UKS-sündroom on meditsiinitöötajate hinnangul üks haruldasemaid pärilikke häireid maailmas. Praeguseks on sündroomist dokumenteeritud ainult 50 juhtumit, millel näib olevat geneetiline alus ja autosoomne retsessiivne pärand. Praegusel ajal deformatsioonide ravi ja aeglustumine on sümptomaatiline.
Mis on ukse sündroom?
DOORi sündroom on pärilik haigus, mille levimus on madal. Nimi DOOR sündroom on lühend, mis viitab haiguse iseloomulikele sümptomitele. D tähistab kurtust ja seega kurtust. O tähistab lühendis osteodüstroofiat, see tähendab luu deformatsioone. Teine O tähistab onühdüstroofiat ja seega küünte düstroofiat. R viitab viimasele juhtivale sümptomile aeglustumine. alates ravi-kindel epilepsia iseloomustab ka sündroomi, seda nimetatakse mõnikord ka DOORS-sündroomiks. S tähistab krampe, mis tähendab epilepsiahooge. Esimene kirjeldus leidis aset 1970. aastal. Esimeseks kirjeldajaks peetakse prantsuse geneetikut R. Walbaumit. Cantwell lõi DOOR-i termini umbes viis aastat hiljem. Päriliku haigusena on sündroomil pärilik alus. Praeguseks on alates esialgsest kirjeldusest dokumenteeritud vaid 50 juhtumit.
Põhjustab
DOOR-sündroomi 50 dokumenteeritud juhtumit viitavad pärilikule alusele, kuna need viitavad perekondlikule klastrile. Seetõttu on DOOR-sündroomi täheldatud eriti sageli õdede-vendade puhul ja muul viisil veri sugulased. Pärimine näib kõige tõenäolisemalt olevat autosoomne retsessiivne. Dokumenteeritud juhtumite vähese arvu tõttu pole põhjust lõplikult kindlaks tehtud ja see jääb spekuleerimise objektiks. Paljud teadlased eeldavad metaboolset tausta. Seega suurenenud kontsentratsioon uriinis on leitud 2-oksoglutaarhapet ja veri mõjutatud üksikisikutele. Lisaks on nüüd tõestatud 2-oksoglutaarhappe dehüdrogenaasi aktiivsuse vähenemine. See ensüüm mängib võtmerolli energia metabolism eriti. Biosüntees sõltub ka ensüümist. Vähenenud aktiivsuse täpne põhjus võib olla geneetiline mutatsioon.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
DOOR-sündroomiga patsiendid kannatavad lisaks neile sümptomitele, mis annavad sündroomile selle nime. Näiteks kannatavad üksikisikute emad sageli polühüdramnioni all või suurenevad lootevesi, ajal rasedus. Patsientidel endil võib esineda kõrvalekalduvaid näoelementide sümptomeid, näiteks äärmiselt suuri nina. Samuti võivad esineda tuvastatavad muutused elundites. Sõrm-taoline muudetud pöidlad neid leidub sageli ka mõjutatud isikutel. Sama kehtib erinevate nägemispuudete ja perifeerse neuropaatia kohta. Viimane sümptom võtab kokku perifeerses aferentses närvijuhtimises esinevad häired närvisüsteem. Paljud patsiendid kannatavad ka analgeesia all ja on seetõttu täiesti tundetud valu. Üksikute sümptomite raskusaste on igal üksikjuhul erinev. Kui on kaasnevaid epilepsia, on see tavaliselt haiguse ravile vastupidav vorm. Tõenäoliselt on mõeldav veel palju kaasuvaid sümptomeid, kuid neid pole siiani registreeritud, kuna juhtumeid on vähe.
Diagnoos ja kulg
Arst paneb DOOR-sündroomi diagnoosi ainult kliiniliste tunnuste põhjal. Eelkõige on kuulmiskaotus, luude deformatsioonid, küünte düstroofia ja aeglustumine ahvatleda teda diagnoosi panema. Kliiniline pilt on suhteliselt iseloomulik ja seetõttu ei vaja see tavaliselt täpsustamist diferentsiaaldiagnoos. Ainult Feinmesser ja Zelig kirjeldasid 1961. aastal sarnaste sümptomitega autosomaalset retsessiivset sündroomi. Selles sündroomis puudub ainult vaimne alaareng, nii et DOOR-sündroomi saab sellest eristada ka akronüümselt mainitud sümptomite tõestusega. Arst kasutab Röntgen pildistamine luu deformatsioonide tuvastamiseks. Patsientide prognoos on väga erinev. Keskmine eluiga võib piirduda väikelapsega, kuid võib sama hästi jääda suhteliselt piiramatuks. Eelkõige orgaanilised ilmingud mõjutavad prognoosi ebasoodsalt. Ravikindel epilepsia võib ka üksikjuhtudel prognoosi negatiivselt mõjutada.
