Sinise mähe sündroom on kaasasündinud ainevahetuse viga trüptofaan malabsorptsioon kui peamine sümptom. Puudumine absorptsioon soolte kaudu põhjustab muundumist ja eritumist neerude kaudu, põhjustades uriini sinakatumist. Ravi on samaväärne veenisisesega trüptofaan täiendamine.
Mis on sinise mähe sündroom?
Sinise mähe sündroom on tuntud ka kui trüptofaan malabsorptsiooni sündroom. See on äärmiselt haruldane ainevahetushäire, mis on ainevahetuse üks kaasasündinud vigu. Patsiendid kannatavad trüptofaani malabsorptsiooni all. Trüptofaan on aminohape, mida sinise mähe sündroomiga patsiendid ei suuda enam läbi sooleseina vereringesse imada. Trüptofaan jääb soolestikku, kus see pärast muundamisprotsesse eritub neerude kaudu. Õhuga kokkupuutel muutub aine siniseks. Siit tuleb nimi sinise mähkme sündroom. Kõik muud sümptomikompleksi sümptomite sümptomid on tingitud ka trüptofaani malabsorptsioonist ja aine puudusest veri. Sinise mähe sündroomi nimetatakse mõnikord ka perekondlikuks hüperkaltseemiaks koos kaasnevate nefrokaltsinoosi, hüperfosfatururia ja indicanuria sümptomitega, mille põhjustab absorptsioon trüptofaani häire.
Põhjustab
Sinise mähe sündroom on äärmiselt haruldane ja selle harulduse tõttu pole seda lõplikult uuritud. Sellest hoolimata on pärilikud seosed nüüd teada. Haiguse täpne pärimisviis on endiselt ebaselge. Arutlusel on autosoomne retsessiivne ja X-seotud retsessiivne pärimisviis. Samuti pole siiani teada sündroomi molekulaarbioloogiline põhjus. Põhjuse kohta on aga palju spekulatsioone, mis kõik eeldavad geneetilist mutatsiooni. Näiteks võivad haiguse eest vastutada L-tüüpi aminohapete transporter 2 mutatsioonid. Seda kodeerivad geenid on SLC7A8 ja LAT2, mis asuvad kromosoomis 14 in geen lookus q11.2. Sama mõeldavad põhjused oleksid ka T-tüüpi aminohapete transporter 1 mutatsioonid geen SLC16A10 ja geen TAT1. Need geenid asuvad 6. kromosoomis geen lookus q21-q22. Kas sinised mähkmete sündroomi tekkes mängivad rolli välised tegurid, näiteks toksiiniga kokkupuude, pole teada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sinise mähe sündroom on seotud kõigi omandatud trüptofaani malabsorptsiooni sümptomitega. Lisaks trüptofaani puudumisele veri, kannatavad patsiendid nefrokaltsinoosiga seotud raske hüperkaltseemia all. Kaltsium soolad on seega hoiul neer kahjustatud inimeste kude, mis võib hiljem viima et neerupuudulikkus kui seda ei ravita. Lisaks patsientide eritumine vesinik ioonid on kõrgemad kui tervetel inimestel. Patsiendid eritavad ka suures koguses fosfor neerude kaudu, mis saab viima hüperfosfatururiani. Kuid haiguse kõige iseloomulikum sümptom on mähkmete sinine värvus. Kuna soolestik ei omasta trüptofaani, soolestik bakterid muundada aminohape indooliks ja selle ühenditeks. Need ühendid imenduvad soolestikus limaskest ja liikuge edasi maks, kus need muundatakse indikaanideks. Indigaan eritub neerude kaudu uriiniga ja vastutab mähkmete sinise värvimuutuse eest.
Diagnoos
Esimene sinise mähe sündroomi kahtlustatav diagnoos ilmneb arstil silmadiagnoosi või anamneesi teel kohe, kui mainitakse mähkmete sinist värvi. Kuna omandatud trüptofaani malabsorptsioon on seotud ka sinise mähe sündroomi sümptomitega ja sellise metaboolse häire päriliku vormi kohta pole molekulaargeneetilist analüüsi saadaval, saab vastavat esialgset diagnoosi kinnitada vaid vaevaliselt. Seega, kuigi veri testid võivad näidata aminohappe defitsiiti ja hüperkaltseemiat, lõplikus analüüsis ei saa olla küsimust kindlast diagnoosist enne, kui vastutav geen on tuvastatud. Kui aga perekonnas täheldatakse mitmeid sinise mähe sündroomi juhtumeid, võib diagnoosi lugeda kinnitatud.
