Habras X sündroom, mida nimetatakse ka Martin-Belli sündroomiks, on X kromosoomi geneetiline muutus. Programmi põhijooned seisund on vaimsed puudujäägid ja muutunud välimus. Hapra X sündroomi ei saa ravida, kuid sümptomeid on võimalik leevendada sobivate ravimeetoditega.
Mis on habras X sündroom?
Habras X sündroom on pärilik häire, mille põhjustab defekt (mutatsioon) X kromosoomis. Haigus esineb peamiselt meestel; naised on vähem mõjutatud. Habras X sündroomi iseloomustavad vaimse arengu häired ja füüsilised muutused. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1943. aastal ja 1991. aastal geen mille muutmine toimub, avastati. Nüüd oli võimalik tuvastada ka kahju olemus; see koosneb X-kromosoomi ühe jala DNA järjestuse purunemisest. Need uued leiud muutsid nime Martin-Belli sündroomist (selle avastajate järgi) habras X sündroomiks (habras = habras). Muutused geen esineda erineval määral. Premutatsiooni (madal aste) korral on sümptomid palju nõrgemad ja intellektuaalset defitsiiti tavaliselt ei ilmne. Täielik mutatsioon (tõsine muutus) viib seevastu märgatava intellektipuudeni, millel on habras X-sündroomi tüüpiline välimus.
Põhjustab
Hapra X-sündroomi põhjus on X-kromosoomi mutatsioon. See kromosoom kuulub sugu kromosoomid. Tüdrukutel on kaks X-d kromosoomid igas tuumas ja poistel on üks X- ja Y-kromosoom. Hapra X-sündroomi häire moodustub X-i ühel pikal jalal. Siiani pole täpseid toimeid uuritud, kuid arvatakse, et see geen on tavaliselt vastutav teatud valgu tootmise eest organismis. Kui geen on kahjustatud, ei toodeta seda valku vastavalt kahjustuse ulatusele piisavalt või ei toodeta üldse. See häire mõjutab omakorda teisi valgud ja selle mõjuahela lõpus on vähenenud varustatus ja kokkutõmbumine aju rakke. Habras X sündroom mõjutab naisi harvemini kui mehi, kuna neil on kaks X-d kromosoomid ja seetõttu saab üks teisele kahju hüvitada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Martin Belli sündroomi (habras X sündroom) peamine sümptom on erineval määral intellektipuude. Mõjutada võivad nii mehed kui naised. Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, on nad tavaliselt ainult haiguse sümptomiteta kandjad. Mõnikord tekivad neil ka sümptomid, kuid need on tavaliselt palju kergemad kui meestel. Samuti jääb 20 protsenti haigestunud meestest sümptomiteta. Luure kahjustuse aste habras X sündroomiga inimestel on väga erinev. Seega laieneb intelligentsuse vähendamise ulatus isikutelt, kellel on normaalne IQ, kuid kes kannatavad õppimine raskesti väljendunud vaimupuudega inimestele. Lisaks käitumishäired nagu kõnehäired, tähelepanupuudus, agressiivsus, hüperaktiivsus või autism võib juhtuda. Mõnedel mõjutatud isikutel tekivad epilepsiahoogud. Lisaks vaimsele arengule võib motoorika areng edasi lükata. Lisaks toimuvad füüsilised muutused, mis ilmnevad sageli lapsepõlv. Nende hulka kuuluvad suured, väljaulatuvad kõrvad, pikk ja kitsas nägu, väljaulatuv lõug ja otsmik, ülilaiendatavad liigesed, laiendatud munandidja silmatorkav kasv. Enamasti pole füüsilised muutused eriti väljendunud. Need võivad aga inimese vananedes rohkem väljenduda. Kõik loetletud Fragile X sündroomi sümptomid võivad esineda, kuid nad ei pea seda tegema. Siiski on täheldatud, et sageli ilmnevad sümptomid mõjutatud isikute järglastel veelgi.