Tüsistused
DOORi sündroomil on palju erinevaid tüsistusi, mida ei saa ennustada. See on peamiselt tingitud asjaolust, et DOORi sündroom on üks haruldasemaid haigusi maailmas. Enamasti on siiski tegemist vaimse alaarenguga. Mõjutatud inimene ei saa selgelt mõelda ja rääkida. Samuti pole mõtteprotsessid arusaadavad, nii et tekib vaimne puue. See avaldab negatiivset mõju patsiendi elule ja päevakavale ning võib viima et depressioon. Neid sümptomeid süvendab ka kuulmiskaotus, mis muudab ka igapäevaelu keerulisemaks. Enamik patsiente sõltub teiste inimeste abist. UKSTE sündroom võib viima ebatavaliste näojoonte juurde, mistõttu eriti lapsi kiusatakse ja kiusatakse. Sel juhul ilmnevad ka psühholoogilised kaebused. Kahjuks puudub praegu DOOR-sündroomi ravi. Sümptomeid saab siiski ravida, nii et näiteks ebanormaalseid näojooni saab opereerida. Epilepsiahoogude korral võib kasutada sobivaid ravimeid. Kui DOOR-sündroom põhjustab elundite väärarenguid, võib teha siirdamised. Tüsistuste esinemine sõltub suuresti ravimeetodist. Mõjutatud isik peab aga kogu oma elu elama DOOR-sündroomiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
DOOR-sündroomi korral on reeglina võimalik ainult sümptomaatiline ravi. Sel põhjusel tuleb alati pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene põeb DOOR-sündroomist tingitud sümptomeid, mis enamikul juhtudel on juba kaasasündinud. Sel juhul kannatavad lapsed oluliste nägemishäirete ja võib-olla ka kuulmiskahjustuste tõttu. Lapse normaalse arengu tagamiseks tuleks need piirangud varakult parandada. Ka teiste halvatusnähtude korral tuleb arsti poole pöörduda. Samuti tuleks uurida erinevaid väärarenguid. Seejärel saab neid paljudel juhtudel kirurgiliselt ravida. Kuna sümptomid iseenesest võivad olla väga erinevad, peaksid eelkõige lapsed regulaarselt arstlikul läbivaatusel osalema. Reeglina saab DOOR-sündroomi diagnoosi panna lastearst või üldarst. Lisaks on teatud ajal võimalikud ka uuringud, mis võivad viidata DOORi sündroomile rasedus. DOOR-sündroomi pole aga võimalik ära hoida.
Ravi ja teraapia
Kuna tänaseks on dokumenteeritud vaid 50 DOOR-sündroomi juhtumit ja sündroom on üks haruldasemaid haigusi, on asjakohaste ravivõimaluste uurimine alles lapsekingades. Samuti on problemaatiline, et sümptomite kompleksi esmane põhjus pole veel kindlaks tehtud. Kuna põhjust pole kindlaks tehtud, ei saa põhjuslikku ravi olla. Nendel põhjustel peetakse sündroomi praegu ravimatu pärilikuks haiguseks ja seda ravitakse eranditult sümptomaatiliselt. Kuulmiskaotus saab kompenseerida implantaadid mõningatel juhtudel. Mõningaid luude deformatsioone saab ravida kirurgiliselt. Mitmed epilepsiavastased ravimid on saadaval epilepsiahoogude korral. Kuid enamikul patsientidest ei reageerita konservatiivsele ravile vähe või üldse mitte ravi nende ravimitega. Orgaanilisi väärarenguid tuleb ravida kirurgiliselt ja need võivad vajada siirdamine kui raske. Vaimse alaarengu saab vastu võtta varajane sekkumine. Ensümaatilist aktiivsust saab mõjutada haldamine ensüümi. Kas see lähenemine tõendab DOOR-sündroomiga patsientidele edu, jääb siiski suures osas vastuseta küsimuseks ja sellele ei saa piiratud juhtumite dokumentatsiooni põhjal hõlpsasti vastata. Kui tulevikus tuvastatakse sündroomi põhjuseks geneetiline mutatsioon ja geen ravi lähenemisviisid jõuavad selleks ajaks kliinilisse faasi, võib geeniteraapia aidata haigust põhjuslikult ravida ja seeläbi ravida.
