Favism tekib G6PD defekti tõttu geen, mis kodeerib olulist ensüümi inimkehas. Ensüümi puudus viib aneemia hemolüüs ja seda ei saa põhjuslikult ravida. Prognoos on väga hea, kui mõjutatud isikud väldivad ainete käivitamist kogu eluks.
Mis on favism?
Favism on ensüümipuuduse patoloogiline kulg. Mõjutatud isikutel on G6PD mutatsioon geen, mille tulemuseks on puudujääk glükoos-6-fosfaat dehüdrogenaas kehas. Tagajärjed on aneemia, ebapiisav kontsentratsioon of hemoglobiin aasta verija korduv hemolüüs, mille käigus erütrotsüüdid hävitatakse. Üldiselt on G8PD-s mutatsioone veidi vähem kui 6 protsendil kõigist inimestest geen; favism algab aga ainult 25 protsendil neist. Selle geenimutatsiooniga inimesed, kellel on juba sümptomid tekkinud, peaksid vältima igasugust kokkupuudet neile ohtlike ainetega. Siia kuuluvad näiteks liigi Vicia faba oad ja nende õietolm. Favism esineb peamiselt Vahemere piirkonnas, Aafrika osades, Lähis-Idas ja mõnes Aasia riigis nagu Tai või India. Üllataval kombel pole haiguspuhangut malaaria favismist mõjutatud inimestel alates malaariast patogeenid vaevalt saab paljuneda ensüümide.
Põhjustab
Favism on pärilik haigus, mis on pärilik X-seotud retsessiivsel viisil. Kuna pärimine on seotud X-ga, mõjutavad naised palju harvemini kui isased. Naised saavad ühe X-kromosoomi geneetilise defekti korvata teise poolt. Meestel on ainult üks X-kromosoom, mistõttu ei saa seal asuva geeni mutatsiooni kompenseerida. G6PD geeni mutatsioon on domineeriv etnilistes rühmades, kes elavad piirkonnas, kus malaaria patogeen jaotub. Glükoos-6-fosfaat dehüdrogenaas mängib olulist rolli inimese ainevahetuses. Puudus viib reaktiivsete keemiliste ühenditeni, nimelt peroksiidid, suutis rünnata punase komponente veri rakud takistamatult. Selle tulemuseks on krooniline aneemia ja hemolüüs. Põhimõtteliselt ilmnevad sümptomid alles siis, kui mõjutatud inimesed puutuvad kokku käivitavate ainetega. Neid aineid leidub muu hulgas põldubades (Vicia faba), sõstardes ja hernestes. Haiguse võivad vallandada ka mitmed muud ained, näiteks atsetüülsalitsüülhape või malaariavastane ravimid. Stress ja infektsioonid võivad samuti favismi vallandada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomid ja kaebused ilmnevad tavaliselt mõnda aega pärast kokkupuudet vallandavate ainetega. Esimesed märgid on tavaliselt märgatavad mõne tunni pärast. Enne sümptomite ilmnemist võib mööduda mitu päeva. Kõigil, kellel on G6PD geenidefekt, ei teki automaatselt favismi. Miks haigus mõnel mutatsioonist mõjutatud inimesel puhkeb, teistel mitte, pole praegu täielikult mõistetav. Favismiga ei kaasne harva tõsiseid ja potentsiaalselt eluohtlikke sümptomeid. Esimesed märgid episoodist hõlmavad kõhuvalu ja seljavalu, palavik, külmavärinadja üldine nõrkustunne. Raske hemolüütiline aneemia, on patsiendid tavaliselt eluohtlikus seisundis šokk. Kui kurss on raske, võib episood seda teha viima ägedaks neer ebaõnnestumine
Diagnoos
Diagnoosimisprotsessi osana on üksikasjalik haiguslugu esmalt võetakse. Selle protsessi käigus küsib raviarst ravimite kasutamise kohta ja kokkupuutest vallandavate toitudega, näiteks põldubadega. Lõpliku diagnoosi saamiseks joonistab arst veri, mida uuritakse laboris. G6PDH defitsiidi korral tuvastatakse ensüümi aktiivsuse vähenemine. Et vältida testitulemuste võltsimist, on ensüümi aktiivsus retikulotsüüdiduuritakse punaste vereliblede eelkäijaid. Kasulik on ka nende arv retikulotsüüdid määratud. Haiguse käik on enamikul juhtudel kerge, kuni välditakse käivitavaid aineid. Kui aga haigestunud isikud pole oma haigusest teadlikud, võib see põhjustada tõsist ensüümipuudust, mis oluliselt vähendab eeldatavat eluiga.