Diagnoos ja kulg
Habras X-sündroomi tüüpiline sümptom on peamiselt vaimse jõudluse langus. See võib olla alaealise raskusastmega õppimine häire normaalse intelligentsuse jagatisega vaimne aeglustumine. Sageli tähelepanu ja kõnehäired samuti hüperaktiivne või autistlik käitumine. Tüüpiline on välimus, millel on pikk õhuke nägu ja väga väljendunud otsmik ning lõua piirkonnad. Sümptomid on poistel rohkem väljendunud kui tüdrukutel. Lapsed kasvama normist kiiremini, kuid jäävad tavaliselt oma lõpliku kõrgusega normi piiridesse. Hapras X sündroomi saab diagnoosida emakas. Selleks tuleb kasutada sünnieelseid (sünnieelseid) protseduure nagu koorionivilla proovide võtmine (rakkude eemaldamine platsenta) Või amniootsentees (lootevee uuring) saab kasutada rakkude saamiseks sündimata lapselt. Seejärel tehakse neile molekulaarne geneetiline test, mis võimaldab tuvastada habras X sündroomi tüüpilisi muutusi kromosoomis.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuigi habras X sündroom on pärilik, ei ole ravitav seisundõigeaegne visiit arsti juurde võib soodustada positiivset arengut. Tähelepanelikud vanemad peaksid reageerima igale märgatavale õppimine nende laste puudujääke. Intellektuaalse jõudluse või motoorse osavuse probleemid annavad esialgseid märke. Kuna nende probleemide tõsidus on väga erinev, jääb paljudel juhtudel tegelik põhjus pikka aega avastamata. Kuid kui sümptomitel pole muid usutavaid põhjuseid, on soovitatav spetsialisti intensiivsem selgitus. Üldiselt vajavad hüperaktiivsus, autistlikud käitumisjooned, samuti õppimise või keele arendamise nõrkade kohtade esinemine alati arsti põhjalikku selgitust. Teised tüüpilised hoiatusmärgid on epilepsiahoogud ja näole iseloomulikud deformatsioonid. Piklikud ja ovaalsed välimusega osad, tugevalt väljendunud lõug või väljaulatuv otsmik annavad põhjust uurida habras X-sündroomi võimalikku haigust. Harvadel juhtudel on skolioos või võib täheldada ka jala deformatsiooni. Põhimõtteliselt ei peeta ainuüksi iseärasusi veel spetsiifilisteks. Kuigi geneetilist haigust ei saa ravida, saab seda siiski juhtida ja mõjutatud inimeste elukvaliteeti sihipäraselt parandada. Nii psühhiaatria, pediaatria kui ka neuroloogia spetsialistide ravi on suunatud peamiselt sümptomite leevendamisele. Eriti noores eas võib habras X-sündroomi õigeaegne diagnoosimine suunata silmatorkava käitumise kergematele teedele läbi käitumuslik teraapia. Vastavaid sümptomeid leidub peamiselt isastel järglastel. Kuna naised kannatavad hilisemas elus tavaliselt naistega võrreldes oluliselt sagedamini ja raskemini, on poegadel soovitatav põhjuse kiire kindlaksmääramine.
Ravi ja teraapia
Kuna habras X sündroomi põhjus peitub geenides, ravi ei ole võimalik. Seega on ravi suunatud sümptomite vähendamisele ja mõjutatud lastele intellektuaalse toe pakkumisele. Kõneteraapia ja kõneravi võib leevendada keelepuudujääke. Käitumuslik, arenguline ja tööteraapia tugevdada ja julgustada lapsi ning aidata igapäevaste raskuste korral. Mõnikord ravimid, näiteks metüülfenidaat (tuntud kui ärinimi ritaliin) kasutatakse hüperaktiivsuse raviks. The haldamine of foolhape arvatakse, et sellel on kasulik mõju ka habras X sündroomile. Perekondadele on soovitatav pikaajaline psühhosotsiaalne tugi. Vanemaid teavitatakse ja nõutakse haiguse kohta üksikasjalikult, lastele valmistatakse ette lasteaed ja kool ning lasteaia ja kooli ajal saavad nad terapeutilist tuge spetsiaalsetes tugiteenustes. Lisaks, geneetiline nõustamine habras X sündroomi korral on soovitatav kasutada perekonda, kuna haigus on pärilik ja seetõttu võib seda korrata ka teisel lapsel. Erinevates linnades on vanemate eneseabigruppe, kelle lastel on habras X sündroom. Siit saab teavet ja tuge.
