Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom, mida nimetatakse ka Zuelzer-Wilsoni sündroomiks, on soole aganglionoos. Patsiendid kannatavad defekatsiooniprobleemide all ja puhitus imikutena.
Mis on Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom?
Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom sai nime arstide Wolf William Zuelzeri, James Leroy Wilsoni ja Arnold Jiráseki järgi. Kõigepealt kirjeldasid nad aganglionoosi kaasasündinud ja haruldast vormi. Aganglionoos on neuronite kaasasündinud puudumine sooleseinas. Neuronid tavaliselt puuduvad rektum ja / või koolon. ganglion haigus mõjutab Auerbachi põimiku (plexus myentericus) või Meissneri põimiku (plexus submucosus) rakke. Mõlemad põimikud on vastavalt osa intramuraalses ja enteraalses närvisüsteemis ning kuuluvad seega autonoomsesse närvisüsteem. Meissneri põimiku ganglionid paiknevad submukoosis, lihaskihi ja. Vahelises kihis limaskest soolestikust. Meissneri põimik kontrollib mao- ja soolenäärmete sekretsiooni tsentraalsest sõltumatult närvisüsteem. Soole epiteeli liikumisi ja immunoloogilisi protsesse kontrollib ka submukoosne põimik. Submukosaalne põimik on tihedalt seotud müenteriaalse põimikuga. Müenteriaalne põimik paikneb rõngakujuliste ja pikisuunaliste lihaste vahel seedesüsteemi seinas. See kontrollib peristaltikat ja liikuvust kõht, sooled ja söögitoru. Nii nagu submukosaalne põimik, toimib see ka tsentraalsest sõltumatult närvisüsteem. Kuid selle tegevust võivad mõjutada sümpaatiline ja parasümpaatiline närvisüsteem. Vastupidiselt sellele Hirschsprungi tõbi, Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom hõlmab kogu närvistruktuure koolon.
Põhjustab
Aganglionoosi tagajärjeks on ülemiste närvirakkude liigne rakkude moodustumine. Selle tulemuseks on ka suurema sünteesi ja vabanemine neurotransmitter atsetüülkoliin. Selle tulemuseks on sooles olevate rõngaslihaste pidev stimulatsioon, mis viib vastava sooleosa püsiva kokkutõmbumiseni. Sõrmuselihaste üleärrituse tõttu on sooletoru kitsendatud, mille tulemuseks on soolesulgus. Soole ei saa enam korralikult tühjendada. Raske kõhukinnisus koos fekaalse staasiga areneb. Fekaalse staasi korral laieneb soolestik kitsenenud segmendi ees ja võib areneda megakoolon. Tõenäoliselt on see haigus tingitud neuroblastide sisserände defektist. Neuroblastid on närvirakkude jagatavad eelkäijad. Lisaks on sisserännanud neuroblastides küpsemise häired. Ajutine vähendatud veri voolamine soolestikus või viirusnakkused emakas on ka Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi võimalikud põhjused. Kuna haigus kulgeb perekondades, eeldatakse geneetilist eelsoodumust. Sisse Hirschsprungi tõbi, teine aganglionoos, leiti endoteliin-3-s mutatsioone geen (EDN3) ja endoteliini retseptori geen (EDNRB). Hirschsprungi tõbi ja Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom esineb sagedamini sugulaste vahelistes abieludes. Seetõttu on see haigus üsna levinud, eriti amishide seas USA-s.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel päevadel pärast sündi. Puudumine mekoonium heakskiit on iseloomulik. Mekoonium nimetatakse ka lapseea sekretsiooniks. See on vastsündinu esimene väljaheide. See sisaldab kooritud epiteel, paksenenud sapi, juuksedja nahk rakkudest ja eritub esimese 24–48 tunni jooksul pärast sündi. Mekoonium soole obstruktsioon, mis on tegelikult haigusele tüüpiline tsüstiline fibroosvõib viidata ka Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomile. Täiskasvanutel esineb Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom üsna harva. Mõjutatud isikud põevad kroonilist kõhukinnisus. Tavaliselt mõjutab aganglionoos täiskasvanud patsientidel ainult väga lühikest soolestiku osa. Sümptomid pole nii väljendunud, nii et diagnoos pannakse väga hilja.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Kahtlustatava diagnoosi saab tavaliselt panna kliinilise pildi põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse muude testide hulgas ka manomeetria. See hõlmab rõhu mõõtmist pärak ja rektum. Vaakum biopsia alates limaskest Euroopa rektum saab teha ka all üldanesteesiaBiopsiaga rakkude patoloogiline uurimine võib seejärel näidata nende puudumist ganglion rakke. Röntgen diagnoos soolega kontrastne klistiir ei ole informatiivne. Selle uurimisega saab hinnata ainult muudatuste ulatust. Protseduur on oluline ka seeriate ettevalmistamiseks biopsia. Keemiline uurimine ensüümide saab kasutada atsetüülkoliinesteraasi aktiivsuse suurenemiseks esimestel elukuudel ja seeläbi kolinergilise düsinnervatsiooni tekkeks soolestikus limaskest. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi teine diagnostiline näpunäide on valgu kalretiniini puudumine. Seda väljendatakse tavaliselt eurodes ganglion rakke.
