Rothmund-Thomsoni sündroom on nimi, mida geneetikale antakse nahk häire. Selle pärand on autosoomne retsessiivne.
Mis on Rothmund-Thomsoni sündroom?
Rothmund-Thomsoni sündroom (RTS) on üks geneetilisi nahk haigused. Sel juhul on märgatav poikiloderma, eriti näopiirkonnas, mis on seotud ortopeediliste ja oftalmoloogiliste kaebustega. Lisaks on suurenenud teatud vähktõve tekkimise oht. Nimi Rothmund-Thomsoni sündroom pärineb kahe arsti kirjeldusest. Esimest korda kirjeldas seda sakslane 1836. aastal silmaarst August von Rothmund (1830–1906). 1936. aastal avaldas inglise arst Matthew Sydney Thomson (1894-1969) kaks artiklit, mis käsitlesid pärilikku poikilodermat (Poikiloderma congenitale). See haigus on sama mis August von Rothemundi kirjeldatud haigused. Sel põhjusel anti sellele hiljem nimi Rothmund-Thomsoni sündroom. Rothmund-Thomsoni sündroomi võib lugeda haruldaste haiguste hulka. Kuni 2014. aastani registreeriti ainult 300 haigusjuhtu. Sündroom on perekondlik, mis on tüüpiline pärilike haiguste korral. Veri mõjutavad eelkõige sugulased või väikesed kogukonnad. Siin on tasakaal kahe soo vahel juhtumite arvus. Väikeste juhtumite arvu tõttu ei saa täpset teavet anda. Pealegi ei mõjuta Rothmund-Thomsoni sündroom eriti ühtegi etnilist rühma. Mutatsiooni kandesagedus pole teada.
Põhjustab
Meditsiinis jaguneb Rothmund-Thomsoni sündroom alatüüpideks RTS-1 ja RTS-2. Siiani pole olnud võimalik selgitada, mis põhjustab RTS-1. RTS-2 võib omistada heterosügootsele mutatsioonile, mis pärineb RECQL4-st geen. Sel juhul mõjutatud geen on kodeeritud helikaasiks. Kõige tavalisem mutatsioon on jama mutatsioon. 60-65 protsenti kõigist patsientidest on RECQL4 defektid geen on Rothmund-Thomsoni sündroomi põhjus. Nii RTS-1 kui ka RTS-2 tüüp on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Rothmund-Thomsoni sündroomi tüüpiline tunnus on näol esinev lööve, mida ei saa tähelepanuta jätta, mis on poikiloderma. See lööve on geneetika peamine sümptom nahk haigus. Poikiloderma eristab haigust ka RAPADILINO sündroomist. Rothmund-Thomsoni sündroomi muude tunnuste hulka kuulub hõre peanahk juuksed, ripsmete sagedane puudumine või kulmud, lühike kasv, luustiku väärarendid, alaealiste katarakt ja radiaalse klubikäe olemasolu. Lisaks vananevad mõjutatud isikud enneaegselt ja neil on eelsoodumus vähk. RTS-1 ja RTS-2 sümptomid erinevad. RTS-1 korral esinevad poikiloderma, ektodermaalne düsplaasia ja silmade juveniilne katarakt. Alatüübis RTS-2 kannatavad patsiendid ka poikiloderma all. On ka kaasasündinud deformatsioone luud ja suurenenud risk osteosarkoom, pahaloomuline luukasvajad noorukieas. Hilisemas elus võivad esineda ka nahavähid. Rothmund-Thomsoni sündroomi korral ilmnevad luustiku väärarendid muu hulgas sadulaga nina, radiaalne klubikäsi või silmatorkav otsmik. Mõnel juhul saab neid tuvastada ainult röntgen.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoosimisel tuleb eristada ka kahte Rothmund-Thomsoni sündroomi vormi. Näiteks RTS-1 väljatöötamiseks ei leitud molekulaarseid geneetilisi vallandajaid. Sel põhjusel põhineb diagnoos olemasolevatel sümptomitel. Selleks loodi haiguse erinevate sümptomite kogumiseks spetsiaalne punktitabel. Punktväärtuste abil saab uuriv arst kindlaks teha, kas RTS-1 on olemas. Kui kahtlustatakse RTS-2, on geenitesti abil võimalik tuvastada mutatsioon RECQL4 geenil. See tuvastab tavaliselt ka RTS-2. Kui patsiendid kannatavad, tuleks arvestada Rothmund-Thomsoni sündroomi esinemisega osteosarkoom.A diferentsiaaldiagnoos tuleb teha nii RAPADILINO sündroomi kui ka Baller-Geroldi sündroomi suhtes, kuna nendes haigustes leidub mutatsioone ka RECQL4 geenis. Rothmund-Thomsoni sündroom kulgeb teistsugusel kursil. Seega, vaatamata nähtavale enneaegsele vananemisprotsessile, on patsientide eeldatav eluiga suhteliselt normaalne, tingimusel et neil pole pahaloomulisi kasvajaid vähk on kohal. Mõnel patsiendil on suurenenud risk sekundaarsete pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Nendel juhtudel määratakse prognoos kvaliteedi järgi vähk sõeluuringud ja vähiravi. Kui osteosarkoom juhtub, on patsientide 5-aastane eeldatav eluiga 60–70 protsenti.
