Mõiste epidermolysis bullosa, liblikas nahkvõi liblikhaigust kasutatakse naha haprusest tingitud villide tekkega seotud geneetiliste nahahaiguste väga heterogeense spektri kirjeldamiseks. Epidermolysis bullosa esinemissagedus on umbes 1: 50000 kuni 1: 100000, mõjutades mõlemat sugu võrdselt.
Mis on epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa on nimi, mida antakse paljudele geneetilistele või mutatsioonilistele dermatoosidele (nahk haigused), mille puhul minimaalse trauma tagajärjel tekivad naha ja / või limaskestade villid. Sõltuvalt aluseks olevast mutatsioonist võib epidermolysis bullosa avalduda kliiniliselt äärmiselt heterogeensel viisil (alates elu alguses väljendunud kiindumusega surmavatest kulgudest kuni kergete akraalse kiindumusega vormideni kuni minimaalsete kahjustusteni, mis ei viima villideni). Traditsiooniliselt eristatakse kolme epidermolysis bullosa vormi, millel kõigil on erinevad alatüübid. Nn epidermolysis bullosa simplexis (EBS) täheldatakse villide tekkimist peamiselt kätes ja jalgades (Weber Cockayne) või üldistust (Dowling-Meara, Koebner EBS). Üldine epidermolüüsi bullosa junctionalis (EBJ) vorm hõlmab tavaliselt limaskest ja seedetraktist, samas kui lokaliseeritud vormil on küünte düstroofiatega akraalsed villid ja emailiga defektid. Kõige raskem epidermolysis bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemensi tüüp) vorm on seotud armide, puude ja keskmise eluea vähenemisega. Epidermolysis bullosa sekundaarsete kliiniliste sümptomite hulka kuuluvad pseudosündaktüülid, söögitoru stenoos, lihasdüstroofia, püloorne atreesia, aneemiaja valku ja rauapuudus, arendav aeglustumineja psühhosomaatiline kahjustus, sõltuvalt haiguse vormist.
Põhjustab
Epidermolüüs bullosa on tingitud autosomaalselt domineerivatest või autosoom-retsessiivsetest pärilikest mutatsioonidest valgud basaalmembraani tsooni (BMZ) nahk mis põhjustavad haprust igas mõjutatud nahakihis. Mõjutatud geenid kodeerivad olulisi struktuurikomponente (hemidesmosoomid, ankurdavad fibrillid), mis ühendavad epidermise pärisnahaga. Mutatsioonide tagajärjel kaovad need struktuurielemendid funktsioonide kadumise või puuduvad täielikult, nii et nahakihtide sidusus pole enam tagatud ja kerge trauma põhjustab naha villide tekkimist ja limaskest. Epidermolysis bullosa simplexis põhjustavad keratiini või plektiini geenide mutatsioonid (eriti keratiinide 5, 14 korral) keratiini tsütoskeleti lagunemist, samuti basaalmembraanis olevate keratinotsüütide tsütolüüsi (rakkude lagunemist), epidermolysis bullosa junctionalis aga hemidesmosoomid epidermise ankurdamine basaalmembraanile on kadunud või puudub täielikult, muu hulgas keratiini mutatsioonide tagajärjel geen. Epidermise basaalmembraanile ankurdatud hemidesmosoomidel on muu hulgas morfoloogilised ja funktsionaalsed kõrvalekalded laminiini 5 mutatsioonide tagajärjel. geen. Niinimetatud epidermolysis bullosa dystrophica puhul on defektsete ankurdavate fibrillide tagajärjel häiritud basaalmembraani ristsidumine aluseks oleva dermisega.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Epidermolysis bullosa tõttu kannatavad mõjutatud isikud tavaliselt mitmesuguste nahakaebuste all, mis mõjutavad väga negatiivselt mõjutatud inimese elukvaliteeti ja vähendavad seda oluliselt. Nahale ilmuvad tõsised villid, mis võivad katta kogu kahjustatud inimese keha. Villid võivad ilmneda ka keha sees. Neid seostatakse valu ja on tavaliselt täidetud ka vedelikuga. Lisaks on ka haavad or armid kui villid lõhkevad. Samuti võib kehal olla epidermolüüsi bullosa tõttu mitmesuguseid deformatsioone, nii et näiteks varbad sulanduvad või küüned välja kukkuma. Selle tagajärjel on patsiendi esteetiline välimus ka oluliselt vähenenud ja piiratud, nii et paljud mõjutatud isikud kannatavad oluliselt madalama enesehinnangu või isegi alaväärsuskomplekside all. Lastel võib epidermolysis bullosa viima kiusamise või kiusamiseni. Lisaks kannatavad ka patsiendid lühike kasv ja mitte harva ka juuste väljalangemine. Paljudel juhtudel on ka väga tugev higistamine, nii et mõjutatud isikul on ka öösel raskusi. Reeglina ei mõjuta bullosa epidermolüüs patsiendi eeldatavat eluiga negatiivselt.
