Emery-Dreifuss lihasdüstroofia on pärilik haigus, mis areneb mutatsiooni põhjal ning on seotud lihasnõrkuse ja kurnatusega. Praeguseks on teada kaks erineva pärimisviisiga haigusvormi. Terapeutiline meetmed peamiselt hõlmama füsioteraapia.
Mis on Emery-Dreifussi lihasdüstroofia?
Lihasdüstroofiate haigusrühm hõlmab mitmeid progresseeruvaid lihasehaigusi, mida saab liigitada pärilike haiguste hulka ja mis tekivad geneetilise materjali mutatsiooni põhjal. Lihasdüstroofiad on tavaliselt põhjustatud lihase defektist või puudusest valgud. Tulemuseks on lihasnõrkus, mis hiljem põhjustab lihaste atroofiat. Lihaskoe muutused arenevad järk-järgult ja neid nimetatakse ka düstroofseteks muutusteks. Üks haigus lihasdüstroofiate rühmast on Emery-Dreifuss lihasdüstroofia. Esmalt kirjeldati seda haigust iseseisvana lihasdüstroofia umbes 20. sajandi keskel. Hauptmanni-Thannhauseri sündroomi nime kasutatakse päriliku haiguse sünonüümina. Haigusel on kaks erinevat vormi, mis mõlemad on pärilikud ja erinevad ainult mõjutatud geenide lokaliseerimise ja vastava pärilikkuse viisi poolest. Nagu kõik lihasdüstroofiad, on ka Emery-Dreifussi lihasdüstroofia seotud geneetiliste mutatsioonidega. AD-EDMD pärimisviisi dokumenteerisid Hauptmann ja Thannhauser juba 1941. aastal. Emery ja Dreifuss kirjeldasid haiguse X-seotud vormi 1966. aastal.
Põhjustab
Emery-Dreifussi lihasdüstroofia ei esine juhuslikult. Selle asemel on seoses haigusega täheldatud perekondlikku klastrite moodustumist, mis räägib lihasehaiguse geneetilisest alusest ja pärilikkusest. Haiguse kaks pärilikku vormi erinevad vastavalt kaasatud geenide lokaliseerimisele. Mõlemad vormid põhinevad mutatsioonil. Kuid need ei ole sama mutatsioon. Lihasdüstroofia esimese vormi põhjustab kodeeriv mutatsioon geen tuumavalgu emeriini jaoks. Vastav geen asub geenilokuses Xq28. Seda haigusvormi nimetatakse ka X-seotud EDMD-ks ja see edastatakse X-seotud pärandina. Tundub, et emeriini täielik kaotus põhjustab patsientide lihasnõrkust. Seosed on seni ebaselged. Teine vorm on põhjustatud LMNA mutatsioonidest geen, mis asub geenilookuses 1q21 ja on seotud tuuma struktuuri kodeerimisega valgud laminaat A / C. Selle geeni mutatsioon käivitab haiguse autosoomse domineeriva päriliku vormi, tuntud ka kui AD-EDMD. Selles haigusvormis on lihastel mutatsiooni tõttu valesti kokku pandud mootori otsaplaat. Millised välised tegurid lisaks geneetilistele teguritele haiguse tekkes ka rolli mängivad, pole veel lõplikult kindlaks tehtud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaga patsiendid kannatavad kliiniliste sümptomite kompleksi all, mis kõik mõjutavad lihaseid ja arenevad järk-järgult. Seega, kuigi haigus on kaasasündinud, ei pruugi sümptomid ilmneda kohe pärast sündi. Sageli on need esialgu vaevu märgatavad ja neid tunnustatakse ainult progresseerumise kaudu. See areng edeneb üsna aeglaselt. Enamikul juhtudel ilmnevad üksikud sümptomid suhteliselt noores eas. Kuid võivad esineda ka sümptomideta juhtumid nooreks täiskasvanuks. Haigusele viitavad kolm peamist sümptomit või kõrvalekallet. Enamikku patsiente mõjutab Achilleuse lühenemine Kõõlused ja lisaks küünarlihased. Sel põhjusel ei suuda nad tavaliselt seda täielikult laiendada jalg või käsivarre. Teine iseloomulik sümptom on progresseeruv lihasnõrkus, mis võib muu hulgas avalduda kohmakuses või füüsiliselt vähenenud jõudluses. Sageli kaasneb lihaste progresseeruva nõrkusega samaaegne lihaste kulumine, mis lõpuks viib lihaste raiskamiseni. Emery-Dreifussi anomaalia hilisem tagajärg võib olla südame laienemine laevad, mis mõjutab konkreetselt parempoolne aatrium.
