Uus-Meremaalt pärit kardioloogispetsialist ja esimene Saksamaa lastetool John CP Williams (s.1922) kardioloogia, Alois Beuren (1919-1984), olid esimesed arstid, kes kirjeldasid 1960. aastate alguses nende järgi nime saanud Williams-Beureni sündroomi. WBS on geneetiline defekt, millel on märkimisväärne mõju siseorganid, eriti südaja mõjutatud isikute füüsiline välimus. Seda iseloomustab ka sotsiaalse käitumise düsfunktsioon.
Mis on Williams-Beureni sündroom?
Kui palju lapsi on sündinud Williams-Beureni sündroomiga, pole veel lõplikult uuritud. The seisund, mis mõjutab nii tüdrukuid kui poisse kui ka mehi ja naisi võrdselt, on haruldane. Esialgsete hinnangute kohaselt on vastsündinute WBS-i esinemise tõenäosus 1: 7,000 1 kuni 50,000: XNUMX XNUMX.
Põhjustab
Haigus on tingitud kromosoomi 23 7-ühikulise või suurema geenirühma igaühe puudumisest (“kustutamisest”). Peaaegu kõikidel juhtudel mõjutab see kustutamine olulist struktuurivalku elastiini. Elastiin on hädavajalik elastsuse ja tugevus of veri laevad, muuhulgas. 7. kromosoom sisaldab 1000 kuni 1500 geeni. WBS-i peamine põhjus on sperma või munarakk. Sellise valesti arenenud suguraku osalemine viljastamise ajal põhjustab WBS-i.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
WBS-i sümptomid on erinevad ja esinevad mõjutatud isikutel erinevates kombinatsioonides. WBS-i põdejatel on sageli väikesed pead ülalpööratud huultega, hüpoplastilised hiire hambad ja jänku ninad, polsterdatud ülemine osa silmalau piirkonnad ja muud ümarad näojooned. Need “naljaka näoga” esinemised lõid WBS-iga seoses praegu vähe kasutatud termineid, nagu “goblininäod” või “päkapikkude lapsed”. Lisaks nõrgale lihastoonusele lühike kasv, iiris sinine värvimuutus, defektne nägemine ning varvas ja sõrm deformatsioonid, kahjustused siseorganid on tüüpilised ka WBS-ile. Need sisaldavad süda defektid, elastiini defitsiidiga seotud ahenemine veri laevad, hüpertensioon, neer ja kops probleeme. Piklik kael, liiga kitsas rindja tüüpilised on ka rippuvad õlad. WBS-i põdejate intelligentsus on tavaliselt alla keskmise. Vastutasuks on neil aga sageli saarelised anded (suurepärane mälu, absoluutne helikõrgus). Näiteks USA-ameeriklane Gloria Lenhoff sai kuulsaks lüürilise sopranina, mille repertuaar oli 2000 aariat 30 keeles. Pehmekõnelised, sageli abivalmid ja empaatilised WBS-id on ülimalt jutukad, uudishimulikud ja eemaletõukavad. Nende keeleoskus ja sõbralik uudishimu teevad nad esialgu intelligentseteks, kuigi neil on madal IQ ja nad ei tea paljude kasutatavate terminite tähendust. Sellele silmatorkavusele viidatakse kui "kokteilipidu viisile". Kuid ka WBSers on altid depressioon, foobiad ja paanikahood. Omapära on WBS-i põdejate vähene reaktsioon vihaste inimeste määratud olukordadele. Seevastu vastasseisud inimesteta äärmuslike olukordadega, näiteks vulkaanipursked või põletamine hooned, vallandavad WBS-i põdejad paanika. Selle erineva mittesotsiaalse ja sotsiaalse ärevuse käivitajad WBS-i põdevatel inimestel võrreldes WBS-i mittemõjutatud inimestega on jälgitavad muutuses aju piirkonnas, mida nimetatakse amügdalaks.