Tüsistused
Reeglina ei esine favismiga komplikatsioone, kui patsient väldib täielikult kokkupuudet kõnealuse aine või ainetega. See võib piirata igapäevaelu ja elamist, vähendades elukvaliteeti. Paljudel juhtudel on favismi raske tuvastada, kuna sümptomid ilmnevad alles mitu päeva pärast kokkupuudet käivitava ainega. Favismi saab vältida, kui seda ainet vältida. Mõjutatud inimene kannatab peamiselt raskete seisundite all valu kõhus, alakõhus ja seljas. On olemas ka palavik ja külmavärinad, mistõttu favismi sümptomeid eksitatakse sageli a-ga külm or gripp. Lisaks on nõrkustunne, pearinglus ja sageli oksendamine. Kuid patsient kogeb ka seisundit šokk, mis võimaldab favismi eristada mõjutama. Kui favismi ei ravita otse, võib see kahjustada neer. Paljudel juhtudel ei ole ravi võimalik. Patsient peab teatud koostisosadest hoiduma kogu oma elu. See ei vähenda eluiga. Tõsiseid ägenemisi ravitakse intensiivravi osakonnas ja ei tee viima kiiresti ja varakult ravida. Hügieeni ja arstiabi puudumise tõttu riikides, kus favism esineb eelistatavalt, võib see põhjustada tõsiseid tüsistusi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Favismi ei saa otseselt ja põhjuslikult ravida. Seetõttu ei pea kannatanud alati arsti poole pöörduma. Ennekõike saab sümptomeid täielikult vältida, vältides käivitavaid aineid. Kui kaebused põhjustavad ägedat hädaolukorda, tuleks pöörduda arsti poole. See on näiteks juhul, kui kannatanud inimene kannatab kõrge palavik ja raske valu kõhus või seljas. Üldine nõrkustunne ja väsimus võib viidata ka haigusele ja seda tuleks kindlasti uurida. Lisaks võib haigus ka viima seisundisse šokk. Kui patsient kaotab sümptomite tõttu teadvuse, tuleb otse kutsuda erakorraline arst või valida haigla. Enamikul juhtudel võib haiguse diagnoosida üldarst või otse haiglas. Kuna haigusel puudub põhjuslik ravi, peavad patsiendid kogu elu vältel vältima vallandavat ainet. Enamasti ei mõjuta haigus patsiendi eluiga negatiivselt.
Ravi ja teraapia
Siiani pole favismi raviks, mis kõrvaldaks selle põhjuse. Geenimutatsioon eksisteerib viljastamise hetkest alates ja seda ei saa ravida. Favismist mõjutatud inimesed peavad kogu elu väldima igasugust kokkupuudet haigust põhjustavate ainetega. See kehtib nii toiduainete nagu oad ja herned kui ka teatud ravimite kohta. Kui see õnnestub, ei lühene oodatav eluiga võrreldes elanikkonnaga, keda see ei mõjuta. Favism on eriti problemaatiline, kui haigus jääb pikka aega diagnoosimata ja seejärel tekib kokkupuude käivitava ainega. See toob kaasa raske episoodi, mis nõuab intensiivset meditsiinilist ravi. Raske tõttu hemolüütiline aneemia mis võib kaasneda favismiga, on oht raskete komplikatsioonide tekkeks. Üksikjuhtudel haptoglobiin kasutatakse ravi. See on vereplasmas leiduv valk, mis on seotud vere transportimisega hemoglobiin. Hemolüüsil on haptoglobiin veres on vähenenud. See ravi ei sobi kõigile patsientidele ja seda kasutatakse ainult hädaolukordades.
