Pärilik tsingi puudus sündroom tähistab pärilikku tsingi häiret absorptsioon soolestikus. Arenevad samad sümptomid kui omandatud tsingi puudus sündroom. Häire on eluaeg väga ravitav tsink täiendamine.
Mis on pärilik tsingi defitsiidi sündroom?
Termin pärilik tsingi puudus sündroom kirjeldab pärilikku häiret absorptsioon of tsink soolestikus. Sellisel juhul imendub keha liiga vähe tsink. Selle sündroomi korral ilmnevad samad sümptomid kui omandatud tsingi puudulikkuse korral. Seda haigust kirjeldas 1936. aastal esmakordselt Rootsi arst Thore Edvard Brandt. Norra arstid Karl Philipp Closs ja Niels Christian Gauslaa Danbolt lõid selle sündroomi jaoks 1942. aastal termini acrodermatitis enteropathica. Päriliku tsinkipuudulikkuse sündroomi sünonüümid on seetõttu lisaks acrodermatitis enteropathicale ka terminid Brandti sündroom ja Danbolt-Clossi sündroom. Tsink esindab olulist mikroelementi, millel on oluline roll paljudes organismi ainevahetusprotsessides. Palju ensüümide vastutab süsivesikute, rasvade ja valkude ainevahetuse eest sisaldab tsinki. Lisaks osaleb tsink ka nukleiinhapped ja rakkude kasvus. The immuunsüsteemi ja mitmesugused hormoonid sõltuvad nende funktsioonist ka mikroelemendist. Lisaks on tsink teatud koostisosa valgud (tsink sõrm valgud), kes vastutavad transkriptsiooni eest. Tänu mikroelemendi tsingi universaalsele tähtsusele ainevahetuse jaoks põhjustab tsingi puudus tõsist tervis häired.
Põhjustab
Päriliku tsingipuuduse sündroomi põhjus on a geen mutatsioon SLC39A4 geenis, mis asub 8. kromosoomis. See geen kodeerib tsingi transportvalku ZIP4. Selle valgu puudumisel on absorptsioon tsingi protsess soolestikus on häiritud. Vaatamata tsingi piisavale tarbimisele dieet, siis tekib tsingi defitsiidi sündroom. Tavaliselt vastutavad tsingi puuduse eest välised tegurid. Kuid ainult ühel kuni üheksal juhul miljoni inimese kohta on see tsingipuudus kaasasündinud. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Mõlemad vanemad võivad olla terved. Kui aga üks järglane põeb seda haigust, on mõlemal vanemal ka vähemalt üks puudus geen. Tervetel vanematel, kellel on defektne geen, on 25-protsendiline tõenäosus, et nende lapsel on pärilik tsingipuuduse sündroom.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Päriliku tsingipuuduse sündroomi sümptomid on sarnased omandatud tsingipuuduse sümptomitega. Kuid selle kaasasündinud sümptomid seisund algavad varsti pärast võõrutamist. Rinnapiim on rikas tsingi poolest ja suudab tsingi imendumishäirest hoolimata organismis siiski piisava imendumise. Kuid pärast võõrutamist on naha muutused, juuste väljalangemine, küünte voodi põletik ja kõhulahtisus algama. The naha muutused avalduvad kroonilistena ekseem keha ja akra avadel nagu käed, jalad, nina, kõrvad, lõug, sygomaatiline luu ja paljud teised. Organismil on tugev immuunpuudulikkus. Seetõttu kannatavad põdejad pidevate nakkuste all, mida on raske ravida. Haavaparanemine on samuti tõsiselt piiratud. Päriliku tsingipuudulikkuse sündroomiga lapsed enam mitte kasvama. Nende füüsiline ja vaimne areng on tugevalt aeglustunud. Muude sümptomite hulka kuuluvad aneemia, isukaotus, kaalukaotus, väsimus, üldine nõrkus ja lihaste raiskamine. Haigusest taastumine on väga aeglane. Lisaks on ärrituvus ja depressioon. Vaimne seisund halveneb. Ravimata päriliku tsingipuuduse sündroomi prognoos on väga halb. Nendel juhtudel on haigus alati surmav. Õige ravi korral saab patsient siiski viima peaaegu normaalne elu.
