Aicardi sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab peaaegu ainult tüdrukuid. Pärilikku häiret peetakse raskeks, ravimatu haiguseks, kusjuures kannatanud inimesed kannatavad tavaliselt raske vaimse ja füüsilise puude all. Selle sündroomi tekkimise tõenäosus on väga väike, kuna Aicardi sündroom on äärmiselt haruldane haigus.
Mis on Aicardi sündroom?
Aicardi sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab peaaegu ainult tüdrukuid. Aicardi sündroom on üks neuroloogilistest pärilikest haigustest, mida esineb väga harva. Kogu maailmas on arstide hinnangul umbes 400 inimest, kes põevad seda haigust. Reeglina kannatavad Aicardi sündroomi all ainult tüdrukud, poisse aga ainult erandjuhtudel. Aicardi sündroomi iseloomulik tunnus on aju milles baar kahe aju poole ühendamine puudub (corpus callosum agenesis). Lisaks on silmade väärarenguid, ribidja selgroog, samuti epilepsiahooge, lihasspasme ja arengupeetusi kognitiivsetes ja motoorsetes piirkondades. Aicardi sündroomi füüsilisi väärarenguid saab tavaliselt tuvastada lapse sündides, samas kui epilepsiahooge ei esine sageli enne, kui Aicardi sündroomi all kannatavad lapsed on umbes kolm kuni viis kuud vanad. Ainult 40 100-st haigestunud lapsest saab 15-aastaseks. Väga vähesed haigestunud patsiendid elavad üle 25-aastase eluea ja eeldatav eluiga sõltub Aicardi sündroomi raskusest.
Põhjustab
Aicardi sündroom on üks pärilikke haigusi, see tähendab, et see on geneetiline. Kuna geneetiline muutus asub X-kromosoomis, arenevad Aicardi sündroom tavaliselt ainult tüdrukutel. Tüdrukutel on kaks X-d kromosoomid, nii et geneetiline defekt on korvatav. Poistel on üks X- ja Y-kromosoom, nii et Aicardi sündroomist mõjutatud poistel pole tavaliselt võimalik ellu jääda. Ainult siis, kui poistel on nn Klinefelteri sündroom ja seetõttu on neil kaks X-d kromosoomid ja ühe Y-kromosoomi korral võivad neil tekkida ka Aicardi sündroom.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Aicardi sündroom avaldub paljude sümptomitega. Esiteks on sündroom seotud erinevate deformatsioonidega kogu kehas, millest enamus on näha esmapilgul. Aicardi sündroomiga lastel tekivad sarnased sümptomid kui epilepsiaravimitel. Enamasti kannatavad mõjutatud isikud tüüpilisi krampe juba kahe esimese kuni nelja kuu jooksul pärast sündi, üksikjuhtudel juba esimestel elupäevadel. Väärarengud ei mõjuta tavaliselt mitte ainult aju aga ka silmad. Silmamunad on vaevalt moodustunud ja koroid ja võrkkesta on märgatavad. Selle tulemuseks on piiratud nägemine ja mõnikord sekundaarsed sümptomid nagu põletik or valu. Kui selgroolüli ja ribid on mõjutatud, närvivalu, võivad tekkida sensoorsed häired ja võib-olla halvatus. Kui immuunsüsteemi on seotud infektsioonide esinemissageduse suurenemisega. Samuti on suurenenud kasvajate tekkimise oht. Lisaks muud sümptomid, näiteks väikesed käed, asümmeetriline nägu või nahk võib tekkida probleeme. Mõjutatud isikud on tavaliselt tõsise vaimse ja füüsilise puudega. Diagnoos pannakse tavaliselt väärarengute ja lapse arengu arenguetapi või viivituste põhjal.
Diagnoos ja kulg
Aicardi sündroomi kahtluse korral kasutab raviarst enamikul juhtudel pildistamise tehnikat, näiteks MRI või CT aju. Nende kahe meetodi abil saab arst diagnoosida aju väärarenguid, näiteks baar defitsiit, mis on tüüpiline Aicardi sündroomi korral. Aju laineid mõõdetakse ka EEG-ga, kui kahtlustatakse Aicardi sündroomi. See annab ka lastearstile teavet kahe aju poolkera koostoime ja võimalike epilepsiahoogude kohta. Lisaks tehakse kahjustatud lastel sageli tserebrospinaalvedeliku (CSF) uuring, kuna Aicardi sündroom võib märkimisväärselt mõjutada ka lapse immuunsüsteemi. Kursus sõltub suuresti haiguse tõsidusest. Enamasti vaimse ja füüsilise raske puudega patsientidel süvenevad sümptomid järk-järgult. Aicardi sündroomi ravi on praegu võimatu.