Tüsistused
Kuna sinise mähe sündroom on aminohappe trüptofaani kaasasündinud malabsorptsioon, tuleb see kahjustatud lastele viivitamatult manustada, kui seisund tuvastatakse. Patsientide sooled ei suuda aminohapet omastada, nii otseselt haldamine verre on soovitatav. See vorm ravi on vältimatu, kuna trüptofaan on inimkeha lugematute protsesside oluline komponent ja osaleb muu hulgas koehormooni moodustamises serotoniini. Kui trüptofaani malabsorptsioon jääb ravimata, on tõsine hüperkaltseemia ja neerupuudulikkus seotud nefrokaltsinoosi tagajärjel. See võib siis vajada dialüüs või isegi doonororgan, mis halvendab oluliselt noorte patsientide elukvaliteeti. Paljudel kannatanutel on ka silmakahjustused, mistõttu võivad puuduliku nägemise piirkonnas tekkida tüsistused. Kuna siiani pole selge, mis on sinise mähe sündroomi tegelik põhjus, pole ohtlikku ainevahetushäiret kuidagi võimalik ära hoida. Seetõttu on hädavajalik, et vanemad võtaksid esimeste siniste mähkmete leidmisel viivitamatult ühendust lastearstiga, et lapsele halvemaid tagajärgi säästa.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui täheldatakse mähkmete sinist värvi, tuleb kahjustatud laps viivitamatult viia lastearsti juurde. Seejärel saab meditsiinitöötaja silma abil kindlaks määrata sinise mähe sündroomi ja kinnitada diagnoosi a-ga vereanalüüsi ja haiguslugu. Seejärel on igal juhul vaja kohest ravi. Seetõttu on juba haiguse esimese kahtluse korral soovitatav pöörduda arsti poole. Tüüpilised sümptomid, mis tuleb kohe selgitada, on lisaks mähkmete sinisele värvile ebatavaliselt sagedane urineerimine ja vahel ka valu urineerimisel. Mõnikord ilmnevad ka muud kaebused ja mõjutatud laps näitab näiteks tüüpilist palavik sümptomid või tundub väsinud. Seetõttu tuleb normist kõrvalekalduvate sümptomite korral pöörduda lastearsti poole. Kui perekonnas on juba haigusjuhte, tuleks võimalusel kohe pärast sündi uurida last ja eriti väljaheiteid. Sobiv haiguslugu võimaldab usaldusväärset diagnoosi ja hõlbustab sinise mähe sündroomi sihipärast ravi.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole sinise mähe sündroomiga patsientidele saadaval enne, kui on tuvastatud põhjuslik geen ja geeniteraapia lähenemisviisid on jõudnud kliinilisse staadiumisse. Seetõttu ravitakse seda haigust enam-vähem sümptomaatiliselt. Aminohappe trüptofaani lisamine võib sellises ravis mängida suurt rolli. Kuna haigus ei võimalda trüptofaani omastamist soolestikus, tuleb aminohapet manustada muul viisil. Otsene haldamine verre on antud juhul võimalus. Aminohappe lisamine vähendab kõiki ainevahetushäire sümptomeid. Äärmiselt rasketel juhtudel tuleb hüperkaltseemiat ravida eraldi. Seerum kaltsium saab alandada näiteks eritumise suurendamise teel, mida on võimalik saavutada silmusdiureetikumiga ja glükokortikoidid. Selliseid sümptomeid nagu nefrokaltsinoos saab jällegi ravida eranditult hüperkaltseemia kõrvaldamisega. Kui nefrokaltsinoos on juba viinud neerupuudulikkus, vajab see puudulikkus eraldi ravi. Ravivõimalused ulatuvad dialüüs et siirdamine, sõltuvalt puudulikkuse raskusastmest. Kuid sinise mähe sündroom tuvastatakse tavaliselt piisavalt varakult, et püsivalt langetada neerupuudulikkuse edukaks vältimiseks kaltsium tasemed. Trüptofaani täiendades hüperkaltseemiat ideaalis tulevikus ei esine.
