastused laevad, moodustuvad kiiresti trombid, mis soodustavad vereringehäired ja võib tungida vereringesse, eraldades seda trombidena. Kuna hüübimine on väga kiire, võib tromboos tekkida isegi kohtades, kus tavaliselt säästetakse. Protrombiin moodustub maks abiga K-vitamiin. See on tromboosi eelkäija. See on trombiini eelkäija, mis muundamisel toimib tegeliku hüübimisfaktorina fibrinogeen fibriini. Fibriin polümeriseerub omakorda fibriinpolümeerideks, mis vastutavad trombotsüütide adhesiooni eest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
G20210A protrombiini mutatsioon kujutab endast ainult suurenenud riski tromboosi tekkeks. Riskifaktorina ei põhjusta see veel sümptomeid. Selle mutatsiooni põhjustatud tromboosid põhjustavad siiski sümptomeid. Tromboose esineb eriti sageli jalgade sügavamates veenides. Trombofiilia mõjutab sageli selle geneetilise defektiga noori. Tromboose täheldatakse aga ka muidu ebatavalistes kohtades. Nende hulka kuuluvad käe või soolte tromboosid. Käe tromboosid on märgatavad käe tugeva tursega ja piinavad valu. Kui soole veenides tekivad tromboosid, iiveldus, oksendamine, kõhuvalu ja kõhulahtisus tavaliselt esinevad. Mõnel juhul moodustuvad trombid ka ajuveenides. Tekivad sümptomid sõltuvad tromboosi asukohast. Lisaks peavalu samuti võib esineda peapööritust, halvatust, muid neuroloogilisi defitsiite ja teadvusetust. Alati on kopsude oht emboolia or insult a. irdumise tõttu verehüüve. Rasedad naised kannatavad sageli raseduse katkemise all.
Haiguse diagnoos ja kulg
Esialgne kahtlus G20210A protrombiini mutatsioonis on olemas, kui tromboosid tekivad juba noorukitel ja noortel täiskasvanutel ning tromboosid on koondunud või esinevad ka ebatavalistes kohtades, nagu sooled, käed, silmad, samuti aju. Tüüpiline näidustus on ka perekondlik kogunemine trombofiilia. Protrombiini mutatsiooni G20210A tuleks kaaluda ka mitme raseduse katkemise korral. Diagnoosi saab kinnitada ainult asjakohaste geenitestide abil.
Tüsistused
Üldiselt põhjustab protrombiini G20210A mutatsioon patsiendil oluliselt suurema tromboosi tekkimise riski. Halvimal juhul võivad tromboosid ka viima kannatanu surmani. Haigust ennast ei saa ravida. Protrombiini mutatsiooni G20210A saab siiski abiga suhteliselt hästi piirata ravimid, nii et risk oleks minimaalne. Ravi edasine käik ja edukus sõltub suurel määral selle haiguse diagnoosimise ajast. Tromboosid ise tekivad tavaliselt jalgadel, kuigi see mõjutab ka noori. Tulemuseks on tugev turse ja valu. Püsiv iiveldus or oksendamine võib olla ka märgatav. Paljudel juhtudel kannatavad ka patsiendid kõhulahtisus või raske kõhuvalu. Veelgi enam, haigus võib viima halvatuseni või teadvusetuseni. Naistel on võimalik raseduse katkemine protrombiini G20210A mutatsiooni tõttu. Haigust ravitakse ravimite abil. Tervislik eluviis koos piisava füüsilise koormusega mõjutab positiivselt ka haiguse kulgu. Kas patsiendi oodatav eluiga väheneb, ei saa tavaliselt üldiselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Protrombiini mutatsiooni G20210A peab alati ravima arst. Selle haigusega iseparanemist ei toimu ja enamikul juhtudel on ka kahjustatud inimese sümptomid märkimisväärselt süvenenud. Halvimal juhul võivad tekkida täiendavad tüsistused viima mõjutatud inimese surmani või lühendada oluliselt eluiga. Haigust pole siiski võimalik täielikult ravida, nii et patsient sõltub alati eluaegsest ravist. Kui patsient põeb püsivalt rasket seisundit, tuleb pöörduda arsti poole kõhuvalu, krambid or kõhulahtisus. See võib viia ka iiveldus ja oksendamine, mille kaebused piiravad oluliselt kannatanu igapäevaelu ja halvendavad elukvaliteeti. Samamoodi peavalu ja peapööritus võivad viidata protrombiini G20210A mutatsioonile ja neid tuleks uurida, kui need ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta ja ei lahene iseenesest. Rasedatel naistel nurisünnitus võib viidata ka protrombiini mutatsioonile G20210A. Protrombiini mutatsiooni G20210A saab diagnoosida üldarst. Ravimite abil saab haiguse sümptomeid tavaliselt suhteliselt hästi ravida, nii et haigus ei piira tavaliselt ka patsiendi eluiga.