Diagnoos ja kulg
Päriliku tsingipuuduse sündroomi edukaks raviks tuleb see kahtlemata diagnoosida. See pole nii lihtne. Harulduse tõttu seisund, tehakse valediagnoosid sageli esialgu. Pealegi ei ole kõik ilmnevad sümptomid spetsiifilised. Selle taga võivad olla mitmesugused haigused. On tõsi, et varakult esinev ekseem aukudel ja akradel võib tekkida kahtlus tsingi puuduses. Kuid sekundaarsed streptokokkinfektsioonid ja kandidoos varjavad diagnoosi väga sageli. Päriliku tsingipuuduse sündroomi tugev näide on naha muutused varsti pärast võõrutamist. Pere ajalugu haiguslugu on sageli abiks. Siit võib selguda, et peres või sugulastes on juba juhtunud mitmeid sarnaseid haigusi. See viitaks pärilikule haigusele. Lisaks kroonilisele nahk muutused, suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele ja aeglane haavade paranemist viitavad ka võimalikule tsingipuudusele. Tsingi puuduse kahtlust saab siis kinnitada veri testid. Lisaks tsingisisaldusele hormoon Kortisool ja arv veri määratakse ka rakud. Tsingis on tavaliselt 6–12 milligrammi tsinki liitri kohta veri. Vererakud on vähenenud. Kuid vereväärtused pole ka 100 protsenti mõttekad, kuna suurem osa tsinkist ladustub lihastesse, luud ja muud kehakuded. Lihas moodustab 60 protsenti, luu 30 protsenti ja muu kehakude 10 protsenti kehas sisalduvast tsinkist.
Tüsistused
Kuna selle haiguse korral on soolestikus tsingi imendumine tavaliselt vähenenud, tekivad samad kaebused kui tavalise tsingipuuduse sündroomi korral. Sel juhul kannatab eelkõige kannatanud isik juuste väljalangemine ja kõhulahtisus. Lisaks võivad kaebused tekkida ka Euroopa nahk, Mille tulemuseks on ekseem, näiteks. Mitte harva nahk on kaetud ka lööbega. Patsient immuunsüsteemi on nõrgenenud tsingipuuduse sündroomi tõttu, nii et nakkused ja põletikud võivad tekkida sagedamini ja kergemini. Pealegi ainult aeglustunud haavade paranemist esineb kahjustatud isikul. See võib ka viima nakkuste vastu haavad. Tõttu isukaotus, kannatavad patsiendid kehakaalu languse ja üldiselt väsimus ja kurnatus. Mitte harva võib see põhjustada ka psühholoogilisi häireid või depressioon. Tsingi puudulikkuse sündroomi saab suhteliselt hästi piirata ja ravida haldamine of toidulisandid. Sümptomid kaovad väga kiiresti ja erilisi tüsistusi pole. Mõjutatud inimene sõltub aga kogu ülejäänud elu ravimitest, kuna tsingipuuduse sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik.
Millal peaks arsti juurde minema?
Vanemad, kes märkavad selliseid sümptomeid nagu juuste väljalangemine, naha muutused ja küünte voodi põletik pärast võõrutamist peaksid nad pöörduma oma lastearsti poole. Kaebused viitavad pärilikule tsingipuuduse sündroomile, mis tuleb kohe selgitada ja ravida. Arsti visiit on eriti näidustatud juhul, kui kaebused pole vaibunud hiljemalt kahe kuni kolme päeva pärast. Kui täiendavaid sümptomeid nagu kõhulahtisus või tekib haava halb paranemine, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Aneemia, isukaotus, kaalulangus ja väsimus on ka tüüpilised selgitamist vajavad hoiatusmärgid. Kuna kannatanud kannatavad sageli ärrituvuse ja depressioon, tuleb meditsiinilise abi saamiseks pöörduda psühholoogi poole. Igal juhul nõuab pärilik tsingipuuduse sündroom igakülgset ravi. Pärast algse haiguse paranemist sulgege järelevalve on näidustatud spetsialisti poolt, kuna sümptomid võivad korduda. Haigust põdevad isikud, kes soovivad lapsi saada, peaksid seda tegema rääkima nende arsti juurde. Lisaks tuleb see kindlaks määrata ajal rasedus kas haigus on lapsele edasi kandunud. Seega saab ravi alustada kohe pärast sündi.
Ravi ja teraapia
Päriliku tsingi defitsiidi sündroomi saab väga hästi ravida tsingi suurte annustega tsinksulfaat. Selles kontekstis on haldamine tsink toidulisandid tuleb kohandada kasvuprotsessiga. Seega aastal lapsepõlv ja noorukieas, suurenenud tsink haldamine on vajalik. Tsingi asendamine peab olema kogu elu ja seda ei tohi peatada.