Tüsistused
Aicardi sündroom viib peaaegu alati raskete komplikatsioonideni. Juba esimestel eluaastatel vähenevad liikumisharjumused ja tekivad füüsilised ja vaimsed piirangud, mis on tavaliselt pöördumatud. Silmad on tavaliselt sünnist kahjustatud; silmamunad on liiga väikesed ega ole täielikult moodustunud, võrkkesta ja koroid on nõrgemad kui tervetel lastel. Päriliku haiguse progresseerumisega võivad silmade väärarendid olla viima et pimedus mõjutatud isiku kohta. Aicardi sündroomiga lastel tekivad tavaliselt sarnased sümptomid kui epileptikutel ja neil on tüüpilised krambid, eriti esimese kahe kuni nelja kuu jooksul pärast sündi. Aicardi sündroomi tüüpiliste komplikatsioonide hulka kuuluvad ka selgroo väärarendid ja ribid, närvijuurte lupjumine ja väikesed käed; häired, mis sageli viima raskete komplikatsioonide ja lapse surmani nende progresseerumisel. Enamik kannatanud inimesi kannatab sünnist alates Aicardi sündroomi raskete komplikatsioonide all. Peaaegu kõik päriliku haiguse all kannatavad lapsed on raske vaimse ja füüsilise puudega. Ligikaudu 40 protsenti haigestunutest saab 16-aastaseks; äärmiselt positiivse kursuse korral võivad nad jõuda 50-aastaseks.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Aicardi sündroom on tavaliselt väga tõsine ja ennekõike ravimatu sündroom. Sel põhjusel saab arst patsienti ravida ainult piiratud ulatuses. Mõnel juhul saab sümptomeid leevendada, nii et igapäevaelu muutub kannatanud inimese jaoks paremini talutavaks. Kuid ka Aicardi sündroomi tagajärjel tekkivate epilepsiahoogude korral tuleb pöörduda arsti poole. Kuigi arst ei saa enamikul juhtudel nende krampide põhjust ravida, on patsiendi ebamugavustunne ja valu saab vähendada. Samuti on võimalik visuaalseid sümptomeid ravida nii, et kahjustatud inimene ei pimedaks täielikult. Kuna toimub vaimne ja motoorne taandareng, tuleb neid võimeid teraapiate abil õppida ja edendada. Ka siin mõjutab arsti ravi Aicardi sündroomi väga positiivselt. Pole harvad juhtumid, kus vanemad ja sugulased kannatavad ka psühholoogiliste sümptomite all. Sellisel juhul on psühholoogi ravi soovitatav, et vältida edasisi psühholoogilisi häireid.
Ravi ja teraapia
Aicardi sündroomi ravi on enamikul juhtudel väga keeruline. Kuna seda haigust põdevaid inimesi on vähe, pole teaduslikke tõendeid selle põhjuste sobivast ravist. Arstid ja terapeudid püüavad aga võimalikult hästi ravida Aicardi sündroomi all kannatavate laste sümptomeid. See hõlmab näiteks füsioteraapia vältida skolioos selgroolüli või ravimite väljakirjutamine epilepsiahoogude ennetamiseks või ohjeldamiseks. Regulaarne tööteraapia, mis võib olla kasulik motoorsete oskuste treenimisel, ja nägemise spetsiaalne koolitus võib samuti aidata seisund Aicardi sündroomi all kannatavatest lastest stabiilne. Pealegi on teada, et lisaks heale meditsiinilisele ravile on tingimata vajalik kogu Aicardi sündroomist mõjutatud perekonna psühhosotsiaalne hooldus. Eriti vajavad vanemad ja õed-vennad sageli abi, kui pereliiget mõjutab Aicardi sündroom.