Väljavaade ja prognoos
Habras X sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab kõrvalekaldeid ja iseärasusi varsti pärast sündi. Inimesest saadik geneetika meditsiiniprofessionaalid ei saa seda õiguslikel põhjustel muuta, puudub patsiendi väljavaade ravida. Lisaks esineb haigusega arvukalt erinevaid ebakorrapärasusi, millest enamiku eest tuleb hoolitseda paralleelselt. Patsiendi meditsiiniline abi põhineb individuaalselt esinevate sümptomite leevendamisel, mis tuleb tavaliselt kooskõlastada mitme meditsiinispetsialistiga. Haigusega on oodata nii füüsilisi kui ka vaimseid kahjustusi. Prognoosi peetakse ebasoodsaks, kuigi tervis saavutatakse erinevate terapeutiliste lähenemisviiside abil. Keelepuudujääki leevendab logoteraapia. Vaatamata kõigile pingutustele ei saa keelelist taset tervete inimestega võrrelda. Füüsilist arenguhäiret toetavad konkreetsed harjutused ja treeningud. Varajane sekkumine meetmed kasutatakse igapäevaelu optimaalse toe ja integratsiooni tagamiseks. Käitumisprobleeme ravitakse ravimeetodites või meditsiiniliste lähenemisviiside abil. Haigusega patsiendid peavad läbima pikaajalise ravi ravi nende heaolu parandamiseks. Samuti vajavad nad oma igapäevaelus piisavat hoolt või tuge. Ilma meditsiinilise ravita on elukvaliteedi tõsine halvenemine ja sümptomite suurenemine.
Ennetamine
Hapru X sündroomi ei saa vältida, kuna see on geneetiline häire. Haiguse varajane äratundmine on oluline, et samaaegset ravi saaks alustada võimalikult kiiresti.
Järelkontroll
Kuna habras X-sündroom on geneetilise põhjusega haigus ja täielik taastumine pole võimalik, puudub ühegi ravi järelhooldus. Sageli ravitakse erinevates eluolukordades (kõneteraapia, tööteraapia) saab edendada mõjutatud isiku ressursse, ilma et oleks võimalik ravida tavapärases mõttes. Järelhooldus meetmed on rohkem seotud edukate integreerimisega ravi inimese individuaalsesse igapäevaellu, et oleks võimalik saavutada suurem iseseisvus ja osalemine erinevates eluvaldkondades. Eriti Martin-Belli sündroomiga lapsed ja noorukid saavad oma arengus sageli suurt kasu mitmesugustest terviklikest raviviisidest ja orienteerumisest praktilistele eluoskustele. Samal ajal on oluline pöörata tähelepanu väikestele õnnestumistele teraapiates, neid väärtustada ja mitte keskenduda ainult mõjutatud inimese puudujääkidele. Pikaajalised teraapiakatsed võivad habras X-sündroomiga inimese tunda ebapiisava ja ebapiisavana, kuna nad seisavad pidevalt silmitsi omaenda nõrkuste ja piirangutega. Seega hõlmab teraapia jälgimine ka patsientide emotsionaalset toetamist. Mõned inimesed vajavad tuge ka hilisemal integreerumisel sotsiaalvaldkonda. Siin takerduvad ühiskonna eelarvamused tihtipeale, seega on oht sotsiaalseks tõrjutuseks
Mida saate ise teha
Habras X sündroom ise ei ole ravitav. Sümptomite leevendamiseks võivad haigestunud isikud või mõjutatud laste vanemad astuda mõningaid samme. Mõjutatud lapsed vajavad stabiilset ja armastavat kodu. Samuti ei tohiks vanemad karta professionaalse abi otsimist. Eneseabigrupid või pereabilised - eriti nende perede jaoks, kus leibkonnas on mitu last - võivad olla vanematele toeks. Väga raske psühholoogilise stress, meede on ka psühholoogi professionaalne hooldus. Ravi on suunatud peamiselt vaimsele ja motoorsele toele. Nende kombinatsioon kõneteraapia ja tööteraapia kujundab igapäevaelu. Pikaajalise edu tagamiseks tuleb õpitud harjutusi korrata ka kodus. Sageli esineva hüperaktiivsuse vähendamiseks tuleb mõnel juhul manustada ka ravimeid. Siin saavad vanemad asendada ka taimseid preparaate. Bachi lill ja aroomiteraapia võiks olla alternatiiv. Olemasolevate käitumisprobleemide korral teadlik muutus dieet saab lisaks aidata ka käitumuslik teraapia: suhkur, piim, valge jahu, fosfaadid, lisandid ja säilitusained valmistoodetes koormab keha, annab liiga palju energiat väga lühikese aja jooksul, avaldab negatiivset mõju hormoonide regulatsioonile ja intensiivistab seeläbi meeleolumuutused. Tasakaalus dieet elutähtsate ainete rikas stabiliseerib keha ja tugevdab ka last immuunsüsteemi. Homöopaadi põhiseaduslik ravi võib sümptomeid ka püsivalt leevendada.