Diagnoos
Emery-Dreifussi lihasdüstroofia kahtlustatav diagnoos pannakse ajaloo, füüsilise koormuse testimise ja laboratoorsete diagnooside põhjal. Laboridiagnostika paljastada kõrgust kreatiin kinaas. Liikumiskatsed näitavad lihasnõrkust koos selliste sümptomitega nagu kõnnaku ebastabiilsus.Elektromüograafia diagnoosi kinnitamiseks saab teha tõendeid laienenud südamekomponentide kohta. Lisaks lihas histoloogia saab teha, mis tavaliselt kinnitab lihaseid nekroos või nekrootiliste lihasrakkude fagotsütoos. Haiguse varajane avastamine on prognoosiliselt soodne.
Tüsistused
Emery-Dreifussi lihasdüstroofia korral mõjutavad mõjutatud inimesi peamiselt lihaste kurnatus ja üldine lihasnõrkus. Seega on patsiendil võimatu kehalisi tegevusi või erinevaid spordialasid harrastada. Igapäevaelu piirab oluliselt Emery-Dreifussi lihasdüstroofia. Paljudel juhtudel toimub ainult hiline diagnoos, kuna haigus ei avaldu kohe pärast sündi. See võib raskendada ravi ja viima täiendavate komplikatsioonide tekkeks. Harvadel juhtudel ilmnevad sümptomid alles täiskasvanueas. Patsiendid kannatavad sageli lihaste ja jäsemete väärarengute ja kõrvalekallete all. See avaldub peamiselt oluliselt vähenenud jõudluses ja piiratud motoorikas. Patsiendid tunduvad sageli kohmakad ega suuda ilma kõrvalise abita igapäevaelus teatud asju teha. Progresseeruv Emery-Dreifussi lihasdüstroofia viib lõpuks lihaste atroofiani, mis võib patsiendi igapäevaelu tõsiselt piirata. Emery-Dreifussi lihasdüstroofia korral ei ole põhjuslik ravi võimalik. Sel põhjusel saab ravida ainult sümptomeid. Nii saab oodatava eluea hoida konstantsena. Reeglina on patsiendile vajalikud regulaarsed uuringud, et tagada täiendavate tüsistuste tekkimine.
Millal peaks arsti juurde minema?
Arsti külastamine on vajalik kohe, kui lihaseprobleemid tekivad. Kui väheneb tugevus või füüsiline sooritus ilmneb ilma nähtava põhjuseta, seda peetakse ebatavaliseks. Arsti külastamine on vajalik, et põhjalik ülevaatus saaks selgitada põhjuse. Paljudel juhtudel toimub lihaste järkjärguline vähenemine tugevus. Arsti külastamine peaks toimuma kohe, kui teadlikult märgatakse muutusi igapäevaelus. Kui krambid, valu või seletamatu lihasekaotus tugevus tekkida, peaks arst neid kaebusi uurima ja ravima. Enne lihaste kasvatamist toidulisandid, konsulteerige riskide ja kõrvaltoimete eelnevalt selgitamiseks arstiga. Kui tavapäraseid füüsilisi kohustusi tööl või eraelus enam täita ei saa, on vajalik arsti visiit. Kui tavaliste sportlike tegevuste käigus on ootamatu ja püsiv vajaliku soorituse puudumine, tuleks seda arstiga arutada. Kui kaebuste tõttu esineb emotsionaalne kahjustus, tuleb pöörduda arsti poole. Kui esineb käitumisprobleeme, sotsiaalset tagasitõmbumist, apaatiat, vähenenud heaolutunnet või masendunud meeleolu, on põhjust muretsemiseks. Arsti või terapeudiga töötades on võimalik leevendada.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole olemas Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaga patsientidel. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja toetav. Konservatiivselt ravi, kohandavad patsiendid oma elustiili haigusega. Edaspidi peavad mõjutatud isikud võimalikult palju vältima sportimist, mis võib lihast deformeerida. Kõigil sporditegevustel pole kannatajatele ebasoodsat mõju. Sisse füsioteraapiasaavad patsiendid teada kasulike sporditegevuste kohta. Nende ravietappide eesmärk on säilitada liikuvus ja võidelda lihaste atroofiaga lihaste sihipärase koormamise kaudu. Mida varem avastatakse patsiendi haigus, seda tõenäolisemalt on võimalik südamefekte ära hoida. Sulge järelevalve kardioloogi poolt näidustatud, et jälgida mis tahes südame ilminguid. Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaga patsientide põhjuslikud ravimeetodid võivad saada lähitulevikus. Geen ravi lähenemine lihasdüstroofiale on praegu uurimisvaldkond. Kuid need lähenemised ei ole praegu kliinilises faasis. Lisaks geeniteraapiale muudab adenoviirusvektorite kasutamine smirgelarnaste ekvivalentide sissetoomiseks tõenäoliselt haiguse ravitavaks seisund Lähitulevikus.