Väljavaade ja prognoos
Üldiselt mõjutab Aicardi sündroom peaaegu ainult naisi. Tekivad suhteliselt tõsised füüsilised ja psühholoogilised piirangud. Mõjutatud inimeste intelligentsus on samuti oluliselt vähenenud, nii et nad sõltuvad igapäevases elus sageli teiste hoolitsusest. Aicardi sündroom põhjustab peamiselt erinevaid väärarenguid, mis esinevad ajus. Lisaks kannatab patsient krambid lihastes ja epilepsiahoogudes. Samamoodi tekivad ka nägemishäired ja patsiendi silmamunad on tavapärasest väiksemad. Lülisamba mõjutavad ka deformatsioonid. Nõrgenemise tõttu immuunsüsteemi, on patsient vastuvõtlik mitmesugustele haigustele ja nakkustele. Haiguse edasisel kulgemisel täielik pimedus võib juhtuda. Kahjuks ei ole Aicardi sündroomi võimalik ravida. Sel põhjusel on ainult sümptomid osaliselt piiratud ravimite ja erinevate ravimeetoditega. Sageli kannatavad vanemad ka Aicardi sündroomi all psühholoogiliste kaebuste tõttu ja depressioon.Sündroom vähendab patsiendi eeldatavat eluiga oluliselt.
Ennetamine
Kuna Aicardi sündroom on pärilik haigus, on selle vältimiseks tõhus viis. Kuna tegemist on väga haruldase geneetilise haigusega, ei ole Aicardi sündroomi mõjutamise tõenäosus kuigi suur.
Järelkontroll
Kuna Aicardi sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu on võimalik ainult puhtalt sümptomaatiline ravi ja kahjustatud inimene sõltub tavaliselt kogu elust ravi. Kuna haigus on pärilik ja võib ka edasi kanduda, geneetiline nõustamine on väga kasulik neile, kes soovivad lapsi saada, et vältida Aicardi sündroomi kordumist. Kuna mõjutatud isikud sõltuvad tavaliselt ravimite võtmisest, tuleks hoolitseda selle eest, et neid regulaarselt tarvitataks. Samamoodi võimalik interaktsioonid tüsistuste vältimiseks tuleb arvestada teiste ravimitega. Enamikul juhtudel sõltub ka Aicardi sündroomiga patsient füsioteraapia. Selle harjutused ravi saab tavaliselt teha patsiendi enda kodus, suurendades keha liikuvust. Üldiselt mõjutab pereliikmete ja sõprade armastav hoolitsus ka haiguse kulgu väga positiivselt. Selles osas võib olla kasulik ka kontakt teiste Aicardi sündroomi põdejatega. Sündroom ei vähenda patsiendi eluiga. Mõjutatud inimese elu on aga oluliselt raskem.
Mida saate ise teha
Haigestunud Aicardi sündroomiga isikud peavad igal juhul pöörduma arsti poole. Erinevad eneseabi näpunäited ja kodus õiguskaitsevahendid toetada tavapäraseid meditsiinilisi meetmed ja hõlbustada haigusega toimetulekut. Dieet ja sport meetmed töötatakse tavaliselt välja koos arstiga. Tervislik ja tasakaalukas dieet võib leevendada teatud sümptomeid, nagu sageli esinevad sümptomid nahk probleeme. Patsiendid saavad täiendamine soovitatav füüsiline ja tööteraapia harjutused koos jooga, Pilates or harjutamiseks, näiteks. Regulaarne treenimine aitab mitte ainult hääbuvate motoorsete oskuste vastu võidelda, vaid avaldab positiivset mõju ka psüühikale. See võib hõlbustada pikaajalist Aicardi sündroomiga toimetulekut. Üldiselt peavad kannatanud proovima leppida haiguse ja selle tagajärgedega. Seda on võimalik saavutada eneseabigruppides käimisega ja terapeutilise nõustamise kaudu. Üksikasju saadaolevate võimaluste kohta saab vastavast kliinikust või otse raviarstilt. Arstiga konsulteerides vajalik abivahendid nagu näiteks visuaalseid abivahendeid või ratastooli, tuleks varakult ka kindlustusbüroost küsida. Samuti tuleks kiiresti proovida leida puuetega inimestele sobiv korter, sõltuvalt haiguse astmest.