Diagnoos ja kulg
Epidermolysis bullosa diagnoositakse tavaliselt iseloomulike villide põhjal. Molekulaarne diagnostika võimaldab alatüübi täpset määramist juba vastsündinute perioodil, samal ajal kui nahk biopsia ja antigeeni kaardistamine annab teavet villide lokaliseerimise, samuti konkreetselt mõjutatud struktuuri kohta valgud. Elektronmikroskoopia abil saab hinnata keratiinfilamentide, hemidesmosoomide ja ankurdavate fibrillide silmatorkavaid struktuure ja tüüpilisi tunnuseid. Bullosa epidermolüüsi kulg ja prognoos sõltuvad konkreetsest olemasolevast alatüübist. Kui tavalise kerge EBS-i kulg on tavaliselt väga soodne, võib näiteks EBJ (eriti Herlitzi EBJ) olla surmav.
Tüsistused
Epidermolysis bullosa põhjustab villide suurenenud moodustumist nahal ja ka keha sees. Need villid vähendavad paljude inimeste enesehinnangut ja võivad ka viima alaväärsuskompleksidele, põhjustades psühholoogilist stressi ja depressioon. See pole haruldane armid ja haavad villidest alles jääma. Samamoodi kannatab patsient erinevate deformatsioonide tõttu keha erinevates piirkondades ja lühike kasv. Samuti pole haruldane kogeda juuste väljalangemine ja tugev higistamine ja paanikahood. Patsiendi elukvaliteeti piirab tugevalt epidermolysis bullosa. Nahal olevad villid võivad samuti sügeleda ja põhjustada tugevat punetust. Ravi on suunatud peamiselt sümptomitele ja ravib villid. Need lõhutakse tavaliselt lahti ja desinfitseeritakse. Põletik ja sügelust saab ravida abiga antibiootikumidja patsient peab sageli oma muutma dieet. Paljudel juhtudel saab bullosa epidermolüüsi hästi ravida, mille tulemuseks on haiguse positiivne kulg. Keskmine eluiga tavaliselt ei lühene.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui vastsündinutel ilmnevad naha välimuses ebatavalised muutused, peaks arst neid selgitama. Kui kehale tekivad villid, peetakse seda ebatavaliseks välimuseks. Põhjuse väljaselgitamiseks peaks arst algatama kõikehõlmavad uuringud. Kui haavad ilmub või haige kannatab armide all, on soovitatav pöörduda arsti poole. Lahtiste haavade korral mikroobe võib tungida organismi ja käivitada täiendavaid haigusi. Seetõttu peaks arsti visiit toimuma õigeaegselt. Muret tekitab küünte moodustumise visuaalne kõrvalekalle sõrmedel või varvastel. Ravi alustamiseks tuleb pöörduda arsti poole. Kui juuksed langeb välja põhjustel, mida pole võimalik seletada, on vaja pöörduda arsti poole. Juhul kui tugev higistamine, on soovitav sümptomeid arutada meditsiinitöötajaga. Emotsionaalsete või psüühiliste probleemide ilmnemisel tuleks otsida arsti või terapeudi tuge. Kui sotsiaalne eemaldumine, käitumisprobleemid või meeleolumuutused ilmnemisel on kasulik pöörduda arsti poole. Enesekindluse vähenemise, depressiivse emotsionaalse seisundi ja püsiva apaatia korral tuleb pöörduda arsti poole. Kui ebamugavustunne tekib armid, on soovitatav pöörduda ilukirurgi poole.
Ravi ja teraapia
Terapeutiline meetmed epidermolüüsis on bullosa suunatud sümptomite leevendamisele ja stabiliseerimisele. Osana igapäevastest kohalikest ravi, villid torgatakse, desinfitseeritakse ja haavu töödeldakse niisutava vahendiga kreemidaastal, kuigi plaastreid ja liimmaterjale tuleks aastal vältida haavade hooldus. Isekleepuvad sidemed, torukujulised sidemed, rasvamarsid koos fliiskompresside ja silikoonkattega võrgusidemetega on selles osas osutunud tõhusaks. Sügeluse ja ekseematiseerimise korral steroidid ja paiksed antibiootikumid saab lühiajaliselt kasutada sekundaarsete infektsioonide korral. Epidermolysis bullosa puhul pole veel süsteemset terapeutilist lähenemisviisi ning süsteemselt kasutatavad steroidid ja fenüülhüdantoiin ei ole osutunud tõhusaks. Üksikjuhtudel ravitakse antibiootikumid, retinoidid või E-vitamiin on olnud edukad. Lisaks muutus dieet on soovitatav, kuna epiteeli suurenenud taastumine ja haava sekretsioon põhjustab suurenenud nõudlust kaloreid, mineraalid (eriti raud ja tsink) ja valku.Geen ravi ravimeetodid, mida praegu veel uuritakse, võivad panna aluse tulevasele põhjuslikule ravile. Siinkohal tuleks vastav mõjutatud geen asendada tervete või sünteetiliselt “parandatud” keratinotsüütide siirikutega või väliste geenikandjate (peamiselt liposoomide) abil, et kutsuda esile normaalselt toimivate struktuuriliste struktuuride süntees. valgud ja seeläbi vältida epidermolysis bullosa avaldumist.