Väljavaade ja prognoos
Emery-Dreifussi lihasdüstroofia on geneetiliste haiguste perekonna haigus. Seega käivitab sümptomid geeni mutatsioon. Juriidilistel põhjustel ei ole arstidel ja teadlastel lubatud sekkuda geneetika inimeste muutmiseks, et teha muudatusi vastavalt praegusele seisundile. Seetõttu ei ole praegu seda haigust võimalik ravida. Sümptomeid ravitakse sümptomaatiliselt. Kuna haiguse käik on kõigist pingutustest hoolimata progresseeruv, kirjeldatakse haiguse prognoosi ebasoodsana. Arstide jõupingutused on suunatud lihaste edendamisele. Suunatud teraapiate korral töötatakse välja harjutused ja treeningud, mille tulemuseks on lihassüsteemi toetamine. Igapäevane elu ja eriti sporditegevuste valik on patsiendi jaoks piiratud. Eluviis tuleb kohandada vastavalt füüsilistele nõuetele, et ei tekiks liigseid nõudmisi. Mida hiljem haigus avastatakse ja ravitakse, seda vähem on võimalik kahjustusi parandada. Tüsistused võivad tekkida viima prognoosi halvenemisele. Sellest hoolimata säilitab patsiendi meditsiiniline abi keskmise eluea. Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaga seotud vaimse ja emotsionaalse stressi tõttu võivad tekkida sekundaarsed haigused ja psühholoogilised häired. Selline areng halvendab patsiendi üldist prognoosi märkimisväärsel määral.
Ennetamine
Praeguseks pole ennetavat meetmed on saadaval Emery-Dreifussi lihasdüstroofia jaoks, välja arvatud molekulaarne geneetiline analüüs perekondlike eelsoodumuste tuvastamiseks.
Siin on, mida saate ise teha
Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaga patsiendid saavad lisaks arstiabile kavandada lihaste ülesehitamist iseseisvalt ja omal vastutusel. Regulaarne sportlik tegevus ja hästiarenenud treening aitavad vastu lihaste lagunemisele nii palju kui haigus seda võimaldab. Lisaks tervislik ja tasakaalukas dieet aitab. Toidu ja söögivaliku abil saab patsiendi lihaskonda konkreetselt toetada. Paljude valkude tarbimisega soodustatakse lihaste ehitamist. Samal ajal tuleks vältida paljude rasvade ja / või kahjulike ainete tarbimist. Tarbimine nikotiin or alkohol avaldab kahjulikku mõju tervis ja halvendab üldist heaolu. Pikka aega liikuvuse säilitamiseks on vaja kohandada treeningukavasid olemasolevate võimalustega. Kõigis elusituatsioonides saab lisada teatud harjutusi, mis aitavad tingimusi parandada ja millel on samal ajal ennetav toime. Lihased peaksid olema piisavalt ja piisavalt toetatud piisava soojusvarustusega. Kokkupuude külm või mustandeid tuleks vältida. Lisaks füüsilistele pakkumistele on abiks vaimne tugevdamine. To vähendada stressi, meetodid lõõgastus abi. Seeläbi väheneb sisemine surve ja treenitakse rahulikkust igapäevaelu väljakutsetega toimetulekuks.