Haiguse diagnoos ja kulg
Williams-Beureni sündroom, mis on põhjustatud geen kaotus, saab varases staadiumis konkreetselt diagnoosida a kromosoomianalüüs nn FISH-test (fluorestsents in situ hübridisatsioon test). Selles tsütogeneetilises kiirtestis on spetsiaalne värv, mis on seotud a veri näidis märgib ainult valmis kromosoomid. Juhul kui geen kaotus, mittevärvimine näitab WBS-i. Testi saab läbi viia ka eelselt. Kuid tänu riskitegurid ajal seotud sündimata lapse testiga amniootsentees, selles etapis seda regulaarselt ei kasutata. Seetõttu jääb imikutel ja väikelastel WBS sageli pikka aega avastamata. Seda enam, et vastsündinutel sageli kasutatav Apgari test ei ole mõeldud haruldase ja laialdaselt tundmatu WBS-i jaoks. Enamasti märgatakse WBS-i ainult hilises staadiumis teatud käitumuslike kõrvalekallete tõttu. Vere laboratoorne analüüs hüperkaltseemia (liigne vererõhk) esinemise suhtes kaltsium) annab ka vihjeid võimalikule WBS-ile.
Tüsistused
Tüüpilised väärarendid muudavad Williams-Beureni sündroomi väga tüsistustele kalduvaks häireks. Kasv aeglustumine ajal juba esineb rasedus. Pärast sündi tekivad madala lihastoonuse tagajärjel väärasendid, neuroloogiline defitsiit ja muud komplikatsioonid. Tüüpiline järelmõju on nn klinodaktüülia, mille käigus väikesed sõrmed on külgsuunas painutatud. Lisaks võib tekkida varvaste väärasendamine, mis põhjustab mõjutatud lastel kõnnaku ebakindlust ja kehva kehahoia. Piirkonnas siseorganid, südame rütmihäired, kõrge vererõhk ja süda võib tekkida südamepekslemine. Tõsise käigu korral südamepuudulikkus tekib aordi ahenemise tagajärjel. WBS-iga inimestel on ka suurem risk neer väärarendid. Düsfunktsionaalne neer võimalik viima mitmesuguste sümptomite ja mõnel juhul eluohtlike tüsistuste tekkeni. Sageli kannatavad ka Williams-Beureni sündroomiga lapsed neelamisraskused, unehäired ja arengupeetus, millest igaüks on seotud erinevate füüsiliste ja emotsionaalsete komplikatsioonidega. Vanemas eas skolioosehk selgroo kõverus võib tekkida. Deformatsioonide kirurgiline ravi on seotud tüüpiliste riskidega. Tihti eluaegse elu tõttu haldamine ravimite, kõrvaltoimete, interaktsioonid samuti ei saa välistada hiliseid mõjusid.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
“Williams-Beureni sündroom” on haigus, mis avaldub arenguhäire kujul koos südamerike. Selle põhjuseks on geen mutatsioon ühel neist kahest kromosoomid number 7 ja on seega juba sündides olemas. Sagedus on siiski umbes 1: 20,000 XNUMX mõjutatud isikut, mistõttu on sünnieelne testimine harva vajalik. WBS-i patsientidel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid. Nende hulka kuulub eelkõige iseloomulike näojoonte väljatöötamine. Nende hulka kuuluvad: lai otsmik, lame ninasild, mis lõpeb sfäärilise ninaotsaga, silmapaistvad põsesarnad, suur suu, rasked silmad (ülemine silmalau turse), lühike palpebraalne lõhe ja tähekujuline muster iiris mõlema silma. Mõjutatud isikud näitavad sagedamini ruuminägemise puudujääke, on tundlikud müra suhtes ja võivad olla altid hambakaariesele. Lisaks võivad esineda tõsised vaskulaarsed väärarendid. Kui sümptomid piiravad mõjutatud isikut, tuleb pöörduda arsti poole. Sündroomist mõjutatud inimestel on sageli eriline rütmitaju ja seetõttu on nad sageli muusikaliselt andekad. Mõned mõjutatud lapsed on ka väga leksikaalselt kaldunud ja õpivad lugema enne, kui tavalised lapsed seda teevad. Neil on ka verbaalse suhtlemisega lihtne aeg ja neid peetakse väga seltskondlikeks. Kõigele sellele vaatamata sõltuvad WBS-i mõjutanud lapsed kogu elu teiste abist.
