Schwartz-Bartteri sündroom on endokriinne häire, mis on seotud antidiureetilise hormooni suurenenud sekretsiooniga (ADH). Selle tulemusena eritub neerude kaudu liiga vähe vedelikku. Uriin on ebapiisavalt lahjendatud.
Mis on Schwartz-Bartteri sündroom?
Schwartz-Bartteri sündroom on tuntud ka kui ebapiisava sündroom ADH sekretsioon ehk lühidalt SIADH. See on osmootse regulatsiooni häire. Selle düsregulatsiooni aluseks on hormooni suurenenud tootmine ja sekretsioon ADH, tuntud ka kui vasopressiin. Schwartz-Bartteri sündroom segatakse sageli Bartteri sündroomiga. Kuid see on neerutuubulite haigus, mis pole seotud Schwartz-Bartteri sündroomiga.
Põhjustab
Enam kui 80 protsendil juhtudest põhjustab Schwartz-Bartteri sündroomi väikerakuline bronhivähk. Sellisel juhul avaldub haigus paraneoplastilise sündroomina. Paraneoplastiline sündroom on sümptomite tähtkuju, mis esineb kasvajahaiguse taustal, kuid ei ole kasvaja kasvu otsene tagajärg. Väike kamber kops kartsinoom on hormooni tootev kasvaja. Schwartz-Bartteri sündroomi korral on vähk rakud toodavad ADH-d. Ainult harva leitakse sündroomi muid põhjuseid. Üheks võimalikuks põhjuseks on hüpofüüsi ADH kontrolli lahutamine füsioloogiliste stiimulitega. Sellised stiimulid võivad tuleneda insultidest, aju põletikvõi Aivovamma. Schwartz-Bartteri sündroomi täheldatakse ka pärast rasket põletussisse kopsupõletikVõi Tuberkuloosi. Lisaks võib seda tritsükliliste ravimite võtmisel täheldada kõrvaltoimena antidepressandid, serotoniini tagasihaarde inhibiitorid, neuroleptikumid, tsütostaatikumid või antiarütmikum ravimid. Lisaks on näidatud, et pärast operatsiooni on peaaegu kõigil patsientidel mööduv suurenenud ADH vabanemine.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mõnel juhul võib Schwartz-Bartteri sündroom olla täiesti asümptomaatiline. Mittespetsiifilised sümptomid nagu iiveldus, oksendamine, peavaluja isukaotus on tavalised. ADH põhjustab suurenenud imendumist vesi aasta neer. Selle tulemusel vesi eritumine on vähenenud. See seisund nimetatakse hüpotooniliseks hüperhüdratsiooni sümptomiks. Kinni peetud vesi lahjendab veri nii et kontsentratsioon of elektrolüüdid on muudetud. On vähenenud naatrium, kaaliumja fosfaat aasta veri. Tulemuseks on metaboolne hüpokloremia alkaloos. Sümptomite raskusaste sõltub naatrium. Lisaks ülaltoodud mittespetsiifilistele sümptomitele võivad esineda ka isiksuse muutused. Patsiendid on ärritunud või loid. Nad tunduvad segaduses. Teadvushäired kuni sonimine or kooma võib juhtuda. Lisaks lihasnõrkusele ja lihasspasmidele võivad esineda epilepsiahooge või kiireid tahtmatuid lihaste liikumisi, mida nimetatakse müoklooniateks. Neuroloogiline refleks on suurenenud või nõrgenenud. Veepeetus on piiratud kolme kuni nelja liitrini. Kuigi see mõjutab elektrolüüdi drastiliselt kontsentratsioon aasta veri, veepeetust (turset) ei täheldata.
Haiguse diagnoos ja kulg
Schwartz-Bartteri sündroomi kahtluse korral viiakse läbi mitmesugused laborikatsed. Hüponatreemia koos a naatrium kontsentratsioon alla 135 mmol / l on eriti silmatorkav. The osmolaalsus seerumi kogus on vähenenud. See on alla 270 mosmooli / kg. Suurenenud veekoguse tõttu veresoonte süsteemis suureneb tsentraalne venoosne rõhk (CVP). Tsentraalne venoosne rõhk (CVP) on vererõhk valitsev parempoolne aatrium ja kõrgem õõnesveen. Seda mõõdetakse invasiivselt läbi a tsentraalne veenikateeter (CVC) ja määrati manomeetriga. Turset või kõhutilka ei ole võimalik tuvastada. Teisalt vähene uriin maht on märgatav. Uriin osmolaalsus ja erikaal on sobimatult kõrgendatud. Naatriumi kontsentratsioon on ka liiga kõrge, kui väärtus ületab 20 mmol liitri kohta. ADH taseme määramine veres ei ole osutunud kasulikuks. Schwartz-Bartteri sündroomi korral võib tase olla nii kõrgendatud kui ka normaalne. Seega ei ole kõrgenenud vere ADH sisaldus vajalik kriteerium Schwartz-Bartteri sündroomi diagnoosimisel. Põhineb osmolaalsus väärtused ja uriin maht, Schwartz-Bartteri sündroomi saab eristada teistest uriini kontsentratsiooni häiretest, näiteks diabeet insipidus centralis või diabeedi insipidus renalis.
