Heerfordti-Myliuse sündroom on selle vorm sarkoidoos ja seega granulomatoosne ja immunoloogiline põletik mis mõjutab peamiselt koljut närve. Reeglina taanduvad sümptomid spontaanselt. Ainult siis, kui haigus areneb krooniliseks kulgeks, on püsiv ravim koos immunosupressandid näidatud.
Mis on Heerfordti-Myliuse sündroom?
Heerfordti-Myliuse sündroomiga patsiendid kannatavad sarkoidoos. See on granulomatoosne põletik mis võib olla subkrooniline kuni krooniline. Sarkoidoos nimetatakse sageli põletikuliseks multisüsteemseks haiguseks, mis moodustab väikestes sõlmedes mitmesugustes elundites, käivitades põletikuliste reaktsioonidega üle keskmise immuunvastuse. Kõige sagedamini mõjutavad kopse põletik. Lõbus lümf sõlmed muutuvad põletikuliseks umbes 95 protsendil juhtudest. Põhimõtteliselt võib sarkoidoos põhjustada põletikku igas elundisüsteemis. Heerfordti-Myliuse sündroomi erivormis kraniaalne põletik närve ja sidekoe kihid keskel närvisüsteem on kõige tavalisemad. Christian Frederick Heerfordt kirjeldas esimest korda Heerfordt-Myliuse sündroomi 1906. aastal, kusjuures Jonathan Hutchinson dokumenteeris sarkoidoosi esimest korda veidi enne seda. Sündroomi võib kokku võtta kui neurosarkoidoosi tüüpi. Haigus algab 20–40-aastaselt.
Põhjustab
Nagu kõigi teiste sarkoidoosi vormide osas, on ka Heerfordt-Myliuse sündroomi põhjused olnud suures osas ebaselged. Kuna on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist, eeldavad teadlased mõnikord haiguse tekkeks geneetilisi tegureid. Samuti pole seni välistatud keskkonnamürkide kaasamine. Geneetilise taseme tõestas 2005. aastal geen kõrvalekalded sarkoidoosiga patsientidel. Need kõrvalekalded on mutatsioonid, mis näivad mõjutavat haiguse algust. Ainult ühe aluspaari mutatsioon võib tõsta haiguse alguse tõenäosust kuni 60 protsenti geen BTNL2 kuues kromosoomis vastavalt praegustele uuringutele. Seda geen mõjutab immunoloogilisi põletikulisi reaktsioone ja aktiveerib spetsialiseerunud veri rakke. Kui mõlemad aluspaarid kromosoomid muteerudes suureneb haiguse oht isegi kolm korda. Need tulemused on siiski ebamäärased ega kehti tingimata erivormide, näiteks Heerfordti-Myliuse sündroomi kohta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Heerfordti-Myliuse sündroomi iseloomustavad viis juhtivat sümptomit. Need juhtivad sümptomid hõlmavad näiteks sülje sekretsiooni vähenemist umbes poole võrra. Äärmiselt kuiv suu neelamisraskustega ja kõnehäired asetub sisse. Seda hüposalivatsiooni vormi tuntakse ka kui kserostoomiat. Lisaks, uveiit on tavaliselt olemas. Keskel nahk silmade põletik. Võõrkeha tunne on olemas ja pisaravool suureneb. Patsiendid põevad sageli ka parotiiti, mis on parotidnäärmete põletik. Samuti võib tekkida näohalvatus, mis on tavaliselt põhjustatud seitsmenda kraniaalnärvi põletikust. Põletikuliste reaktsioonidega kaasnevad retsidiivid palavik. Sageli muud kolju närve on mõjutatud põletikulistest reaktsioonidest. Peale selle võivad sõlmes tekkida nodulaarsed põletikud meninges (aju vooder). Mõnikord areneb sõlmpõletik ka piimanäärmetes, kuid neid ei peeta Heerfordt-Myliuse sündroomi juhtivateks sümptomiteks.
Diagnoos ja kulg
Nagu kõigi teiste sarkoidooside puhul, pannakse diagnoos Heerfordti-Myliuse sündroomile sõltuvalt seisund. Enne Heerfordti-Myliuse sündroomi diagnoosimist on patsientidel juba diagnoositud sarkoidoos. Tavaliselt kasutatakse selleks pildistamise protseduurina kompuutertomograafiat. Selle pildistamise põhjal saab määrata haiguse staadiumi. Prognoos on Heerfordti-Myliuse sündroomi puhul soodne kuni väga soodne. Reeglina taanduvad põletikud spontaansete remissioonide kaudu. Ainult harvadel juhtudel areneb haigus krooniliseks. See ei edene peaaegu kunagi krooniliseks progresseeruvaks kulgeks, kus remissiooni ei esine enam ägenemiste vahel.
