Multitsüstiline neer düsplaasia on kaasasündinud neeruhaigus, kuid see pole pärilik. Haiguse väljendusaste on erinev. Tsüstiline neer vormid.
Mis on multitsüstiline neeru düsplaasia?
Multitsüstiline neer düsplaasia klassifitseeritakse polütsüstiliste neeruhaiguste (PKD) rühma osaks. Kuid erinevalt klassikalistest polütsüstilistest neeruhaigustest pole see pärilik. See toimub sporaadiliselt embrüonaalse arengu ajal ja nagu polütsüstiliste neeruhaiguste korral, tekib ka tsüstiline neer. Sageli puudub neeruvaagna caliceal süsteem. On haiguse ühepoolseid ja kahepoolseid vorme. Kui ühepoolse multitsüstilise neeru düsplaasia korral on kahjustatud ainult üks neer, mõjutavad mõlemad neerud kahepoolsel kujul. Ühepoolsel kujul on haiguse kulg tavaliselt asümptomaatiline, kuna terve neer võtab üle kõik funktsioonid. Ravimata jätab kahepoolne vorm surma mõlema neeru täieliku taandarengu tõttu. Tsüstiline neeruhaigus klassifitseeritakse algselt geneetiliselt pärilikeks ja pärandamatuteks vormideks. Potteri klassifikatsiooni järgi põhineb tsüsti moodustumine nefrooni segmendil. Seega klassifitseeritakse multitsüstiline neeru düsplaasia mitte päriliku neeruhaigusena ja Potteri liigitus Potter IIa hulka. Multitsüstilist neeru düsplaasiat peetakse vastsündinute perioodil kõige tavalisemaks kõhu kasvajaks või neerude tsüstiliseks haiguseks. Haiguse tõenäosus on 1 4300 elussünni kohta.
Põhjustab
Multitsüstilise neeru düsplaasia põhjused pole teada. Teada on vaid see, et neerude muutused toimuvad embrüonaalse arengu ajal sporaadiliselt ega ole pärilikud. Samuti pole perekondlikke klastreid. Seevastu on polütsüstilised neeruhaigused, mis on geneetiliselt määratud ja mida saab pärida autosomaalselt retsessiivsel või autosoomsel domineerival viisil. Multitsüstilise neeru düsplaasia korral on kusejuha ja neeru anlageeni vahel embrüogeneesi ajal häiritud koostoime. Seetõttu ei saa üksikuid nefroone korralikult maha panna. Ühe teooria kohaselt kutsub metanefriitilise blastema ebanormaalselt esile kusejuha pung. Arutletakse ka viirusnakkuste kui väärarengu põhjuste üle.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Multitsüstilise neeru düsplaasia sümptomid on patsientide lõikes erinevad. Lisaks asümptomaatilistele kulgudele raskekujuline neeruhaigus, sealhulgas neerupuudulikkus nõudes dialüüs, võib juhtuda. Kursus sõltub otsustavalt sellest, kas kahjustatud on ainult üks või mõlemad neerud. Enamikul juhtudel toimub neerude ühepoolne kaasamine. Mõjutatud on ainult üks neer. Haiguse edasisel kulgemisel taandub neer täielikult. Kuna aga terve neer on endiselt olemas, ei esine mingeid sümptomeid. Tervislik neer võtab täis neerufunktsioon. Kahepoolne multitsüstiline neeru düsplaasia on palju haruldasem. See viib aga lõpuni neerupuudulikkus taustal tsüstiline neeruhaigus. Haiguse esialgsed ilmingud ilmnevad sünnist kuni imikueas. Ühepoolsed ilmingud on sageli asümptomaatilised, kuid võivad ilmneda sagedaste kuseteede infektsioonide korral aastal lapsepõlv. Kahepoolsel kujul neerupuudulikkus nõudes dialüüs esineb juba väikelastel. Edasisel kulgemisel toimub spontaanne involutsioon mõlemas vormis. See tähendab, et üks või mõlemad neerud taanduvad spontaanselt. Sageli viib see hiljem neeru ageneesi vale diagnoosimiseni (neeru pärilik puudumine). The kusejuha mõnikord iseloomustavad ka väärarendid, nii et urineerimisraskused võivad tekkida. Mõnikord on munandite tsüstiline düsplaasia. Kahepoolse multitsüstilise neeru düsplaasia korral võib surm ilmneda kaheksa nädala jooksul ilma dialüüs surmaga lõppenud Potteri sündroomi osana.