Väljavaated ja prognoos
DOOR-sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, kuna see on geneetiline häire. Seetõttu pole põhjuslik ravi võimalik. Kui ravi ei toimu, kannatavad mõjutatud isikud märkimisväärsete visuaalsete kaebuste ja erinevate väärarengute all kogu kehas. Deformatsioonid võivad olla väga erinevad ja igal juhul piirata patsiendi igapäevaelu. Samamoodi ei saa patsiendid seda tunda valu, mis võib viima raskete vigastuste või vale hinnangu andmisele. Lisaks on mõned närvitraktid kahjustatud, mistõttu võivad tekkida tundlikkuse häired. Sümptomite tõttu on ka lapse areng märkimisväärselt hilinenud ja piiratud. Kuna ravi võib olla ainult sümptomaatiline, leevenduvad ainult üksikud sümptomid. Ravimite abil saab epilepsiahooge maha suruda. Erinevad väärarendid nõuavad protsessis kirurgilist sekkumist. Ka visuaalseid kaebusi saab protsessi käigus leevendada, nii et need on täielikud pimedus saab vältida. See pikendab ka patsiendi eluiga. Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud ja nende sugulased või vanemad täiendavast psühholoogilisest ravist, kuna see pole haruldane depressioon ja muid psühholoogilisi häireid.
Ennetamine
Kuna DOOR-sündroomi põhjused pole lõplikult teada, ei saa sümptomite kompleksi veel ära hoida. Geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal võib sündroomi teadaolevatest peredest siiski kasu olla.
Järelkontroll
DOOR-sündroomi korral neid tavaliselt pole meetmed kahjustatud isikule kättesaadav järelhooldus, seega sõltub patsient sellest alati meditsiinilisest ravist. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda täielikult ravida, seega sõltub haige tavaliselt eluaegsest ravist. Kui inimene soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka selle haiguse kordumise vältimiseks. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. UKSTE sündroomi ravitakse ravimite võtmisega. Haigestunud peaksid alati jälgima, et sümptomeid saaks leevendada, et võetakse õige annus ja ravimeid võetakse regulaarselt. Juhul, kui epilepsiahoog, tuleks kohe kutsuda erakorraline arst või pöörduda otse haiglasse. Haiguse tõttu sõltuvad haiged sageli oma pere või sõprade toest, mistõttu vajavad nad tuge ka oma igapäevaelus. Selles kontekstis võib kontakt teiste sündroomi käes kannatajatega olla samuti väga kasulik, kuna see viib sageli infovahetuseni.
Mida saate ise teha
UKSTE sündroom on äärmiselt haruldane seisund mida pole siiani võimalik põhjuslikult käsitleda. Sellest hoolimata on sümptomeid leevendades mõned ravivõimalused. Mõjutatud inimesed saavad meditsiinilist abi toetada igapäevaelus varajase toetamise ja heaperemeheliku käitumisega. Vaimse alaarengu saab raviga ravida meetmed. Füsioteraapia ja tööteraapia samuti alternatiivsed ravikontseptsioonid on osutunud edukaks. Haigestunud laste vanemad peaksid pärima teavet pärilike haiguste erikliinikust ja töötama koos spetsialistiga välja individuaalse ravi. Orgaaniliste väärarengute korral on vajalik kirurgiline ravi. Pärast operatsiooni vajab patsient peamiselt puhkust ja voodirežiimi. Arst soovitab ka a dieet paranemisprotsessi edendamiseks. See koosneb tavaliselt valgusest dieet ja palju vedelikke. Joogid nagu alkohol, nikotiin ja kofeiin esimestel päevadel pärast operatsiooni tuleks vältida. Samuti on oluline järgida arsti juhiseid haavade hooldus. Haava tuleb ravida spetsiaalsega salvid nii et see paraneb kiiresti ja haavandeid ei jää maha.