Väljavaade ja prognoos
Bullosa epidermolüüsi väljavaated on erinevad. Ühel suurejoonelisel juhul geen ravi päästis surmavalt haige poisi elu. The siirdamine geneetiliselt muundatud autoloogset nahka tehti esimest korda. Geeniteraapias näevad arstid epidermolysis bullosa rasketel juhtudel kõige paremaid võimalusi täielikuks taastumiseks. Enamasti sõltub prognoos konkreetse valgu struktuurist. Epidermolysis bullosa võib olla kerge, kuid seda võib seostada ka raskete tagajärgedega, näiteks nahakasvajatega. Kuna epidermolysis bullosa on pärilik, avastatakse see sageli varakult. Tõsise epidermolysis bullosa korral ei jõua haigestunud lapsed täiskasvanuks - välja arvatud geeniteraapia abil, mis pole veel heaks kiidetud. Kergete epidermolysis bullosa vormide korral võivad sümptomid vanuse kasvades mõnevõrra väheneda. Levinumad on epidermolysis bullosa kerged vormid. Seetõttu on prognoos üldiselt parem. Selle päriliku haiguse sümptomid on tavaliselt nii varajases staadiumis äratuntavad, et haiguse tüübi saab kiiresti kindlaks teha. Siiski on problemaatiline, et peale geeniteraapia pole tänapäeval sobivaid raviviise. Epidermolysis bullosa't saab seetõttu ravida ainult sümptomaatiliselt. See tähendab, et peamiselt profülaktilised ja valu terapeutiline meetmed sama hästi kui haavade hooldus rakendatakse. Vajadusel kirurgiline meetmed võib mõnevõrra parandada elukvaliteeti.
Ennetamine
Kuna epidermolysis bullosa on geneetiline, ei saa seda ära hoida. Mõjutatud inimesed peaksid siiski vältima traume ja kuumust ning vältima epidermolysis bullosa sümptomeid järjepideva nahahoolduse ja villide (sekundaarse) kohaliku raviga.
Hooldus
Enamikul epidermolysis bullosa juhtumitest on järelravi võimalused või meetmed väga piiratud. Haigestunud isikud sõltuvad ennekõike selle haiguse varajast diagnoosimisest ja ravist, et vältida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi nahal. Ainult varajane diagnoosimine võib viia täieliku ravini. Sel põhjusel on epidermolysis bullosa põhirõhk haiguse kiirel diagnoosimisel. Enamasti ravitakse haigust antibiootikumide abil. Mõjutatud isik sõltub õigest ja regulaarsest tarbimisest ning peaks järgima arsti juhiseid. Lisaks tuleb antibiootikumide võtmisel alkohol ei tohiks juua, sest see võib nende mõju märkimisväärselt vähendada. Isegi pärast epidermolüüsi bullosa sümptomite taandumist tuleb ravimeid arsti juhiste järgi siiski paar päeva võtta. See ei ole haruldane E-vitamiin preparaadid, mis avaldavad positiivset mõju epidermolysis bullosa kulgemisele. Mõjutatud inimesed tuginevad psühholoogiliste häirete ennetamiseks üldjuhul ka omaenda perekonna toele ja abile või depressioon.
Siin on, mida saate ise teha
Epidermolysis bullosa'ga tegelemisel peaksid patsiendid kasutama ainult dermatoloogiliselt testitud kosmeetikatooteid. Paljudel juhtudel on kasulik, kui kasutada kosmeetika saab täielikult vältida. See leevendab nahka ja hoiab ära naha täiendavad ärritused. Mõjutatud piirkondade sügelusest ja hõõrumisest tuleks täielikult hoiduda. See suurendab ebamugavust ja patogeenid võib organismi sattuda lahtiste haavade kaudu. Selleks, et keha tekitaks haiguse vastu võitlemisel piisavalt kaitsemehhanisme, on soovitatav pöörata tähelepanu tervislikule eluviisile. Tasakaalus dieet rikas vitamiinid tugevdab immuunsüsteemi. Lisaks edendab regulaarne liikumine ja sportimisega tegelemine üldist heaolu. Psüühika stabiliseerimiseks on kasulik, kui patsient kasutab lõõgastus tehnikaid.Stress saab vähendada selliste meetodite abil nagu jooga or meditatsioon ja sisemine tasakaal on asutatud. Vestlusi ja vahetusi teiste inimestega peetakse alati kasulikuks epidermolysis bullosa vastu võitlemisel. Eneseabigruppides saavad patsiendid usalduslikus õhkkonnas omavahel kogemusi jagada ja üksteisele vastastikku tuge pakkuda. Vestlustes sugulaste või sotsiaalses keskkonnas olevate inimestega saab murekohti arutada ja neid vähendada.