Tüsistused
Schwartz-Bartteri sündroom ei pruugi tingimata põhjustada sümptomeid või viima igal juhul komplikatsioone. Mõnel harval juhul progresseerub sündroom täielikult ilma sümptomiteta. Muudel juhtudel kannatavad mõjutatud isikud aga raskete haiguste all peavalu ja jätkas isukaotus. Kaal langeb ja sageli dehüdratsioon. Oksendamine or iiveldus võivad ilmneda ka haiguse tõttu ja avaldada väga negatiivset mõju mõjutatud inimese igapäevaelule. Enamik patsiente kannatab ka isiksuse muutuse all, mis võib viima psühholoogiliste kaebuste või depressioon sotsiaalseid raskusi. Teadvushäired võivad ka viima et kooma or sonimine. Sageli tekivad ka epilepsiahoogud, mis halvimal juhul võivad põhjustada kannatanu surma. Patsient refleks on märkimisväärselt nõrgenenud ka Schwartz-Bartteri sündroomi tõttu. Schwartz-Bartteri sündroomi ravi on tavaliselt sümptomaatiline. Mõjutatud isik peab elektrolüüdi taastamiseks võtma lahenduse tasakaal. Edasisi sümptomeid ravitakse ravimitega. Kas patsiendi oodatav eluiga on vähenenud, ei saa üldiselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Schwartz-Bartteri sündroomi korral on kindlasti vajalik visiit arsti juurde. Selle haiguse korral ei saa iseseisvat ravi ravida ja sümptomid tavaliselt halvenevad, kui ravi ei alustata. Varajane ravi varajane diagnoosimine mõjutab aga haiguse kulgu väga positiivselt ja võib ära hoida edasisi tüsistusi. Schwartz-Bartteri sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui patsient põeb rasket seisundit peavalu, mis on samuti seotud iiveldus ja oksendamine. Paljudel juhtudel äkki isukaotus võib viidata ka Schwartz-Bartteri sündroomile ja seda peab hindama ka arst. Enamikul mõjutatud isikutel ilmnevad ka muutused nende isiksuses või tõsised teadvushäired ning võib tekkida teadvuse kaotus. Epileptilised krambid võivad viidata ka Schwartz-Bartteri sündroomile. Esiteks võib Schwartz-Bartteri sündroomi osas pöörduda perearsti poole. Edasist ravi osutab tavaliselt spetsialist ja järgnevat kulgu ei saa üldjuhul ennustada.
Ravi ja teraapia
Ravi sõltub kõigepealt kliinilistest sümptomitest ja teiseks Schwartz-Bartteri sündroomi põhjustest. Kui diagnoos on asümptomaatiline juhuslik leid, võib joomise piiramine olla juba piisav ravi. Neuroloogiliste sümptomite ilmnemisel on siiski vajalik meditsiiniline ravi. Tavaliselt aeglane infusioonid hüpertoonilist (10 protsenti) või isotoonilist (0.9 protsenti) soolalahust. See kompenseerib naatriumipuudust. Naatriumi kontsentratsiooni veres võib tõsta ainult aeglaselt. Kontsentratsiooni liiga kiire tõstmine võib viia keskpunkti müelinolüüsini. See on neuroloogiline häire, mille korral närvikiudude ümbris ajutüve ala on kahjustatud. Selle haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pool nädalat pärast asendamist. On teadvushäireid, kooma, suurenev halvatus ja neelamisraskused. Kuigi enamik patsiente paraneb nendest sümptomitest, on surmaga lõppenud tulemus. Sisse ravi, on oluline meeles pidada, et hüponatreemiaga kaasneb sageli hüpokaleemia. Seega asendatakse kaalium avaldab positiivset mõju ka hüponatreemia ravile. Vaptanid esindavad uuemat ravivõimalust. Vaptanid on vasopressiini antagonistid. Nad blokeerivad antidiureetilise hormooni toimet neer. Lisaks sellele lisatakse nn akvaporiinid inkorporeerimistorudesse neer on ära hoitud. See soodustab elektrolüüdivaba vee eritumist. Tolvaptaan on ainus Saksamaal heaks kiidetud vasopressiini antagonist.