Haiguse diagnoos ja kulg
Multitsüstilise neeru düsplaasia leidmise saab selgelt kindlaks määrata ainult erinevate diagnostiliste protseduuride abil. Seega tuleb kõigepealt pärilik komponent perekonnaajaloo osana välja jätta. Pildistamisprotseduuridena kasutatakse sonograafiat ja vajadusel CT-d. Kahtlaste muutuste korral võib kaaluda laborikatseid. Oluline on uurida kreatiniin kliirens ja veri loend. Lisaks uriinidiagnostika ja pikaajaline veri tuleb läbi viia rõhu mõõtmine. Neerude eritusfunktsioon määratakse uriini eritumise programmi abil. Kuid, diferentsiaaldiagnoos peab välistama medullaarse käsna neeru ja neeru tsüsti.
Tüsistused
see seisund ei pruugi igal juhul põhjustada erilisi sümptomeid ega komplikatsioone. Mõnel juhul võib see olla ka asümptomaatiline ja seega mitte viima mis tahes konkreetsete komplikatsioonide või piirangute suhtes. Pahaloomulisel käigul neerupuudulikkus tekib, nii et mõjutatud inimene sureb tavaliselt ilma ravita. Mõjutatud isikud sõltuvad ellujäämiseks kas doonori neerust või dialüüsist. Keskmine eluiga väheneb haiguse negatiivse progresseerumise korral oluliselt ja elukvaliteet halveneb. Samamoodi võivad esineda kahjustatud inimese kuseteede infektsioonid või põletikud, mis enamikul juhtudel on seotud valu ja muud ebameeldivad sümptomid. The munandid mõnel juhul mõjutab see haigus ka. Kui neeru asend kehas on muutunud, võib ka see kaebus olla viima kannatanu surmani. Ravi käigus siirdamine tavaliselt tehakse neeru. Selle protsessi käigus võivad tekkida erinevad komplikatsioonid. Kui siirdamine on edukas, on tulemus positiivne. Kas oodatav eluiga on piiratud või mitte, ei saa üldiselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui imikutel või lastel täheldatakse urineerimishäireid, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Paljudel juhtudel saavad sünnitusarstid või lastearstid häirete tuvastamise esimestel sünnitusjärgsetel uuringutel. Nad alustavad automaatselt täiendavaid samme piisava taseme tagamiseks tervis hoolitsege imiku eest, et komplikatsioone ei tekiks. Kui vastsündinud lapse edasises arengu- ja kasvuprotsessis esineb kõrvalekaldeid uriini koguses, uriini värvuses või ebatavalises lõhnas, on vaja arsti. Tuleb järgida tualettruumi üldisi iseärasusi või muudatusi. Kui need on ägedad, kestavad pikka aega või suurenevad intensiivsusega, on vaja arsti visiiti. Kui seal on valu, turse kehal või muutused välimus nahk, Siin on tervis seisund mida tuleb uurida ja ravida. Kui kannatanud inimene kannatab sisemise rahutuse, apaatia, unehäired või üldiste vegetatiivsete kõrvalekallete korral on soovitatav külastada arsti. Vedeliku tarbimisest keeldumine, kuseteede infektsioonide esinemissageduse suurenemine ja krambid tuleb esitada arstile. Kui äge tervis seisund tekib erakorraline meditsiiniteenus. Erakorraline arst peab olema hoiatatud ja esmaabi meetmed tuleb algatada, kuna kannatanu enneaegne surm on lähedal. Kui on ilmne huvi sotsiaalse tegevuse vastu või kui täheldatakse muid käitumishäireid, on soovitatav konsulteerida arstiga.
Ravi ja teraapia
Kahjuks võib multitsüstilise neeru düsplaasia ravi olla ainult sümptomaatiline. Haiguse ravi on võimatu. Raske ennetamine ja varajane avastamine neerupuudulikkus on peamised tegurid. Seetõttu on vaja regulaarselt kontrollida laboratoorsed väärtused. See kehtib sonograafiliste uuringute, pideva määramise kohta kreatiniin kliirens, neerude ja kusejuhtide eritusfunktsioonid ja uriini uurimine veri ja valgu komponendid. Kui arteriaalne hüpertensioon tekib, tuleb seda kiiresti ravida. Kui püsiv neerupuudulikkus areneb, tuleb kõigepealt tagada regulaarne dialüüs. Neeru siirdamine võib osutuda vajalikuks. Väga oluline on kuseteede pidevate infektsioonide ravi. Kui valu on raske, tehakse endiselt laparoskoopilisi tsüstostoomiaid. Sellisel juhul avatakse vedelikuga täidetud tsüstid peegelduse kaudu. Kuid see ravi ei mõjuta haiguse kulgu. Haiguse ühepoolsete vormide korral piisab sümptomaatilisest ravist, kui sümptomid üldse ilmnevad. Kahepoolse multitsüstilise neeru düsplaasia korral neeru siirdamine sageli nõutakse.