Tüsistused
Heerfordti-Myliuse sündroom ei vaja paljudel juhtudel ravi. Sümptomid kaovad sageli spontaanselt ja tavaliselt ei kordu. Kuid ka haiguse krooniline kulg võib viima tüsistusteni. Mõjutatud inimene kannatab kõnehäired ja kuivus suu. Neelamise raskused esinevad ka toidud ja vedelikud. Seda saab viima et dehüdratsioon or alatoitumine. See pole haruldane kõnehäired et viima kiusamise või mõnitamiseni, eriti lastel. Psühholoogilised kaebused ja depressioon saab sellest areneda. Lisaks sellele ilmnevad näo erinevate osade halvatus ja patsiendi vähene vastupidavus. Mõjutatud inimene areneb sageli palavik ja põletik meninges. Need võivad olla patsiendi eluohtlikud. Heerfordti-Myliuse sündroomi sümptomeid saab ravida ja piirata. Siiski ei saa ennustada, kas kõiki sümptomeid saab täielikult piirata. Kõnehäireid saab ravida ja parandada ravimeetodite abil. Ravi ei põhjusta tavaliselt täiendavaid tüsistusi ega ebamugavusi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Heerfordti-Myliuse sündroom võib pöördumatult kahjustada ka kolju närve, peaks sündroomi alati hindama arst. Enamasti taandub sündroom iseenesest, kuid siiski on soovitatav uuring läbi viia. Kui kannatanud inimene kannatab raske kuivuse käes, tuleb pöörduda arsti poole suu. Sellisel juhul puudub patsiendil sülitamine ja tal esinevad kõnehäired või neelamisraskused. Lisaks viib Heerfordti-Myliuse sündroom ka a võõrkeha tunne silmas, kuigi selgelt pole võõrkeha silmas. Ka sel juhul on soovitatav arstlik läbivaatus. Lisaks võib paralüüs erinevates näopiirkondades viidata ka Heerfordti-Myliuse sündroomile. Kohe tuleb pöörduda arsti poole, eriti kui need halvatused püsivad pikka aega. Sündroomi saab diagnoosida haiglas või üldarst. Ravi hõlmab erinevate ravimite kasutamist.
Ravi ja teraapia
Heerfordti-Myliuse sündroomiga patsientide ravi sõltub haiguse sümptomitest ja staadiumist. Mõnikord on ka haiguse kulg ülioluline. Seega ravitakse sümptomeid sümptomaatiliselt ja need põhinevad mõjutatud elundisüsteemil. Ägedaid rünnakuid ravitakse reeglina eriti kortikosteroididega glükokortikoidid nagu Kortisool. Ravi eesmärk on pärssida immuunsüsteemi. Ainult harvadel juhtudel saavad patsiendid pikaajalist ravi ravi koos immunosupressandid. Selline püsiravim on vajalik ainult haiguse krooniliste vormide korral, kuna haiguse püsiv pärssimine immuunsüsteemi võib ägenemisi edasi lükata. Sest pärsitud immuunsüsteemi on seotud ka riskidega, iga konkreetse juhtumi puhul kaalutakse ravimite kasulikkust ja riske. Kui erinevate kraniaalnärvide põletik põhjustab halvatusnähte või kõnehäireid ja neelamisraskused, antakse ka patsiendile kõneteraapia või liikumisravi. Kuid paralüüsi sümptomid näol võivad taanduda ka spontaanselt. See kehtib eriti siis, kui põletik paraneb lühikese aja pärast ja seega närvikoe peaaegu ei hävine. Püsiva hüposalivatsiooni korral võib patsiendile anda sülg asendajad, mis kaitsevad suuõõne sekundaarsetest haigustest nagu kaaries.