Ennetamine
Kuna Schwartz-Bartteri sündroomi aluseks on tavaliselt muud haigused, pole sihipärane ennetamine võimalik.
Hooldus
Kuna Schwartz-Bartteri sündroom on kaasasündinud ja seega ka geneetiliselt määratud haigus, ei saa see tavaliselt iseseisvat ravi saavutada, nii et mõjutatud inimene sõltub alati arsti läbivaatusest ja ravist. Meetmed ja ka järelravi võimalused on tavaliselt oluliselt piiratud, kusjuures eelkõige tuleks diagnoosida kiiresti, et vältida edasiste kaebuste ja tüsistuste tekkimist. Kui haigestunud isik või vanemad soovivad lapsi saada, tuleks ennekõike läbi viia geneetiline uuring ja nõustamine, et vältida selle haiguse kordumist. Enamikul juhtudel saab Schwartz-Bartteri sündroomi hästi leevendada meetmed of füsioteraapia or füsioteraapia. Seda tehes saavad patsiendid paljusid harjutusi sooritada mugavalt oma kodus, et vältida edasist ebamugavust ja kiirendada paranemist. Enamik Schwartz-Bartteri sündroomi all kannatajaid loodavad ka ravimite võtmisele. Tuleb järgida kõiki arsti juhiseid. Samuti tuleks tähelepanu pöörata ettenähtud annustele ja regulaarsele tarbimisele.
Järelkontroll
Kuna Schwartz-Bartteri sündroom on kaasasündinud ja seega ka geneetiliselt määratud haigus, ei saa see tavaliselt iseseisvalt ravida, nii et mõjutatud inimene sõltub seeläbi alati arsti läbivaatusest ja ravist. Selles kontekstis on meetmed ja ka järelravi võimalused on tavaliselt oluliselt piiratud. Kõigepealt tuleks teha kiire diagnoos, et vältida edasiste kaebuste ja tüsistuste tekkimist. Kui haigestunud isikud soovivad lapsi saada, on haiguse kordumise vältimiseks soovitatav geenitestid ja nõustamine. Enamikul juhtudel saab Schwartz-Bartteri sündroomi hästi leevendada füsioteraapia or füsioteraapia. Seda tehes saab kannataja paljusid harjutusi sooritada ka oma kodus, et vältida teiste sümptomite teket ja kiirendada paranemist. Enamik Schwartz-Bartteri sündroomi all kannatajaid sõltuvad ka ravimite võtmisest. Kõiki arsti juhiseid tuleks järgida ja kõigepealt tuleb pöörduda arsti poole, kui on küsimusi või kui midagi on ebaselge. Samuti tuleb jälgida õiget annust ja regulaarset tarbimist.
Seda saate ise teha
Schwartz-Bartteri sündroomi all kannatavad patsiendid peaksid muu hulgas pöörama tähelepanu joogikogusele. Sõltuvalt täpsest diagnoosist võib see juba aidata, kui nad joovad vähem vedelikku. Seoses neuroloogiliste sümptomitega peaksid kannatanud naatriumipuuduse või sarnaste probleemide vältimiseks pöörduma arsti poole. Tihedas koostöös raviarstiga saab naatriumipuudust järk-järgult kompenseerida. Hea keha teadlikkus on selle avastamiseks väga oluline tervis häired ajas. Seetõttu peaksid patsiendid ennast jälgima. Peavalud, letargia või ärrituvus ja iiveldus võivad viidata süvenemisele. Lihasnõrkus ja krambid on ka võimalikud. Naatriumipuuduse vähendamiseks tuleb muuta naatriumisisaldust dieet tavaliselt ei piisa. Sellepärast on oluline, et põdejad järgiksid arsti täpseid juhiseid. Teadvushäireid või segaseid seisundeid ei tohiks varjata, sest vastasel juhul on oht, et krambid süvenevad. Parem on võtta sümptomaatika vastu suunatud meetmeid ja tõlgendada oma keha signaale õigesti. Kuna haigus on haruldane, siis vaevalt on eneseabi rühmi. See muudab patsiendi ja arsti usalduse veelgi olulisemaks.