Ravi ja teraapia
Kuna protrombiini G20210A mutatsioon on pärilik, pole loomulikult põhjuslikku põhjust ravi. Põhimõtteliselt seisneb ravi tromboosi ennetamises antikoagulantide manustamisega. Antikoagulandid, mida saab kasutada, hõlmavad järgmist hepariin, fenprokumoon või teised. Vähemalt an INR (Rahvusvaheline normaliseeritud suhe) tuleks saavutada üle 2. INR on labori parameeter, mis annab teavet hüübimisaja kohta. Koos an INR üle 1 on hüübimisaeg pikk, mille võivad põhjustada antikoagulandid. Kuna aga trombide tekke oht on protrombiini mutatsiooniga G20210A väga kõrge, seatakse sihttase siin veelgi kõrgemaks. Narkootikum ravi on väga oluline, eriti sellistes olukordades nagu reisimine, haiglaravi, operatsioon või õnnetused. Pikka aega istudes või pikali heites tekib verevoolu takistus, mis võib põhjustada vere hüübimist. Sama kehtib ka vere korral laevad vigastatakse operatsiooni või õnnetuste ajal. Rasedus samuti vajavad selles kontekstis erilist tähelepanu sünnitus ja sünnitus. Voodihaigetele tuleb kasutada tromboosivastaseid sukki.
Ennetamine
G20210A protrombiini mutatsiooni juuresolekul kõik meetmed tromboosi tekkimise vältimiseks tuleks võtta. Narkootikum ravi protrombiini mutatsiooni G20210A mõju vastu on ka parim tromboosi ennetaja. Oluline on vältida tromboosi vallandavaid olukordi. Nende hulka kuuluvad pikaajaline istumine ja lamamine, vähene liikumine ja suitsetamine. Samuti tuleks hoiduda rasestumisvastaste tablettide võtmisest. Lisaks peaks kandma ka tugisukaid veenilaiendid. Tervislikel eluviisidel on üldiselt toetav toime.
Hooldus
Progressiivne protrombiini mutatsioon G20210A on geneetiline defekt ja kahjuks ei ole põhjuslikku ravi saadaval. Verehüüvete või veresoonte oklusiooni riski vähendamiseks kaalutakse ainult sümptomaatilist järelravi. Antikoagulandid nagu fenprokumoon kasutatakse selleks. See on oluline selliste komplikatsioonide vältimiseks nagu insult või emboolia. Lisaks on paljudel juhtudel soovitatav kasutada tromboosivastaseid sukki, eriti kui istute pikka aega, näiteks lennureiside ajal. Lisaks aitab toetav tervislik eluviis vähendada kordumise riski. Füüsiline aktiivsus kui ka tervislik dieet ja piisav vedeliku tarbimine on väga oluline. suitsetamine tuleks ka lõpetada. Pärast protrombiini mutatsiooniga G20210A diagnoosimist tuleb üldarsti juures regulaarselt kohtuda. Kui sümptomid korduvad, tuleb kiiresti pöörduda arsti poole. Naistel tüüp rasestumisvastaseid tuleks ka naistearstiga arutada, kuna suukaudsed rasestumisvastased vahendid (rasestumisvastased tabletid) suurendavad tromboosiriski. Kui rasedus soovitakse seda seisund tuleks arstiga arutada, kuna see suurendab riski nurisünnitus. Protrombiini mutatsiooni G20210A prognoos, kui arvestada ülaltoodud punkte, on suhteliselt hea. Üldiselt vähenenud eeldatavat eluiga ei saa eeldada, kuid see sõltub igal juhul iga mõjutatud isiku konkreetsetest tingimustest.
Siin on, mida saate ise teha
Protrombiini mutatsiooni G20210A eneseabi seisneb peamiselt trombide ja nende hilise mõju ennetamises. Oluline on regulaarselt võtta arsti poolt välja kirjutatud antikoagulante ning vältida pikaajalist istumist ja pikali liikumist. Pikkade lendude jaoks väljaspool Euroopat on hädavajalik, et kannatanud kannaksid tromboosisukki ja liiguksid lennukis võimalikult palju ringi. Kui patsiendil on peamiselt istuv elukutse, tuleb tagada ka regulaarne treenimine. Troopilisse kliimasse reisimisel, saunade külastamisel ja tõsise vedeliku kadumisega seotud haiguste korral on vere paksenemise vältimiseks oluline suurendada sisse võetud vedeliku hulka. Rasedad naised peavad oma günekoloogiga konkreetset olukorda arutama. Neis sulgege järelevalve verehüübimise vältimine on eriti oluline nurisünnitus. Haigestunud peaksid alati oma jäsemete ebatavalisi turseid tõsiselt võtma ja neid selgitama, kuna need võivad viidata tromboosile käel või jalg. Seedetrakti häirele rohkem viitavad sümptomid, nagu iiveldus, kõhulahtisus ja oksendamine, võivad viidata ka ohtlikule tromboosile, näiteks soole veenidele. Peavalud tuleb ka selgitada, et see kestab ebatavaliselt kaua või muutub tugevamaks. Tervislik ja tasakaalustatud eluviis dieet ja regulaarsel treeningul on positiivne mõju kardiovaskulaarsüsteem. Erapooletu suitsetamine naispatsientidel vähendab rasestumisvastaseid tablette ka tromboosiriski.