Tüsistused
Elukvaliteeti piirab oluliselt ja halvendab Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom. Enamasti ilmnevad Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi sümptomid kohe pärast sündi. Lapsed kannatavad seedehäired. Haiguse progresseerumisel krooniline kõhukinnisus esineb ka. See kõhukinnisus võib esineda ka täiskasvanueas ja seega oluliselt piirata mõjutatud inimese igapäevaelu. Ei ole haruldane, et püsiv ebamugavus on kõht et viima psühholoogiliste häirete või rasketeni depressioon. Stress võib neid kaebusi veelgi suurendada ja süvendada. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi saab mõjutatud sooletüki eemaldamisega suhteliselt hästi ravida. See ei põhjusta erilisi tüsistusi ega ebamugavusi. Samamoodi põletik aasta kõht ja soolestikuga tuleb jätkuvalt võidelda. Mõnel juhul on seetõttu vajalik ka soolestiku kunstlik väljalaskeava, mis aga ei jää püsivalt. Pärast ravi tavaliselt kaebusi ega sümptomeid enam pole. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom ei vähenda mõjutatud inimese eluiga. Pole harvad juhtumid, kus ravimeetodeid tuleb korrata.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini imikutel või lastel, peaksid eelkõige vanemad ja sünnitusarstid hoolikalt jälgima lapse väljaheiteid. Kui aga täiskasvanud märkavad äkilisi muutusi roojamises, peaksid nad läbima ka põhjaliku tervisekontrolli. Kui lastel ilmnevad defekatsiooniprobleemid, on vajalik arsti visiit. Kui pole soolestiku liikumine mitu päeva peetakse seda hoiatavaks märgiks. Edasiste bakteriaalsete haiguste või põletike vältimiseks tuleb võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Imikud hospitaliseeritakse esimestel elupäevadel sageli haiglasse ja on pideva meditsiinilise järelevalve all. Sellisel juhul avastavad esimesed eeskirjade eiramised tavaliselt juba imikuosakonna õendusabi töötajad, nii et lapse vanemad ei pea aktiivseks muutuma. Kui vastsündinu esimene väljaheide sisaldab nahk osakesed või juuksed, on vajalikud täiendavad uuringud. Kui sümptomid ilmnevad alles paar nädalat või kuud pärast sünnitust, tuleb kohe pärast kõhukinnisuse tekkimist pöörduda arsti poole. Sageli tekib kõhupuhitus, mis näitab vastuolusid. Kui laps on sees valu või näitab käitumuslikke kõrvalekaldeid, on vajalik arsti visiit. Söömisest keeldumise, apaatse või agressiivse käitumise korral on vaja nii arsti kui ka nutva või nutva käitumise korral.
Ravi ja teraapia
Kui vastsündinul tekib Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom, tuleb tavaliselt vähemalt ajutiselt asetada kunstlik soole väljalaskeava. Teise võimalusena võib soolestikku sooletoruga võimalikult täielikult niisutada või tühjendada. Mõjutatud soolesegment tuleb siiski tavaliselt kirurgiliselt eemaldada. Kui aganglionoos mõjutab ainult väga lühikest soole segmenti, võib kokkutõmbunud lihase sisse lõigata. Seda protseduuri nimetatakse ka sulgurlihase müektoomiaks. Sõltuvalt haiguse ulatusest ja ravihaigla kogemustest kasutatakse Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi raviks laparoskoopilisi, transanaalseid või avatud kirurgilisi protseduure. Kui haigust ei ravita varakult, võib tekkida enterokoliit. Enterokoliit on äge põletik seedetrakti. Haiguse põhjus on kahjustatud sooleseina ja nakkuse kombinatsioon. Nende kahe teguri tagajärjel toimub kudede hävitamine. Tõsiste kahjustuste korral võib soolesein perforeeruda, võimaldades soolesisu siseneda kõhuõõnde ja põhjustada põletik Euroopa kõhukelme (peritoniit). Eluohtlik sepsis võib põhjustada.