Väljavaade ja prognoos
Sarkoidoosi erivormina on Heerfordt-Myliuse sündroomil hea prognoos. Kursus on krooniline kuni subkrooniline. Spontaanse paranemise määr on suhteliselt kõrge, ulatudes 20–70 protsendini. Eriti kannatavad need 20–40-aastased noored. Lisaks on leitud, et selle sündroomi all kannatab rohkem afroameeriklasi kui heledanahalisi elanikke. Heerfordti-Myliuse sündroomi all kannatab aga vaid umbes viis protsenti kõigist sarkoidoosihaigetest. Selle sarkoidoosi vormi eripära on kraniaalnärvi riketest tingitud neuroloogiliste sümptomite sagedane esinemine. See viib näo halvatuseni, mis on seotud tüüpiliste muutustega näoilmes nagu rippuvad suunurgad või silmalaugude mittetäielik sulgemine. Maitse võib esineda ka häireid. Kraniaalnärvi defitsiit esineb omakorda umbes 50–70 protsendil kõigist Heerfordt-Myliuse sündroomi põdenud inimestest. Lisaks sellele iiris, parotid nääre ja suuline limaskest on põletikulised. Sarkoidoosi suremus on umbes viis protsenti, peamiselt tänu kops düsfunktsioon. Kuid see kehtib haiguse kõigi vormide kohta. Kui suur on surm konkreetselt Heerfordti-Myliuse sündroomis, pole veel kontrollitud. Iiris võivad muutuda nägemise ohuks, kuna sellised tüsistused nagu kae või võivad tekkida klaaskeha hägusused. The süda, nahk, liigesed, seedetrakti, närve ja ülemisi hingamisteid tuleks samuti pidevalt jälgida. Seda seetõttu, et haiguse kulg on väga erinev.
Ennetamine
Kuna arvatakse, et Heerfordti-Myliuse sündroomi põhjustab geneetiline eelsoodumus ja keskkonnamürgid, ei saa seda haigust ära hoida.
Järelkontroll
Enamasti väga vähe järelhooldust meetmed on kättesaadavad mõjutatud isikule, kellel on Heerfordt-Myliuse sündroom. Ennekõike tuleb varakult diagnoosida, et oleks võimalik vältida edasisi tüsistusi. Ainult haiguse varajane diagnoosimine koos järgneva raviga võib takistada sümptomite edasist halvenemist. Samuti ei ole võimalik Heerfordti-Myliuse sündroom ise paraneda. Selle haiguse korral sõltub haigestunud inimene tavaliselt ravimite võtmisest. Ebakindluse või küsimuste korral tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Lisaks peaks kahjustatud isik sümptomite leevendamiseks pöörama tähelepanu regulaarsele tarbimisele ja ka õigele annusele. Kuna haigus võib põhjustada ka neelamisraskused või kõneprobleeme, tuginevad mõned Heerfordti-Myliuse sündroomiga patsiendid erilistele ravi nende kaebuste vastu. Mõningaid harjutusi nendest ravimeetoditest saab paranemise kiirendamiseks teha ka patsiendi enda kodus. Samamoodi hea hügieeni suuõõne on oluline haiguste ennetamiseks. Ei saa üldiselt ennustada, kas Heerfordti-Myliuse sündroomi tagajärjel väheneb mõjutatud inimese eeldatav eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on Heerfordt-Myliuse sündroomi korral suhteliselt piiratud, mistõttu haiged toetuvad sümptomite leevendamiseks peamiselt meditsiinilisele ravile. Kroonilise kulgu korral on ravimite võtmine püsivalt vajalik. Kuna Heerfordti-Myliuse sündroom põhjustab sageli kõneraskusi, saab mõjutatud inimene kõnehäirete vastu mitmesuguste ravimeetodite abil. Harjutusi saab tavaliselt teha kodus. Lisaks peaks kannatanu pöörama tähelepanu ka tervislikele dieet ja regulaarne joomine vaatamata neelamisraskustele, et seda vältida dehüdratsioon või puudulikkuse sümptomid. Kaaries esineb sündroomi tõttu ka põdevatel patsientidel, nii et regulaarsed kontrollid hambaarsti juures võivad neid tüsistusi ära hoida. Eriti lastel peaksid vanemad pöörama tähelepanu regulaarsele tervisekontrollile. Kui patsient kannatab ka näo halvatuse käes, on sel juhul sageli vaja sõprade ja sugulaste tuge, et mõjutatud inimese elu mugavamaks muuta. Ka psühholoogi või tuttavate inimestega rääkimine võib aidata psühholoogiliste kaebuste korral.