Väljavaade ja prognoos
Päriliku tsingipuuduse sündroomiga isikud kannatavad kaasasündinud ainevahetushäire all. Isegi väikelastel ilmnevad tüüpilised sümptomid. Koos asjakohasega ravi, on hea võimalus normaalseks eluks. Ravimine on aga võimatu. Tsingi imendumise häire kandub patsientidele sündides. Statistilisest vaatenurgast vaevalt juhtub, kui vaadata kannatajate absoluutarvu. Ainult üks kuni üheksa inimest miljonist kannatab päriliku tsingi puudulikkuse sündroomi all. Patsiendid peavad võtma tsinki toidulisandid regulaarselt. The annus tuleb kohandada arengustaadiumiga. Eelkõige on kasvufaasid seotud kõrge nõudega. Kui ettenähtud preparaate tarbitakse pidevalt, on võimalik suures osas sümptomivaba elu. Neid võtmata on surm peaaegu alati käes. Mõjutatud isikud on siis ebasoodsamas olukorras, kui neil on nakkus või haavad. Pärilik tsinkipuuduse sündroom tagab taastumise edasilükkamise. Pole haruldane, et haigestunud lapsed ja noorukid arenevad suhteliselt aeglaselt. See viitab nii füüsilisele kui ka psühholoogilisele küpsusele. Kerge kuni raske immuunpuudulikkus sõltub päeva vormist.
Ennetamine
Päriliku tsinkipuudulikkuse sündroomi ennetamiseks pole soovitusi, kuna see on pärilik seisund. Kui seda seisundit on juba juhtunud perekonnas või sugulastes, siis inimene geneetiline nõustamine on soovitatav, kui patsient soovib lapsi saada.
Järelhooldus
Enamikul juhtudel pole kahjustatud isikul nr meetmed tsingi puudulikkuse sündroomi korral saadaval olev järelhooldus, kuna peamiselt tuleb taastada elemendi imendumine. Seetõttu peaks haigestunud inimene haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et vältida edasisi tüsistusi või ebamugavusi. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on tavaliselt edasine kursus. Kuna tsingipuuduse sündroom on geneetiline haigus, peaks haigestunu kaaluma geneetilisi teste ja nõustamist, kui ta soovib lapsi saada, et sündroom järeltulijatel ei korduks. Enamikul juhtudel peab tsinkipuuduse sündroomiga haige inimene võtma ravimeid ja toidulisandeid, et neutraliseerida tsingi puudust. Erilisi tüsistusi ei esine. Tuleb olla ettevaatlik, et tagada õige annustamine ja ka regulaarne tarbimine, järgides arsti juhiseid. Reeglina sõltuvad tsinkipuuduse sündroomi all kannatajad kogu ülejäänud elu ravimite võtmisest. Vanemad peavad pöörama tähelepanu õigele tarbimisele, eriti nende laste puhul. Reeglina ei vähenda sündroom mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Pärilik tsingi puudulikkuse sündroom tuleneb pärilikust tsingi imendumise häirest soolestikus. Sümptomid on samad kui omandatud tsingipuudusel. Puudub põhjuslikult efektiivne eneseabi meetmed mida mõjutatud isikud saavad võtta. Kuid tsingi suurte annuste võtmine, näiteks tsinksulfaat, võib kõrvaldada tsingipuuduse. Kui pärilik tsingipuuduse sündroom on juba diagnoositud, siis käsimüügis toidulisanditest saab kasutada ka hädaolukordades või puhkuse ajal. Pärilik tsingi puudus ilmneb juba imikutel, tavaliselt kohe pärast võõrutamist. Kui haigus tuvastatakse kiiresti ja seda ravitakse adekvaatselt, pole karta hilist kahju. Ravimata jätmisel põhjustab see haigus lapse tõsiseid arenguhäireid ja lõpuks surma. Kuna tegemist on päriliku haigusega, peaksid inimesed, kelle peredes sündroom on juba tekkinud, end sümptomitega kurssi viima kohe, kui neil on kavas järeltulijaid saada. Seejärel saavad nad harvaesineva haiguse kiiresti tuvastada ja tagada oma lapse õige ravi. Vastasel juhul, kuna haigus on väga haruldane, võib õigeks diagnoosimiseks kuluda palju aega, mis võib viima mõjutatud lapse vaimse ja füüsilise arengu probleemidele.