Tüsistused
Rothmund-Thomsoni sündroomi all kannatavad mõjutatud isikud paljude erinevate nahahaiguste all. Need kaebused mõjutavad esteetikat väga negatiivselt, põhjustades paljude haigete halba enesetunnet, alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu all. Depressioon või selle tagajärjel võivad ilmneda ka muud psühholoogilised kaebused. Eriti lastel võib Rothmund-Thomsoni sündroom viima kiusamise või kiusamiseni. Lisaks lühike kasv ja esinevad ka erinevad luustiku väärarendid. Patsiendid kannatavad liikumispiirangute ja mõnel juhul ka nende arengu tõttu luukasvajad. Nahavähk võib areneda ka haiguse tagajärjel ja võib oluliselt vähendada mõjutatud inimese eeldatavat eluiga. Lisaks mõjutavad Rothmund-Thomsoni sündroomi sümptomid paljudel juhtudel ka vanemaid või sugulasi ning kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste all. Kuna sündroomi põhjuslikku ravi ei ole, saab läbi viia ainult sümptomaatilise ravi. See pole nii viima tüsistusteni. Mõjutatud isikud sõltuvad siiski siirdamine tüvirakkudest vähi võitmiseks. Haiguse täiesti positiivset kulgu tavaliselt saavutada ei õnnestu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Rothmund-Thomsoni sündroom on perekondliku levimusega pärilik nahahaigus, on arstide kontaktid varases elus vältimatud. Haigusega seotud näo poikiloderma ei jää siiski ainsaks sümptomiks, mis raskendab kannatanute elu. Rothmund-Thomsoni sündroomiga inimesed kannatavad ka ortopeediliste või oftalmoloogiliste tagajärgede all. Mõlemast soost põdevatel inimestel on ka suurem tõenäosus vähki haigestuda. Kuid Rothmund-Thomsoni sündroomi kahte alamtüüpi esineb suhteliselt harva. Kogu maailmas pole dokumenteeritud rohkem kui 300–320 juhtumit. Arvestades Rothmund-Thomsoni sündroomi haruldust, on suhteliselt raske isegi leida asjatundlikku arsti, kes suudaks Rothmund-Thomsoni sündroomi diagnoosida. Vaja on eristada teistest sarnaste sümptomitega sündroomidest. Meditsiiniline ravi on enamikul juhtudel hädavajalik, isegi kui ravimit pole. Rothmund-Thomsoni sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Eri erialade spetsialistid ja meditsiinispetsialistid püüdlevad tiheda koostöö poole. Dermatoloogide, ortopeedide, silmaarstide, kirurgide või onkoloogide koostöö on parim viis aidata põdejatel saavutada parem elukvaliteet.