Väljavaade ja prognoos
Arstid hindavad multitsüstilise neeru düsplaasia väljavaateid soodsaks. Haiguse põhjused on tänaseni ebaselged. Samuti ei saa takistada selle arengut embrüonaalses staadiumis. Sellest hoolimata vähenevad neerud esimestel eluaastatel tavaliselt iseenesest, välistades neerupuudulikkuse riski. Seetõttu on esimestel eluaastatel vajalik regulaarne kontroll. Ainult tõsise kulgu ja suurte sümptomite korral on vajalik operatsioon. Multitsüstiline neeru düsplaasia esineb ühel 4,300 vastsündinul. Enamikul imikutest areneb ühepoolne vorm, millel on parimad võimalused paranemiseks. Kahepoolne vorm on haruldasem ja areneb arstide suure tegutsemisvajadusega. See kehtib eriti pahaloomuliste kasvajate kohta. Väga sageli peavad lapsed dialüüsiprotseduure läbima noores eas. Küsimus siirdamine tekib ka. Kahepoolsete kasvajate korral põhjustab haiguse ravimata jätmine mõne nädala jooksul surma. Põhimõtteliselt lüheneb eeldatav eluiga niivõrd, kuivõrd kasvajat ei saa täielikult eemaldada. Sageli on ka kordumise oht.
Ennetamine
Multitsüstilist neeru düsplaasiat ei saa vältida. See on kaasasündinud neeruhaigus, kuid pole pärilik. Ainult haiguse progresseerumist saab laboratoorsete testide ja pildistamismeetodite abil püsivalt jälgida edasise ravi kohandamiseks. Regulaarne ravi kuseteede infektsioonide korral ja dialüüsravi õige alustamine võivad olla elupäästvad ja lükkavad aega a neerusiirdamine.
Järelkontroll
Isegi kui ravi ei anta, tuleb regulaarselt kontrollida neerusid kuseteede infektsioonide või neerupuudulikkuse tekkimise varajaseks avastamiseks. Neeru düsplaasia tõttu on mõlema risk suurenenud. Samuti tuleks neerude avastamiseks teha iga-aastane kontroll aneemia vereanalüüside põhjal. Sõltumata sellest, kas väärarenenud neer on eemaldatud või mitte, tuleks järgida mõningaid käitumisnõuandeid. Need aitavad järelejäänud neeru hooldada ja kaitsta. Reeglina peaks joomise kogus olema pidevalt kõrge, kuid mõnikord on vastunäidustusi. Sellistel juhtudel võib arstiga kokku leppida individuaalselt kohandatud päevase joogikoguse. Erilist tähelepanu tuleks pöörata vedeliku tarbimisele, eriti kuuma ilmaga ja sportliku tegevuse ajal. Lisaks tuleks vältida kõiki aineid, mis tarbetult neerusid koormavad. Nende hulka kuulub ka käsimüük valuvaigistid nagu ibuprofeen, diklofenak or aspiriin. Aeg-ajalt kasutamist ei takista miski, kuid muu ravimid tuleks kasutada alaliseks valuravi. Eriti perioodil vahetult pärast düsplastilise neeru kirurgilist eemaldamist tuleks vastavat kehaosa säästa. See ei hõlma rasket tõstmist ega piiratud sporditegevust.
Mida saate ise teha
Õigus dieet võib juba igapäevaelus rohkem heaolu pakkuda. Alates muutusest dieet ei tohi pöörata tähelepanu ainult toitainetele, vaid pigem haiguse tõsidusele, on soovitatav seda mitte ise teha. Viga valkude ja vedelike koguses oleks surmav, sõltuvalt haiguse raskusastmest. Selle asemel on individuaalselt kohandatud toote saamiseks soovitatav pöörduda toitumisnõustaja poole dieet plaan. Seda tuleks optimeerida, et see ei mõjutaks neerufunktsioon, eriti soola, valgu, kaalium, fosfaat ja naatrium. Eesmärk on tasakaalustatud tervislik toitumine, mis on õrn ka neerudele. Sagedaste kuseteede infektsioonide põhjustatud neerukahjustuste minimeerimiseks ei piisa sageli istumise vältimiseks külm pindadele. Pigem on oluline pöörata tähelepanu heale intiimhügieenile, mis ei tähenda ainult regulaarset pesemist. Rasestumisvastaste vahendite valik ja kiire tualettruumi kasutamine pärast seksuaalvahekorda mängivad juba suurt rolli. Naistel võib alandatud östrogeenitase viima suurenenud nakkusohtu, seetõttu on soovitatav lasta see kontrollida hiljemalt menopausi ja arutada günekoloogiga edasisi ravivõimalusi. Kui dialüüsi pole vaja, tuleb regulaarselt tarbida põis tee ka apteegist on võimalik.