Väljavaade ja prognoos
Sinise mähe sündroomi puhul pole väljavaadet ravile. Sündroom on geneetiline eelsoodumus, mida ei saa ravida olemasolevate meditsiiniliste ja teaduslike võimalustega. Juriidilistel põhjustel ei ole lubatud geneetika mis muudab tervenemisvõimalused võimatuks. Samuti ei ole organismi alternatiivseid ravimeetodeid ega iseparanemisprotsesse, mis aitaksid kaasa organismi paranemisele tervis. Ilma meditsiinilise abita sinise mähe sündroomi tagajärgede korral on patsiendil tõsiste komplikatsioonide oht. Rasketel juhtudel esineb ravimata patsientidel elundi puudulikkus neer. Seda saab viima haiguse äkilise surmaga kulgeb. Patsient vajab doonorit neer võimalikult kiiresti, et parandada oma elukvaliteeti ja säilitada oma heaolu. Regulaarse uimastiravi abil on kannatanu ellujäämine tagatud. Kuigi ravi pole olemas, saab sündroomiga patsient oma eluga iseseisvalt hakkama. Ülepingutus ja mittevajalik stress tuleks vältida, nagu ka alkoholi tarbimist alkohol või muid kahjulikke aineid. Kui elu kohandatakse organismi vajadustega ja eluviis on muudetud võimalikult tervislikuks ja jätkusuutlikuks, tuleb patsiendi kindral tervis paraneb tohutult.
Ennetamine
Sinise mähe sündroomi pole veel lõplikult uuritud. Täpset põhjust ega võimalikke mõjutegureid pole kahtlemata tuvastatud. Mõjutavaid tegureid teadmata ei saa sümptomite kompleksi ära hoida. Sündroomi halb uurimisolukord on tingitud peamiselt selle vähesest levimusest. Selle vähese levimuse tõttu on teadusuuringute olukord lähitulevikus tõenäoliselt vähe muutunud.
Järelkontroll
Selle äärmiselt haruldase ainevahetushäire korral on haiguse võimalike tagajärgede tõttu meditsiiniline jälgimine hädavajalik. Rangete kasulikud mõjud dieet mille all kannatavad lapsed asetatakse, tuleb regulaarselt jälgida. Siiski sobimatu dieet liiga palju kaltsiumi ja aminohapet sisaldav trüptofaan võib põhjustada neerukahjustusi. Intravenoosne haldamine Trüptofaani sisaldus on eelistatum kui toidul põhinev trüptofaan. Süsti manustatakse tavaliselt meditsiinilise järelevalve all või meditsiiniliselt väljaõppinud hooldustöötajad. Sinise mähe sündroomi kontrolli all hoidmiseks tuleb ravida antibiootikumid võib osutuda vajalikuks, kui seedesüsteemis tekivad soole- või bakteriaalsed infektsioonid. Kui kahjustatud isikutel on neerukahjustusi juba esinenud, peab tagama järelravi järelevalve tekkinud hüperkaltseemiast ja ettenähtud silmusest diureetikumid ja glükokortikoidid. Sinise mähe sündroomi jälgimist raskendab asjaolu, et trüptofaani malabsorptsiooni on halvasti uuritud. Ainevahetushäire on üks väga haruldasi haigusi. Seni on kindel pärilikkus. Kuna sinise mähe sündroomi põhjuseks võib olla geenimutatsioon, siis geen ravi võib mõne aastaga saavutada paremaid ravitulemusi. Kas meditsiiniline järelkontroll on siis endiselt vajalik või saab sinise mähe sündroomi ravida juba eos, saab teada.
Mida saate ise teha
Sinise mähe sündroomiga laste vanemad peavad tagama ainult selle, et laps tarvitab regulaarselt vajalikke ravimeid ega näita märgatavaid sümptomeid ega ebamugavusi. Varajase ravi korral on neerupuudulikkuse arengut usaldusväärselt võimalik vältida. Üldiselt ei esine mõjutatud lastel muid sümptomeid ega kaebusi, mida oleks vaja ravida peale uriini sinise värvuse. Üksikjuhtudel võivad tekkida seedetrakti sümptomid või isegi tõsised neeruprobleemid. Vanemad peaksid oma last hoolikalt jälgima ja märgatavaid sümptomeid märkides viivitamatult lastearsti hoiatama. Vaatamata suhteliselt heale prognoosile võib see haigus mõjutada sageli tugeva ärevuse all kannatavate vanemate vaimset seisundit. Teadlik vastasseis sinise mähkme sündroomi ja selle põhjustega annab sugulastele selle haiguse uue vaatenurga ja hõlbustab sellega toimetulekut. Abi võib olla ka tugigrupis käimisest või vestlusest teiste vanematega, kelle lapsed kannatavad ainevahetushäire all. Vanemad peaksid pöörduma oma küsimuste ja murede eest vastutava arsti poole ning konsulteerima tema kaudu terapeudiga.