Ravi ja teraapia
Praeguseks pole ravi Rothmund-Thomsoni sündroomi põhjuseks. Sel põhjusel piirdub ravi sümptomite leevendamisega. Kuna sümptomatoloogiat peetakse ülimalt keerukaks, on patsiendil soovitatav kasutada interdistsiplinaarset ravi. See tähendab, et ravi teostavad erinevate erialade meditsiinitöötajad. Rothmund-Thomsoni sündroomi korral hõlmavad seda kirurgid, ortopeedid, oftalmoloogid, onkoloogid ja dermatoloogid (nahaspetsialistid). Osa sümptomaatilisest ravi hõlmab iga-aastast oftalmoloogilist uuringut, telangieektaasia ravi ja radioloogilisi uuringuid osteosarkoomi kontrollimiseks. Võimalik uudne ravivõimalus on tüvirakkude siirdamine. See on endiselt kliinilistes uuringutes ja seda on seni tehtud ainult kahel patsiendil. Ühel patsiendil allogeenne siirdamine of luuüdi tehti. Teisel juhul oli ravi seotud Nabanöör veri tüvirakud.
Ennetamine
Ennetava võtmine meetmed Rothmund-Thomsoni sündroomi tekkimise vastu pole kahjuks võimalik. Seega seisund on üks pärilikke haigusi, mille põhjus on siiani suures osas teadmata.
Hooldus
Rothmund-Thomsoni sündroomi järelravi sõltub haiguse alatüübist ja konkreetsest käigust, samuti ravist meetmed valitud ja patsiendi põhiseadus. Üldiselt hõlmab järelkontroll erinevate sümptomite ülevaatamist ja järgmiste sammude arutamist. Kirurgiline sekkumine koormab patsiente sageli märkimisväärselt. Järelkontrolli ajal kirurgiline armid ravi edukuse kindlakstegemiseks kontrollitakse. Lisaks soovitatakse patsientidel puhata. Pikaajaliste haiguste korral ravi valuvaigistid võib osutuda vajalikuks. Lisaks vajavad patsiendid mõnikord psühholoogilist tuge. Teine järelhoolduse komponent on teave uute ravimeetodite, näiteks tüvirakkude siirdamine or luuüdi siirdamine, mida on seni mõnele patsiendile edukalt tehtud. Lisaks toimub järelravi ajal rutiinne erinevate vähi mõjutatud keha funktsioonide uurimine. Kui tüsistusi pole, võib patsiendi seejärel välja lasta. Kuna see on äärmiselt haruldane seisund mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt, soovitatakse patsiendil jätkata hoolikat ravi järelevalve ka pärast taastumist. Rothmund-Thomsoni sündroomi järelravi osutavad dermatoloogid, ortopeedid, oftalmoloogid, onkoloogid või kirurgid, sõltuvalt sümptomitest.
Mida saate ise teha
Kuna Rothmund-Thomsoni sündroom on seotud suurenenud vähiriskiga, peaksid mõjutatud isikud regulaarselt oma keha regulaarselt uurima naha ebakorrapärasuste või kõrvalekallete suhtes. Lisaks arsti külastamisele tervisekontrolliks on igapäevaelus soovitatav kaasinimeste abi paluda, et kontrollida naha väljanägemise võimalike muutuste osas raskesti ligipääsetavaid piirkondi. Kuna geneetiline haigus näitab kõrvalekaldeid juba esimestel eluaastatel, tuleks kasvavat last varakult teavitada olemasolevast haigusest ja selle edasisest kulgemisest. Häire igapäevases käsitlemises on oluline vältida äkilisi olukordi ja ebameeldivaid üllatusi. Seetõttu tuleks olemasolevast teavitada ka lähedast sotsiaalset keskkonda tervis väärtuse langus. Visuaalsete muutuste ilmnemisel on enesekindluse tugevdamine lapse arengus ja kasvuprotsessis oluline. Kuna olukorra parandamiseks tehakse sageli operatsiooni, on lapse vaimne tugi sama oluline kui lapse tugevdamine immuunsüsteemi. Operatsiooniga toimetulekuks vajab organism kaitsejõude. Vaimne tugevus saab üles ehitada koostöös psühhoterapeudiga. Lisaks pakkusid teraapiad abi haiguse väljakutsetega emotsionaalselt hästi toime tulemiseks. Mõnel juhul peaksid vanemad kaaluma ka psühhoterapeutilise ravi otsimist.