Väljavaade ja prognoos
Kuna favism on geneetiline haigus, ei peeta seda praeguses seisundis ravitavaks. Kehtivate meditsiiniliste ja eriti juriidiliste suuniste alusel ei saa inimest muuta geneetika. Sellest hoolimata ei koge kõigil geenimutatsiooni kandjatel ensüümipuuduse sümptomeid. Patsientidel, kellel ilmnevad sümptomid, on teatud tingimustel hea prognoos. Meditsiiniliste juhiste järgimisel on võimalus sümptomitest vabaneda kogu elu. The tervis ensüümipuudulikkuse häired tekivad mõjutatud patsientidel kohe, kui nad söövad valitud aineid. Käivitavate toitainete alaline hoidumine viib taastumiseni. Kui mõjutatud ainete tarbimine toimub hilisemas elus, ilmnevad sümptomid kohe. Sellegipoolest toimub spontaanne paranemine kohe, kui ained organismist eemaldatakse. Erandjuhtudel tekib ainete allaneelamisel organismile pöördumatu kahju. Ägeda seisund ensüümipuuduse tõttu äge neerupuudulikkusvõib esineda neerufunktsiooni häireid. Nendel juhtudel nõuab patsient siirdamine doonorist neer et oleks võimalus paraneda. Muidu eluaegne meditsiiniline dialüüs ravi on vajalik või tekib enneaegne surm.
Ennetamine
Favismi põhjuseks olevat geneetilist defekti ei saa vältida, kuna see eksisteerib enne sündi. Haiguse episoodide vältimiseks peavad haigestunud inimesed hoolikalt jälgima, et nad ei puutuks kokku käivitavate ainetega nagu põldoad. Bakteriaalsete või viirusnakkuste ravimisel tuleb arsti informeerida ensüümipuudusest, sest mõned ravimid sisaldavad kahjustatud inimestele ohtlikke aineid. Näiteks ravimid, mis sisaldavad sulfoonamiidid or atsetüülsalitsüülhape ei tohiks võtta.
Järelkontroll
Enamikul favismijuhtumitest puuduvad mõjutatud isikud või on neid vähe meetmed ja järelhoolduse võimalused. Mõjutatud isik sõltub peamiselt haiguse varajast avastamisest ja järgnevast ravist, et vältida edasisi tüsistusi. Ainult varajane favismi avastamine võib ära hoida edasisi sümptomeid. Sellisel juhul ei saa iseseisvat ravi ravida. Kuna favism on geneetiline haigus, võib see olla ka pärilik. Seega, kui inimene soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine tuleks selle vältimiseks ka läbi viia. Selle haiguse korral peaks haigestunud isik igal juhul vältima kokkupuudet käivitavate ainetega. Arst peaks selgitama, millised ained on seotud. Pealegi on mõjutatud isikud selle hõlbustamiseks sageli oma igapäevaelus tuttavate ja sõprade või ka perekonna abist. Vestlustest on kasu ka psühholoogiliste häirete või depressioon mis võib tuleneda favismist. Kas haiguse tõttu on oodatav eluiga vähenenud, ei saa universaalselt ennustada. Kasulik võib olla ka kontakt teiste inimestega, keda see haigus mõjutab.
Siin on, mida saate ise teha
Ägeda hemolüütilise kriisi korral eneseabi meetmed ei piisa. Seda tuleb ravida viivitamatult meditsiiniliselt. Aluseks olevat ensüümi defekti ei saa ravida. Mõjutatud isikud saavad aga selle tagajärgi - aneemiat ja ägedaid episoode - ära hoida, vältides vallandavaid aineid ja tooteid. Nende hulka kuuluvad oad, eriti lehtpuutaim ja selle õietolm, samuti herned, sojakaste tooted ja sõstrad. Paljud ravimid võivad vallandada hemolüüsi ka G6PD puudulikkusega inimestel, sealhulgas sageli valuvaigistid nagu atsetüülsalitsüülhape (ASA), samuti kindel antibiootikumid (nt sulfoonamiidid ja tsiprofloksatsiin) ja malaariavastane ravimid nagu klorokviin. Seetõttu peaksid patsiendid informeerima oma arsti oma ensüümidefektist, et ta ei määraks ühtegi neist preparaatidest. Hennatooted, ööliblikad ja tualettruum deodorandid sisaldavad sageli naftaleeni. See on veel üks aine, mis võib põhjustada hemolüütilise kriisi. Infektsioonid võivad kriitiliselt suurendada ka oksüdatiivsust stress. Seetõttu on episoodi vältimiseks hädavajalik neid varakult ravida. Patsientidel, kellel on rasked kriisid, peaks olema hädaabikaart. Kroonilise hemolüüsi korral iga päev haldamine kohta foolhape täiendamine leevendab aneemiat. Kuna G6PD defitsiit on pärilik, peaksid mõjutatud isikud laskma defektid testida ka nende lastel.