Väljavaade ja prognoos
Paranemise või kirurgilise leevendamise väljavaated on Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi olemasolul sünged. Kuigi ravimeetodid ja kirurgia võivad teatud määral leevendada. Siiski on endiselt keeruline soolekäiku kirurgiliselt üles seada, et see sujuvalt toimiks. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi paljusid tagajärgi ei saa täielikult kõrvaldada. Megakooloni või soolesulguste areng on Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi kaks võimalikku tagajärge. Arvatakse, et see on geneetiliselt põhjustatud. Seetõttu esineb seda imikueas. Mõjutatud soolestiku osa tuleb tavaliselt eemaldada. Sellest hoolimata on piisavalt kaebusi, nii et mitte harva depressioon, elukahjustused ja psühholoogilised häired on Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi tagajärg. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi puhul ei vähene eluiga. Kuid pideva kõhukinnisuse, maopõletiku või ajutise kunstliku soole väljavoolu tõttu on elukvaliteet püsivalt koormatud. Kui meditsiiniline ravi lükatakse liiga kaua edasi, on tõenäoline enterokoliit. See koormab ka kannatanuid. Halvimal juhul peritoniit järgneb, mis võib muutuda eluohtlikuks sepsis kui seda ei ravita. Selle haiguse haruldus on haigestunutele problemaatiline. Seetõttu pole vaevalt ühtegi eneseabi rühma ega vahetust, välja arvatud pereliikmete seas, kes samuti kannatavad. Seetõttu tunnevad mõjutatud inimesed end sageli eraldatuna. Paljud kannatavad psühholoogilise pinge all ja stress. Pärast kogu kirurgilist eemaldamist koolon, on pinged veelgi suuremad.
Ennetamine
Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi ei saa vältida, kuna selle arengu täpsed mehhanismid pole teada.
Järelkontroll
Enamikul juhtudest on Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomist mõjutatud isikul väga vähe erilisi meetmed ja talle kättesaadavad järelravi võimalused, nii et selle haiguse puhul on esmatähtis haigus kiiresti ja ennekõike varajases staadiumis diagnoosida, et vältida uusi tüsistusi või sümptomeid. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroomi korral ei saa ennast ravida, nii et üldiselt on varajane diagnoosimine alati positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele. Enamasti vajab see haigus kirurgilist sekkumist. Mõjutatud isik peaks igal juhul pärast sellist operatsiooni puhkama ja oma keha eest hoolitsema, hoidudes stressist või füüsilisest tegevusest. Samuti tuleks vältida rasvaseid toite. Kuna sündroom võib kahjustada ka teist siseorganid, peaks patsient osalema regulaarsetes kehauuringutes seisund siseorganite. Võimalik, et sündroom põhjustab ka mõjutatud inimese keskmise eluea vähenemist. Sageli on vajalik ka oma pere või sõprade abi ja tugi, eriti psühholoogiliste häirete vältimiseks või depressioon.
Mida saate ise teha
Kunstliku soole väljavoolu ja kolektoomiaga (kogu käärsoole kirurgiline eemaldamine) patsientidel võib tekkida vajadus uuesti õppida, kuidas roojamisvajadust tagasi hoida või intervalli pikendada. Arstid ja kliinikud annavad teavet selle kohta, kuidas selline koolitus võib toimuda, kuid tegelikult on see füsioterapeutide pärusmaa. Nad tunnevad keha, selle lihaseid ja sidemeid ning millised harjutused milliseid lihaseid ja lihasrühmi tugevdavad. Suure vedeliku eritumine pärak, nagu lima või veri, aga ka väga agressiivsed väljaheited, koormavad nahk; mõne aja pärast muutub see valusaks, praguneb ja ei parane enam. A dieet paksenenud psülliumi või psülliumi kestad võivad seda ära hoida. Tuharate vahele kinni jäänud nn fekaalikogujad püüavad väljaheiteid kinni. Fekaalikogujad on valetavatele patsientidele vaikimisi ette nähtud, kuid kuna need on naha suhtes õrnad, on need eneseabi, mida tasub kaaluda. Liimipinna eemaldamisel olge ettevaatlik - siin võib esineda nahadefekte. Jirásek-Zuelzer-Wilsoni sündroom on äärmiselt haruldane seisund; selle haigusega seotud eneseabi gruppe on harva ja seetõttu on neid raske leida. Siin, tervis esimene kontaktpunkt võib olla kindlustusselts. Isegi kui seal pole ühtegi gruppi teada, tervis kindlustustöötajad on tavaliselt teadlikud alternatiivsetest lähenemisviisidest sellise grupi leidmiseks.