Ravi ja teraapia
Pärast puberteeti muutuvad WBS-i põdejad sageli, kuid mitte tingimata loidaks pärast a lapsepõlv mida iseloomustab hüperaktiivsus. WBS ise ei mõjuta otseselt mõjutatud inimeste eluiga. WBS-i põhjustatud elundite kahjustus võib aga elu lühendada. WBS-i geeni defekti põhjuslik ravi ei ole võimalik. Seetõttu WBS ravi peab piirduma sümptomite raviga. WBS-iga seotud sümptomite ravimisel saab elukvaliteeti oluliselt parandada. Sellega seoses võib kaaluda tavaliste südamerikete ja silmade väärarengute ravi. Spetsiaalsed dieedid suudavad kontrollida WBS-ile omast hüperkaltseemiat. Regulaarne vererõhk näidatud on ka kontrollid. Oma arvukate puudujääkide tõttu sõltuvad WBS-i põdejad kogu elu igapäevasest elust. Selles kontekstis intensiivne tugi meetmed (tööteraapia, muusikaedendus), mis algavad juba väikelapse staadiumis, mängivad olulist rolli Williams-Beureni sündroomiga laste puhul, kes pidevalt arenguga viivitavad. Samuti on elutoetuseks järjepidev harimine sotsiaalsete reeglite järgimise üle rõõmsalt ja palumata teistele inimestele, kes WBSleri poole pöörduvad. Paljud WBS-ised saavad jälgida tunde integreerivas põhikoolis, teised on ülekoormatud ja vajavad spetsiaalset õpet. WBSeritel on peaaegu alati täisväärtuslik elu oma pereringis ja spetsiaalsete teenuste abil.
Ennetamine
Williams-Beureni sündroomi ennetamine pole selle olemuse tõttu võimalik seisund spontaanse geneetilise muutusena. Kuna WBS päritakse vanemapaaridest, kus ühel või mõlemal partneril on WBS, 50% tõenäosusega, arutatakse mõnikord eetiliselt vastuolulist lähenemisviisi, mis takistab WBS-i mõjutatud isikutel järeltulijaid.
Järelkontroll
Williams-Beureni sündroom on ravimatu haigus, mida ravitakse ainult sümptomaatiliselt. Paljusid neist sümptomitest saavad patsiendid ise ravida. Sümptomite leevendamiseks peaksid vanemad hõlbustama võimlemist ja tööteraapia koos haige laps. Seal saavad vanemad õppida palju meetodeid lapse koduseks raviks ja ebamugavuste märkimisväärseks leevendamiseks. Lisaks peaks vastav arst last piisavalt informeerima oma haigusest. Kuid seda tuleks teha ainult siis, kui laps on sobivas vanuses ja küps. Samuti on abiks lapse registreerimine eneseabi rühma. Seal saab ta õppida, kuidas haigusega pikas perspektiivis toime tulla. Lisaks saab laps teiste patsientidega arvamusi ja kogemusi vahetada ega tunne end üksikuna. Abiks võiks olla ka lapse paigutamine pikaajalisele psühholoogilisele nõustamisele. Psühholoog võib ka haigele õpetada, kuidas haigusega kõige paremini toime tulla. On hädavajalik, et laps käiks regulaarselt arsti vastuvõtul. Kuna sekundaarsed haigused võivad haiguse tagajärjel tekkida ka hilisemas elus, tuleks arsti visiite hoida kuni kõrge eani. Mõjutatud isikud peaksid valima kutseala, mida saab selle haigusega harjutada. Valikut tuleks arutada ka vastava arstiga.
Seda saate ise teha
Williams-Beureni sündroom on seotud erinevate sümptomite ja ebamugavustega. Paljusid sümptomeid saab ise ravida. Osana füsioteraapia ja tööteraapia, öeldakse vanemale või eestkostjale meetmed mida laps saab kodus sümptomite leevendamiseks teha. Mida põhjalikum see on varajane sekkumine, seda parem on prognoos. Sellega koos peab laps olema tema suhtes haritud seisund. Õige aeg selleks sõltub lapse vaimsest küpsusest ja on kõige parem valida vastutava arstiga konsulteerides. Mõjutatud last saab oma haiguse kohta harida sobiva lugemise või teiste mõjutatud isikutega peetud arutelude kaudu. Mängufilm “Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe” esitab mõjutatud inimese elu dokumentaalsel kujul ja seda saab kasutada ka hariduslikel eesmärkidel. Regulaarne visiit arsti juurde on ka oluline osa eneseabi. Tervisekontrolli tuleb jätkata kõrge vanuseni, kuna edasised kaebused, näiteks skolioos, võib tekkida elu jooksul. Samuti on vajalikud erinevad elustiili muutused, näiteks piisav puhkamine ja ameti valimine, mida saab teha vastavate deformatsioonide ja haigustega. Spetsialistiga konsulteerides arutatakse iga juhtumi vajalikke samme.